logo

Choroba Charcot-Marie-Tooth sa vyznačuje poškodením periférnych častí nervového systému, ktoré sa prejavuje atrofickými zmenami vo svaloch končatín. Častejšie sa diagnostikuje u mužov vo veku 15 - 30 rokov. Prvé príznaky zahŕňajú slabosť v oblasti nôh, rýchlu únavu nôh pri chôdzi. Pre pacientov je ťažké zostať dlhodobo v stoji, takže sa začínajú šliapať na jednom mieste, aby sa znížilo svalové napätie v nohách..

charakteristický

Neurálna amyotropia, známa tiež ako Charcot-Marie-Toothova choroba, je genetická porucha, ktorá spôsobuje oslabenie a zoslabenie svalov nôh. Atrofické zmeny svalového tkaniva vedú k zníženiu objemu svalov v dolných končatinách.

Charcot-Marie-Toothova choroba sa vyznačuje poškodením nervových zakončení, ktoré prenášajú informácie zo somatosenzorických receptorov do častí mozgu. Súčasne dochádza k poškodeniu neurónových motorických dráh, pozdĺž ktorých sa prenášajú signály z kortikálnych kontrolných centier do výkonných orgánov - kostrových svalov..

Choroba Charcot-Marie-Tooth sa dedí (častejšie v autozomálnom dominantnom vzore) a považuje sa za neuropatiu (dysfunkciu nervov) senzoricko-motorického typu. Nástup choroby sa môže vyskytnúť v ranom detstve alebo neskôr. Prevalencia patológie je 1 prípad na 2500 ľudí.

Autozomálne dominantný typ dedičnosti naznačuje, že jediný defektný gén, ktorý sa prenáša na dieťa, sa stáva príčinou rozvoja patológie. V zozname ICD-10 je Charcot-Marie-Toothova choroba uvedená pod kódom „G60“ (motoricko-senzorická neuropatia hereditárnej genézy)..

Formy chorôb sa rozlišujú s prihliadnutím na povahu poškodenia nervových zakončení patriacich do periférneho nervového systému. Patológia typu 1 sa vyvíja v dôsledku demyelinizácie - ničenia myelínového obalu pokrývajúceho nervy. Normálne puzdro myelínu zlepšuje prenos nervových impulzov. V priemere debutuje v priemere (4-5 rokov), menej často v dospievaní.

Prvé príznaky: slabosť nôh, atrofické zmeny svalov distálnych nôh. Neskôr sa vyvinú atrofické zmeny vo svalovom tkanive rúk. Spolu so stratou citlivosti (neschopnosť rozlíšiť teplotu, vnímať podnety bolesti, vibrácie) v oblasti rúk a nôh dochádza k zníženiu (niekedy aj strate) šľachových reflexov..

Polyneuropatia Charcot-Marie-Tooth typu 2 sa vyvíja na pozadí poškodenia axónov - vetiev neurónov, prostredníctvom ktorých sa uskutočňuje komunikácia medzi jednotlivými prvkami neurónovej siete. Je to pomaly progresívna forma. U starších detí sa môžu objaviť príznaky. V priebehu inštrumentálnej diagnostiky sa odhaľujú relatívne normálne ukazovatele rýchlosti nervových impulzov.

Paralelne sa pozoruje zníženie rozdielu medzi hodnotami amplitúdy akčných potenciálov (excitačná vlna) citlivých nervových buniek. Ďalším rysom sú viacfázové (viacfázové) akčné potenciály v oblasti svalových vlákien. Biopsia ukazuje degeneráciu axónov Walleriánskeho typu - proces deštrukcie časti axónu.

Príčiny a patogenéza

Hlavným dôvodom rozvoja peronálnej atrofie typu 1 je duplikácia (objavenie sa ďalšej kópie chromozómovej sekcie) génu PMP22 (17. chromozóm) myelínového proteínu v obale periférneho nervu. V patogenéze Charcot-Marie-Toothovej choroby spočíva porážka motorických nervových zakončení, ktorá je sprevádzaná porušením regulácie svalovej kontrakcie..

Proces poškodenia senzorických nervových zakončení je zapojený do patogenézy, ktorá vedie k prerušeniu prenosu informácií z receptorov somatickej citlivosti periférnych častí tela do zodpovedajúcich centier mozgu. Nervová amyotropia odráža degeneratívne, atrofické zmeny v periférnych nervových vláknach a menej často v mieche.

príznaky

Prvým príznakom Marie-Charcot-Tooth je svalová slabosť v oblasti chodidla a dolnej časti nohy (časť nohy od kolenného kĺbu po pätu). Svalová slabosť je sprevádzaná zmenou schopnosti vnímať vonkajšie podnety. Pacient stráca schopnosť cítiť teplotu vonkajšieho prostredia, vibrácie, bolesť. Progresia choroby je sprevádzaná šírením straty citlivosti do proximálnych (lokalizovaných bližšie k stredu tela) segmentov končatín..

Klinický obraz sa značne líši. U niektorých pacientov je patológia asymptomatická, u iných sa pri diagnostickom vyšetrení zistí zníženie rýchlosti vedenia nervových impulzov vo svalovom tkanive, u iných je významné obmedzenie motorickej aktivity spojené s atrofiou a slabosťou svalov. Symptómy typické pre ochorenie Charcot-Marie-Tooth:

  1. Atrofické zmeny svalov končatín, hlavne v tkanive peronálnych a distálnych (vzdialených od stredu, terminálnych) svalov. V dôsledku atrofie svalového tkaniva dolnej končatiny sa dolné končatiny podobajú končatinám bociana alebo fľaši šampanského hore nohami.
  2. Svalová slabosť v postihnutých segmentoch nôh. Pacient má problémy s ohnutím členku, aby zdvihol distálny segment chodidla.
  3. Svalová slabosť v postihnutých segmentoch rúk. Najnovší príznak, ktorý naznačuje progresiu patológie.

Pri miernom priebehu sa dajú pozorovať jednotlivé znaky, napríklad zvláštny tvar prstov, ktoré sa podobajú kladivu alebo vysoký stúpanie chodidla. Zvyčajne sú príznaky výraznejšie u mužov. Ženy často nemajú žiadne príznaky. Syndróm Charcot-Marie-Tooth v počiatočných fázach môže zahŕňať príznaky: bolestivé pocity akútnej povahy vo svaloch, parestézia (spontánne sa vyskytujúci pocit pálenia, pocit brnenia, plazivý plazivý pohyb). Iné príznaky CMT u detí a dospelých:

  • Previsnuté nohy. Fotografie pacientov jasne ukazujú, že predná časť chodidla visí nadol v dôsledku oslabenia svalov, keď je noha zdvihnutá. Pacient nemôže nezávisle zdvihnúť prednú časť chodidla vyššie.
  • Porucha chôdze charakterizovaná ako miešanie, pomalý chod. Pri chôdzi sa pacient dotkne povrchu, na ktorom chodí prstom. Aby sa predišlo odieraniu na povrchu, sú pacienti pri chôdzi nútení zdvihnúť nohy vysoko.
  • Visiaca noha s výrazným šírením atrofických procesov.
  • Friedreichova noha (interdigitálne zasunutie, vysoký oblúk, prsty v tvare kladiva).

Syndróm Charcot-Marie-Tooth zahŕňa príznaky: znížená citlivosť v distálnych segmentoch končatín, svalové kŕče v predlaktí a lýtkové svaly. Typickým príznakom neskorých štádií (10 - 15 rokov po začiatku choroby) je porušenie jemných pohybových schopností rúk, ktoré je sprevádzané dysfunkciou písania..

Pacient nemôže držať rukoväť, gombík alebo rozopínať gombíky na oblečení. Menej časté pozorované vegetatívno-trofické poruchy vo forme hyperémie (sčervenenie kože) a zvýšené potenie v oblasti rúk a nôh. U pacientov sa často diagnostikujú zlomeniny kostí chodidiel a výrony väzov, šľachy v oblasti členku.

diagnostika

Diagnóza je založená na klinických nálezoch a anamnéze. Podobné prípady sa častejšie uvádzajú v rodinnej anamnéze. Hlavnou inštrumentálnou metódou na diagnostikovanie choroby Charcot-Marie-Tooth je elektromyografia (štúdia vodivosti bioelektrických impulzov svalovými štruktúrami). Diagnostické kritériá:

  1. Svalová slabosť v distálnych ramenách a nohách.
  2. Včasný začiatok choroby (v detstve, dospievaní). Ak patológia debutuje v detskom veku, je charakteristický závažný priebeh, ktorý často vedie k invalidite.
  3. Prítomnosť podobných príznakov u blízkych príbuzných.
  4. Prítomnosť deformácií v oblasti prstov na nohách a priehlavku.
  5. Niekedy bolestivé pocity na palpácii neurovaskulárnych zväzkov.

Diagnózu je možné potvrdiť výsledkom genetickej analýzy, ktorá ukazuje na prítomnosť chromozomálnej mutácie. Neuroimaging (MRI, CT) odhaľuje oblasti demyelinizácie (remyelinácie) v periférnych nervoch. Na základe výsledkov diagnostického vyšetrenia lekár predpisuje liečbu Charcot-Marie-Toothovej choroby.

liečba

Charcotova choroba Marie Tooth sa lieči na základe vyvinutých klinických usmernení. Neexistujú žiadne metódy liečby etiotropiou (zamerané na odstránenie príčin ochorenia). Liečba Charcotovej choroby Marie Tooth je paliatívna, zameraná na zastavenie príznakov a zlepšenie kvality života pacienta. Liečba nemôže zastaviť progresiu neurálnej amyotropie.

Používanie ortéz (zdravotníckych pomôcok určených na zmenu štruktúrnych a funkčných charakteristík neuromuskulárneho aparátu), fyzioterapie, ergoterapie a psychoterapie však prispieva k zlepšeniu sociálnej adaptácie pacienta a kvality života. Pacienti zvyčajne nosia dlahy na podporu visiacej nohy.

Niekedy sa vykonáva operácia na stabilizáciu polohy chodidla. Liečba patológie Charcot-Marie-Tooth zahŕňa pravidelnú, dávkovaciu fyzickú aktivitu a masáž vrátane klasickej manuálnej, hardvérovej a bodovej masáže. Terapeutické cvičenia pomáhajú znižovať svalovú slabosť a udržiavať fyzickú aktivitu.

Charcot-Marie-Toothova choroba je dedičná, ako je choroba von Willebrand-Diana (dedičná krvná patológia charakterizovaná výskytom spontánneho krvácania, ako je hemofília), aby sa účinne liečila, predpisujú sa komplexné opatrenia, ako je drogová terapia, fyzioterapia, balneoterapia (liečivé duše a kúpele), bahenná terapia.

Na zlepšenie trofizmu (výživy) svalového a nervového tkaniva, stimulovanie metabolických procesov, predpisovanie liekov: Kokarboxyláza, ATP, Riboxín (zúčastňuje sa na metabolizme purínových nukleotidov potrebných na normálne svalové kontrakcie), Cerebrolyzín (má nootropický účinok), Metionín (reguluje metabolizmus lipidov).

Na zlepšenie mikrocirkulácie krvi sú uvedené lieky Pentoxifyllín, kyselina nikotínová. Korekcia vedenia impulzov vo svalovom tkanive sa vykonáva pomocou lieku Proserin (inhibítor cholínesterázy). Komplexný liečebný program zahŕňa užívanie vitamínov skupín B, A, C, E.

Aby sa predišlo deformácii chodidiel, používajú sa pohodlné topánky, ktoré nestláčajú nohu a nebránia pohybu. Poruchy chôdze sú korigované trakmi, ako sú AFO (členkové chodidlá). Takéto zariadenia pomáhajú regulovať ohýbanie nôh a členkového kĺbu, udržiavajú rovnováhu.

Použitie ortéz je spojené s dlhodobou fyzickou aktivitou, prevenciou pádov a zranení a so schopnosťou starostlivosti o seba. Ortézy podporujú chodidlo vo fyziologickej polohe. Pacienti, ktorí pravidelne nosia ortézy, sa pohybujú nezávisle, nepotrebujú vonkajšiu pomoc.

predpoveď

Choroba Charcot-Marie-Tooth nemá vplyv na očakávanú dĺžku života, pacienti žijú tak dlho, ako to umožňuje ich celkové zdravie. Prognóza neurálnej amyotropie je pomerne priaznivá, správna terapia zlepšuje motorické funkcie pacienta a zabraňuje vzniku komplikácií (strata schopnosti samostatne sa pohybovať, starať sa o seba, jesť, písať).

Pacientom sa odporúča vyhnúť sa nadmernej fyzickej námahe, ktorá vyvoláva zvýšenie symptomatických prejavov. Užitočné sú dávané športy - chôdza, pilates, plávanie, jazda na bicykli. Je potrebné organizovať správnu stravu bohatú na vitamíny, minerály a ďalšie živiny.

Je dôležité, aby pacient sledoval ukazovatele telesnej hmotnosti. Nadváha je spojená s ďalším stresom na oslabených svaloch, bolesťou nôh a bedrovej chrbtice. Vykonáva sa diagnostické vyšetrenie rodinných príslušníkov pacientov s diagnostikovanou CMT, aby sa identifikovali nosiče génových mutácií pre následné vymenovanie včasnej liečby..

Choroba Charcot-Marie-Tooth označuje dedičné patológie, ktoré ovplyvňujú periférne nervy. Nervová amyotropia vedie k senzorickej poruche v distálnych segmentoch končatín a zhoršenej motorickej aktivite.

Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Čo je choroba Charcot-Marie-Tooth?

Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), tiež známa ako dedičné motorické a senzorické neuropatie, je skupina dedičných stavov, ktoré spôsobujú poškodenie periférnych nervov (neuropatia)..

Periférne nervy sa nachádzajú mimo hlavného centrálneho nervového systému (mozog a miecha). Ovládajú svaly a prenášajú senzorické informácie, ako je dotyk z končatín do mozgu..

Ľudia s dedičnou motorickou senzorickou neuropatiou majú:

  • motorické príznaky, ako je svalová slabosť, nepríjemná chôdza a skrútené prsty;
  • zmyslové príznaky ako znecitlivenie alebo bolesť.

Príznaky ochorenia Charcot-Marie-Tooth sa zvyčajne začínajú v dospievaní alebo v skorej dospelosti. Charcot-Marie-Toothova choroba je progresívny stav, čo znamená, že príznaky sa postupne zhoršujú, pretože sa zhoršujú pocity a motorické nervy..

Ako časté je CMT?

CMT je jedným z najbežnejších dedičných stavov ovplyvňujúcich periférne nervy. V Európe sa odhaduje, že choroba Charcot-Marie-Tooth postihuje až 1 z každých 2 500 ľudí.

Dedičná motorická senzorická neuropatia postihuje rovnako ženy, ako aj mužov. Podmienka sa týka aj ľudí všetkých etnických skupín.

Príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth

Závažnosť symptómov choroby Charcot-Marie-Tooth sa môže u jednotlivých osôb líšiť, dokonca aj medzi príbuznými s týmto ochorením. Existuje niekoľko rôznych typov CMT. Symptómy každého typu sa môžu tiež líšiť, dokonca aj v rámci toho istého typu, ako aj:

  • vek, v ktorom sa príznaky prvýkrát objavia;
  • ako rýchlo príznaky prechádzajú;
  • aké závažné sú príznaky.

Včasné príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth

Choroba Charcot-Marie-Tooth je progresívny stav, čo znamená, že sa príznaky postupne postupom času zhoršujú. Preto môže byť ťažké zistiť akékoľvek skoré príznaky u detí s CMT..

Medzi príznaky a príznaky, ktoré naznačujú, že dieťa má CMT, patria:

  • nezvyčajne nepríjemné chôdze a časté nehody;
  • Ťažkosti s chôdzou, pretože môžu mať problémy dostať nohy zo zeme
  • dieťa môže mať pri zdvíhaní nôh padajúce prsty dopredu.

Časté príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth

Príznaky CMT sa zvyčajne objavia skôr, ako má osoba 20 rokov. Príznaky sa môžu prejaviť po puberte (keď sa dieťa stáva sexuálne vyvinutým dospelým) a telo je úplne vyvinuté. Príznaky tohto ochorenia sa však môžu začať kedykoľvek, dokonca aj vtedy, keď má osoba staršiu ako 70 rokov.

Medzi bežné príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth patrí:

  • svalová slabosť nôh, členkov a nôh;
  • nohy sú veľmi ohnuté, čo môže spôsobiť, že členok je nestabilný alebo naopak, spôsobuje ploché nohy;
  • skrútené prsty, často nazývané „kladivové prsty“ (pozri fotografiu);
  • ťažkosti s použitím členkového svalu;
  • trápne alebo vyššie ako obvykle;
  • nedostatok citlivosti v rukách a nohách.

Ak máte dedičnú motoricko-senzorickú neuropatiu, môžete si tiež vyvinúť charakteristický tvar nohy, ktorý sa podobá obrátenej fľaši šampanského. Stehenné svaly si zvyčajne udržiavajú svoj normálny tvar a objemovú svalovú hmotu, ale noha pod kolenom môže byť veľmi tenká (tenká)..

Príznaky progresívnej CMT

Ako CMT postupuje, svalová slabosť a znížená citlivosť ovplyvňujú ruky a ruky. To môže viesť k problémom s manuálnou obratnosťou a silou ruky, čo sťažuje vykonávanie úloh, ako je zapínanie na košeľu, alebo v niektorých prípadoch to vôbec nerobí..

Problémy s chôdzou a držaním tela môžu neprimerane zaťažovať telo a viesť k bolesti svalov a kĺbov. Menej často môžu poškodené nervy spôsobiť bolesť, známe ako neuropatická bolesť.

Problémy s pohyblivosťou a chôdzou majú s vekom tendenciu zhoršovať sa. U starších ľudí s chorobou Charcot-Marie-Tooth je väčšia pravdepodobnosť, že budú potrebovať pomoc pri chôdzi.

Príčiny choroby Charcot-Marie-Tooth

Aby sme porozumeli príčinám choroby Charcot-Marie-Tooth, je potrebné najskôr pochopiť, ako fungujú periférne nervy..

Periférne nervy

Periférne nervy sú sieťou nervov siahajúcich od mozgu a miechy (centrálny nervový systém) a prenášajúcich impulzy do a zo zvyšku tela, ako sú končatiny a orgány. Periférne nervy sú zodpovedné za pocity a pohyby tela.

Periférny nerv je ako elektrický kábel, ktorý sa skladá z dvoch častí: axónu a plášťa myelínu.

  • Axón je ako vedenie v elektrickom kábli. Je to časť nervu, ktorá prenáša elektrické informácie medzi mozgom a končatinami..
  • Puzdro myelínu slúži ako izolácia pre elektrický kábel. Je obalený okolo axónu, aby ho chránil a zabezpečil, aby nedošlo k prerušeniu elektrického signálu.

Poškodenie nervov

V niektorých typoch CMT defektné gény (jednotky genetického materiálu) spôsobujú deštrukciu myelínového obalu. Bez ochrany myelínového puzdra sú axóny poškodené a svaly a zmysly už nedostávajú správne správy z mozgu. To vedie k svalovej slabosti a znecitliveniu..

V iných typoch CMT majú defektné gény priamy vplyv na axóny. V dôsledku chybných génov axóny neprenášajú elektrické signály so správnou silou, čo spôsobuje nedostatočnú svalovú a zmyslovú stimuláciu. Opäť to vedie k príznakom svalovej slabosti a necitlivosti..

CMT genetika

Choroba Charcot-Marie-Tooth je dedičné (genetické) ochorenie spôsobené mutovanými (zmenenými) génmi, ktoré sa zdedia od rodičov. Zahrnuté gény produkujú proteíny, ktoré ovplyvňujú buď axón periférneho nervu alebo myelínový obal.

Neexistuje jediný mutovaný gén, ktorý spôsobuje CMT. Mnoho typov CMT je spôsobených rôznymi genetickými mutáciami.

CMT je neobvyklá genetická porucha, pretože mutované gény sa dajú dediť niekoľkými rôznymi spôsobmi. Tieto metódy sú opísané nižšie.

Autozomálne dominantné dedičstvo

Autozomálne dominantné dedičstvo choroby Charcot-Marie-Tooth nastáva, keď jedna kópia mutantného génu postačuje na vyvolanie stavu. Ak má ktorýkoľvek z rodičov chybný gén, existuje šanca, že sa tento stav prenesie na ktorékoľvek z jeho detí..

Autozomálne recesívne dedičstvo

Autozomálne recesívne dedičstvo Charcot-Marie-Toothovej choroby nastáva, keď sa do hry dostanú dva defektné gény. To znamená, že jedna kópia defektného génu sa dedí od každého rodiča. Keďže rodičia majú iba jednu kópiu tohto génu, nemusia ochorieť sami..

Ak ste vy aj váš partner nosičmi autozomálne recesívneho génu CMT:

  • šanca, že vaše dieťa vyvinie CMT, je 1 zo 4
  • existuje šanca, že zdedí jeden z chybných génov a stane sa nosičom (hoci nebudú mať žiadne príznaky CMT)
  • existuje šanca, že dostanú pár zdravých génov

Pokiaľ nemáte autozomálny recesívny gén a váš partner tak neurobí, vaše dieťa nevyvinie CMT. Existuje však možnosť, že dieťa bude mať chybný gén.

Dedičstvo spojené s X

V dedičstve spojenom s X je mutovaný gén umiestnený na chromozóme X a prechádza z matky na dieťa. Chromozómy - časti buniek tela, ktoré nesú gény.

Muži majú pohlavné chromozómy XY. Dostávajú chromozóm X od svojej matky a chromozóm Y od svojho otca. Ženy majú chromozómy XX. Jeden chromozóm X dostávajú od svojej matky a ďalší chromozóm X od svojho otca..

Žena s defektným X chromozómom (nosná žena) nemusí mať žiadne alebo mierne príznaky, pretože iný zdravý X chromozóm môže pôsobiť proti defektnému. Niektoré ženy však môžu trpieť rovnako vážne ako muži. Existuje 50% šanca, že ženský nosič odovzdá chybný gén svojmu synovi, ktorý potom vyvinie CMT.

Ak prenášajúca žena odovzdá chybný gén svojej dcére, dcéra nemusí vykazovať príznaky alebo môže byť mierne alebo rovnako závažne postihnutá ako muži. Aj keď je dcéra asymptomatická, môže tento gén preniesť na svoje deti, a preto Charcot-Marie-Toothova choroba môže vynechať jednu generáciu. Ak sa žene s poškodeným chromozómom X narodia iba dcéry, choroba by mohla preskočiť celú generáciu, kým ju nededí jedno z jej vnúčat..

Druhy chorôb Charcot-Marie-Tooth

Existuje mnoho rôznych typov CMT, ktoré sú všetky spôsobené rôznymi mutáciami (zmenami) v génoch. V súčasnosti je známych viac ako 50 rôznych génov, ktoré spôsobujú CMT, a mnoho ďalších je stále neznámych. Najbežnejšie typy CMT sú opísané nižšie.

  1. CMT 1: Spôsobené defektnými génmi, ktoré sa podieľajú na produkcii myelínového obalu. Poruchy spôsobujú, že sa plášť myelínu pomaly rozkladá. CMT 1 je najbežnejším typom choroby Charcot-Marie-Tooth a predstavuje asi tretinu prípadov.
  2. CMT 2: Spôsobené poruchami v axóne. To je menej bežné ako prvý typ, čo predstavuje asi jeden zo šiestich prípadov.
  3. CMT 3, tiež známa ako Dejerín-Sottova choroba, je zriedkavým a závažným typom choroby Charcot-Marie-Tooth, ktorá postihuje myelínový plášť. Vyznačuje sa extrémnou slabosťou svalov a zmyslovými problémami. Na rozdiel od mnohých iných typov chorôb príznaky zvyčajne začínajú v ranom detstve.
  4. CMT 4 je ďalším zriedkavým typom choroby, ktorá tiež postihuje myelínový plášť. Rovnako ako v prípade CMT 3, príznaky CMT 4 zvyčajne začínajú v detstve a mnoho ľudí s CMT nie je schopných chodiť.
  5. CMT X je typ CMT spôsobený mutáciou chromozómu „x“, ktorý je jedným z chromozómov, ktoré určujú pohlavie osoby. CMT X je častejšia u mužov ako u žien a odhaduje sa, že je asi 1 z 10 prípadov.

diagnostika

Počas skorých štádií diagnostiky choroby Charcot-Marie-Tooth sa vás lekár opýta na vaše príznaky a či má vaša rodina v anamnéze CMT.

Fyzikálne vyšetrenie

Potom, čo sa vás lekár opýta na vaše príznaky a rodinnú anamnézu, urobí fyzikálne vyšetrenie. Počas vyšetrenia ošetrujúci lekár vyhľadá dôkaz stavu, napríklad:

  • svalová slabosť;
  • znížený svalový tonus;
  • deformácie chodidla, ako sú vysoké oblúky alebo ploché chodidlá.

Ďalšie vyšetrenia

Ak je podozrenie na ochorenie Charcot-Marie-Tooth, možno vás odporučí neurológ (lekár, ktorý sa špecializuje na liečbu stavov nervového systému) na ďalšie vyhodnotenie..

Test nervového vedenia

Test nervového vedenia meria silu a rýchlosť signálov prenášaných cez periférne nervy (sieť nervov, ktoré putujú z mozgu a miechy do zvyšku tela (končatiny a orgány)).

Elektródy (malé kovové disky) sa kladú na pokožku a uvoľňujú malý elektrický prúd, ktorý stimuluje nervy. Potom sa zmeria rýchlosť a sila nervového signálu. Nezvyčajne pomalý alebo slabý signál môže naznačovať ochorenie Charcot-Marie-Tooth.

Elektromyografia (EMG)

Elektromyografia (EMG) využíva malú elektródu ihly, ktorá je umiestnená v koži na meranie elektrickej aktivity svalov. Niektoré typy CMT spôsobujú charakteristické zmeny vo vzorci elektrickej aktivity, ktoré sa dajú zistiť pomocou EMG.

EMG biopsia

Nervová biopsia je malý chirurgický zákrok, pri ktorom sa z laboratória odstráni z končatiny malá vzorka periférneho nervu na vyšetrenie. CMT môže spôsobiť fyzické zmeny tvaru nervu, ktoré je možné vidieť iba pod mikroskopom.

Biopsia sa vykonáva v lokálnej anestézii, takže nebudete cítiť bolesť.

Genetické testovanie

Genetické testovanie zahŕňa odobratie vzorky krvi a testovanie na chybné gény (jednotky genetického materiálu), o ktorých je známe, že spôsobujú ochorenie. Doteraz bolo objavených viac ako 50 takýchto génov.

Odhaduje sa, že 70% ľudí s CMT môže potvrdiť svoju diagnózu genetickým testovaním a presne zistiť, aký typ CMT majú. Pre iných môže byť genetické testovanie nepresné, pretože sa na chorobe môže podieľať iný neidentifikovaný gén..

Liečba choroby Charcot-Marie-Tooth

Liečba ochorenia Charcot-Marie-Tooth je založená na rehabilitačných metódach, ktoré vám pomôžu zvládnuť vaše príznaky, a na chirurgickom zákroku s cieľom opraviť akékoľvek deformácie kostí, ako sú chodidlá.

Pretože CMT je progresívne ochorenie (v priebehu času sa zhoršuje), budete musieť byť pravidelne sledovaní, aby ste skontrolovali nové zmeny stavu. Frekvencia testovania bude závisieť od typu CMT, ktorý máte, a od závažnosti vašich príznakov..

Váš liečebný program môže mať niekoľko poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, ktorí spolupracujú v multidisciplinárnom tíme. Zvyčajne budete mať lekára, ktorý koordinuje váš liečebný program a zabezpečí, aby sa každý aspekt stavu starostlivo monitoroval a podľa potreby liečil..

fyzioterapia

Fyzioterapia je jednou z najdôležitejších liečebných metód na zmiernenie príznakov CMT a spomalenie progresie stavu..

Fyzikálna terapia často využíva fyzikálne techniky, ako sú masáže a manipulácia, aby podporila regeneráciu a pohodu. Zvyčajne ide o cvičenia s nízkym dopadom, ako napríklad:

  • rozťahovanie;
  • plávanie;
  • mierny silový tréning.

Pracovná terapia

Pracovná terapia zahŕňa identifikáciu problémových oblastí v každodennom živote, ako je obliekanie a potom vývoj praktických riešení.

Pracovná terapia bude veľmi užitočná, ak svalová slabosť v rukách a rukách sťažuje vykonávanie každodenných úloh, ako je obliekanie alebo písanie..

Profesionálny terapeut vás naučí, ako používať adaptívne pomôcky na kompenzáciu ťažkostí, ako je napríklad odev so zapínaním namiesto gombíkov..

ortézy

Ortézy sú zariadenia, ktoré sa nosia vo vnútri topánky alebo na chodidlách na zlepšenie sily a funkčnosti končatín alebo správnej chôdze..

Existuje niekoľko rôznych typov ortéz, vrátane:

  • vložka do topánok;
  • Zakázková obuv, ktorá podporuje členky;
  • členkové alebo nožné traky.

V najzávažnejších prípadoch môže niekto s CMT potrebovať invalidný vozík. Predpokladá sa však, že menej ako 1 z 20 ľudí potrebuje invalidný vozík.

Kontrola bolesti

S CMT sú spojené dva typy bolesti:

  • bolesť kĺbov a svalov - spôsobená stresom, ktorý má CMT na tele;
  • neuropatická bolesť - spôsobená poškodením nervov.

Bolesť kĺbov a svalov

Bolesť kĺbov a svalov sa zvyčajne dá zvládnuť užívaním nesteroidných protizápalových liekov (NSAID), ako je ibuprofén..

Neuropatická bolesť

Neuropatická bolesť sa môže liečiť liekmi známymi ako tricyklické antidepresíva (TCA). Ako už názov napovedá, TCA boli pôvodne vyvinuté na liečenie depresie, ale úspešne liečili aj niektoré prípady neuropatickej bolesti..

Bežné vedľajšie účinky TCA zahŕňajú:

  • suché ústa;
  • zápcha (neschopnosť vyprázdniť črevá);
  • potenie;
  • problémy s močením;
  • mierne rozmazanie videnia;
  • ospalosť.

Keď si telo zvykne na lieky, tieto vedľajšie účinky by mali ustupovať do 7 až 10 dní.

Okrem toho vám môžu byť predpísané antikonvulzívne lieky (lieky často používané na prevenciu záchvatov), ​​ako je karbamazepín, gabapentín alebo pregabalín. Často sa používajú na liečbu iných stavov, ktoré spôsobujú neuropatiu, pretože upokojujú nervové impulzy a pomáhajú zmierniť bolesť.

V niektorých prípadoch môžu antikonvulzíva spôsobiť niekoľko vedľajších účinkov, ako napríklad:

chirurgia

Ak choroba Charcot-Marie-Tooth spôsobuje výrazné deformácie nôh a spôsobuje bolesť, môže byť potrebné ich napraviť. Existujú tri hlavné chirurgické metódy na korekciu deformít. tj:

  1. osteotomia;
  2. artrodéza;
  3. uvoľnenie plantárnej fascie.

Tieto sú podrobnejšie opísané nižšie..

osteotomia

Osteotómia je chirurgický zákrok, ktorý sa používa na nápravu ťažkej rovinnosti nôh. Na nohe sa urobí rez a chirurg odstráni alebo uloží kosti v nohe, aby upravil svoj tvar.

Po operácii bude musieť byť noha (alebo chodidlá) niekoľko týždňov držaná v odliatku, kým sa kosti nezhojú.

artrodéza

Artrodéza sa môže tiež použiť na korekciu rovných nôh a na zmiernenie bolesti kĺbov a deformácií päty. Zahŕňa spojenie troch hlavných kĺbov v zadnej časti nôh, aby sa posilnili nohy, opravil ich tvar a zmiernil bolesť.

Po operácii bude noha (alebo noha) umiestnená do odliatku (tvrdý poťah, obvykle vyrobený z odliatku) a na nohu sa počas 6 týždňov neprenáša žiadna hmotnosť. Počas tejto doby budete musieť používať barle alebo invalidný vozík.

Potom, čo môžete presunúť svoju váhu na nohy, budete musieť nosiť obsadenie ďalších 6 týždňov (celkom 12 týždňov). Úplné zotavenie sa z operácie však môže trvať až 10 mesiacov..

Uvoľnenie plantárnej fascie

Uvoľnenie plantárnej fascie je chirurgický zákrok, ktorý sa používa na zmiernenie pretrvávajúcej bolesti na päte spôsobenej zápalovými šliach. Šľachy - biele vláknité šnúry, ktoré spájajú kosti so svalmi.

V priebehu postupu sa časť šľachy odstráni a zostávajúca šľacha sa pohne a uzdraví. Potom budete musieť nosiť odev na 3 týždne a počas tejto doby nemôžete presunúť váhu na svoje nohy.

Komplikácie Charcot-Marie-Toothovej choroby

Choroba Charcot-Marie-Tooth môže spôsobiť množstvo ďalších zdravotných komplikácií, ktoré môžu ovplyvniť váš celkový životný štýl.

Laboratórne dýchanie

V zriedkavých prípadoch postihuje Charcot-Marie-Toothova choroba nervy, ktoré kontrolujú bránicu (sval, ktorý sa používa na pomoc pri dýchaní). To môže viesť k ťažkostiam s dýchaním. Napríklad môžete mať vždy pocit, že sa dusíte..

Všetky príznaky súvisiace s dýchaním vždy oznámte lekárovi čo najskôr, pretože akýkoľvek problém so schopnosťou dýchať vyžaduje okamžitú liečbu.

Ak máte problémy s dýchaním, môžete vám predpísať bronchodilatanciá, ktoré vám môžu pomôcť pri dýchaní rozšírením dýchacích ciest.

Ak trpíte nadváhou alebo obezitou, skúste schudnúť. Dosiahnutie zdravej hmotnosti zníži stres na vašej bránici a uľahčí dýchanie.

depresie

Život s dlhodobým (chronickým) ochorením, o ktorom viete, že sa zhorší, môže na osobu vyvíjať tlak. Môže to viesť k depresii..

Ak ste sa v poslednom mesiaci necítili dobre a nepáčili ste sa tomu, čo ste si predtým užívali, môžete byť depresívne.

Socializácia s inými ľuďmi s CMT môže znížiť pocity izolácie a stresu.

predpoveď

Choroba Charcot-Marie-Tooth spôsobuje poškodenie nervov, ktoré môže viesť k deformáciám končatín, ako sú:

CMT môže tiež spôsobiť problémy s manuálnou zručnosťou. Ľudia žijúci s týmto stavom môžu mať ťažkosti s vykonávaním každodenných úloh, ako sú otváranie plechoviek, písanie alebo vyzdvihovanie predmetov.

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na dedičnú motorickú senzorickú neuropatiu. Rôzne druhy liečby však môžu pomôcť zmierniť príznaky, podporiť mobilitu a zvýšiť nezávislosť a kvalitu života ľudí s týmto ochorením (pozri časť Liečba)..

Ochorenie nie je život ohrozujúce a väčšina ľudí s ochorením má rovnakú priemernú dĺžku života ako niekto, kto nemá..

Amyotropná nervová Charcot-Marie

Neurálna Charcot-Marie amyotropia (peronálna svalová atrofia) ?? je to pomaly progresívne ochorenie, ktorého hlavným príznakom je svalová atrofia v distálnych častiach dolných končatín.

Dedičná choroba. Základný typ prenosu? autozomálna dominancia (s 83% penetráciou patologického génu), menej často ?? autozomálne recesívne.

Morfologický základ choroby tvoria degeneratívne zmeny hlavne v periférnych nervoch a koreňoch nervov, týkajúce sa axiálnych valcov a myelínového obalu. V intersticiálnom tkanive sa niekedy vyskytujú hypertrofické javy. Zmeny svalov sú prevažne neurogénne, zaznamenáva sa atrofia určitých skupín svalových vlákien; v n atrofizovaných svalových vláknach nie sú žiadne štrukturálne zmeny. Ako choroba postupuje, objavuje sa hyperplázia intersticiálneho spojivového tkaniva, zmeny svalových vlákien? ich hyalinizácia, centrálne vytesnenie jadier sarkolemmy, hypertrofia niektorých vlákien. V neskorších štádiách ochorenia je zaznamenaná degenerácia hyalínu, rozpad svalových vlákien. Spolu s tým boli v mnohých prípadoch zaznamenané zmeny v mieche. Pozostávajú z atrofie buniek predných rohov, hlavne v bedrových a krčných častiach miechy a rôznych stupňov poškodenia vodivých systémov, ktoré sú charakteristické pre Friedreichovu dedičnú ataxiu..

Klinický obraz. Hlavným príznakom choroby je amyotropia, ktorá začína symetricky od distálnych častí dolných končatín. Najprv sú ovplyvnené extenzory a únoscovia chodidla, v dôsledku čoho chodidlo visí, objavuje sa charakteristická chôdza? steppage (z anglického steppere ?? work horse). Ohyby chodidla a aduktorov sú ovplyvnené neskôr. Svalová atrofia chodidla vedie k pazúrovému umiestneniu prstov a deformácii chodidla, čo pripomína Friedreichovu nohu. Amyotropný proces sa postupne šíri do bližších úsekov. Vo veľkej väčšine prípadov však proximálne končatiny zostávajú nedotknuté; tento proces sa tiež nevzťahuje na svaly trupu, krku a hlavy. Atrofiou všetkých svalov dolnej končatiny sa vytvára visiaca noha. V tomto štádiu ochorenia sa často objavuje príznak „pošliapania“, keď sa pacienti v stoji neustále menia z nohy na nohu. Strata svalovej hmoty sa môže rozšíriť až do dolných stehien. Tvar nohy v týchto prípadoch pripomína prevrátenú fľašu. Atrofia sa spravidla po niekoľkých rokoch šíri na horné končatiny. Primárne sú postihnuté malé svaly ruky, vďaka čomu má ruka tvar „opičej labky“. Potom sú do procesu zapojené svaly predlaktia. Ramenné svaly sú oveľa menej postihnuté. Je potrebné upozorniť na skutočnosť, že napriek výraznej svalovej atrofii si pacienti môžu dlhodobo udržiavať svoju schopnosť pracovať. Pri neurálnej amyotropii sa často pozoruje mierne svalové šklbanie svalov končatín. Elektromyografická štúdia odhaľuje príznaky neuritických, predných nervových a suprasegmentálnych typov porúch svalovej elektrogenézy..

Charakteristickým a skorým príznakom choroby je neprítomnosť alebo významné zníženie reflexov šľachy. Najskôr zmiznú Achillove reflexy a potom reflexy kolena. V niektorých prípadoch však môže dôjsť k zvýšeniu reflexov šľachy, patologického príznaku Babinského. Tieto príznaky spojené s poškodením laterálnych stĺpcov miechy sa pozorujú iba v skorých štádiách alebo v základných formách choroby. Na proximálnych končatinách sa môže vyskytnúť kompenzačná svalová hypertrofia.

Senzorické poruchy sú tiež charakteristické pre nervovú amyotropiu. V distálnych končatinách je stanovená hypestézia a povrchové typy citlivosti, najmä bolesť a teplota, trpia v oveľa väčšej miere. Na končatinách môže byť bolesť, zvýšená citlivosť na tlak nervových kmeňov.

V niektorých prípadoch sa vyskytujú trofické poruchy ?? opuchy a cyanóza kože končatín.

Klinické prejavy choroby v niektorých rodinách sa môžu líšiť. Opisujú sa rodiny, kde sa spolu s typickou neurálnou amyotropiou vyskytli prípady hypertrofickej polyneuritídy. V tomto ohľade niektorí autori kombinujú tieto choroby do jednej nozologickej formy..

Opakovane sa zdôrazňovalo spojenie medzi neurálnou amyotropiou a Friedreichovou dedičnou ataxiou. Boli pozorované rodiny, z ktorých niektorí mali neurálnu amyotropiu, iní? Friedreichova ataxia. Opisujú sa medziprodukty medzi týmito chorobami; u niektorých pacientov bol typický klinický obraz Friedreichovej ataxie po mnohých rokoch nahradený obrázkom neurálnej amyotropie, ktorú niektorí autori považujú za medzistupeň medzi Friedreichovou ataxiou a neurofibromatózou.

Niekedy existuje kombinácia neurálnej amyotropie s myotonickou dystrofiou.

Muži ochorejú častejšie ako ženy. Začína sa choroba zvyčajne už v detstve? v druhej polovici prvého alebo v prvej polovici druhej dekády života. Vek nástupu choroby sa však môže v rôznych rodinách značne líšiť, čo umožňuje genetickú heterogenitu tohto ochorenia..

Priebeh choroby ?? pomaly progresívne. Medzi nástupom amyotropie v horných a dolných končatinách môže trvať až 10 rokov. Niekedy sa tento proces zhoršuje z dôvodu rôznych exogénnych nebezpečenstiev. V niektorých prípadoch môže stav pacientov zostať stacionárny dlhý čas..

Nervovú amyotropiu je niekedy ťažké odlíšiť od rôznych chronických polyneuritíd, pri ktorých je tiež pozorovaná distálna svalová atrofia. Dedičná povaha a progresívny priebeh choroby hovoria v jej prospech. Neurálna amyotropia sa líši od Hoffmannovej distálnej myopatie tým, že dochádza k fascikálnemu zášklbu vo svaloch, zhoršenej citlivosti, absencii poškodenia svalov trupu a proximálnych končatín, ako aj elektromyografickému obrazu..

Dejerínova hypertrofická intersticiálna neuritída? Sotta sa líši od neurálnej amyotropie výrazným zhrubnutím (často nodulárnymi) nervových kmeňov, ataxiou, skoliózou, závažnejšími zmenami citlivosti na bolesť, častou prítomnosťou pupilárnych porúch, nystagmusom.

Liečba je symptomatická. Používajú sa anticholinesterázové lieky, vitamíny B, ATP, opakované transfúzie krvi rovnakej skupiny, fyzioterapia, masáže a ľahká gymnastika. Liečba by mala byť opakovaná. U zavesených nôh sa uvádza ortopedická pomoc (špeciálna obuv, v ťažkých prípadoch, tenotómia).

Správna voľba povolania, ktoré nie je spojené s veľkou fyzickou únavou, hrá zásadnú úlohu..

Pacienti by sa mali zdržať pôrodu, pretože riziko, že bude mať choré dieťa, je 50%..

AMYOTROPHY NONVRAL SHARKO-MARI a ďalšie články na tému neurológia.

Choroba Charcot-Marie-Tooth Choroba Charcot-Marie-Tooth, hereditárna motoricko-senzorická neuropatia typu I, hereditárna neuropatia Charcot-Marie-Tooth, CMT, neurálna amyotropia

Choroba Charcot-Marie-Tooth Choroba Charcot-Marie-Tooth, hereditárna motoricko-senzorická neuropatia typu I, hereditárna neuropatia Charcot-Marie-Tooth, CMT, neurálna amyotropia

Liečba choroby Charcot-Marie-Tooth

Liečba je predpísaná až po potvrdení diagnózy odborným lekárom. Zobrazená je dávková cvičebná terapia a masáže, ortopedické opatrenia, vitamínové prípravky, neurotrofické látky, ktoré zlepšujú mikrocirkuláciu, lieky anticholinesterázy..

Základné lieky

Existujú kontraindikácie. Vyžadujú sa odborné konzultácie.

  • Adenosíntrifosfát sodný (látka, ktorá zlepšuje metabolizmus a zásobovanie tkanív energiou). Dávkovací režim: intramuskulárne, počas prvých 2 až 3 dní sa podáva 1 ml 1% roztoku jedenkrát denne, v nasledujúcich dňoch, 2-krát denne alebo 2 ml 1% roztoku jedenkrát denne. V priebehu liečby - 30 - 40 injekcií.
  • Pentoxifylín (látka, ktorá zlepšuje mikrocirkuláciu). Dávkovací režim: perorálne, prehltnutie celé, počas alebo bezprostredne po jedle, pitie veľkého množstva vody, v dávke 100 mg 3-krát denne, po čom nasleduje pomalé zvýšenie dávky na 200 mg 2-3-krát denne..
  • Milgamma (komplex vitamínov B). Dávkový režim: liečba sa začína intramuskulárne 2 ml 1 r / d počas 5 až 10 dní. Udržiavacia terapia - 2 ml / m dvakrát alebo trikrát týždenne.
  • Methandrostenolón (anabolický steroid). Dávkovací režim: vo vnútri, pred jedlom v dávke 0,005 - 0,01 g 1 - 2-krát denne. Priebeh liečby u dospelých trvá 4 - 8 týždňov. Prestávky medzi kurzami 4 - 8 týždňov.
  • Cerebrolyzín (nootropický). Dávkový režim: používa sa parenterálne vo forme intramuskulárnych injekcií (do 5 ml) a intravenóznych injekcií (do 10 ml). Liek v dávke 10 ml až 50 ml sa odporúča podávať iba pomalými intravenóznymi infúziami po zriedení štandardnými infúznymi roztokmi. Trvanie infúzie je 15 až 60 minút. Podáva sa parenterálne v dávke 5 až 30 ml / deň. Odporúčaným optimálnym priebehom liečby sú denné injekcie po dobu 10 - 20 dní.
  • Galantamín (anticholinesterázové činidlo). Dávkový režim: vo vnútri je denná dávka pre dospelých 10-40 mg v 2-4 dávkach.

Formy choroby Charcot-Marie-Tooth

Existuje mnoho foriem choroby Charcot-Marie-Tooth, vrátane CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX. CMT1 spôsobená abnormalitami v myelínovom obale je troch hlavných typov. CMT1A je autozomálne dominantná porucha, ktorá je výsledkom duplikácie génu na chromozóme 17, ktorý nesie pokyny na produkciu periférneho proteínu myelínu-22 (PMP-22). Proteín PMP-22 je kritickou zložkou myelínového obalu. Nadmerná expresia tohto génu spôsobuje abnormality v štruktúre a funkcii myelínového obalu. Pacienti pociťujú slabosť a svalovú atrofiu v dolných končatinách začínajúcich v dospievaní; neskôr zažijú slabosť rúk a stratu zmyslov. Je zaujímavé, že iná neuropatia iná ako CMT1A, nazývaná neuropatia s predispozíciou dedičnej tlakovej paralýzy (HNPP), je spôsobená deléciou jedného z génov PMP-22. V tomto prípade majú abnormálne nízke hladiny génu PMP-22 za následok epizodickú recidivujúcu demyelinizačnú neuropatiu. CMT1B je autozomálne dominantné ochorenie spôsobené mutáciami v géne, ktorý nesie pokyny na výrobu myelínového nukleotidu (P0), ktorý je ďalšou kritickou zložkou myelínového obalu. Väčšina z týchto mutácií sú bodové mutácie, čo znamená, že k chybe dochádza iba v jednom liste genetického kódu DNA. Vedci doteraz identifikovali viac ako 120 rôznych bodových mutácií v géne P0. V dôsledku abnormalít v P0 spôsobuje CMT1B príznaky podobné tým, ktoré sa našli v CMT1A. Menej časté CMT1C, CMT1D a CMT1E, ktoré majú tiež príznaky podobné tým, ktoré sa nachádzajú v CMT1A, sú spôsobené mutáciami génov LITAF, EGR2 a NEFL..

Choroba Charcot-Marie-Tooth je výsledkom abnormalít v axóne periférnej nervovej bunky, nie v myelínovom obale. To je menej bežné ako CMT1. CMT2A, najbežnejšia axonálna forma CMT, je spôsobená mutáciami v mitofusíne 2, proteíne spojenom s mitochondriálnou fúziou. CMT2A sa tiež spája s mutáciami v géne, ktorý kóduje proteín 1B, beta člen rodiny kinesínov, ale nereplikuje sa inak. Kinezíny sú proteíny, ktoré pôsobia ako motory, ktoré pomáhajú transportovať materiály pozdĺž bunky. Nedávno boli identifikované ďalšie menej bežné formy CMT2 a spojené s rôznymi génmi: CMT2B (spojené s RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) a CMT2l (HSP22).

CMT3 alebo Dejerine-Sottas je závažná demyelinizačná neuropatia, ktorá začína v detstve. Dojčatá sa stretávajú so závažnými stratami svalov, slabosťou a zmyslovými problémami. Táto zriedkavá porucha môže byť spôsobená špecifickou bodovou mutáciou v géne P0 alebo bodovou mutáciou v géne PMP-22.

CMT4 zahŕňa niekoľko rôznych podtypov autozomálnych recesívnych demyelinizačných motorických a senzorických neuropatií. Každý podtyp neuropatie je spôsobený odlišnou genetickou mutáciou, môže ovplyvniť špecifickú etnickú populáciu a vyvolať odlišné fyziologické alebo klinické vlastnosti. U jedincov s CMT4 sa zvyčajne objavia príznaky slabosti nôh počas detstva a počas dospievania nemôžu chodiť. Bolo identifikovaných niekoľko génov, ktoré spôsobujú CMT4, vrátane GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 (CMT4).4 (CMT4J).

CMTX je spôsobená bodovou mutáciou v géne connectxin-32 na chromozóme X. Proteín Connexin-32 je exprimovaný vo Schwannových bunkách, ktoré sa obalujú okolo nervových axónov, čím tvoria jeden segment myelínového obalu. Tento proteín sa môže podieľať na komunikácii s Schwannovou bunkou s axónom. Muži, ktorí zdedia jeden mutovaný gén od svojich matiek, vykazujú stredne ťažké až ťažké príznaky choroby začínajúce v neskorom detstve alebo dospievaní (chromozóm Y, ktorý muži dedia od svojich otcov, nemá gén konexínu-32). Ženy, ktoré zdedia jeden mutovaný gén od jedného rodiča a jeden normálny gén od druhého rodiča, môžu vykazovať mierne symptómy počas dospievania alebo neskôr, alebo sa u nich nemusia prejaviť vôbec žiadne príznaky..

Možné komplikácie CMT

Dýchanie môže byť ťažké, ak choroba ovplyvňuje nervy, ktoré kontrolujú bránicu. Pacient môže potrebovať bronchodilatačné lieky alebo mechanickú ventiláciu. Nadváha alebo obezita môžu sťažiť dýchanie.

Depresia môže byť výsledkom duševného stresu, úzkosti a frustrácie zo života s progresívnym ochorením. Kognitívna behaviorálna terapia pomáha pacientom lepšie sa vysporiadať s každodenným životom av prípade potreby s depresiou.

Aj keď CMT nie je možné vyliečiť, niektoré opatrenia môžu pomôcť vyhnúť sa ďalším problémom. Medzi ne patrí starostlivosť o chodidlá, pretože existuje zvýšené riziko zranenia a infekcie, zabránenie vzniku kávy, alkoholu a fajčenia..

Páči sa vám správa? Sledujte nás na Facebooku

Pozývame vás na odber nášho kanála v Yandex Zen

Ako diagnostikovať CMT

Lekár sa opýta na rodinnú anamnézu a identifikuje príznaky svalovej slabosti - znížený svalový tonus, ploché nohy alebo vysoké oblúky (kavus).

Štúdie vedenia nervov merajú silu a rýchlosť elektrických signálov, ktoré prechádzajú nervami (elektromyografia). Elektródy sú umiestnené na pokožku a spôsobujú mierne elektrické šoky, ktoré stimulujú nervy. Oneskorená alebo slabá reakcia naznačuje poruchu nervového systému a pravdepodobne CMT.

Pri elektromyografii (EMG) sa do svalov vkladá tenká ihla. Keď pacient uvoľní alebo stiahne svaly, zmeria sa elektrická aktivita. Testovanie rôznych svalov ukáže, ktorý z nich je postihnutý.

Genetické testovanie sa vykonáva pomocou vzorky krvi, ktorá môže ukázať, či má pacient génovú mutáciu.

príznaky

Klinický obraz ochorenia má všeobecné príznaky bez ohľadu na typ, môže sa však prejavovať individuálne. Dokonca ani v jednej rodine, keď je ochorenie vyvolané rovnakým génom, sa u dvoch blízkych príbuzných vždy neprejavuje rovnakým spôsobom..

Časté príznaky Charcotovej choroby:

  • svalová atrofia distálnych končatín (dolná časť nohy, predlaktie);
  • výskyt necitlivých oblastí, necitlivosť (bez „husacích hrboliek“ a pocitov brnenia);
  • porušenie reflexov;
  • zväčšenie oblúka chodidla (zhrubnutie členkového kĺbu);
  • skolióza, kyfóza, ďalšie kostné deformácie.

Ďalšie príznaky choroby typu 1:

  • silné kŕče vo svaloch dolnej časti nohy (častejšie v predných častiach) po cvičení;
  • zvýšenie svalovej slabosti;
  • zmena chôdze, u detí - chôdza po špičkách;
  • porušenie tónu ohybových a extenzorových svalov;
  • kladivkovitý tvar prstov (spolu so zväčšením oblúka chodidla);
  • atrofia svalov nôh, počínajúc distálnymi (distálnymi) časťami - od nohy po koleno; "Bocian", tvar nohy v tvare fľaše;
  • s postupujúcou chorobou - chvenie rúk, slabosť prstov, narušenie jemných pohybových schopností;
  • porušenie šliach a periostálnych reflexov v oblasti rúk a nôh;
  • narušenie vibrácií, hmatových a potom tepelných a bolestivých citlivosti rúk a nôh;
  • zhrubnutie nervových kmeňov;
  • zakrivenie chrbtice;
  • možná atypická forma ochorenia vo forme Rusi-Leviho syndrómu: pošliapanie pri pokuse o pokoj, nestabilita pri chôdzi, silné trasenie rúk v statickej polohe, nočné kŕče v lýtkových svaloch, paréza.

Charakteristiky druhého typu choroby:

  • zmeny v priehlavku chodidla a tvar prstov sú menej bežné ako v type 1;
  • nepozoruje sa zhrubnutie nervových kmeňov;
  • menší stupeň narušenia citlivosti;
  • pred spaním je syndróm nepokojných nôh;
  • menej časté oslabenie svalov v rukách;
  • je možné poškodenie sluchu (keď sa choroba prenáša cez ženskú líniu);
  • tranzistorová encefalopatia po fyzickej aktivite v nadmorskej výške: poruchy reči, ohromujúce pri chôdzi, ťažkosti s prehĺtaním, slabosť proximálnych častí tela (najbližšie k telu).

Prejavom tejto patológie oboch typov môžu byť autoimunitné reakcie, keď špeciálne protilátky produkované telom ničia myelínové pošvy nervových vlákien..

Príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth

Nástup choroby je zaznamenaný vo veku 10 - 20 rokov. Spočiatku sa slabosť objavuje v distálnych častiach nôh, únava svalov nôh s predĺženým postavením (postupne sa zvyšujúcim sa v priebehu desaťročí). Neskôr sa môže po dlhej prechádzke spojiť bolesť svalov nôh (70%). Pri chôdzi musíte zdvihnúť nohy vysoko. Necitlivosť v nohách je zaznamenaná v 80% prípadov. Svalová slabosť v ramenách sa objaví 10 až 15 rokov po nástupe choroby.

Objektívne vyšetrenie odhaľuje symetrickú svalovú slabosť v peronálnej skupine (visiaca noha) (do 100%), vo svaloch rúk (40%). Stanovuje sa symetrická svalová atrofia distálnych nôh („bocian bocian“) (obr. 1), menej často v rukách („pazúrovaná ruka“). Zaznamená sa potlačenie Achillových reflexov, neskôr kolenné reflexy zmiznú po - karporáde; porušenie citlivosti v rukách / nohách („vysoké ponožky“, „rukavice“) (80%); zmena chôdze ("steppage", chodenie po pätách je nemožné); skolióza / kyphoskolióza, lumbálna hyperlordóza, vysoký oblúk chodidla (pes cavus) (50%) (obr. 2).

Obr. 1Obr. 2

diagnostika

Diagnostický postup zahŕňa niekoľko metód vrátane:

  • podrobná osobná a rodinná história;
  • klinické hodnotenie sily svalov, citlivosti;
  • elektrofyziologické štúdium rýchlosti vedenia nervových vlákien;
  • neurologické vyšetrenie.

Najbežnejšie formy ochorenia môžu byť diagnostikované analýzou DNA z krvi pacienta..

Diagnóza vyžaduje úzku spoluprácu neurológa, genetika, rehabilitológa, ortopedického chirurga a protetika. V súlade so zisteniami prieskumu sa vydávajú odporúčania týkajúce sa individuálneho rehabilitačného plánu, v prípade potreby sa predpíše ortopedická operácia..

Významná variabilita klinických príznakov choroby spolu s nedostatkom vedomostí o nej u mnohých lekárov často vedie k nesprávnej diagnóze..

CMT príznaky u dospelých

  • Slabosť svalov nôh a členkov;
  • Zakrivenie prstov na nohách;
  • Ťažkosti so zdvíhaním chodidla kvôli slabým svalom členku
  • Necitlivosť v rukách a nohách;
  • Zmena tvaru dolnej končatiny, zatiaľ čo noha sa stáva veľmi tenkou pod kolenom, zatiaľ čo stehná si zachovávajú svoj normálny objem a tvar svalov (bocian bocian);
  • Ruky sa postupom času oslabujú a pre pacientov je ťažké vykonávať každodennú prácu;
  • Bolesť sa objavuje vo svaloch a kĺboch, pre človeka je ťažké kráčať. Neuropatická bolesť je spôsobená poškodenými nervami;
  • V závažných prípadoch môže pacient potrebovať invalidný vozík, zatiaľ čo iní môžu používať špeciálnu obuv alebo iné ortopedické pomôcky.

Rizikové faktory a príčiny CMT

SMT je dedičná choroba, takže ľudia, ktorí majú blízku príbuznú s touto chorobou, majú vyššie riziko rozvoja choroby.

Ochorenie postihuje periférne nervy. Periférne nervy sú tvorené dvoma hlavnými časťami: axónom, vnútornou časťou nervu a plášťom myelínu, ktorý je ochrannou vrstvou okolo axónu. CMT môže ovplyvniť puzdro axónu a myelínu.

V SMT 1 sú mutované gény, ktoré spôsobujú rozklad myelínového obalu. Nakoniec sa poškodí axón a svaly pacienta už nedostávajú z mozgu jasné správy. To vedie k svalovej slabosti a strate citlivosti alebo necitlivosti..

V CMT 2 mutujúci gén priamo ovplyvňuje axóny. Signály sa neprenášajú dostatočne silne, aby aktivovali svaly a zmysly, takže pacienti majú slabé svaly, slabú citlivosť alebo zníženú citlivosť..

CMT 3 alebo ochorenie Dejerine-Sottas, zriedkavý typ choroby. Poškodenie myelínového obalu má za následok ťažkú ​​svalovú slabosť a citlivosť. U detí sa môžu prejaviť príznaky.

CMT 4 je zriedkavý stav, ktorý ovplyvňuje plášť myelínu. Príznaky sa zvyčajne objavujú počas detstva a pacienti často potrebujú invalidný vozík.

CMT X je spôsobená mutáciou na chromozóme X. Je častejšia u mužov. Žena s CMT X bude mať veľmi mierne príznaky.

Up