Russi Levyho syndróm je komplex neurologických príznakov, ktoré zahŕňajú:
dedičný.
Prvými, ktorí opísali túto chorobu, boli dvaja vedci v 20. rokoch 20. storočia, Levi a Russi. Tento symptóm sa niekedy považuje za medzistupeň medzi Friedreichovou familiárnou ataxiou. Dôvodom je skutočnosť, že pacienti s takouto patológiou sa často nachádzajú v rodinách, v ktorých sú uvedené choroby oddávané..
Pri skúmaní buniek z kostrových svalov odobratých na biopsiu sa v nich nachádza zväzková atrofia svalových vlákien - charakteristická zmena nervovej amyotropie. Zároveň sa v povrchových nervoch nohy vyskytuje výrazná hypertrofia neuronálnych vlákien v tvare cibule. Tieto príznaky sú základom skutočnosti, že Russi-Levyho syndróm sa často označuje ako skupina polyneuropatií alebo Marie-Boveri..
Ale pretože syndróm má charakteristický priebeh a klinický obraz, možno ho celkom oprávnene považovať za nezávislý typ.
Prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom, niekedy recesívne.
Prvé príznaky sa prejavujú už v ranom veku. V tomto okamihu sa u dieťaťa začína rozvíjať „dutá noha“, na nohách a niekedy na ramenách nie sú žiadne šľachy. Žiak úplne alebo čiastočne prestane reagovať na svetlo.
Symptómy polyneuropatie sa môžu líšiť v závislosti od charakteristík každého organizmu. Medzi najbežnejšie patria:
Dutá noha má svoje vlastné vlastnosti a mierne sa líši od Friedreichových nôh. S príznakom Russi Leviho sa vyznačuje arachiodakticky, prsty sú zdeformované, sú príznaky „trojzubca“ a „zlomeného“. Pretože svaly v oblasti oblúka chodidla sú charakterizované hypotenziou, vysoký oblúk zmizne, ak noha úplne spočíva na chodidle..
U pacientov často uvidíte deformované ruky, ktoré majú tvar podobný nohám. Niektorí pacienti trpia zmenami tvaru chrbtice, hrudníka atď..
Často sa zaznamenávajú časté príznaky dysplázie: hypertelorizmus, gotický poschodie, hydrocefalická lebka, široký nosný mostík atď..
Na presné stanovenie diagnózy sa vykonáva špeciálna štúdia, ktorá by mala preukázať výrazné zníženie rýchlosti prenosu impulzov pozdĺž nervových vlákien. Ak je tento ukazovateľ normálne 5 až 65 m / s, potom u pacientov s týmto príznakom klesá na 5 až 10 m / s.
Takmer každý pacient však môže robiť normálnu prácu a pohybovať sa nezávisle..
Ochorenie postupuje pomaly. Veľmi zriedkavo sa diagnostikuje zvýšenie svalovej parézy, atrofia alebo postupné narušenie chôdze.
Väčšina liečby tohto ochorenia je symptomatická. Vyžadujú sa lieky určené na zlepšenie výživy neuromuskulárneho systému a úrovne vedenia. Predpíšte vitamíny skupín B a E, draslík, vazodilatátory, anticholinesterázy.
Masáže a komplex fyzioterapeutických cvičení poskytujú dobrý účinok. Vykonávajú tiež fyzioterapiu a metamerickú liečbu.
Ak deformácia chodidiel narúša normálnu chôdzu, je nevyhnutné nosiť ortopedické topánky.
Väčšina pacientov môže normálne žiť a pracovať.
(G. Roussy, francúzsky patológ, 1874-1948; G. Levy, francúzsky neurológ, 1886-1935; synonymum pre dedičné areflexové distazie)
komplex dedičných neurologických symptómov vrátane prejavov polyneuropatie, ataxie a charakteristickej deformity chodidla („dutá“ noha). Prvýkrát ho opísali v roku 1926 francúzski autori Russi a Levy ako osobitné rodinné ochorenie sprevádzané poruchami chôdze s „dutou“ nohou, generalizovanou šľachovou šľachou a ľahkým chvením rúk. Niekedy R. - L. s. považovaná za prechodnú formu medzi neurálnou amyotropiou Charcot - Marie - Tooth (pozri Amyotropia) a familiárnou ataxiou Friedreich (pozri Ataxia) na základe toho, že v rodinách s opakovanými prípadmi neurálnej amyotropie alebo familiárnej ataxie existujú pacienti s typickými prejavmi tohto syndrómu. Pri histologickom vyšetrení biopsického materiálu kostrových svalov v R. prípadoch - L. strana. zistili sa zmeny charakteristické pre nervové amyotropie (zväzková atrofia svalových vlákien) a povrchové nervy nohy - „cibuľovitá“ hypertrofia nervových vlákien (v dôsledku zmien vo Schwannovom puzdre). To tiež odôvodňuje pripísanie R. - L. s. do skupiny hypertrofických polyneuropatií, ako sú Dejerine - Sott a Marie-Boveri. Zároveň určitý druh klinického obrazu a priebehu, charakteristické neuromyografické zmeny, umožňujú zvážiť stránku R. - L.. nezávislý syndróm zo skupiny dedičných polyneuropatií (Polyneuropatie). Dedičstvo je autozomálne dominantné, zriedka autozomálne recesívne.
Prvé klinické príznaky sa často objavujú už v ranom detstve. Existuje charakteristická deformita chodidla „dutého“ typu, absencia šľachových reflexov na dolných končatinách (menej neustále na horných končatinách), zníženie alebo strata pupilárnej reakcie na svetlo. Závažnosť príznakov polyneuropatií je individuálne variabilná. Hypotrofia svalov distálnych častí končatín (hlavne nôh a nôh), zníženie sily svalov určuje rôzne stupne narušenia chôdze - od všeobecnej motorickej trápnosti po typickú chôdzu s vysokým stúpaním nôh pri chôdzi a poklese nôh. V tomto prípade je spravidla nestabilita pri chôdzi, zriedka dosahuje závažnú ataxiu. U niektorých pacientov sú statické a úmyselné trasenie rúk a nôh stanovené prstom a kalkanálnym kolenným testom, ohromujúce v Rombergovej polohe, asynergia a dysmetria s presnými pohybmi, nystagmus. Vo väčšine prípadov existuje všeobecná motorická nepríjemnosť, ktorá charakterizuje motorické zručnosti pacienta ako celok, pohyby rúk, výrazy tváre. "Dutá" noha na stránke R. - L.. líši sa od klasickej nohy Friedreicha prítomnosťou arachiodakticky, deformitou prstov, príznakmi „bident“ a „trident“; súčasne, kvôli svalovej hypotónii, vysoký oblúk chodidla zmizne, keď noha spočíva na plnej nohe. Spravidla dochádza aj k deformácii rúk, ktoré tiež vyzerajú „duto“. Mnohí pacienti vykazujú deformácie chrbtice (kyphoskolióza), hrudníka ("kurča" alebo "potopená" hruď), ako aj ďalšie príznaky dysplastického stavu (široký mostík nosa, hypertelorizmus, "gotický" poschodie, hydrocefalická forma lebky)..
Elektroneuromyografická štúdia registruje typický elektromyogram typu denervácie, ale najcharakteristickejšou, často určujúcou diagnózou, je výrazné zníženie rýchlosti impulzného vedenia pozdĺž senzorických a motorických vlákien hlavných nervov dolných a horných končatín na 5 až 10 m / s (pri rýchlosti 50 - 65 m / s).... Toto prudké zníženie rýchlosti nervového vedenia na elektromyograme u väčšiny pacientov nezodpovedá zachovanej schopnosti samostatne sa pohybovať a vykonávať obvyklú prácu..
Tento proces sa vyznačuje stacionárnym alebo pomaly progresívnym priebehom. Iba v niektorých prípadoch dochádza k zvýšeniu parézy svalov končatín, ich atrofii a postupnému zhoršovaniu chôdze s ťažkosťami pri samostatnom pohybe..
Diagnóza sa robí na základe charakteristického klinického obrazu, jeho dynamiky, ako aj na základe údajov z elektroneuromyografickej štúdie. Je dôležité vyšetriť členov rodiny pacienta, a to aj bez akýchkoľvek sťažností a výskytu minimálnych klinických abnormalít. Príbuzní pacientov vykazujú výrazné zníženie rýchlosti nervového vedenia a amplitúdy vyvolaných potenciálov svalov a nervov. Toto poskytuje základ pre dispenzárne pozorovanie a vymenovanie nápravnej terapie..
Liečba je väčšinou symptomatická. Predpíšte fondy, ktoré zlepšujú trofizmus neuromuskulárneho systému a vedenie nervov. Používajú vazodilatátory, vitamíny E, skupina B, draselné prípravky, anticholinesterázy, cvičebnú terapiu, masáže, fyzioterapeutické procedúry, metamerickú terapiu. V prípade silnej deformácie chodidiel, ktorá sťažuje chôdzu, sa odporúča ortopedická obuv. Prognóza života je priaznivá. Väčšina pacientov si dlhodobo zachováva uspokojivé funkcie a pracovnú kapacitu..
Bibliografia: Badalyan L.O. a Skvortsov I.A. Klinická elektroneuromyografia, M., 1986.
- pozri syndróm hillock.
- druh Wolff-Parkinsonovho-Whiteovho syndrómu, vyznačujúci sa skrátením intervalu PQ bez deformácie komplexu EKG v komore; pozorované pri antesystole oboch komôr.
- pozri Kandinsky - Clerambeauov syndróm.
- bolesť päty a šľachy päty so zápalom burzy.
- kožné lézie neznámej etiológie charakterizované tvorbou bezbolestných uzlín v podkožnom tkanive na trupe a stehnách.
- dedičná kombinácia hemoragického syndrómu s anomáliami pri vývoji dlane a syndrómom prstov II a III.
- pošmyknutie nárazového kladiva, keď sa ho pacient pokúša udržať medzi palcom a ukazovákom; symptóm nervového systému ulnar.
- pozri Bergmannov syndróm.
- kombinácia exophthalmos, mydriasis a expanzia palpebral fisure, pozorované iba na jednej strane.
- kombinácia tetraplegie alebo nižšej paraplegie so zhoršenou proprioceptívnou citlivosťou pri zachovaní citlivosti na bolesť a teplotu, ako aj so zníženou koordináciou pohybov.
- pozri Daria - Russiho sarkoid.
- pozri Wolff - Parkinson - White syndróm.
- pozri syndróm Clerk - Levy - Cristesco.
- a, m. med. Určitá kombinácia príznakov choroby v dôsledku jediného mechanizmu rozvoja choroby a patologických procesov.
Malý akademický slovník
Ruský verbálny stres
Reyeov syndróm Existuje určitá miera strachu, keď sa človek stáva desivým. Ktokoľvek sa bojí všetkého, nemá ničoho. V takých chvíľach sme schopní vykopnúť aj sfingu. V. Hugo. "Muž, ktorý sa smeje" Bulger bol v gangu Donalda Killeena, teda de facto, po jeho
Syndróm T Porovnanie denníka Niny Lugovskaya s denníkom Anny Frankovej, ktoré urobila L. Ulitskaya v predslove k knihe, samozrejme, najvýznamnejšia, možno povedať, učebnica. Chcel by som však dať denník do širšieho, na prvý pohľad voliteľného riadku.
Syndróm-68 Klamlivý blahobyt V polovici osemdesiatych rokov minulého storočia vyzeralo Československo celkom dobre v porovnaní s ostatnými krajinami východnej Európy, ktoré významne profitovalo zo zmeny cenovej štruktúry svetového trhu v prospech výrobkov, ktoré sa odohrali na začiatku osemdesiatych rokov.
Syndróm abstinenčného heroínu (syndróm abstinenčného heroínu) Syndróm abstinenčného syndrómu heroínu sa objavuje, keď koncentrácia heroínu v krvi klesne pod obvyklú hladinu pre pacienta. Vo väčšine prípadov pacienti neskrývajú príčinu svojho stavu. Často sa jedná o syndróm
Neo syndróm Postava kultu (aj keď - nie je jasné) filmu bratov Wachowských po dlhú dobu a bolestne zmätenú virtualitu s realitou... Navyše sa mu podarilo zameniť nielen seba, ale aj milióny divákov sledujúcich jeho dobrodružstvá, z ktorých mnohí sú stále
7. Primárna ciliárna dyskinéza (syndróm imobilnej cílie) a Kartagenerov syndróm Základom je geneticky určený defekt v štruktúre ciliárneho epitelu sliznice dýchacích ciest. Morfologická podstata defektu v jeho klasickej verzii.
46. Klinefelterov syndróm. Shereshevsky-Turnerov syndróm. Spermatokély. Klopfová membrána semenníkov a spermatickej šnúry Klinefelterov syndróm je typ hypogonadizmu, ktorý sa vyznačuje vrodenou degeneráciou tubulárneho epitelu semenníkov s neporušenou štruktúrou.
DIC syndróm DIC syndróm je najbežnejším typom hemostázy. Je založená na zovšeobecnenej koagulácii krvi v cievach mikrovaskulatúry s tvorbou veľkého počtu mikrotrombi a agregátov krvných buniek. Keď sa to stane
DIC syndróm Intravaskulárny koagulačný syndróm (DIC syndróm) je závažný patologický proces vedúci k aktivácii intravaskulárneho koagulačného systému.
Syndróm predčasnej ventrikulárnej excitácie (Wolff-Parkinson-White (WPW)) Tento syndróm sa už spomína v kapitole o paroxysmálnej tachykardii vyššie. Teraz sa na ňu podrobnejšie zameriavame. Syndróm SVC (WPW) je stav predčasnej excitácie.
Anne Anselin Schutzenberger ANCESTOR SYNDROME. Transgeneračné väzby, rodinné tajomstvá, výročný syndróm, prenos traumy a praktické využitie genosociogramu (preložené z francúzštiny I.K. Masalkov) M: Vydavateľstvo Psychologického ústavu, 20011 (s. 13) Je možné povedať, že v
Z knihy Ancestral Syndrome: Transgenerational Relationsships, Family Secrets, Anniversary Syndrome, Trauma Transmission a Practical Use Genosociogram / Per. I.K. Masalkov - Moskva: Vydavateľstvo Psychologického ústavu: 2001 Terapeutom z Filadelfskej školy, ktorí prispeli
Russiho - Levyho syndróm (G. Roussy, francúzsky patológ, 1874-1948; G. Levy, francúzsky neurológ, 1886-1935; synonymum pre dedičnú reflexnú distáziu) je komplex dedičných neurologických symptómov vrátane prejavov polyneuropatie, ataxie a charakteristickej deformity chodidla ( "Dutá" noha). Prvýkrát ho opísali v roku 1926 francúzski autori Russi a Levy ako osobitné rodinné ochorenie sprevádzané poruchami chôdze s „dutou“ nohou, generalizovanou šľachovou šľachou a ľahkým chvením rúk. Niekedy R. - L. s. sa považuje za prechodnú formu medzi neurónovou amyotropiou Charcot-Marie-Tooth (pozri. amyotrofie ) a Friedreichova familiárna ataxia (pozri. ataxia ) z toho dôvodu, že v rodinách s opakovanými prípadmi nervovej amyotropie alebo familiárnej ataxie existujú pacienti s typickými prejavmi tohto syndrómu. Pri histologickom vyšetrení biopsického materiálu kostrových svalov v R. prípadoch - L. strana. nachádzajú sa zmeny charakteristické pre nervové amyotrofie (zväzok svalových vlákien) a v povrchových nervoch nohy - „cibuľovitá“ hypertrofia nervových vlákien (v dôsledku zmien vo Schwannovom puzdre). To tiež odôvodňuje pripísanie R. - L. s. do skupiny hypertrofických polyneuropatií, ako sú Dejerine - Sott a Marie-Boveri. Zároveň určitý druh klinického obrazu a priebehu, charakteristické neuromyografické zmeny, umožňujú zvážiť stránku R. - L.. nezávislý syndróm zo skupiny dedičných polyneuropatia. Dedičstvo je autozomálne dominantné, zriedka autozomálne recesívne.
Prvé klinické príznaky sa často objavujú už v ranom detstve. Existuje charakteristická deformita chodidla „dutého“ typu, absencia šľachových reflexov na dolných končatinách (menej neustále na horných končatinách), zníženie alebo strata pupilárnej reakcie na svetlo. Závažnosť príznakov polyneuropatií je individuálne variabilná. Svalová hypotrofia distálnych končatín (hlavne nôh a nôh),
zníženie svalovej sily určuje iný stupeň narušenia chôdze - od všeobecnej motorickej trápnosti po typickú chôdzu s vysokým zdvihom nôh pri chôdzi a klesaní nôh. V tomto prípade je spravidla nestabilita pri chôdzi, zriedka dosahuje závažnú ataxiu. U niektorých pacientov sa statické a úmyselné ruky a nohy určujú testom na prstoch a na kalkane, koleno, ohromujúce v Rombergovej polohe, asynergia a dysmetria s presnými pohybmi, nystagmus. Vo väčšine prípadov existuje všeobecná motorická nepríjemnosť, ktorá charakterizuje motorické zručnosti pacienta ako celok, pohyby rúk, výrazy tváre. "Dutá" noha na stránke R. - L.. líši sa od klasickej nohy Friedreicha prítomnosťou arachiodakticky, deformitou prstov, príznakmi „bident“ a „trident“; súčasne, kvôli svalovej hypotónii, vysoký oblúk chodidla zmizne, keď noha spočíva na plnej nohe. Spravidla dochádza aj k deformácii rúk, ktoré tiež vyzerajú „duto“. Mnohí pacienti vykazujú deformácie chrbtice (kyphoskolióza), hrudníka ("kurča" alebo "potopená" hruď), ako aj ďalšie príznaky dysplastického stavu (široký mostík nosa, hypertelorizmus, "gotický" poschodie, hydrocefalická forma lebky)..
Elektroneuromyografická štúdia registruje typický elektromyogram typu denervácie, ale najcharakteristickejšou, často určujúcou diagnózou, je výrazné zníženie rýchlosti impulzného vedenia pozdĺž senzorických a motorických vlákien hlavných nervov dolných a horných končatín na 5 až 10 m / s (pri rýchlosti 50 - 65 m / s).... Toto prudké zníženie rýchlosti nervového vedenia na elektromyograme u väčšiny pacientov nezodpovedá zachovanej schopnosti samostatne sa pohybovať a vykonávať obvyklú prácu..
Tento proces sa vyznačuje stacionárnym alebo pomaly progresívnym priebehom. Iba v niektorých prípadoch dochádza k nárastu svalov končatín, ich atrofii a postupnému zhoršovaniu chôdze s ťažkosťami pri samostatnom pohybe..
Diagnóza je založená na charakteristickej klinickej prezentácii,
jeho dynamika, ako aj údaje z elektroneuromyografického výskumu. Je dôležité vyšetriť členov rodiny pacienta, a to aj bez akýchkoľvek sťažností a výskytu minimálnych klinických abnormalít. Príbuzní pacientov vykazujú výrazné zníženie rýchlosti nervového vedenia a amplitúdy vyvolaných potenciálov svalov a nervov. Toto poskytuje základ pre dispenzárne pozorovanie a vymenovanie nápravnej terapie..
Liečba je väčšinou symptomatická. Predpíšte fondy, ktoré zlepšujú trofizmus neuromuskulárneho systému a vedenie nervov. Používajú vazodilatátory, vitamíny E, skupina B, draselné prípravky, anticholinesterázy, cvičebnú terapiu, masáže, fyzioterapeutické procedúry, metamerickú terapiu. V prípade silnej deformácie chodidiel, ktorá sťažuje chôdzu, sa odporúča ortopedická obuv. Prognóza života je priaznivá. Väčšina pacientov si dlhodobo zachováva uspokojivé funkcie a pracovnú kapacitu..
Prvýkrát ho opísali v roku 1926 G. Russi a Levy. Existujú rôzne pohľady na povahu tohto syndrómu. Viacerí vedci to považujú za samostatnú nozologickú formu, iní - za miernu formu neurálnej amyotropie Charcota - Marie - zubu (pozri úplný súbor poznatkov: Amyotropia). Toto druhé hľadisko je podporené skutočnosťou, že v rodinách s neurónovou amyotropiou Charcot-Marie-Tooth niekedy existujú prípady Russi-Levyho syndrómu. Existuje tiež názor, že Russi-Levyho syndróm je prechodná forma medzi amyotropiou s neurónovým Charcot-Marie-Tooth a familiárnou rodinou. Friedreichova ataxia (pozri úplný zoznam vedomostí: Ataxia).
Russi-Levyho syndróm sa dedí autozomálne dominantne, menej často autozomálne recesívne, deteguje sa už v ranom detstve, vyznačuje sa stacionárnym alebo pomaly progresívnym priebehom.
Charakteristickými a skorými príznakmi Russiho-Levyho syndrómu sú absencia šľachových reflexov v dolných a menej často v horných končatinách, strata pupilárnej reakcie na svetlo, dutá noha (pozri úplné vedomosti: Foot). S progresívnym priebehom, parézou a atrofiou svalov inervovaných peronálnymi nervami sa rozruší krokový typ chôdze (pozri úplné vedomosti: Chôdza). Často je možné pozorovať obojstrannú miernu atrofiu svalov ruky. Elektrická vzrušivosť postihnutých svalov je znížená. Elektromyografické vyšetrenie môže odhaliť poškodenie nervov, menej často predných rohov miechy (pozri úplné vedomosti: Elektromyografia). Znížila rýchlosť impulzov pozdĺž nervov. S Russiho-Levyho syndrómom možno pozorovať aj trasenie rúk, strabizmus, kyphoskoliózu, kataraktu, anosmiu.
Diagnóza sa robí na základe charakteristického klinického obrazu, údajov z elektromyografie a výsledkov štúdie rýchlosti vedenia impulzov po nervoch..
Liečba je symptomatická, posilňujúca, vitamíny B, anticholinesterázové lieky, masáže, používajú sa liečebné cvičenia, pri kroku sa odporúča nosiť ortopedickú obuv.
Prognóza života je priaznivá. Pacienti si dlhodobo zachovávajú motorické funkcie a pracovnú kapacitu.
Russiho - Levyho syndróm
komplex dedičných neurologických symptómov vrátane prejavov polyneuropatie, ataxie a charakteristickej deformity chodidla („dutá“ noha). Prvýkrát ho opísali v roku 1926 francúzski autori Russi a Levy ako osobitné rodinné ochorenie sprevádzané poruchami chôdze s „dutou“ nohou, generalizovanou šľachovou šľachou a ľahkým chvením rúk. Niekedy R. - L. s. považovaná za prechodnú formu medzi neurálnou amyotropiou Charcot - Marie - Tooth (pozri Amyotropia) a familiárnou ataxiou Friedreich (pozri Ataxia) na základe toho, že v rodinách s opakovanými prípadmi neurálnej amyotropie alebo familiárnej ataxie existujú pacienti s typickými prejavmi tohto syndrómu. Pri histologickom vyšetrení biopsického materiálu kostrových svalov v R. prípadoch - L. strana. zistili sa zmeny charakteristické pre nervové amyotropie (zväzková atrofia svalových vlákien) a povrchové nervy nohy - „cibuľovitá“ hypertrofia nervových vlákien (v dôsledku zmien vo Schwannovom puzdre). To tiež odôvodňuje pripísanie R. - L. s. do skupiny hypertrofických polyneuropatií, ako sú Dejerine - Sott a Marie-Boveri. Zároveň určitý druh klinického obrazu a priebehu, charakteristické neuromyografické zmeny, umožňujú zvážiť stránku R. - L.. nezávislý syndróm zo skupiny dedičných polyneuropatií (Polyneuropatie). Dedičstvo je autozomálne dominantné, zriedka autozomálne recesívne.
Prvé klinické príznaky sa často objavujú už v ranom detstve. Existuje charakteristická deformita chodidla „dutého“ typu, absencia šľachových reflexov na dolných končatinách (menej neustále na horných končatinách), zníženie alebo strata pupilárnej reakcie na svetlo. Závažnosť príznakov polyneuropatií je individuálne variabilná. Hypotrofia svalov distálnych častí končatín (hlavne nôh a nôh), zníženie sily svalov určuje rôzne stupne narušenia chôdze - od všeobecnej motorickej trápnosti po typickú chôdzu s vysokým stúpaním nôh pri chôdzi a poklese nôh. V tomto prípade je spravidla nestabilita pri chôdzi, zriedka dosahuje závažnú ataxiu. U niektorých pacientov sú statické a úmyselné trasenie rúk a nôh stanovené prstom a kalkanálnym kolenným testom, ohromujúce v Rombergovej polohe, asynergia a dysmetria s presnými pohybmi, nystagmus. Vo väčšine prípadov existuje všeobecná motorická nepríjemnosť, ktorá charakterizuje motorické zručnosti pacienta ako celok, pohyby rúk, výrazy tváre. "Dutá" noha na stránke R. - L.. líši sa od klasickej nohy Friedreicha prítomnosťou arachiodakticky, deformitou prstov, príznakmi „bident“ a „trident“; súčasne, kvôli svalovej hypotónii, vysoký oblúk chodidla zmizne, keď noha spočíva na plnej nohe. Spravidla dochádza aj k deformácii rúk, ktoré tiež vyzerajú „duto“. Mnohí pacienti vykazujú deformácie chrbtice (kyphoskolióza), hrudníka ("kurča" alebo "potopená" hruď), ako aj ďalšie príznaky dysplastického stavu (široký mostík nosa, hypertelorizmus, "gotický" poschodie, hydrocefalická forma lebky)..
Elektroneuromyografická štúdia registruje typický elektromyogram typu denervácie, ale najcharakteristickejšou, často určujúcou diagnózou, je výrazné zníženie rýchlosti impulzného vedenia pozdĺž senzorických a motorických vlákien hlavných nervov dolných a horných končatín na 5 až 10 m / s (pri rýchlosti 50 - 65 m / s).... Toto prudké zníženie rýchlosti nervového vedenia na elektromyograme u väčšiny pacientov nezodpovedá zachovanej schopnosti samostatne sa pohybovať a vykonávať obvyklú prácu..
Tento proces sa vyznačuje stacionárnym alebo pomaly progresívnym priebehom. Iba v niektorých prípadoch dochádza k zvýšeniu parézy svalov končatín, ich atrofii a postupnému zhoršovaniu chôdze s ťažkosťami pri samostatnom pohybe..
Diagnóza sa robí na základe charakteristického klinického obrazu, jeho dynamiky, ako aj na základe údajov z elektroneuromyografickej štúdie. Je dôležité vyšetriť členov rodiny pacienta, a to aj bez akýchkoľvek sťažností a výskytu minimálnych klinických abnormalít. Príbuzní pacientov vykazujú výrazné zníženie rýchlosti nervového vedenia a amplitúdy vyvolaných potenciálov svalov a nervov. Toto poskytuje základ pre dispenzárne pozorovanie a vymenovanie nápravnej terapie..
Liečba je väčšinou symptomatická. Predpíšte fondy, ktoré zlepšujú trofizmus neuromuskulárneho systému a vedenie nervov. Používajú vazodilatátory, vitamíny E, skupina B, draselné prípravky, anticholinesterázy, cvičebnú terapiu, masáže, fyzioterapeutické procedúry, metamerickú terapiu. V prípade silnej deformácie chodidiel, ktorá sťažuje chôdzu, sa odporúča ortopedická obuv. Prognóza života je priaznivá. Väčšina pacientov si dlhodobo zachováva uspokojivé funkcie a pracovnú kapacitu..
Bibliografia: Badalyan L.O. a Skvortsov I.A. Klinická elektroneuromyografia, M., 1986.
Encyklopedický slovník lekárskych pojmov M. SE-1982-84, PMP: BRE-94, MME: ME.91-96.
Dedičné ochorenie zo skupiny motosenzorických neuropatií, ktoré je podľa niektorých predstáv fenotypovým variantom amyotropie Charcot-Marie-Tooth. Medzi hlavné príznaky patrí citlivá ataxia, svalová slabosť a hypotrofia distálnych končatín (hlavne dolných), šľachy. Pri stanovení diagnózy sa spoliehajú na vlastnosti komplexu klinických symptómov a priebeh choroby, rodinnú anamnézu a výsledky elektroneuromyografie. U pacientov sa prejavuje pravidelná symptomatická liečba: anticholinesterázové liečivá, vitamíny, draslík, ATP, masáž, fyzioterapia, cvičebná terapia.
Russiho-Levyho syndróm má rovnomenné meno na počesť francúzskeho neurológa lekára Levyho a patológa Russiho, ktorý ho opísal v roku 1926. Autori označili uvedený syndróm ako familiárnu reflexnú distáziu s pomalou progresiou. Základnými klinickými prejavmi syndrómu sú ataxia a šľacha areflexia, ktoré tvorili základ jej ďalšieho názvu - „ataxia-areflexia syndróm“. Podľa medzinárodnej klasifikácie 10. revízie je Russi-Levyho syndróm zaradený do skupiny dedičných motorických senzorických neuropatií (HMSN). Medzi klinickými lekármi však neexistuje jediný názor na klasifikáciu tejto patológie. V súlade so symptomatológiou pripisuje niekoľko špecialistov v oblasti neurológie syndróm Russi-Levyho syndróm klinickej forme, ktorá zaujíma stredné miesto medzi chorobou Charcot-Marie-Tooth a Friedreichovou ataxiou, iní autori to považujú za samostatný klinický variant spinálnej amyotropie. Napriek získanému genetickému dôkazu o tomto poslednom tvrdení mnoho neurológov stále rozlišuje Russiho-Levyho syndróm ako samostatnú nozológiu..
Rodinný charakter choroby naznačuje jej dedičnú genézu. Už skôr sa zistilo, že Russopatia-Levyho neuropatia sa vyskytuje v rodinách s opakujúcimi sa prípadmi ochorenia Charcot-Marie-Tooth. Molekulárne genetické štúdie posledných rokov odhalili, že genetickým substrátom syndrómu sú abnormality 17. chromozómu (lokus 17p11.2) vo forme duplikátov jednotlivých génov, bodové mutácie génu MPZ - nulový proteín myelínu. Tento objav nám umožňuje považovať Russi-Levyho syndróm za fenotypovú formu (variant HMSN IA).
Syndróm je zdedený autozomálne dominantným spôsobom. Morfologicky stanovené sú degeneratívne zmeny v koreňoch zadných miech a kmeňoch periférnych nervov vo forme miernej demyelinizácie a zníženia počtu nervových vlákien; dystrofické zmeny v pyramidálnych a mozgových traktoch prechádzajúcich v laterálnych stĺpcoch miechy; degenerácia zadných stĺpikov; atrofia svalových vlákien kostrových svalov.
Nástup príznakov sa zvyčajne vyskytuje v detstve, niekedy - v puberte, v niektorých prípadoch je to možné u dospelých. Počiatočnou sťažnosťou je nepríjemnosť pri chôdzi kvôli zníženiu sily svalov dolnej časti nohy (vo väčšej miere v peronálnej skupine) a citlivej ataxie. Svalová slabosť spôsobuje ťažkú dorsiflexiu nôh, ich pokles v stave plantárnej flexie. Včasným príznakom choroby je strata šľachových reflexov dolných končatín (koleno, Achilles). V priebehu času sa vyskytujú areflexia horných končatín, svalová slabosť v distálnych ramenách a atrofia svalov ruky. Zaznamenávajú sa polyneuritické poruchy citlivosti: bolesť a teplota, hypestézia vo forme „ponožiek“ a „rukavíc“, porucha hlbokých typov (svalovo-kĺbové, vnímanie vibrácií). Ten je zodpovedný za existenciu citlivej ataxie..
Pri vzhľade pacienta sa pozornosť upriamuje na hypotrofiu svalov nôh, tzv. "Bocian nohy". Závažnosť narušenia chôdze je variabilná: od miernej trápnosti po typické kroky s vysokým stúpaním nohy ohnutou na koleno a poklesom nohy. Ataxia zriedka dosahuje hrubý výraz, vyznačuje sa nestabilitou pri chôdzi, všeobecnou trápnosťou, disproporciou a asymetriou presných pohybov. Pri vykonávaní koordinačných testov je v pozícii Romberga nestabilita, prekmit a triaška. Charakteristická je dutá noha, ktorá sa líši od Fredreichovej nohy kombináciou s arachnodaktiou, usporiadaním prstov vo forme trojzubca alebo bidenta a deformáciami prstov. Typicky vysoký oblúk chodidla zmizne, keď na ňom odpočíva pri chôdzi. Popri deformácii chodidiel sa pozoruje podobná deformácia rúk. Mnoho pacientov má deformácie hrudníka, zakrivenie chrbtice, ako je kyfoskolióza a ďalšie markery dysplazie spojivového tkaniva (hypertelorizmus, dilatovaný nosný mostík, hydrocefalická lebka, gotický poschodie)..
Diagnóza je založená na klinickom obraze choroby a jej zmenách v dynamike. Od neurálnej amyotropie sa Russi-Levyova neuropatia vyznačuje menšou závažnosťou plytvania svalov, od Friedreichovej choroby - neprítomnosťou dysartrie a tendenciou stabilizovať stav. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva aj pri iných typoch polyneuropatií, pri myopatii a myotónii, amyotrofickej laterálnej skleróze. V súčasnosti sa vyvinula iba symptomatická terapia založená na liekoch, ktoré uľahčujú vedenie nervového impulzu a zlepšujú metabolické procesy nervového tkaniva. Zložkami liečby sú zvyčajne tiamín, pyridoxín, vitamín C, kyanokobalamín, orotát draselný, anticholinesterázové látky (chlorid ambenónium, distigmín, galantamín, pyridostigmín, neostigmín), ATP. Zároveň sa odporúča fyzioterapia, masáže, fyzioterapia a segmentová reflexná terapia. Deformácia chodidiel je znakom konzultácie s ortopédom s výberom ortopedickej obuvi.
Russi-Levyho syndróm má dobrú prognózu na celý život. Pomalý nárast symptómov s následnou stabilizáciou procesu poskytuje väčšine pacientov dlhodobé zachovanie pracovnej kapacity a mierny pokles. V niektorých prípadoch dochádza k stabilnej progresii svalovej slabosti a podvýživy, čo vedie k ťažkostiam pri chôdzi.
(G. Roussy, francúzsky patológ, 1874-1948; G. Levy, francúzsky neurológ, 1886-1935; synonymum pre dedičné areflexové distazie)
komplex dedičných neurologických symptómov vrátane prejavov polyneuropatie, ataxie a charakteristickej deformity chodidla („dutá“ noha). Prvýkrát ho opísali v roku 1926 francúzski autori Russi a Levy ako osobitné rodinné ochorenie sprevádzané poruchami chôdze s „dutou“ nohou, generalizovanou šľachovou šľachou a ľahkým chvením rúk. Niekedy R. - L. s. považovaná za prechodnú formu medzi neurálnou amyotropiou Charcot - Marie - Tooth (pozri Amyotropia) a familiárnou ataxiou Friedreich (pozri Ataxia) na základe toho, že v rodinách s opakovanými prípadmi neurálnej amyotropie alebo familiárnej ataxie existujú pacienti s typickými prejavmi tohto syndrómu. Pri histologickom vyšetrení biopsického materiálu kostrových svalov v R. prípadoch - L. strana. zistili sa zmeny charakteristické pre nervové amyotropie (zväzková atrofia svalových vlákien) a povrchové nervy nohy - „cibuľovitá“ hypertrofia nervových vlákien (v dôsledku zmien vo Schwannovom puzdre). To tiež odôvodňuje pripísanie R. - L. s. do skupiny hypertrofických polyneuropatií, ako sú Dejerine - Sott a Marie-Boveri. Zároveň určitý druh klinického obrazu a priebehu, charakteristické neuromyografické zmeny, umožňujú zvážiť stránku R. - L.. nezávislý syndróm zo skupiny dedičných polyneuropatií (Polyneuropatie). Dedičstvo je autozomálne dominantné, zriedka autozomálne recesívne.
Prvé klinické príznaky sa často objavujú už v ranom detstve. Existuje charakteristická deformita chodidla „dutého“ typu, absencia šľachových reflexov na dolných končatinách (menej neustále na horných končatinách), zníženie alebo strata pupilárnej reakcie na svetlo. Závažnosť príznakov polyneuropatií je individuálne variabilná. Hypotrofia svalov distálnych častí končatín (hlavne nôh a nôh), zníženie sily svalov určuje rôzne stupne narušenia chôdze - od všeobecnej motorickej trápnosti po typickú chôdzu s vysokým stúpaním nôh pri chôdzi a poklese nôh. V tomto prípade je spravidla nestabilita pri chôdzi, zriedka dosahuje závažnú ataxiu. U niektorých pacientov sú statické a úmyselné trasenie rúk a nôh stanovené prstom a kalkanálnym kolenným testom, ohromujúce v Rombergovej polohe, asynergia a dysmetria s presnými pohybmi, nystagmus. Vo väčšine prípadov existuje všeobecná motorická nepríjemnosť, ktorá charakterizuje motorické zručnosti pacienta ako celok, pohyby rúk, výrazy tváre. "Dutá" noha na stránke R. - L.. líši sa od klasickej nohy Friedreicha prítomnosťou arachiodakticky, deformitou prstov, príznakmi „bident“ a „trident“; súčasne, kvôli svalovej hypotónii, vysoký oblúk chodidla zmizne, keď noha spočíva na plnej nohe. Spravidla dochádza aj k deformácii rúk, ktoré tiež vyzerajú „duto“. Mnohí pacienti vykazujú deformácie chrbtice (kyphoskolióza), hrudníka ("kurča" alebo "potopená" hruď), ako aj ďalšie príznaky dysplastického stavu (široký mostík nosa, hypertelorizmus, "gotický" poschodie, hydrocefalická forma lebky)..
Elektroneuromyografická štúdia registruje typický elektromyogram typu denervácie, ale najcharakteristickejšou, často určujúcou diagnózou, je výrazné zníženie rýchlosti impulzného vedenia pozdĺž senzorických a motorických vlákien hlavných nervov dolných a horných končatín na 5 až 10 m / s (pri rýchlosti 50 - 65 m / s).... Toto prudké zníženie rýchlosti nervového vedenia na elektromyograme u väčšiny pacientov nezodpovedá zachovanej schopnosti samostatne sa pohybovať a vykonávať obvyklú prácu..
Tento proces sa vyznačuje stacionárnym alebo pomaly progresívnym priebehom. Iba v niektorých prípadoch dochádza k zvýšeniu parézy svalov končatín, ich atrofii a postupnému zhoršovaniu chôdze s ťažkosťami pri samostatnom pohybe..
Diagnóza sa robí na základe charakteristického klinického obrazu, jeho dynamiky, ako aj na základe údajov z elektroneuromyografickej štúdie. Je dôležité vyšetriť členov rodiny pacienta, a to aj bez akýchkoľvek sťažností a výskytu minimálnych klinických abnormalít. Príbuzní pacientov vykazujú výrazné zníženie rýchlosti nervového vedenia a amplitúdy vyvolaných potenciálov svalov a nervov. Toto poskytuje základ pre dispenzárne pozorovanie a vymenovanie nápravnej terapie..
Liečba je väčšinou symptomatická. Predpíšte fondy, ktoré zlepšujú trofizmus neuromuskulárneho systému a vedenie nervov. Používajú vazodilatátory, vitamíny E, skupina B, draselné prípravky, anticholinesterázy, cvičebnú terapiu, masáže, fyzioterapeutické procedúry, metamerickú terapiu. V prípade silnej deformácie chodidiel, ktorá sťažuje chôdzu, sa odporúča ortopedická obuv. Prognóza života je priaznivá. Väčšina pacientov si dlhodobo zachováva uspokojivé funkcie a pracovnú kapacitu..
Bibliografia: Badalyan L.O. a Skvortsov I.A. Klinická elektroneuromyografia, M., 1986.
- pozri syndróm hillock.
- druh Wolff-Parkinsonovho-Whiteovho syndrómu, vyznačujúci sa skrátením intervalu PQ bez deformácie komplexu EKG v komore; pozorované pri antesystole oboch komôr.
- pozri Kandinsky - Clerambeauov syndróm.
- bolesť päty a šľachy päty so zápalom burzy.
- kožné lézie neznámej etiológie charakterizované tvorbou bezbolestných uzlín v podkožnom tkanive na trupe a stehnách.
- dedičná kombinácia hemoragického syndrómu s anomáliami pri vývoji dlane a syndrómom prstov II a III.
- pošmyknutie nárazového kladiva, keď sa ho pacient pokúša udržať medzi palcom a ukazovákom; symptóm nervového systému ulnar.
- pozri Bergmannov syndróm.
- kombinácia exophthalmos, mydriasis a expanzia palpebral fisure, pozorované iba na jednej strane.
- kombinácia tetraplegie alebo nižšej paraplegie so zhoršenou proprioceptívnou citlivosťou pri zachovaní citlivosti na bolesť a teplotu, ako aj so zníženou koordináciou pohybov.
- pozri Daria - Russiho sarkoid.
- pozri Wolff - Parkinson - White syndróm.
- pozri syndróm Clerk - Levy - Cristesco.
- a, m. med. Určitá kombinácia príznakov choroby v dôsledku jediného mechanizmu rozvoja choroby a patologických procesov.
Malý akademický slovník
Ruský verbálny stres
Reyeov syndróm Existuje určitá miera strachu, keď sa človek stáva desivým. Ktokoľvek sa bojí všetkého, nemá ničoho. V takých chvíľach sme schopní vykopnúť aj sfingu. V. Hugo. "Muž, ktorý sa smeje" Bulger bol v gangu Donalda Killeena, teda de facto, po jeho
Syndróm T Porovnanie denníka Niny Lugovskaya s denníkom Anny Frankovej, ktoré urobila L. Ulitskaya v predslove k knihe, samozrejme, najvýznamnejšia, možno povedať, učebnica. Chcel by som však dať denník do širšieho, na prvý pohľad voliteľného riadku.
Syndróm-68 Klamlivý blahobyt V polovici osemdesiatych rokov minulého storočia vyzeralo Československo celkom dobre v porovnaní s ostatnými krajinami východnej Európy, ktoré významne profitovalo zo zmeny cenovej štruktúry svetového trhu v prospech výrobkov, ktoré sa odohrali na začiatku osemdesiatych rokov.
Syndróm abstinenčného heroínu (syndróm abstinenčného heroínu) Syndróm abstinenčného syndrómu heroínu sa objavuje, keď koncentrácia heroínu v krvi klesne pod obvyklú hladinu pre pacienta. Vo väčšine prípadov pacienti neskrývajú príčinu svojho stavu. Často sa jedná o syndróm
Neo syndróm Postava kultu (aj keď - nie je jasné) filmu bratov Wachowských po dlhú dobu a bolestne zmätenú virtualitu s realitou... Navyše sa mu podarilo zameniť nielen seba, ale aj milióny divákov sledujúcich jeho dobrodružstvá, z ktorých mnohí sú stále
7. Primárna ciliárna dyskinéza (syndróm imobilnej cílie) a Kartagenerov syndróm Základom je geneticky určený defekt v štruktúre ciliárneho epitelu sliznice dýchacích ciest. Morfologická podstata defektu v jeho klasickej verzii.
46. Klinefelterov syndróm. Shereshevsky-Turnerov syndróm. Spermatokély. Klopfová membrána semenníkov a spermatickej šnúry Klinefelterov syndróm je typ hypogonadizmu, ktorý sa vyznačuje vrodenou degeneráciou tubulárneho epitelu semenníkov s neporušenou štruktúrou.
DIC syndróm DIC syndróm je najbežnejším typom hemostázy. Je založená na zovšeobecnenej koagulácii krvi v cievach mikrovaskulatúry s tvorbou veľkého počtu mikrotrombi a agregátov krvných buniek. Keď sa to stane
DIC syndróm Intravaskulárny koagulačný syndróm (DIC syndróm) je závažný patologický proces vedúci k aktivácii intravaskulárneho koagulačného systému.
Syndróm predčasnej ventrikulárnej excitácie (Wolff-Parkinson-White (WPW)) Tento syndróm sa už spomína v kapitole o paroxysmálnej tachykardii vyššie. Teraz sa na ňu podrobnejšie zameriavame. Syndróm SVC (WPW) je stav predčasnej excitácie.
Anne Anselin Schutzenberger ANCESTOR SYNDROME. Transgeneračné väzby, rodinné tajomstvá, výročný syndróm, prenos traumy a praktické využitie genosociogramu (preložené z francúzštiny I.K. Masalkov) M: Vydavateľstvo Psychologického ústavu, 20011 (s. 13) Je možné povedať, že v
Z knihy Ancestral Syndrome: Transgenerational Relationsships, Family Secrets, Anniversary Syndrome, Trauma Transmission a Practical Use Genosociogram / Per. I.K. Masalkov - Moskva: Vydavateľstvo Psychologického ústavu: 2001 Terapeutom z Filadelfskej školy, ktorí prispeli
Dedičné ochorenie zo skupiny motosenzorických neuropatií, ktoré je podľa niektorých predstáv fenotypovým variantom amyotropie Charcot-Marie-Tooth. Medzi hlavné príznaky patrí citlivá ataxia, svalová slabosť a hypotrofia distálnych končatín (hlavne dolných), šľachy. Pri stanovení diagnózy sa spoliehajú na vlastnosti komplexu klinických symptómov a priebeh choroby, rodinnú anamnézu a výsledky elektroneuromyografie. U pacientov sa prejavuje pravidelná symptomatická liečba: anticholinesterázové liečivá, vitamíny, draslík, ATP, masáž, fyzioterapia, cvičebná terapia.
Russiho-Levyho syndróm má rovnomenné meno na počesť francúzskeho neurológa lekára Levyho a patológa Russiho, ktorý ho opísal v roku 1926. Autori označili uvedený syndróm ako familiárnu reflexnú distáziu s pomalou progresiou. Základnými klinickými prejavmi syndrómu sú ataxia a šľacha areflexia, ktoré tvorili základ jej ďalšieho názvu - „ataxia-areflexia syndróm“. Podľa medzinárodnej klasifikácie 10. revízie je Russi-Levyho syndróm zaradený do skupiny dedičných motorických senzorických neuropatií (HMSN). Medzi klinickými lekármi však neexistuje jediný názor na klasifikáciu tejto patológie. Podľa symptomatológie rad špecialistov v odbore neurológia klasifikuje Russi-Levyho syndróm ako klinickú formu, ktorá zaujíma stredné miesto medzi Charcot-Marie-Toothovou chorobou a Friedreichovou ataxiou, iní autori ho považujú za samostatný klinický variant spinálnej amyotropie. Napriek získanému genetickému dôkazu o tomto poslednom tvrdení mnoho neurológov stále rozlišuje Russiho-Levyho syndróm ako samostatnú nozológiu..
Rodinný charakter choroby naznačuje jej dedičnú genézu. Už skôr sa zistilo, že Russopatia-Levyho neuropatia sa vyskytuje v rodinách s opakujúcimi sa prípadmi ochorenia Charcot-Marie-Tooth. Molekulárne genetické štúdie posledných rokov odhalili, že genetickým substrátom syndrómu sú abnormality 17. chromozómu (lokus 17p11.2) vo forme duplikátov jednotlivých génov, bodové mutácie génu MPZ - nulový proteín myelínu. Tento objav nám umožňuje považovať Russi-Levyho syndróm za fenotypovú formu Charcot-Marie-Toothovej neurálnej amyotropie (variant NMSN IA)..
Syndróm je zdedený autozomálne dominantným spôsobom. Morfologicky stanovené sú degeneratívne zmeny v koreňoch zadných miech a kmeňoch periférnych nervov vo forme miernej demyelinizácie a zníženia počtu nervových vlákien; dystrofické zmeny v pyramidálnych a mozgových traktoch prechádzajúcich v laterálnych stĺpcoch miechy; degenerácia zadných stĺpikov; atrofia svalových vlákien kostrových svalov.
Nástup príznakov sa zvyčajne vyskytuje v detstve, niekedy - v puberte, v niektorých prípadoch je to možné u dospelých. Počiatočnou sťažnosťou je nepríjemnosť pri chôdzi kvôli zníženiu sily svalov dolnej časti nohy (vo väčšej miere v peronálnej skupine) a citlivej ataxie. Svalová slabosť spôsobuje ťažkú dorsiflexiu nôh, ich pokles v stave plantárnej flexie. Včasným príznakom choroby je strata šľachových reflexov dolných končatín (koleno, Achilles). V priebehu času sa vyskytujú areflexia horných končatín, svalová slabosť v distálnych ramenách a atrofia svalov ruky. Zaznamenávajú sa polyneuritické poruchy citlivosti: bolesť a teplota, hypestézia vo forme „ponožiek“ a „rukavíc“, porucha hlbokých typov (svalovo-kĺbové, vnímanie vibrácií). Ten je zodpovedný za existenciu citlivej ataxie..
Pri vzhľade pacienta sa pozornosť upriamuje na hypotrofiu svalov nôh, tzv. "Bocian nohy". Závažnosť narušenia chôdze je variabilná: od miernej trápnosti po typické kroky s vysokým stúpaním nohy ohnutou na koleno a poklesom nohy. Ataxia zriedka dosahuje hrubý výraz, vyznačuje sa nestabilitou pri chôdzi, všeobecnou trápnosťou, disproporciou a asymetriou presných pohybov. Pri vykonávaní koordinačných testov je v pozícii Romberga nestabilita, prekmit a triaška. Charakteristická je dutá noha, ktorá sa líši od Fredreichovej nohy kombináciou s arachnodaktiou, usporiadaním prstov vo forme trojzubca alebo bidenta a deformáciami prstov. Typicky vysoký oblúk chodidla zmizne, keď na ňom odpočíva pri chôdzi. Popri deformácii chodidiel sa pozoruje podobná deformácia rúk. Mnoho pacientov má deformácie hrudníka, zakrivenie chrbtice, ako je kyfoskolióza a ďalšie markery dysplazie spojivového tkaniva (hypertelorizmus, dilatovaný nosný mostík, hydrocefalická lebka, gotický poschodie)..
Diagnóza je založená na klinickom obraze choroby a jej zmenách v dynamike. Od neurálnej amyotropie sa Russi-Levyova neuropatia vyznačuje menšou závažnosťou plytvania svalov, od Friedreichovej choroby - neprítomnosťou dysartrie a tendenciou stabilizovať stav. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva aj pri iných typoch polyneuropatií, pri myopatii a myotónii, amyotropnej laterálnej skleróze, Refsumovej chorobe, myelopatiách. Pacientom je ukázané genetické poradenstvo a genealogická analýza.
Aby sa objasnila diagnóza, neurológ predpisuje elektroneuromyografiu, ktorej výsledky naznačujú spomalenie vedenia impulzov pozdĺž nervových kmeňov. V zložitých diagnostických prípadoch sa vykonáva biopsia svalov a / alebo povrchových nervov dolných končatín. Mikroskopické vyšetrenie svalového tkaniva odhaľuje atrofické zmeny v jednotlivých zväzkoch svalových vlákien. Mikroskopia nervových prípravkov určuje proliferáciu prvkov Schwannového puzdra, čo vedie k hypertrofii nervových vlákien, pripomínajúcich cibuľovitý tvar.
V súčasnosti sa vyvinula iba symptomatická terapia založená na liečivách, ktoré uľahčujú vedenie nervových impulzov a zlepšujú metabolické procesy v nervovom tkanive. Zložkami liečby sú zvyčajne tiamín, pyridoxín, vitamín C, kyanokobalamín, orotát draselný, anticholinesterázové látky (chlorid ambenónium, distigmín, galantamín, pyridostigmín, neostigmín), ATP. Zároveň sa odporúča fyzioterapia, masáže, fyzioterapia a segmentová reflexná terapia. Deformácia chodidiel je znakom konzultácie s ortopédom s výberom ortopedickej obuvi.
Russi-Levyho syndróm má dobrú prognózu na celý život. Pomalý nárast symptómov s následnou stabilizáciou procesu poskytuje väčšine pacientov dlhodobé zachovanie pracovnej kapacity a mierny pokles. V niektorých prípadoch dochádza k stabilnej progresii svalovej slabosti a podvýživy, čo vedie k ťažkostiam pri chôdzi.
Russiho - Levyho syndróm (G. Roussy, francúzsky patológ, 1874-1948; G. Levy, francúzsky neurológ, 1886-1935; synonymum pre dedičnú areflexnú distáziu)
komplex dedičných neurologických symptómov vrátane prejavov, ataxie a charakteristickej deformity chodidla („dutina“). Prvýkrát ho opísali v roku 1926 francúzski autori Russi a Levy ako špeciálny familiárny, sprevádzaný poruchami chôdze s „dutou“ nohou, generalizovanou šľachovou súflexiou a jemným chvením rúk. Niekedy R. - L. s. považovaná za prechodnú formu medzi neurálnou amyotropiou Charcot - Marie - Tooth (pozri Amyotropia) a familiárnou ataxiou Friedreich (pozri Ataxia) na základe toho, že sa vyskytujú v rodinách s opakovanými prípadmi neurálnych alebo familiárnych pacientov s typickými prejavmi tohto syndrómu. Pri histologickom vyšetrení biopsického materiálu kostrových svalov v R. prípadoch - L. strana. nachádzajú sa zmeny charakteristické pre nervové amyotropie (zväzok svalových vlákien) a v povrchových nervoch nohy - nervové vlákna typu „cibuľky“ (v dôsledku zmien vo Schwannovom puzdre). To tiež odôvodňuje pripísanie R. - L. s. do skupiny hypertrofických polyneuropatií, ako sú Dejerine - Sott a Marie-Boveri. Súčasne pôvodné a súčasné, charakteristické neuromyografické zmeny umožňujú zvážiť R. - L. s. nezávislý syndróm zo skupiny dedičných polyneuropatií (Polyneuropatie). dedičná autozomálna dominantná, zriedkavo autozomálna recesívna.
Prvé klinické príznaky sa často objavujú už v ranom detstve. Vyznačuje sa charakteristickou deformitou chodidla „dutého“ typu, absenciou šľachových reflexov na dolných končatinách (menej trvalo na horných končatinách), znížením alebo stratou pupilárnej reakcie na ňu. Závažnosť príznakov polyneuropatií je individuálne variabilná. svalov distálnych končatín (hlavne nôh a nôh), zníženie sily svalov určuje iný stupeň poruchy chôdze - všeobecná motorická trápnosť až typická chôdza s vysokým zdvihom nôh pri chôdzi a poklese nôh. V tomto prípade je spravidla nestabilita pri chôdzi, zriedka dosahuje závažnú ataxiu. U niektorých pacientov sa úmyselné ruky a nohy určujú aj testom na prstoch a kolenách, kolenami v Rombergovej polohe a dysmetriou presnými pohybmi. Vo väčšine prípadov existuje všeobecná motorická nepríjemnosť charakterizujúca motorické zručnosti pacienta, pohyby rúk, výrazy tváre. "Dutá" noha na stránke R. - L.. líši sa od klasickej nohy Friedreicha prítomnosťou arachiodakticky, deformitou prstov, príznakmi „bident“ a „trident“; súčasne, kvôli svalovej hypotenzii, vysoká zmizne, keď noha spočíva na plnej nohe. Spravidla dochádza aj k deformácii rúk, ktoré tiež vyzerajú „duto“. Mnoho pacientov má deformácie chrbtice (), hrudníka („kurča“ alebo „potopené“), ako aj ďalšie príznaky dysplastického stavu (široký nosný nos, „gotický“ poschodie, hydrocefalická forma lebky)..
Elektroneuromyografická štúdia registruje typický elektromyogram typu denervácie, ale najcharakteristickejšou, často určujúcou diagnózou, je výrazné zníženie rýchlosti impulzného vedenia pozdĺž senzorických a motorických vlákien hlavných nervov dolných a horných končatín na 5 až 10 m / s (pri rýchlosti 50 - 65 m / s).... Tento prudký pokles rýchlosti nervového vedenia na elektromyograme u väčšiny pacientov nezodpovedá zachovanému samostatnému pohybu a vykonávaniu obvyklej práce..
Tento proces sa vyznačuje stacionárnym alebo pomaly progresívnym priebehom. Iba v niektorých prípadoch dochádza k zvýšeniu parézy svalov končatín, ich atrofii a postupnému zhoršovaniu chôdze s ťažkosťami pri samostatnom pohybe..
Diagnóza sa robí na základe charakteristického klinického obrazu, jeho dynamiky, ako aj na základe údajov z elektroneuromyografickej štúdie. Je dôležité vyšetriť členov rodiny pacienta, a to aj bez akýchkoľvek sťažností a výskytu minimálnych klinických abnormalít. Príbuzní pacientov vykazujú výrazné zníženie rýchlosti nervového vedenia a amplitúdy vyvolaných potenciálov svalov a nervov. Toto poskytuje základ pre dispenzárne pozorovanie a vymenovanie nápravnej terapie..
Liečba je väčšinou symptomatická. Predpíšte fondy, ktoré zlepšujú trofizmus nervosvalového systému a nervov. Aplikujte vazodilatátory, E, skupina B, draselné prípravky, cvičebnú terapiu, fyzioterapeutické postupy, metamérickú terapiu. V prípade silnej deformácie chodidiel, ktorá sťažuje chôdzu, sa odporúča. Prognóza života je priaznivá. Väčšina pacientov si udržiava uspokojivé funkcie po dlhú dobu a.
Bibliografia: Badalyan L.O. a Skvortsov I.A. Klinická elektroneuromyografia, M., 1986.
1. Malá lekárska encyklopédia. - M.: Lekárska encyklopédia. 1991-1996 2. Prvá pomoc. - M.: Veľká ruská encyklopédia. 1994 3. Encyklopedický slovník lekárskych termínov. - M.: Sovietska encyklopédia. - 1982-1984.
RUSSY - LEVI SYNDROM - (opísal francúzsky patológ G. Roussy, 1874-1948 a neurológ G. Levy, 1886 - 1935; synonymá - dedičná reflexná distasia, ataxia areflexia syndróm) - zriedkavý variant dedičnej polyneuropatie, prejavujúci sa u detí alebo......
Russi-Corneille-Levy syndróm - Progresívna nefamilárna hypertrofická neuropatia u dospelých. Na pozadí príznakov polyneuropatie (motorické, senzorické a autonómne poruchy) sú zreteľne zhrubnuté nervové kmene končatín. Elektrodiagnostika...... Encyklopedický slovník psychológie a pedagogiky
Ataxia-areflexia syndrome - Syn.: Russi-Levyho syndróm. Prejavuje sa v ranom veku progresívnou ataxiou, atrofiou svalov nôh („bocian bocian“), deformáciami kostí vo forme kyphosoliózy, dutými nohami (pozri „Friedreichova noha“) atď. Zvyčajne sa tiež zaznamenávajú pacienti... Encyklopédia psychológie a pedagogiky
Russi-Levyho syndróm - pozri Ataxia areflexia syndróm... Encyklopédický slovník psychológie a pedagogiky
- (Grécky poly mnoho + neurónový nerv + utrpenie, patos) je skupina chorôb periférneho nervového systému charakterizovaná viacnásobnými léziami nervov. Do patologického procesu sa môžu zapojiť miechy a kraniálne nervy...... Lekárska encyklopédia
- (systerna nervosum perificum) je podmienečne odlišnou súčasťou nervového systému, ktorej štruktúry sa nachádzajú mimo mozgu a miechy. Periférny nervový systém obsahuje 12 párov lebečných nervov (hlavových nervov), ich korene, senzorické...... lekárska encyklopédia
REGIO SUBTHALAMICA - (sububerkózna oblasť; CHH.:regio hypothalamica, hypothalamus), dolná časť intersticiálneho mozgu (diencepha lon), ktorá sa nachádza nadol od optického tuberkulátu a tvorí spodnú časť steny tretej komory a jej dna. Vyvíja sa z prednej primárnej...... veľkej lekárskej encyklopédie
- (S.B. Refsum, nórsky neuropatológ, dátum narodenia 1907; synonymum: Refsum syndróm, dedičná polyneuropatická ataxia) dedičná choroba charakterizovaná predovšetkým poškodením periférneho nervového systému (polyneuropatia),...... Lekárska encyklopédia
Russiho - Levyho syndróm (G. Roussy, francúzsky patológ, 1874-1948; G. Levy, francúzsky neurológ, 1886-1935; synonymum pre dedičnú reflexnú distáziu) je komplex dedičných neurologických symptómov vrátane prejavov polyneuropatie, ataxie a charakteristickej deformity chodidla ( "Dutá" noha). Prvýkrát ho opísali v roku 1926 francúzski autori Russi a Levy ako osobitné rodinné ochorenie sprevádzané poruchami chôdze s „dutou“ nohou, generalizovanou šľachovou šľachou a ľahkým chvením rúk. Niekedy R. - L. s. sa považuje za prechodnú formu medzi neurónovou amyotropiou Charcot-Marie-Tooth (pozri. amyotrofie ) a Friedreichova familiárna ataxia (pozri. ataxia ) z toho dôvodu, že v rodinách s opakovanými prípadmi nervovej amyotropie alebo familiárnej ataxie existujú pacienti s typickými prejavmi tohto syndrómu. Pri histologickom vyšetrení biopsického materiálu kostrových svalov v R. prípadoch - L. strana. nachádzajú sa zmeny charakteristické pre nervové amyotrofie (zväzok svalových vlákien) a v povrchových nervoch nohy - „cibuľovitá“ hypertrofia nervových vlákien (v dôsledku zmien vo Schwannovom puzdre). To tiež odôvodňuje pripísanie R. - L. s. do skupiny hypertrofických polyneuropatií, ako sú Dejerine - Sott a Marie-Boveri. Zároveň určitý druh klinického obrazu a priebehu, charakteristické neuromyografické zmeny, umožňujú zvážiť stránku R. - L.. nezávislý syndróm zo skupiny dedičných polyneuropatia. Dedičstvo je autozomálne dominantné, zriedka autozomálne recesívne.
Prvé klinické príznaky sa často objavujú už v ranom detstve. Existuje charakteristická deformita chodidla „dutého“ typu, absencia šľachových reflexov na dolných končatinách (menej neustále na horných končatinách), zníženie alebo strata pupilárnej reakcie na svetlo. Závažnosť príznakov polyneuropatií je individuálne variabilná. Svalová hypotrofia distálnych končatín (hlavne nôh a nôh),
zníženie svalovej sily určuje iný stupeň narušenia chôdze - od všeobecnej motorickej trápnosti po typickú chôdzu s vysokým zdvihom nôh pri chôdzi a klesaní nôh. V tomto prípade je spravidla nestabilita pri chôdzi, zriedka dosahuje závažnú ataxiu. U niektorých pacientov sa statické a úmyselné ruky a nohy určujú testom na prstoch a na kalkane, koleno, ohromujúce v Rombergovej polohe, asynergia a dysmetria s presnými pohybmi, nystagmus. Vo väčšine prípadov existuje všeobecná motorická nepríjemnosť, ktorá charakterizuje motorické zručnosti pacienta ako celok, pohyby rúk, výrazy tváre. "Dutá" noha na stránke R. - L.. líši sa od klasickej nohy Friedreicha prítomnosťou arachiodakticky, deformitou prstov, príznakmi „bident“ a „trident“; súčasne, kvôli svalovej hypotónii, vysoký oblúk chodidla zmizne, keď noha spočíva na plnej nohe. Spravidla dochádza aj k deformácii rúk, ktoré tiež vyzerajú „duto“. Mnohí pacienti vykazujú deformácie chrbtice (kyphoskolióza), hrudníka ("kurča" alebo "potopená" hruď), ako aj ďalšie príznaky dysplastického stavu (široký mostík nosa, hypertelorizmus, "gotický" poschodie, hydrocefalická forma lebky)..
Elektroneuromyografická štúdia registruje typický elektromyogram typu denervácie, ale najcharakteristickejšou, často určujúcou diagnózou, je výrazné zníženie rýchlosti impulzného vedenia pozdĺž senzorických a motorických vlákien hlavných nervov dolných a horných končatín na 5 až 10 m / s (pri rýchlosti 50 - 65 m / s).... Toto prudké zníženie rýchlosti nervového vedenia na elektromyograme u väčšiny pacientov nezodpovedá zachovanej schopnosti samostatne sa pohybovať a vykonávať obvyklú prácu..
Tento proces sa vyznačuje stacionárnym alebo pomaly progresívnym priebehom. Iba v niektorých prípadoch dochádza k nárastu svalov končatín, ich atrofii a postupnému zhoršovaniu chôdze s ťažkosťami pri samostatnom pohybe..
Diagnóza je založená na charakteristickej klinickej prezentácii,
jeho dynamika, ako aj údaje z elektroneuromyografického výskumu. Je dôležité vyšetriť členov rodiny pacienta, a to aj bez akýchkoľvek sťažností a výskytu minimálnych klinických abnormalít. Príbuzní pacientov vykazujú výrazné zníženie rýchlosti nervového vedenia a amplitúdy vyvolaných potenciálov svalov a nervov. Toto poskytuje základ pre dispenzárne pozorovanie a vymenovanie nápravnej terapie..
Liečba je väčšinou symptomatická. Predpíšte fondy, ktoré zlepšujú trofizmus neuromuskulárneho systému a vedenie nervov. Používajú vazodilatátory, vitamíny E, skupina B, draselné prípravky, anticholinesterázy, cvičebnú terapiu, masáže, fyzioterapeutické procedúry, metamerickú terapiu. V prípade silnej deformácie chodidiel, ktorá sťažuje chôdzu, sa odporúča ortopedická obuv. Prognóza života je priaznivá. Väčšina pacientov si dlhodobo zachováva uspokojivé funkcie a pracovnú kapacitu..