Syndróm Klippel-Trenone označuje hlboké žilové malformácie a vyskytuje sa hlavne u chlapcov (62%) a na dolných končatinách (54,1%). Porážka je zvyčajne jednostranná.
Defekt spočíva v narušení prietoku krvi hlbokými hlavnými žilami zúžením lúmenu cievy, jeho obliteráciou, kompresiou žily abnormálnym svalstvom, embryonálnym ťahom, arteriálnou vetvou..
Klinický obraz Klippel-Trenoneovho syndrómu
Tento syndróm sa vyznačuje tromi príznakmi:
Cievne miesta sú občasným príznakom. Sú pozorované asi v 40% prípadov a sú zistené od narodenia. Farba škvŕn je od svetloružovej po tmavofialovú. Okraje škvŕn sú jasné a majú vrúbkovaný obrys. V niektorých prípadoch nad vaskulárnymi bodmi sú kožné výrastky tmavej farby s priemerom 0,1 až 0,3 cm, ktoré sú často zranené a krvácajú.
Kŕčové žily povrchových žíl pri narodení dieťaťa sa nemôžu vyjadrovať a začínajú sa objavovať až v prvých rokoch života. S rastom dieťaťa sa rozširovanie žíl prejavuje v periférnych častiach končatín, potom sa šíri do proximálnych častí a niekedy aj za končatiny. Charakteristickým rysom kŕčových žíl pri Klippel-Trenoneho syndróme je jeho dominantná lokalizácia na vonkajších povrchoch končatiny..
Obr. 89. Klippel-Trenoneov syndróm u 3-ročného dieťaťa. Celkový pohľad na postihnutú ľavú dolnú časť končatiny.
S opuchom končatín sa môžu zakrivené žily zakryť a detegujú iba počas venografie.
Najčastejším znakom tejto chyby je zväčšenie veľkosti postihnutej končatiny. Rozdiel v dĺžke zdravej a chorej končatiny je v rozsahu od 1 do 2 cm alebo viac. Súčasne sa zväčšujú veľkosti mäkkých tkanív a kostry. Ako dieťa rastie, zvyšuje sa rozdiel v dĺžke končatín. V dôsledku porušenia časti končatín sa vyskytujú rôzne deformácie panvy, zakrivenie chrbtice..
V prípade výskytu Klippel-Trenoneho syndrómu sa pacienti sťažujú na rýchlu únavu končatín, bolesť, pocit ťažkosti; často sa vyskytujú trofické poruchy, ktoré sa prejavujú ulceróznymi procesmi, zvýšeným rastom vlasov, zvýšeným potením a olupovaním kože. Niekedy je zaznamenaná hematúria, uvoľňovanie krvi z čriev pri pohybe čriev. Dôvodom výskytu týchto javov je narušenie krvného obehu v končatine, v dôsledku čoho krv prechádza cez kolaterály v nadmernom množstve do jedného zo špecifikovaných systémov a spôsobuje jeho pretečenie..
Klippel-Trenoneov syndróm možno kombinovať s inými malformáciami cievneho systému a orgánov. Z vaskulárnych defektov je najbežnejšia kombinovaná lézia lymfatického systému - elefantiáza, lymfangiomy. Medzi ďalšie súvisiace defekty patrí pery, podnebie, dislokácia bedra, gigantizmus.
Diagnostika Klippel-Trenoneho syndrómu
V typických prípadoch nie je diagnóza príliš ťažká. Syndróm Klippel-Trenone sa musí odlišovať od vrodených arteriovenóznych fistúl a aneuryziem, pri ktorých sa pozorujú aj hypertrofia, kŕčové žily, pigmentové a vaskulárne škvrny. Charakteristickou črtou syndrómu je absencia zvýšenej vaskulárnej pulzácie, vaskulárneho šumu, Dobrovolskovho príznaku. Pre diagnózu má rozhodujúci význam plynné zloženie venóznej krvi v postihnutej končatine a venózny tlak, ako aj venografia..
Pri Klippel-Trenoneho syndróme je žilová saturácia kyslíkom zvyčajne v rámci normálnych limitov. Žilový tlak je spravidla vysoký, na rozdiel od arteriovenóznych fistúl však jeho hodnota nezávisí od cyklu srdcových kontrakcií a pri grafickom zobrazení je priamkou. Venografia je najcennejšou metódou, ktorá okrem diagnostických účelov slúži aj na určenie miesta bránenia toku krvi (Obr. 90)..
Obr. 90. Klippel-Trenoneov syndróm pravej dolnej končatiny u 3-ročného dieťaťa. Venogram. Povrchové žily sú rozšírené, hlboké žily sú ostro zúžené, nemajú chlopne.
Liečba Klippel-Trenoneho syndrómu
Predstavuje to veľké ťažkosti. V pomerne veľkom percentu prípadov syndrómu sa vonkajšia príčina (cieva, šnúra atď.) Kombinuje s vrodeným zúžením lúmenu žily v významnej oblasti. Chirurgický zákrok spočíva v revízii krvných ciev a odstránení dôvodov, ktoré bránia normálnemu toku krvi. V prípadoch, keď sa nájde aplázia alebo výrazná hypoplázia hlavnej žily, jediná metóda, ktorá normalizuje prietok krvi, je plastická náhrada postihnutej oblasti cievy za venózny autotransplantát. Keď je možné obnoviť priechodnosť veľkých žíl, čo sa zvyčajne preukáže pomocou venografie, postupne
znížené kŕčové žily a trofické poruchy zmiznú pocit ťažkosti a bolesti v končatinách. S rastom dieťaťa sa zmenšuje rozdiel medzi dĺžkou zdravých a postihnutých končatín; v niektorých prípadoch môže tento rozdiel úplne zmiznúť. To všetko naznačuje potrebu včasného zistenia a liečby tejto poruchy. Najvhodnejší vek na chirurgický zákrok je 3-5 rokov.
Isakov Yu, F. Pediatric surgery, 1983.
Vrodená malformácia známa ako Klippel-Trenone-Weberov syndróm je zriedkavé a závažné ochorenie ciev, ktoré zvyčajne postihuje dolné končatiny chlapcov. Takéto abnormality sa prenášajú na génovej úrovni alebo vznikajú v dôsledku porušenia embryogenézy - tvorby plodu. Zvyčajne sa zistí bezprostredne po narodení, hoci sa v niektorých prípadoch prejavia neskôr. Na rozdiel od mnohých iných patológií má Klippel-Trenoneov syndróm pomerne priaznivú prognózu pre celý život, ak sa chirurgická liečba vykonáva včas..
Táto vrodená dysfunkčná vaskulárna patológia na končatinách bola prvýkrát opísaná v roku 1900 Klippelom a Trenónom. Neskôr ho Parco Weber rozšíril podrobnejšie, stalo sa to už v roku 1997. Dôvodom tohto syndrómu je to, že hlboké hlavné žily pod vplyvom určitých podmienok sa stávajú nepriechodnými. Vedci opísali početné vrodené arteriovenózne kanály s abnormálne rozšírenými žilami, ktoré prenikajú do svalového, kostného a kožného tkaniva. Pretože anomália pokrýva veľké časti kože, sú safénové žily hypertrofované. Výsledkom je, že kostra a mäkké tkanivá v týchto oblastiach podliehajú abnormálnym zmenám: zväčšujú sa a predlžujú sa.
Klippel-Trenone-Weberov syndróm môže viesť k výskytu ďalších patologických stavov vo vaskulárnom systéme tela ako celku aj vo vnútorných orgánoch. Existujú také nedostatky, ako sú:
Ďalej môže byť postihnutý gastrointestinálny trakt dieťaťa až do výskytu vnútorného krvácania.
Klinický obraz defektu je spojený so zníženým prietokom krvi vo veľkých žilách. To sa deje v dôsledku zúženia lúmenu krvných ciev v dôsledku obliterácie alebo kompresie žíl abnormálnymi svalovými alebo arteriálnymi vetvami. Klinický obraz je charakterizovaný tromi príznakmi:
Miesta „portského vína“, ktoré sa objavujú na koži chorej končatiny, sú spôsobené opuchom malých krvných ciev umiestnených blízko povrchu pokožky. Väčšinou sú ploché a majú svetloružovú alebo hnedú farbu. Odtiene sa môžu meniť s vekom. V zriedkavých prípadoch sa tieto cievne miesta vyvinú na malé červené pľuzgiere. Môžu sa ľahko zraniť, čo má za následok menšie krvácanie..
Kŕčové žily sú najvýraznejšie na nohách a stehnách. Pacienti sa pri chôdzi sťažujú na svalové kŕče a bolesti. Ak sú prítomné hlboké žily a orgány, môže to tiež viesť k krvácaniu: vnútornému alebo konečníku.
Hypertrofia kostí a mäkkých tkanív na postihnutej končatine sa prejavuje počas prvých mesiacov alebo rokov života dieťaťa. Nohy sú zvyčajne postihnuté, ale niekedy to môže ovplyvniť ruky, hlavu, tvár, trup alebo vnútorné orgány. Všeobecne sa uvádza predĺženie alebo skrátenie postihnutých končatín..
Diagnóza Klippel-Trenoneho syndrómu v typických situáciách nie je nijako zvlášť zložitá. Berúc do úvahy potrebu, choroba sa dá odlíšiť od arteriovenóznych fistúl a aneuryziem: tiež vrodená a s takmer podobnými príznakmi. Hlavným charakteristickým znakom syndrómu je absencia zvýšenej pulzácie v cievach a cievneho hluku. Okrem toho sa vykonávajú tieto typy skúšok:
Liečba detí s vrodeným Klippel-Trenoneho syndrómom je veľmi náročná úloha, ktorej úspech závisí od individuálnych charakteristík choroby. Zúženie lúmenu žíl na veľkých plochách všetko výrazne komplikuje. Časovo náročné chirurgické operácie spočívajú v skutočnosti, že lekár vyšetrí cievy, čím eliminuje príčiny vedúce k narušeniu normálneho procesu prietoku krvi. Existujú situácie, keď je hlavná žila tak silno ovplyvnená, že ju nemožno obnoviť. Potom sa uskutočňujú operácie na transplantáciu transplantovaných materiálov na miesto postihnutých oblastí ciev. Výsledky vykonaných operácií sa kontrolujú pomocou angiografie.
Ďalšie liečby syndrómu Klippel-Trenone môžu zahŕňať:
Pozitívne výsledky operácií potvrdené všetkými potrebnými testami vedú k postupnému poklesu kŕčových žíl. Taktiež prispievajú k odstraňovaniu trofických lézií v kožných celkoch, zmierňujú bolesť a pocit ťažkosti v končatinách. Okrem toho je rozdiel vo veľkosti medzi postihnutými a zdravými nohami menej výrazný alebo dokonca úplne eliminovaný. K tomu však nedochádza okamžite, ale v procese rastu dieťaťa. V zriedkavých prípadoch rozdiel vo veľkosti úplne zmizne.
Pre úspešnú liečbu je najdôležitejšia včasná diagnostika patológie. Ak má dieťa syndróm Klippel-Trenone, mali by ste okamžite vstať, aby ho lekár neustále pozoroval. Liečba by sa mala začať miernymi postupmi. Ak také kroky nevedú k zlepšeniu, stanú sa predbežnou prípravou na operáciu. Chirurgický zákrok je možný vo veku 3 - 5 rokov.
Keďže Klippel-Trenoneov syndróm je závažné ochorenie, ktoré si vyžaduje individuálny prístup. Celkovo je štatistika vyliečenia pozitívna.
Klippel-Trenoneov syndróm je zriedkavé, závažné vrodené cievne ochorenie, ktoré patrí do skupiny kombinovaných vaskulárnych malformácií. Ochorenie má tri charakteristické črty:
Škvrny portského vína sú spôsobené opuchom malých krvných ciev v blízkosti povrchu pokožky. Zvyčajne sú ploché, svetloružové alebo gaštanové a pokrývajú časť jednej z postihnutých končatín. Farba sa môže s vekom meniť. Škvrny od vína sa niekedy môžu zmeniť na malé červené pľuzgiere (Foto 1 - 2)..
Ľahko sa zrania a vedú ku krvácaniu..
Hypertrofia kostí a mäkkých tkanív sa vyskytuje počas prvých mesiacov alebo rokov života. Vyskytuje sa najčastejšie v dolných končatinách, ale môže sa prejaviť na rukách, tvári, hlave, trupe a dokonca aj na vnútorných orgánoch. U týchto pacientov sa objavia ťažkosti s bolesťou, pocit ťažkosti a obmedzený pohyb v postihnutej oblasti. Dĺžka postihnutej končatiny sa predlžuje alebo skracuje, čo môže viesť k problémom s chôdzou.
Kŕčové žily sa objavujú na končatinách, často na dolnej časti nohy a stehnách. Ovplyvnené môžu byť nielen povrchové, ale aj hlboké žily, čo zvyšuje riziko tromboflebitídy, trombózy a môže spôsobiť pľúcnu embóliu. Pacienti často pociťujú svalové kŕče a pri chôdzi si sťažujú na bolesť. Môžu sa objaviť aj parestézie a kožné vredy. Ak sa na procese podieľa gastrointestinálny trakt alebo vnútorné orgány, vyskytujú sa krvácavé príhody (vnútorné, rektálne, hematúria). Keď sa vyskytne lymfhostáza, prejavuje sa výrazný opuch končatiny, výskyt bolesti.
Diagnóza Klippel-Trenoneho syndrómu je založená na histórii a fyzikálnom vyšetrení. Ďalšie vyšetrovacie metódy:
Liečba chorých detí s Klippel-Trenoneho syndrómom je mimoriadne náročná úloha a do značnej miery závisí od prejavenia sa individuálnych symptómov choroby..
Hlavné typy liečby:
Klippel-Trenaunayov syndróm (CT) je vrodená patológia, ktorá sa prejavuje v detstve a dospievaní (Estrada Martinez, Guerrero Avendagno, Enrique Garcia, Gonzalez de la Cruz, 2006)..
Jeho etiológia nie je známa a klinická expresia je značne heterogénna (Estrada Martínez et al., 2006)..
Klinicky sa jedná o zriedkavú patológiu charakterizovanú prítomnosťou kožných malformácií, žilových a / alebo lymfatických porúch a rozvojom hypertrofie kostí a mäkkých tkanív (Fernandez, Rolando Pinho, Veloso, Pinto Pais, Carvalho a Frava, 2013)..
Klinický priebeh sa medzi postihnutými zvyčajne veľmi líši, od výskytu asymptomatických škvŕn až po masívne vnútorné krvácanie (Vasquez-Arinho, Corte-Rodriguez, Michel-Alarcón a Roman-Belmonte, 2009)..
Zvyčajne sa vyznačuje zapojením povrchových kožných štruktúr, muskulatúry a / alebo hrudníka a brucha (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro a Sequera Rahola, 2005)..
Pokiaľ ide o etiologické príčiny, súčasný výskum zatiaľ nedokázal objasniť pôvod Klippel-Trenoneovho syndrómu (Martínez Gimeno et al., 2005)..
To však súvisí so zmenami plodu, genetickými mutáciami alebo zvýšeným vnútromaternicovým kapilárnym a venóznym prietokom krvi (Martínez Gimeno et al., 2005)...
Diagnóza Klippel-Trenoneho syndrómu je založená hlavne na anamnéze alebo anamnéze, fyzikálnom vyšetrení a výkone rôznych laboratórnych testov (Vasquez-Arigno et al., 2009)..
Terapeutické opatrenia by mali byť symptomatické a individualizované. Zvyčajne farmakologický a rehabilitačný charakter (Moreno Martin, Martinez Brandoulas, Palason Garcia a Gil Hernandez, 2004).
Syndróm Klippel-Trenone je vaskulárne ochorenie, ktoré je vrodené a zriedkavé v bežnej populácii (Cleveland Clinic, 2016). V ktorých možno pozorovať abnormálny vývoj krvných ciev, mäkkých tkanív alebo lymfatického systému (Mayo Clinic, 2015).
Dotknuté štruktúry sú definované nasledujúcimi charakteristikami (National Institutes of Health, 2016):
Klinické charakteristiky zvyčajne ovplyvňujú dolné a horné končatiny, najmä sa zameriavajú na jednu nohu (Národná organizácia pre zriedkavé choroby, 2016)..
Najbežnejším javom pri Klippel-Trenonayovom syndróme je pozorovanie ružovej alebo vínovej náplasti na koži, ktorá je produktom dermálnej kapilárnej malformácie (Národná organizácia pre zriedkavé choroby, 2016)...
Boli tiež opísané rôzne abnormality spojené s nadmerným rastom končatín, kardiovaskulárnymi, neurologickými zmenami atď. (Martinez Gimeno et al., 2005)..
Prvé prípady tejto patológie boli opísané v roku 1900 Klippelom a Trenónom (Martínez Gimeno a kol., 2005)...
Vo svojej klinickej správe títo vedci definovali tento zdravotný stav pomocou triády prejavov charakterizovaných kožnou angiomatózou, tkanivovou hypertrofiou a vývojom kŕčových žíl (Moreno Martín et al., 2004)..
Následne boli klinické opisy rozšírené Weberom v roku 1918 identifikáciou niekoľkých ďalších prípadov (Martínez Gimeno et al., 2005)...
V súčasnosti sa počiatočné klinické údaje zvažujú pre svoj diagnostický popis, presné etiologické príčiny však ešte neboli presne určené...
Syndróm Klippel-Trenone je zriedkavým stavom v bežnej populácii (Genetics Home Reference, 2016).
Niektoré epidemiologické štúdie ukazujú, že prevalencia tohto ochorenia je 1 zo 100 000 ľudí na celom svete (Genetics Home Reference, 2016)..
Pokiaľ ide o sociálno-demografické charakteristiky postihnutých osôb, nezistili sa žiadne rozdiely v prevalencii súvisiacej s pohlavím, konkrétnymi zemepisnými regiónmi alebo konkrétnymi etnickými a / alebo rasovými skupinami (Národná organizácia pre zriedkavé choroby, 2016)...
Aj keď to môže predstavovať celý rad abnormalít, Klippel-Tranaunayeov syndróm sa vyznačuje kapilárnymi malformáciami, hypertrofiou kostí a mäkkých tkanív, žilovými malformáciami a kŕčovými žilami (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro a Sequera Rohaola, 2005)..
Ďalej uvádzame niektoré z najbežnejších príznakov a symptómov (Fernandes a kol., 2013, Gimeno a kol., 2005, Moreno Martín a kol., 2004, Vázquez-Ariño a kol., 2009):
Jednou z charakteristík Klippel-Trenoneovho syndrómu je malformácia kapilár. Pod týmto pojmom sa myslí hlavne vývoj kožných angiomov alebo hemangiómov..
Angiomy sa považujú za typ benígnej tvorby nádoru. Tvoria sa z abnormálneho zoskupenia kožných kapilár, ktoré by sa mali rozširovať a tvoriť trojrozmernú štruktúru.
Vystupujú vínovo alebo červenkasto, preto sa v mnohých prípadoch nazývajú prístavom. Okrem toho majú sploštené usporiadanie a dobre definované hrany..
Angiomy kvôli svojej vnútornej štruktúre zvyčajne uchovávajú krv, takže predstavujú vysoké riziko prasknutia a spôsobujú krvácanie. Jeho prítomnosť je vo väčšine prípadov spojená s rozvojom masívnych vnútorných krvácaní..
Tento typ abnormality sa zvyčajne objavuje na povrchu kože, v hlbších vrstvách a dokonca aj vo viscerálnych orgánoch a štruktúrach...
Na základe vzhľadu sú umiestnené v podkožnom tkanive, svalovej štruktúre, brušnej dutine alebo hrudnej dutine.
Predstavujú jasne definovaný priebeh rastu tvorený fázou proliferácie, stabilizácie atď. A revolúcie. Najčastejšie je však to, že táto kožná porucha je prítomná počas života postihnutej osoby...
Okrem silného estetického účinku môžu mať angiomy vážne systémové a neurologické následky, keď napadnú iné typy oblastí...
Angiomy sa zvyčajne nachádzajú na jednom z dolných končatín u viac ako 80% pacientov. Najčastejšie sú jednostranné, čo znamená, že sa objavujú iba na jednej strane tela..
Aj keď je tiež bežné, že tieto typy abnormalít sa zisťujú bilaterálne v horných a dolných končatinách alebo pozdĺž kmeňa tela vo významnej časti postihnutých.
Je tiež možné, že sa objavia na tvári, v predných oblastiach alebo v blízkosti očných jamiek. V tomto prípade existuje vysoké riziko neurologického poškodenia, pretože môže preniknúť do oblastí inervovaných trigeminálnym nervom...
Hypertrofia je ďalšou častou muskuloskeletálnou poruchou pri Klippel-Trenoneho syndróme...
To sa týka hlavne zväčšenia objemu, zhrubnutia a / alebo predĺženia štruktúr, ktoré tvoria končatinu..
Tento typ anomálie je vrodený, takže niektoré vlastnosti možno identifikovať od momentu narodenia, ako je napríklad caporálna asymetria.
V iných prípadoch sa však prejavuje už v detstve..
Tento progresívny nárast veľkosti môže ovplyvniť štruktúru kosti a mäkké tkanivá, ktoré tvoria končatiny tela...
Hypertrofia postihuje hlavne končatiny, nižšie alebo vyššie. Najbežnejšia je skutočnosť, že ovplyvňuje jedného alebo viacerých členov. Okrem toho sa môže objaviť jednostranne alebo dvojstranne...
V tejto oblasti boli opísané aj iné typy zmien (Martínez Gimeno a kol., 2006):
Zmeny a žilové malformácie sú nevyhnutne prítomné u každého, kto trpí Klippel-Trenoneho syndrómom.
Angažovanosť je však zvyčajne variabilná. Poruchy sa môžu objaviť v jednej končatine alebo môžu postihnúť veľké časti tela zovšeobecneným spôsobom. V tomto zmysle je jedným z najbežnejších znakov vývoj kŕčových žíl...
Pod pojmom kŕčová žila sa rozumie prítomnosť viacerých zmien v štruktúre týchto krvných ciev. Medzi najbežnejšie patria zväčšenie, opuchnutie alebo skrútenie.
Vizuálne sa kŕčové žily zvyčajne pozorujú vo väčšine povrchových vrstiev pokožky červenkastej alebo modrastej farby..
Najbežnejšia je skutočnosť, že kŕčové žily sa vyskytujú u penisu, ktorý je už postihnutý niektorými z vyššie popísaných lekárskych výsledkov (hypertrofia a malformácie kože)..
V niektorých prípadoch môžu kŕčové žily spôsobiť mierne alebo menšie príznaky: lokalizovaná bolesť, mierny zápal, estetické poruchy alebo svrbenie..
U iných však môže získať vážny zdravotný stav v dôsledku vývoja vredov, stvrdnutia kože, abnormalít v krvnom obehu, prítomnosti aneuryziem atď...
Štruktúrna a funkčná integrita lymfatického systému môže byť tiež ovplyvnená Klippel-Trenoneho syndrómom..
Najbežnejšia je abnormálna akumulácia tekutín a zápal postihnutých oblastí tela, ktorý sa nazýva lymfedém...
Okrem toho je tiež možné detegovať vývoj lymfatických cýst alebo celulitídového produktu infekčných procesov..
Súčasný výskum v oblasti Klippel-Trenoneovho syndrómu zatiaľ nedokázal určiť jeho etiologické príčiny (Martínez Gimeno et al., 2005)..
Niektoré inštitúcie, napríklad Genetics Home Reference (2016), poukazujú na genetické faktory ako na jeden z možných faktorov vysvetľujúcich ich pôvod...
Je to zvyčajne kvôli špecifickým mutáciám jedného alebo viacerých génov spojených s tvorbou krvných ciev počas embryonálneho vývoja (Genetics Home Reference, 2016)..
Okrem obvyklých diagnostických prístupov pre akúkoľvek patológiu (analýza anamnézy, fyzikálne vyšetrenie, neurologické vyšetrenie atď.) Tento syndróm zahŕňa vykonanie niekoľkých laboratórnych testov (Vázquez-Ariño et al., 2009)..
Medzi najbežnejšie doplnkové testy patria: konvenčný ultrazvuk, dopplerovský ultrazvuk brucha, ultrazvuk panvových orgánov, hrudník, dolné a horné končatiny (Vázquez-Ariño et al., 2009)..
Okrem toho je bežné používanie počítačovej tomografie a magnetickej rezonancie (Národná organizácia pre zriedkavé choroby, 2016)..
Hlavným účelom diagnostického prístupu je identifikovať prítomnosť a lokalizáciu vaskulárnych, svalových a kostrových malformácií (Vázquez-Ariño a kol., 2009)..
Aj keď neexistuje žiadny liek na Klippel-Tranauenov syndróm, existujú rôzne intervencie na liečenie symptómov a lekárskych komplikácií (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016):
Chirurgická resekcia, kožné štepy, laserová terapia alebo skleroterapia sa najčastejšie používajú na korekciu alebo zlepšenie kožných angiomy...
Nadmerný rast jednej alebo viacerých končatín vyžaduje chirurgickú korekciu na zníženie obvodu alebo dĺžky ktorejkoľvek končatiny..
Okrem toho je tento postup účinný aj pri eliminácii abnormálnej akumulácie tuku..
Z dôvodu rizika zdravotných komplikácií sa liečba venóznych malformácií zvyčajne začína podávaním antikoagulancií, ako je heparín...
Následné odstránenie kŕčových žíl vyžaduje chirurgický zákrok, laserovú terapiu alebo ožarovanie..
Ako pri kožných kazoch, najbežnejšie terapeutické opatrenia zahŕňajú chirurgický zákrok a skleroterapiu...
| Klippel-Trenonov syndróm | |
|---|---|
| MRI | |
| špecialita | lekárska genetika |
Klippel-Trenonov syndróm (CT alebo CT), predtým Klippel-Trenon-Weberov syndróm a niekedy angioosteohypertrofický syndróm a hemangiektatická hypertrofia, je zriedkavá vrodená porucha, pri ktorej sa krvné cievy a / alebo lymfatické cievy nedokážu správne tvoriť. Tri hlavné funkcie nevus flammeus (port nevus) sú žilové a lymfatické malformácie, ako aj hypertrofia postihnutých končatín mäkkého tkaniva. Je to podobné, hoci zreteľne oddelené od menej bežného Parks-Weberovho syndrómu.
Klasická trojica Klippel-Trenonovho syndrómu pozostáva z:
Vrodená vada je diagnostikovaná prítomnosťou kombinácie týchto príznakov (často okolo примерно tela, hoci v niektorých prípadoch môže predstavovať viac alebo menej postihnuté tkanivo):
V niektorých prípadoch môžu chýbať škvrny portského vína (kapilárny port vínneho typu). Takéto prípady sú veľmi zriedkavé a možno ich klasifikovať ako „atypický Klippel-Trenonov syndróm“..
CCC môže ovplyvniť krvné cievy, lymfatické cievy alebo oboje. Podmienkou je zvyčajne zmes dvoch. Tí, ktorí majú žilové skúsenosti so zvýšenou bolesťou a komplikáciami, ako sú žilové vredy dolných končatín.
Osoby s veľkými AVAMI sú vystavené riziku tvorby krvných zrazenín vo vaskulárnej lézii, ktorá môže migrovať do pľúc (pľúcna embólia). Ak existuje veľký objem prietoku krvi léziou, môže dôjsť k „srdcovému zlyhaniu s vysokým výstupom“ z dôvodu neschopnosti srdca generovať dostatočný srdcový výdaj..
| symptóm | % |
|---|---|
| Morenie portského vína | 98% |
| Dlhšie končatiny / hypertrofia | 67% |
| Circumferential hypertrofia | 77% |
| kŕčové žily | 72% |
| bolesť | 37% |
| Krvácajúca | 17% |
| Povrchová tromboflebitída | 15% |
| celulitída | 13% |
| Rektálne krvácanie | 12% |
| lymfatické malformácie | jedenásť% |
| lymfedém | desať% |
| hyperpigmentácia | 8% |
| Kotníkové topánky so vredom | 6% |
| nádory | 6% |
| hyperhidróza | päť% |
| DVT | 4% |
| kalenie | 4% |
| Pľúcna embólia | 4% |
| Necitlivosť končatín | 2% |
Vrodená vada postihuje rovnako mužov aj ženy a nie je obmedzená na žiadnu rasovú skupinu. Nie je si istý, či je genetický, hoci testovanie stále prebieha. Existuje nejaký dôkaz, že to môže súvisieť s translokáciou v T (8; 14) (q22,3; q13). Niektorí vedci sa domnievajú, že AGGF1 má asociáciu.
Existuje nezhoda v tom, ako by sa mali klasifikovať prípady CTS, ak sú prítomné arteriovenózne fistuly. Hoci sa niektoré orgány domnievajú, že sa v prípadoch používa pojem Parkes-Weberov syndróm, ICD-10 v súčasnosti používa pojem „Klippel-Trenone-Weberov syndróm“..
CCC je komplexný syndróm a na každého sa nevzťahuje žiadna liečba. Liečba sa určuje od prípadu k prípadu s lekármi jednotlivca.
V súčasnosti je možné liečiť mnoho symptómov, ale na liečbu Klippel-Trenonovho syndrómu sa nedá vyliečiť.
Cytoredukcia je najbežnejšou liečbou CTS už niekoľko desaťročí a hoci došlo k zlepšeniu, postup sa stále považuje za invazívny a s ním je spojené množstvo rizík. U pacientov s KTS v súčasnosti existujú účinnejšie a menej invazívne možnosti liečby, a preto sa cytoredukcia zvyčajne odporúča iba ako posledná možnosť. Cytoredukčná chirurgia môže viesť k závažným deformáciám a tiež môže spôsobiť trvalé poškodenie nervov.
Klinika Mayo informovala o najrozsiahlejších skúsenostiach s riadením rozsiahlej chirurgie. Vo veku 39 rokov tím chirurgov Mayo Clinic vyhodnotil 252 po sebe nasledujúcich prípadov CTS, z ktorých iba 145 (57,5%) bolo možné liečiť primárnym chirurgickým zákrokom. Okamžitá úspešnosť pri liečbe kŕčových žíl bola iba 40%, excízia vaskulárnych malformácií bola možná u 60%, cytoredukcia chirurgického zákroku u 65% a korekcia deformity kostí a korekcia dĺžky končatín (epifyziodéza) bola 90% úspešná. Všetky postupy vykazovali vysokú mieru recidívy v následných opatreniach. Výskum na klinike Mayo naznačuje, že primárna chirurgická liečba CTS má obmedzenia a je potrebné vyvinúť nechirurgické prístupy, aby sa týmto pacientom poskytla lepšia kvalita života. Zdá sa, že veľké operácie, vrátane amputácie a excízie, neposkytujú dlhodobý úžitok.
Skleroterapia je liečba špecifických žíl a vaskulárnych malformácií v postihnutej oblasti. Zahŕňa to vstreknutie chemikálie do abnormálnych žíl, čo spôsobí zhrubnutie a upchatie cieľových ciev. Takéto liečenie môže umožniť obnovenie normálneho prietoku krvi. Je to nechirurgický lekársky zákrok a nie je to takmer také invazívne vyrezanie. Ultrazvukom riadená skleroterapia penou je najnovšou liečbou, ktorá môže potláčať mnoho veľkých cievnych malformácií..
Kompresné terapie našli v posledných desiatich rokoch rozsiahlejšie využitie. Najväčší problém so syndrómom CTS je, že tok krvi a / alebo lymfy môže byť zablokovaný a bude sa zhromažďovať v postihnutej oblasti. To môže spôsobiť bolesť, opuch, zápal av niektorých prípadoch dokonca ulceráciu a infekciu. Medzi staršími deťmi a dospelými môžu byť kompresné odevy použité na odľahčenie takmer všetkých, a ak sa skombinujú s vylepšením postihnutej oblasti a správnym riadením, môžu viesť k pohodlnému životu pacienta bez akejkoľvek operácie. Kompresné odevy sa tiež používajú nedávno po excíznom postupe na udržanie výsledkov tohto postupu. Na počiatočné ošetrenie detí s batoľatami a batoľatami pomocou CCC sú zvyčajné kompresné odevy nepraktické vzhľadom na rýchlosť ich rastu. Ak môžu deti ťažiť z kompresnej terapie, môžu sa použiť zábaly tela a lymfatická masáž. Aj keď kompresia odevu alebo terapia nie je vhodná pre každého, sú relatívne lacné (v porovnaní s chirurgickým zákrokom) a majú málo vedľajších účinkov. Možné vedľajšie účinky zahŕňajú malé riziko, že tekutina sa môže jednoducho premiestniť na nežiaduce miesto (napríklad slabina) alebo že samotná kompresná terapia ďalej inhibuje cirkuláciu postihnutých končatín..
Tento stav prvýkrát opísali francúzski lekári Klippel a Paul Trenon v roku 1900; nazvali ho nevus vasculosus osteohypertrophicus. Nemecký a britský lekár Frederic Parkes Weber opísal prípady z rokov 1907 a 1918, ktoré boli podobné, ale nie totožné s prípadmi, ktoré opísali Klippel a Trenon..
Klippel-Trenaunayov syndróm (Klippel-Trenaunayov syndróm) je vrodená anomálie postihujúca dolné končatiny..
Hovoríme o nedostatočnom rozvoji alebo zápalu (neprítomnosti) hlbokých žíl končatiny v prítomnosti povrchového žilového systému. Problémy sa objavujú v detstve a pokračujú ďalej. Syndróm Klippel-Trenone je typický príznak, na základe ktorého sa choroba ľahko diagnostikuje.
Syndróm Klippel Trenone je jednou z najbežnejších systémových fleboangiodyplázií. Choroba sa vyznačuje malformáciami (odchýlkami od normálneho vývoja, ktoré spôsobujú poruchy funkcie orgánov alebo tkanív) kožných kapilár (v odbornej literatúre sa obvykle uvádza latinský názov - „naevus fl ammeus“), nadmerným rastom mäkkých a kostných tkanív postihnutej oblasti, ako aj lymfatickými a žilovými malformáciami..
Výskyt syndrómu sa odhaduje na 1 prípad na 20 000 - 40 000 živonarodených detí. Podľa informačného centra pre zriedkavé choroby existuje na 1 000 narodených najmenej 1 chorá osoba.
Pôvod syndrómu je sporadický, muži a ženy ochorejú rovnako často, rasová výhoda nie je identifikovaná; príznaky sa môžu objaviť pri narodení alebo počas detstva. 63% pacientov má všetky príznaky, u 37% pacientov sa vyvinuli iba 2 príznaky z klinickej triády.
Etiológia Klippelovho syndrómu je nejasná. Existujú rôzne hypotézy:
Napriek nejasnej etiológii je väčšina odborníkov naklonená hypotéze, podľa ktorej sa ochorenie vyskytuje v dôsledku mezodermálnej anomálie, ktorá sa tvorí v skorých štádiách vývoja plodu..
Vývoj normálnej vaskulárnej vetvy embrya je výsledkom angiogenézy, vaskulogenézy a vaskulárnej prestavby. V tomto zložitom procese sú dôležitými regulátormi rôzne vaskulárne endotelové rastové faktory (VEGF).
VEGF sa viažu na tyrozínkinázový receptor (VEGF-R1 a VEGF-R2) a modulujú endoteliálnu proliferáciu a vaskulárnu tvorbu, čo je proces do značnej miery závislý od antagonistu, angiopoetínu-2..
Je veľmi pravdepodobné, že pri Klippel-Trenone-Weberovom syndróme dochádza k určitej zmene v remodelovaní ciev, pravdepodobne na úrovni modifikovaného angiopoetínu-2..
Toto je pomerne zriedkavé ochorenie, za posledných 30 rokov sa nevyskytli prípady diagnostikovania syndrómu u členov tej istej rodiny. Preto neexistuje žiadna genetická stopa.
Existujú však skôr záznamy, ktoré naznačujú výskyt choroby u niekoľkých členov tej istej rodiny..
Klippel-Trenoneov syndróm je charakterizovaný trojicou symptómov, z ktorých niektoré sú niekedy zrejmé už pri narodení, iné sa môžu objaviť neskôr v priebehu choroby:
Klasický klinický obraz dopĺňajú ďalšie malformácie. Lymfatická hypoplázia vedie k lymfedému. Na hrubom čreve a močovom mechúre sa môžu vyskytovať cavernousové angiomy. Epidurálny hemangiom môže komprimovať miechu. Medzi ďalšie príznaky patria abnormality stavcov, zubov a asymetria tváre.
Ľudia, ktorí majú najmenej 2 z 3 hlavných príznakov choroby, sú klasifikovaní ako pacienti s neúplným Klippel-Trenoneho syndrómom..
Je tiež potrebné spomenúť existenciu inverznej formy syndrómu, keď je oblasť s vaskulárnymi malformáciami hypotrofická, navyše je hypotrofia spôsobená hlavne vrodenou atrofiou tukového tkaniva, menej často dochádza k úbytku svalov..
Zber fotografií a videozáznam pacientov s Klippelovým syndrómom Trenone Weber:
Anomálie sa diagnostikuje okamžite pri narodení na základe prítomnosti klinických príznakov a počas ďalšieho vývoja dieťaťa, keď sa prejavia typické prejavy choroby..
V prípade komplikácií a zhoršenia stavu sa používajú zobrazovacie metódy. Vykonáva sa ultrazvukové vyšetrenie dolných končatín, CT (počítačová tomografia), na štúdium mäkkých tkanív sa používa zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI)..
Ženy so syndrómom môžu mať normálne tehotenstvo, avšak v maternici sa môžu vyskytnúť cievne malformácie, takže tehotná žena je častejšie sledovaná a ultrazvukom..
Výber liečby závisí od závažnosti ochorenia, závažnosti symptómov a klinického stavu pacienta. Berúc do úvahy povahu lézií, ako aj možnosť rozvoja chronickej žilovej nedostatočnosti, sa pacientom s Klippel-Trenonovým syndrómom spravidla predpisuje konzervatívna liečba..
Neexistuje žiadny liek ani spôsob, ktorým by bolo možné vyliečiť chorobu, takže terapia je zameraná na zmiernenie príznakov a prevenciu progresie ochorenia..
Konzervatívne liečenie zahŕňa:
Ak je konzervatívna liečba neúčinná, odporúča sa chirurgická liečba. Bohužiaľ, nie každá vaskulárna malformácia môže byť chirurgicky vyriešená raz a navždy..
Ak je jedna noha dlhšia ako druhá (odporúča sa osteotómia), odporúča sa ortopedická operácia..
Niekedy choroba vedie k určitým komplikáciám. Medzi relatívne časté následky Klippel-Trenoneho syndrómu patrí:
Pri správnom terapeutickom prístupe je prognóza pacientov optimistická..
Medzi preventívne opatrenia patrí genetické testovanie páru pri plánovaní tehotenstva (hlavne v prípade rodinnej anamnézy choroby). Pomôže to určiť vaše riziko porodenia dieťaťa s touto poruchou. Prevencia ako taká neexistuje - chorobe sa nedá zabrániť.
Klippel-Trenoneova choroba je odchýlka, ktorá sa vyvíja počas vnútromaternicového ukladania orgánov na plod. Tento problém sa môže prejaviť bezprostredne po narodení a po určitom čase..
Nie je možné predvídať vývoj porušenia.
Počas tehotenstva je ťažké diagnostikovať..
Génová analýza vykonaná pre všetky tehotné ženy môže pomôcť pri určovaní, či v rodine alebo na línii manžela bola takáto patológia..
V tomto prípade majú lekári možnosť okamžite prijať vhodné opatrenia na udržanie normálneho krvného tlaku a cievneho systému u budúcich novorodencov..
Väčšina prípadov je sporadická, bez rodových alebo rasových preferencií. Prevalencia je
Predĺženie končatín spočíva v predĺžení kostí, periférnej hypertrofii mäkkých tkanív alebo v oboch. Často sa prejavuje ako rozdiel v dĺžke nôh. Môže ovplyvniť akúkoľvek končatinu.
Najbežnejšou kožnou manifestáciou klippelovho syndrómu je trenón. Kapilárne malformácie zahŕňajú zväčšenú končatinu a kožné zmeny sú viditeľné kdekoľvek na tele. Dolná časť je postihnutou oblasťou v
Prítomný u väčšiny pacientov. Zvyčajne sa nachádzajú na bočnej časti postihnutej končatiny, končatinách (v určitom rozpore so všeobecnými kŕčovými žilami wana-safen-magna)..
Perzistencia embryonálnych žíl, z ktorých najtypickejším nálezom sú laterálne marginálne žily (Servelle žila) - 68-80% prípadov.
Žilové malformácie sa vyskytujú na povrchových aj hlbokých žilových systémoch. Povrchové žilové anomálie siahajú od ektázie malých žíl po trvalé embryologické žily, veľké žilové malformácie.
Hlboké venózne anomálie zahŕňajú aneuryzmatickú dilatáciu, apláziu, hypopláziu, duplikáciu, venóznu neschopnosť.
Hemorágový rekt alebo močový mechúr je závažnou komplikáciou vývoja panvových ciev, ktorá sa pozoruje v 1% prípadov. Vaskulárne malformácie zahŕňajú:
Zvyčajne sú sekundárne z hľadiska rozdielu v dĺžke nôh:
Môže vykazovať kombináciu akýchkoľvek vyššie uvedených klinických príznakov.
Prenatálna ultrazvuková diagnostika Klippelov trenónový syndróm už v 15. týždni tehotenstva na základe hypertrofie končatín a súvisiacich subkutánnych cystických lézií. 3D USA odhaľuje rozdiely v šírke nôh.
Možné ďalšie znaky:
Zobrazovacie diferenciály IUD:
Na bežných röntgenových lúčoch je možné vidieť predĺženie kosti, čo prispieva k nezrovnalostiam dĺžky nôh, zhrubnutiu mäkkých tkanív alebo kalcifikovanej flebolitíde..
MR obrázky vážené T2 ukazujú slabé žilové a lymfatické lézie v oblastiach s vysokou intenzitou signálu.
Obrázok MRI odráža hlbokú expanziu vaskulárnych malformácií s nízkym prietokom vo svalových bunkách, panve a ich spojenie so susednými orgánmi, ako aj hypertrofiu kostí a mäkkých tkanív..
Typické angiografické nálezy, ktoré možno pozorovať na CT kontrastnom vyšetrení so zvýšeným kontrastom alebo MRI, zahŕňajú povrchové drenáž varixov bez hlbokého žilového systému. Okrajová žila Servelle je patognomonická (saphenous žila v stehne).
Názov Klippel-Trenone-Weberov syndróm je vo svojej podstate zavádzajúci, pretože dva rôzne názvy sa používajú na označenie dvoch rôznych syndrómov. Nie sú však v literatúre vždy dôsledne chápané ako samostatné entity:
Etiológia Klippelovho syndrómu je nejasná. Existujú rôzne hypotézy:
Napriek nejasnej etiológii je väčšina odborníkov naklonená hypotéze, podľa ktorej sa ochorenie vyskytuje v dôsledku mezodermálnej anomálie, ktorá sa tvorí v skorých štádiách vývoja plodu..
Vývoj normálnej vaskulárnej vetvy embrya je výsledkom angiogenézy, vaskulogenézy a vaskulárnej prestavby. V tomto zložitom procese sú dôležitými regulátormi rôzne vaskulárne endotelové rastové faktory (VEGF).
VEGF sa viažu na tyrozínkinázový receptor (VEGF-R1 a VEGF-R2) a modulujú endoteliálnu proliferáciu a vaskulárnu tvorbu, čo je proces do značnej miery závislý od antagonistu, angiopoetínu-2..
Je veľmi pravdepodobné, že pri Klippel-Trenone-Weberovom syndróme dochádza k určitej zmene v remodelovaní ciev, pravdepodobne na úrovni modifikovaného angiopoetínu-2..
Toto je pomerne zriedkavé ochorenie, za posledných 30 rokov sa nevyskytli prípady diagnostikovania syndrómu u členov tej istej rodiny. Preto neexistuje žiadna genetická stopa.
Existujú však skôr záznamy, ktoré naznačujú výskyt choroby u niekoľkých členov tej istej rodiny..
Lekári často dokážu tento problém potvrdiť už počas úvodného vyšetrenia. Patológia má charakteristické klinické prejavy. Genetický problém je tiež naznačený históriou, ktorá sa zhoršuje prípadmi zistenia defektu u príbuzných pacienta. Pri diagnostike sa používajú vizuálne metódy - ultrazvuk pomocou Dopplera, kontrastné žiarenie a zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie. V priebehu týchto štúdií sú zaznamenané špecifické zmeny vaskulárneho lôžka..
Zisťujú sa tiež vírivé toky krvi a tvorba anastomóz. Hematologické testy sa vykonávajú na hodnotenie funkcie obličiek, pečene a gastrointestinálneho traktu. Sú nevyhnutné, pretože choroba môže ovplyvniť žily vnútorných orgánov. Laboratórny výskum sa používa aj pri príprave na chirurgický zákrok. Krvné testy sa používajú na hodnotenie anestetických rizík.
Nie je možné vykonať diagnózu skôr, ako sa dieťa narodí. Všetky dostupné metódy sa používajú až po objavení sa príznakov choroby.
Keďže choroba bola opísaná relatívne nedávno (asi pred 100 rokmi), v súčasnosti neexistujú spoľahlivé informácie o jej etiológii. Existuje však niekoľko teórií, podľa ktorých sa vyvíja Klippel-Trenone-Weberov syndróm. Príčiny patológie sú spojené s dedičným zaťažením. To znamená, že hlavným etiologickým faktorom je génová mutácia. Podľa inej teórie je príčinou choroby narušenie embryogenézy na začiatku tehotenstva. Pod vplyvom nepriaznivých environmentálnych faktorov (chemická otrava, psycho-emocionálny stres, ožiarenie) dochádza k aplaziám venózneho systému. Jeho nedostatočný rozvoj sa spája aj s infekčnými pôvodcami. Podľa tejto teórie sú príčinou patológie baktérie alebo vírusy, ktoré vstúpili do tela matky počas tehotenstva..
Klinický obraz patológie je špecifický, takže diagnostika vo väčšine prípadov nespôsobuje ťažkosti. Je potrebné poznamenať, že Klippel-Trenone syndróm u novorodencov nie je prakticky diagnostikovaný. Príznaky sa objavujú počas prvých mesiacov alebo rokov života. V tomto prípade je patológia náchylná k progresii, najmä pri absencii adekvátnej liečby. Medzi typické klinické príznaky patrí:
Príznak škvrny portského vína
V niektorých prípadoch je nástup choroby spojený s menej charakteristickými príznakmi postihujúcimi rôzne orgány:
Lekári tvrdia, že prognóza génovej choroby je v prípade správnej schémy zotavenia veľmi priaznivá..
Chirurgický zákrok, použitie podporných liekov v kombinácii so strednou fyzickou aktivitou - základ pre obnovenie krvného tlaku a normalizáciu tela.
Väčšina chorôb sa vyskytuje dokonca aj počas vnútromaternicového vývoja, takže nie vždy je možné zabrániť výskytu konkrétneho zdravotného problému.
Poruchy sa objavia až po narodení dieťaťa. V priebehu života niekedy dôjde k zmenám, čo sťažuje zotavenie.
Genetické abnormality sú samostatnou kategóriou komplikácií. Základnou príčinou je porucha chromozomálneho kódu, ktorá spôsobuje zmeny vo vývoji po narodení.
Patológia bola prvýkrát opísaná v roku 1900. Popis urobili dvaja lekári - Klippel a Trenone. Neskôr, na konci 20. storočia, bol doplnený Weberom. Preto v rôznych zdrojoch je chorobe pridelené rôzne názvy. Použitie termínu Clipperov syndróm je však nesprávne. Lekári opísali patológiu ako problém sprevádzaný tvorbou početných defektov v žilách končatín. Dnes je známe, že vo vnútorných orgánoch sa môžu vytvárať patológie vaskulárneho lôžka..
Výber liečby závisí od závažnosti ochorenia, závažnosti symptómov a klinického stavu pacienta. Berúc do úvahy povahu lézií, ako aj možnosť rozvoja chronickej žilovej nedostatočnosti, sa pacientom s Klippel-Trenonovým syndrómom spravidla predpisuje konzervatívna liečba..
Neexistuje žiadny liek ani spôsob, ktorým by bolo možné vyliečiť chorobu, takže terapia je zameraná na zmiernenie príznakov a prevenciu progresie ochorenia..
Konzervatívne liečenie zahŕňa:
Ak je konzervatívna liečba neúčinná, odporúča sa chirurgická liečba. Bohužiaľ, nie každá vaskulárna malformácia môže byť chirurgicky vyriešená raz a navždy..
Ak je jedna noha dlhšia ako druhá (odporúča sa osteotómia), odporúča sa ortopedická operácia..
Niekedy choroba vedie k určitým komplikáciám. Medzi relatívne časté následky Klippel-Trenoneho syndrómu patrí:
Pri správnom terapeutickom prístupe je prognóza pacientov optimistická..
Medzi preventívne opatrenia patrí genetické testovanie páru pri plánovaní tehotenstva (hlavne v prípade rodinnej anamnézy choroby). Pomôže to určiť vaše riziko porodenia dieťaťa s touto poruchou. Prevencia ako taká neexistuje - chorobe sa nedá zabrániť.
Prvé prejavy Klippel-Trenone-Weberovho syndrómu sú zjavné už v novorodeneckom období. V zriedkavých prípadoch sa objavujú neskôr - v detstve. Klasické príznaky choroby sú nasledujúce:
Niekedy jeden z príznakov choroby chýba alebo sa neobjavuje navonok (napríklad kŕčové žily). V niektorých prípadoch patológia postupuje rýchlo a lézia prechádza z končatín do trupu a horného ramenného pletenca..
Toto ochorenie je genetickej povahy, to znamená, že sa vyznačuje dedičnosťou. Porucha sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že ak sa zistí Klippel-Trenoneov syndróm, pravdepodobnosť diagnostiky defektu u dieťaťa je 50%. Existujú tiež známe prípady dedenia choroby generáciou. Výskyt genetického defektu predisponuje vplyv nasledujúcich negatívnych faktorov na nastávajúcu matku:
Pozitívne výsledky operácií potvrdené všetkými potrebnými testami vedú k postupnému poklesu kŕčových žíl. Taktiež prispievajú k odstraňovaniu trofických lézií v kožných celkoch, zmierňujú bolesť a pocit ťažkosti v končatinách. Okrem toho je rozdiel vo veľkosti medzi postihnutými a zdravými nohami menej výrazný alebo dokonca úplne eliminovaný. K tomu však nedochádza okamžite, ale v procese rastu dieťaťa. V zriedkavých prípadoch rozdiel vo veľkosti úplne zmizne.
Pre úspešnú liečbu je najdôležitejšia včasná diagnostika patológie. Ak má dieťa syndróm Klippel-Trenone, mali by ste okamžite vstať, aby ho lekár neustále pozoroval. Liečba by sa mala začať miernymi postupmi. Ak také kroky nevedú k zlepšeniu, stanú sa predbežnou prípravou na operáciu. Chirurgický zákrok je možný vo veku 3 - 5 rokov.
Keďže Klippel-Trenoneov syndróm je závažné ochorenie, ktoré si vyžaduje individuálny prístup. Celkovo je štatistika vyliečenia pozitívna.
Vrodená malformácia známa ako Klippel-Trenone-Weberov syndróm je zriedkavé a závažné ochorenie ciev, ktoré zvyčajne postihuje dolné končatiny chlapcov. Takéto abnormality sa prenášajú na génovej úrovni alebo vznikajú v dôsledku porušenia embryogenézy - tvorby plodu. Zvyčajne sa zistí bezprostredne po narodení, hoci sa v niektorých prípadoch prejavia neskôr. Na rozdiel od mnohých iných patológií má Klippel-Trenoneov syndróm pomerne priaznivú prognózu pre celý život, ak sa chirurgická liečba vykonáva včas..
Klippel-Trenoneov syndróm je zriedkavá vrodená porucha, ktorá sa dedí. Je to hypertrofická hemangiektázia, to znamená zvýšenie a rozšírenie krvných ciev. Je častejšie diagnostikovaná u mužov, ale aj u žien. Príznaky sa objavujú počas prvých rokov života, zatiaľ čo príznaky choroby u novorodencov sú zriedkavé. Pacienti trpia kŕčovými žilami dolných končatín, tvorbou podkožného krvácania. Zranená noha sa spravidla zväčšuje nielen objemovo, ale aj dĺžkou.
Liečba Klippel-Trenoneho syndrómu je chirurgická. Ako podporná metóda sa používa konzervatívna terapia. Neboli vyvinuté žiadne konkrétne metódy prevencie.
Klippel-Trenoneov syndróm je génové ochorenie, ktoré sa objavilo v lekárskej praxi na začiatku 20. storočia. Zmena sa zaznamenáva u mužov z dôvodu ich chromozomálnej predispozície a porušenia príslušného kódu.
Odchýlka znamená vrodené rozšírenie vaskulárnej siete. Z tohto dôvodu je narušený krvný tlak, na pokožke sa nachádzajú „hviezdy“, na končatinách veľké škvrny namodralej farby..
Medicína úspešne bojuje s vaskulárnymi léziami. Taktika riešenia choroby je určená na základe závažnosti patologických zmien. V súčasnosti sa liečba klippelsko-trónskeho syndrómu vykonáva nielen na klinikách v Nemecku, Švédsku a Taliansku, ale aj v Rusku. To je možné vďaka pokroku v lekárskom vybavení. Konzervatívna terapia prakticky neprináša výsledky a používa sa iba ako podporná. Patológia sa úspešne lieči rôznymi chirurgickými technikami:
Vo väčšine prípadov, aj po chirurgickom zákroku, sa vyžaduje pravidelné monitorovanie zdravia pacienta, ako aj dodržiavanie mnohých obmedzení. Pacientom sa neodporúča cvičiť, vzpierať. Takéto dávky majú nepriaznivý vplyv na stav krvných ciev. Nevyhnutným predpokladom pre dlhodobé zachovanie terapeutického účinku po operácii je nosenie kompresného pančuchového tovaru..
V niektorých prípadoch sa vyžaduje použitie liekov, napríklad antikoagulancií, ktoré znižujú riziko krvných zrazenín a vznik závažných komplikácií. Prognóza ochorenia závisí tak od závažnosti patologických zmien, ako aj od včasnosti lekárskej starostlivosti..
Klippel-Trenoneus-Weberov syndróm (synonymum: hypertrofická hemangiektázia, angioosteohypertrofický syndróm; nevus varicosus osteohipertrophicus) - vaskulárna fakomatóza s narušeným vaskulárnym vývojom končatín. Relatívne zriedkavé ochorenie, ktorého minimálne diagnostické príznaky sú horiaci névus v končatine, sprevádzaný mäkkým tkanivom alebo kostnou hypertrofiou tejto končatiny..
Prvýkrát opísali M. Klippel a kol. v roku 1900 pod názvom osteohypertrofický névus. O niekoľko rokov neskôr opísal P. Weber niekoľko prípadov choroby, vrátane tých s arteriovenóznou fistulou. V súčasnosti syndróm pokrýva širokú škálu rôznych anomálií končatinových ciev, čo vedie k ich zväčšeniu. Pozostáva zo skupín s prevahou žilových malformácií (vo väčšine prípadov so znakmi opísanými M. Klippel a P. Trenauney), arteriovenóznymi fistulami (opísanými P Weberom), zmiešanými žilovo-lymfatickými malformáciami. Bežnejšie u mužov, hoci vo väčšine prípadov sa vyskytuje sporadicky, predpokladá sa autozomálne dominantné dedičstvo. Etiológia a patogenéza tohto syndrómu nie sú dostatočne známe. Pokiaľ ide o patogenézu, mnohí autori sa pridržiavajú neurogénnej teórie, ktorá je podložená skutočnosťou, že nevi na postihnutých častiach tela, obyčajne jednostranne, neprechádza strednou líniou tela.
Klinicky kompletný Klippel-Trenoneus-Weberov syndróm zahŕňa:
1) horiaci név oblasti postihnutej končatiny;
2) kŕčové žily;
3) hypertrofia kostí a mäkkých tkanív postihnutej končatiny (čiastočný gigantizmus) v dôsledku intenzívnej vaskularizácie s prítomnosťou arteriovenóznych anastomóz.
Najcharakteristickejšími kožnými prejavmi sú jednostranné kapilárne malformácie, ako je plameňový névus, ktoré sú takmer vždy vrodené a vyskytujú sa iba príležitostne v ranom detstve. Sú segmentové a výrazne sa líšia v prevalencii aj farbe, od svetloružovej po tmavofialovú. Obvykle sú nevi lokalizované na postihnutej (hlavne dolnej) končatine, menej často na niekoľkých končatinách a / alebo trupe, zvyčajne zahŕňajú dolnú časť nohy, zadok, brucho alebo dolný trup a približne v 50% prípadov postupne blednú. Podľa mnohých autorov sa syndróm vyskytuje takmer v 68% prípadov bez horiaceho nevusu. Súčasne sa často vyskytujú malé kavernózne angiomatózne nevi, angiokeratómy, lézie pripomínajúce telangiektické granulomy a ďalšie vaskulárne malformácie. vrátane lymfatických a žilových (zvyčajne vrodených).
Postihnutá končatina (alebo jej časť) sa môže už pri narodení predĺžiť alebo zahustiť, na dotyk je teplejšia ako iné časti tela a rastie rýchlejšie. Predĺženie končatiny je spôsobené kostnou hypertrofiou a priemer je spôsobený rýchlym rastom mäkkých tkanív v podmienkach zlepšeného prísunu krvi. Boli opísané lézie dvoch alebo dokonca štyroch končatín. Niekedy sa tvoria deformácie kĺbov, kostí, zhrubnutie alebo dystrofia svalov. V niektorých prípadoch nejde o hypertrofiu, ale o atrofiu kostí a mäkkých tkanív postihnutej končatiny.
Sekundárne kožné prejavy syndrómu klippel-trenonea-weber môžu byť papilomavos, peeling, hyperpigmentácia, telangiektázia, mramorovaná koža, cystický lymfangiom, lymfedém, sprevádzané opakujúcimi sa erysipelmi, tromboflebitída, trofické vredy. V niektorých prípadoch sú kŕčové žily pozorované v oblasti angiomatóznych nevi, niekedy veľmi výrazné. Okrem toho existujú ložiská pseudosarkómu Kaloshiho (acroangiodermatitis), ktoré sú zvyčajne spojené s nedostatkom arteriovenóznych anastomóz (typ Stuart-Blufarb)..
V rámci syndrómu je tiež opísaná lézia tváre, často so známkami Sturgeovho-Weberovho-Krabbeho syndrómu (encefalotrigeminálna angiomatóza), hemihypertrofia hrudníka na strane lézie končatiny, kliešťa, aplazie rebier, glaukóm, katarakta, gastrointestinálny gastrointestinálny trakt, gastrointestinálna degenerácia intestinálny trakt, močový systém, ďalšie veľké cievy, zväčšenie vonkajších pohlavných orgánov, lipodystrofia, mentálna retardácia, kŕčový syndróm. X-ray odhaľuje intra- a subkutánne kalcifikácie a rednutie kortikálnej vrstvy kostí.
Priebeh klippel-trenonei-weberovho syndrómu je stále progresívny. Viacnásobné vrodené malformácie arteriovenózneho systému často vedú k poškodeniu srdca v dôsledku výrazného zvýšenia srdcového výdaja. Po traumatizácii telangiektatických plôch môže dôjsť k predĺženému krvácaniu.
Diagnóza Klippel-Trenonea-Weberovho syndrómu je stanovená typickou triádou symptómov s prítomnosťou horiaceho nevusu (asi polovica pacientov) a / alebo kavernózneho angiomatózneho nevusu (asi polovica pacientov), kŕčových žíl a hypertrofie končatín. Je potrebné vykonať röntgenové vyšetrenie ciev postihnutej končatiny: arteriografia a flebografia - vylúčiť upchatie artérií a hlbokých žíl.
Diferenciálna diagnóza Klippel-Trenonea-Weberovho syndrómu sa vykonáva s izolovaným plameňovým névusom, Sturge-Weber-Krabbeho syndróm, Maffucciho syndróm, lymfedém, Proteusov syndróm, neurofibromatóza I. typu, Kaposiho pseudosarkóm..
Liečba klippel-trenonea-weberovho syndrómu je symptomatická. Prijímajú sa konzervatívne a podľa potreby operatívne opatrenia. Mnohí autori odporúčajú odstránenie niektorých žilových ciev alebo ich ligáciu, ale aby sa predišlo zhoršeniu stavu pacienta, malo by sa pred tým vylúčiť obštrukcia hlbokých žíl, ich hypoplázia alebo atrézia. Ak máte kŕčové žily a súvisiace opuchy, použite elastické obväzy.
Liečba detí s vrodeným Klippel-Trenoneho syndrómom je veľmi náročná úloha, ktorej úspech závisí od individuálnych charakteristík choroby. Zúženie lúmenu žíl na veľkých plochách všetko výrazne komplikuje. Časovo náročné chirurgické operácie spočívajú v skutočnosti, že lekár vyšetrí cievy, čím eliminuje príčiny vedúce k narušeniu normálneho procesu prietoku krvi. Existujú situácie, keď je hlavná žila tak silno ovplyvnená, že ju nemožno obnoviť. Potom sa uskutočňujú operácie na transplantáciu transplantovaných materiálov na miesto postihnutých oblastí ciev. Výsledky vykonaných operácií sa kontrolujú pomocou angiografie.
Ďalšie liečby syndrómu Klippel-Trenone môžu zahŕňať:
Syndróm Klippel Trenone je jednou z najbežnejších systémových fleboangiodyplázií. Toto ochorenie sa vyznačuje malformáciami (odchýlkami od normálneho vývoja, ktoré spôsobujú poruchy funkcie orgánov alebo tkanív) kožných kapilár (v odbornej literatúre sa obvykle uvádza latinský názov - „naevus fl ammeus“), nadmerným rastom mäkkých a kostných tkanív postihnutej oblasti, ako aj lymfatickými a žilovými malformáciami.
Pôvod syndrómu je sporadický, muži a ženy ochorejú rovnako často, rasová výhoda nie je identifikovaná; príznaky sa môžu objaviť pri narodení alebo počas detstva. 63% pacientov má všetky príznaky, u 37% pacientov sa vyvinuli iba 2 príznaky z klinickej triády.
Príčiny Klippel-Trenoneovej choroby sú, okrem genetickej predispozície, rôzne. Počas tehotenstva je telo náchylné na vonkajšie faktory. V dôsledku toho je možnosť rozvoja autoimunitných zmien z hľadiska vnútromaternicového vývoja plodu vysoká..
Základnou príčinou je zlyhanie pri formovaní genetického kódu. Plod sa začína abnormálne vyvíjať a zvyšuje sa pravdepodobnosť vnútromaternicových patológií.
Hlavnou príčinou problému je genetická predispozícia. Ak by sa v rodine vyskytli podobné zdravotné ťažkosti, existuje riziko jej opätovného prejavu v jednej generácii, tj u starých rodičov - pravdepodobnosť 25%, od rodičov - 50%..
Vývoj choroby je ovplyvňovaný faktormi, ktoré majú škodlivý vplyv na zdravie nastávajúcej matky a plodu..
Všetky tieto aspekty negatívne ovplyvňujú pohodu matky a plodu. Eliminácia týchto základných príčin je zárukou zníženia pravdepodobnosti výskytu zmien.
Eliminácia ochorenia závisí od stupňa hlbokého poškodenia žíl. Pri významnom zúžení sa vykonáva posunovanie. Ak je hlavná žila zasiahnutá na veľkej ploche, potom je nádoba transplantovaná umelým materiálom. Ako doplnková liečba sa používa skleroterapia (lieky „Trombovar“, „Fibro-Wayne“), ktorá nosí kompresné prádlo. Potrebujete tiež stály príjem antikoagulancií (lieky „Warfarín“). V niektorých prípadoch môže byť vaskulárna chirurgia uskutočnená pomocou lasera.
Klinický obraz defektu je spojený so zníženým prietokom krvi vo veľkých žilách. To sa deje v dôsledku zúženia lúmenu krvných ciev v dôsledku obliterácie alebo kompresie žíl abnormálnymi svalovými alebo arteriálnymi vetvami. Klinický obraz je charakterizovaný tromi príznakmi:
Miesta „portského vína“, ktoré sa objavujú na koži chorej končatiny, sú spôsobené opuchom malých krvných ciev umiestnených blízko povrchu pokožky. Väčšinou sú ploché a majú svetloružovú alebo hnedú farbu. Odtiene sa môžu meniť s vekom. V zriedkavých prípadoch sa tieto cievne miesta vyvinú na malé červené pľuzgiere. Môžu sa ľahko zraniť, čo má za následok menšie krvácanie..
Kŕčové žily sú najvýraznejšie na nohách a stehnách. Pacienti sa pri chôdzi sťažujú na svalové kŕče a bolesti. Ak sú prítomné hlboké žily a orgány, môže to tiež viesť k krvácaniu: vnútornému alebo konečníku.
Hypertrofia kostí a mäkkých tkanív na postihnutej končatine sa prejavuje počas prvých mesiacov alebo rokov života dieťaťa. Nohy sú zvyčajne postihnuté, ale niekedy to môže ovplyvniť ruky, hlavu, tvár, trup alebo vnútorné orgány. Všeobecne sa uvádza predĺženie alebo skrátenie postihnutých končatín..
Klippel-Trenone-Weberov syndróm (KTWS) je syndrómová kombinácia kapilárnych malformácií, hypertrofie mäkkých tkanív, hypertrofie kostí, kŕčových žíl alebo žilových malformácií. Považuje sa za angio-osteo-hypertrofický syndróm..
Je to zriedkavý dermatologický syndróm, ktorý sa často vníma ako triáda vaskulárnych malformácií (kapilárne malformácie), žilovej varikozity, kostnej hypertrofie a mäkkých tkanív..
Liečba je zvyčajne konzervatívna, zriedka je indikovaná chirurgická korekcia kŕčových žíl. Ortopedické anomálie sa liečia epifyziodézou, aby sa zabránilo (zastaveniu) nadmernému rastu končatín a korigovali deformácie kostí..
Diagnóza nastane, keď sú prítomné akékoľvek dva z troch príznakov. Kapilárne malformácie môžu chýbať v atypickej forme.
Oleg, 27 rokov, Kaliningrad
Mám vrodené cievne ochorenie - Klippel-Trenoneov syndróm. Z tohto dôvodu je ľavá noha o niečo väčšia ako pravá, žily na nej napučiavajú a pravidelne sa objavujú veľké modriny. Lekári už vykonali niekoľko operácií na obnovenie normálneho krvného obehu. Noha vyzerá teraz oveľa lepšie. Musíte neustále nosiť kompresné prádlo, inak sa objaví opuch a bolesť.
Anna, 32 rokov, Irkutsk
Nejaký čas po narodení jej dcéry ju lekári diagnostikovali s Klippel-Trenoneho syndrómom. Moja matka trpela touto chorobou, zrejme bol problém prenášaný na dievča cez generáciu. Kŕčové žily nie sú príliš výrazné a noha sa príliš nepučí. Dcéry odstránili poškodené cievy. Po operácii berie antikoagulanty, nosí špeciálne pančuchy.
Diagnóza Klippel-Trenoneho syndrómu v typických situáciách nie je nijako zvlášť zložitá. Berúc do úvahy potrebu, choroba sa dá odlíšiť od arteriovenóznych fistúl a aneuryziem: tiež vrodená a s takmer podobnými príznakmi. Hlavným charakteristickým znakom syndrómu je absencia zvýšenej pulzácie v cievach a cievneho hluku. Okrem toho sa vykonávajú tieto typy skúšok:
Aby sa zabránilo rozvoju klippelsko-trónskeho syndrómu, lekári odporúčajú, aby sa budúci rodičia, ktorých rodinná anamnéza je komplikovaná patológiou, podrobili genetickému vyšetreniu. Ženy počas tehotenstva by sa mali vyhnúť stresu, užívaniu silných drog, jesť vyváženú stravu a tráviť veľa času na čerstvom vzduchu. Ak chcete predísť rozvoju komplikácií, vrátane tromboembólie a ulceróznych lézií, ak sa objavia príznaky, navštívte lekára..