logo

Choroba Charcot-Marie-Tooth sa vyznačuje poškodením periférnych častí nervového systému, ktoré sa prejavuje atrofickými zmenami vo svaloch končatín. Častejšie sa diagnostikuje u mužov vo veku 15 - 30 rokov. Prvé príznaky zahŕňajú slabosť v oblasti nôh, rýchlu únavu nôh pri chôdzi. Pre pacientov je ťažké zostať dlhodobo v stoji, takže sa začínajú šliapať na jednom mieste, aby sa znížilo svalové napätie v nohách..

charakteristický

Neurálna amyotropia, známa tiež ako Charcot-Marie-Toothova choroba, je genetická porucha, ktorá spôsobuje oslabenie a zoslabenie svalov nôh. Atrofické zmeny svalového tkaniva vedú k zníženiu objemu svalov v dolných končatinách.

Charcot-Marie-Toothova choroba sa vyznačuje poškodením nervových zakončení, ktoré prenášajú informácie zo somatosenzorických receptorov do častí mozgu. Súčasne dochádza k poškodeniu neurónových motorických dráh, pozdĺž ktorých sa prenášajú signály z kortikálnych kontrolných centier do výkonných orgánov - kostrových svalov..

Choroba Charcot-Marie-Tooth sa dedí (častejšie v autozomálnom dominantnom vzore) a považuje sa za neuropatiu (dysfunkciu nervov) senzoricko-motorického typu. Nástup choroby sa môže vyskytnúť v ranom detstve alebo neskôr. Prevalencia patológie je 1 prípad na 2500 ľudí.

Autozomálne dominantný typ dedičnosti naznačuje, že jediný defektný gén, ktorý sa prenáša na dieťa, sa stáva príčinou rozvoja patológie. V zozname ICD-10 je Charcot-Marie-Toothova choroba uvedená pod kódom „G60“ (motoricko-senzorická neuropatia hereditárnej genézy)..

Formy chorôb sa rozlišujú s prihliadnutím na povahu poškodenia nervových zakončení patriacich do periférneho nervového systému. Patológia typu 1 sa vyvíja v dôsledku demyelinizácie - ničenia myelínového obalu pokrývajúceho nervy. Normálne puzdro myelínu zlepšuje prenos nervových impulzov. V priemere debutuje v priemere (4-5 rokov), menej často v dospievaní.

Prvé príznaky: slabosť nôh, atrofické zmeny svalov distálnych nôh. Neskôr sa vyvinú atrofické zmeny vo svalovom tkanive rúk. Spolu so stratou citlivosti (neschopnosť rozlíšiť teplotu, vnímať podnety bolesti, vibrácie) v oblasti rúk a nôh dochádza k zníženiu (niekedy aj strate) šľachových reflexov..

Polyneuropatia Charcot-Marie-Tooth typu 2 sa vyvíja na pozadí poškodenia axónov - vetiev neurónov, prostredníctvom ktorých sa uskutočňuje komunikácia medzi jednotlivými prvkami neurónovej siete. Je to pomaly progresívna forma. U starších detí sa môžu objaviť príznaky. V priebehu inštrumentálnej diagnostiky sa odhaľujú relatívne normálne ukazovatele rýchlosti nervových impulzov.

Paralelne sa pozoruje zníženie rozdielu medzi hodnotami amplitúdy akčných potenciálov (excitačná vlna) citlivých nervových buniek. Ďalším rysom sú viacfázové (viacfázové) akčné potenciály v oblasti svalových vlákien. Biopsia ukazuje degeneráciu axónov Walleriánskeho typu - proces deštrukcie časti axónu.

Príčiny a patogenéza

Hlavným dôvodom rozvoja peronálnej atrofie typu 1 je duplikácia (objavenie sa ďalšej kópie chromozómovej sekcie) génu PMP22 (17. chromozóm) myelínového proteínu v obale periférneho nervu. V patogenéze Charcot-Marie-Toothovej choroby spočíva porážka motorických nervových zakončení, ktorá je sprevádzaná porušením regulácie svalovej kontrakcie..

Proces poškodenia senzorických nervových zakončení je zapojený do patogenézy, ktorá vedie k prerušeniu prenosu informácií z receptorov somatickej citlivosti periférnych častí tela do zodpovedajúcich centier mozgu. Nervová amyotropia odráža degeneratívne, atrofické zmeny v periférnych nervových vláknach a menej často v mieche.

príznaky

Prvým príznakom Marie-Charcot-Tooth je svalová slabosť v oblasti chodidla a dolnej časti nohy (časť nohy od kolenného kĺbu po pätu). Svalová slabosť je sprevádzaná zmenou schopnosti vnímať vonkajšie podnety. Pacient stráca schopnosť cítiť teplotu vonkajšieho prostredia, vibrácie, bolesť. Progresia choroby je sprevádzaná šírením straty citlivosti do proximálnych (lokalizovaných bližšie k stredu tela) segmentov končatín..

Klinický obraz sa značne líši. U niektorých pacientov je patológia asymptomatická, u iných sa pri diagnostickom vyšetrení zistí zníženie rýchlosti vedenia nervových impulzov vo svalovom tkanive, u iných je významné obmedzenie motorickej aktivity spojené s atrofiou a slabosťou svalov. Symptómy typické pre ochorenie Charcot-Marie-Tooth:

  1. Atrofické zmeny svalov končatín, hlavne v tkanive peronálnych a distálnych (vzdialených od stredu, terminálnych) svalov. V dôsledku atrofie svalového tkaniva dolnej končatiny sa dolné končatiny podobajú končatinám bociana alebo fľaši šampanského hore nohami.
  2. Svalová slabosť v postihnutých segmentoch nôh. Pacient má problémy s ohnutím členku, aby zdvihol distálny segment chodidla.
  3. Svalová slabosť v postihnutých segmentoch rúk. Najnovší príznak, ktorý naznačuje progresiu patológie.

Pri miernom priebehu sa dajú pozorovať jednotlivé znaky, napríklad zvláštny tvar prstov, ktoré sa podobajú kladivu alebo vysoký stúpanie chodidla. Zvyčajne sú príznaky výraznejšie u mužov. Ženy často nemajú žiadne príznaky. Syndróm Charcot-Marie-Tooth v počiatočných fázach môže zahŕňať príznaky: bolestivé pocity akútnej povahy vo svaloch, parestézia (spontánne sa vyskytujúci pocit pálenia, pocit brnenia, plazivý plazivý pohyb). Iné príznaky CMT u detí a dospelých:

  • Previsnuté nohy. Fotografie pacientov jasne ukazujú, že predná časť chodidla visí nadol v dôsledku oslabenia svalov, keď je noha zdvihnutá. Pacient nemôže nezávisle zdvihnúť prednú časť chodidla vyššie.
  • Porucha chôdze charakterizovaná ako miešanie, pomalý chod. Pri chôdzi sa pacient dotkne povrchu, na ktorom chodí prstom. Aby sa predišlo odieraniu na povrchu, sú pacienti pri chôdzi nútení zdvihnúť nohy vysoko.
  • Visiaca noha s výrazným šírením atrofických procesov.
  • Friedreichova noha (interdigitálne zasunutie, vysoký oblúk, prsty v tvare kladiva).

Syndróm Charcot-Marie-Tooth zahŕňa príznaky: znížená citlivosť v distálnych segmentoch končatín, svalové kŕče v predlaktí a lýtkové svaly. Typickým príznakom neskorých štádií (10 - 15 rokov po začiatku choroby) je porušenie jemných pohybových schopností rúk, ktoré je sprevádzané dysfunkciou písania..

Pacient nemôže držať rukoväť, gombík alebo rozopínať gombíky na oblečení. Menej časté pozorované vegetatívno-trofické poruchy vo forme hyperémie (sčervenenie kože) a zvýšené potenie v oblasti rúk a nôh. U pacientov sa často diagnostikujú zlomeniny kostí chodidiel a výrony väzov, šľachy v oblasti členku.

diagnostika

Diagnóza je založená na klinických nálezoch a anamnéze. Podobné prípady sa častejšie uvádzajú v rodinnej anamnéze. Hlavnou inštrumentálnou metódou na diagnostikovanie choroby Charcot-Marie-Tooth je elektromyografia (štúdia vodivosti bioelektrických impulzov svalovými štruktúrami). Diagnostické kritériá:

  1. Svalová slabosť v distálnych ramenách a nohách.
  2. Včasný začiatok choroby (v detstve, dospievaní). Ak patológia debutuje v detskom veku, je charakteristický závažný priebeh, ktorý často vedie k invalidite.
  3. Prítomnosť podobných príznakov u blízkych príbuzných.
  4. Prítomnosť deformácií v oblasti prstov na nohách a priehlavku.
  5. Niekedy bolestivé pocity na palpácii neurovaskulárnych zväzkov.

Diagnózu je možné potvrdiť výsledkom genetickej analýzy, ktorá ukazuje na prítomnosť chromozomálnej mutácie. Neuroimaging (MRI, CT) odhaľuje oblasti demyelinizácie (remyelinácie) v periférnych nervoch. Na základe výsledkov diagnostického vyšetrenia lekár predpisuje liečbu Charcot-Marie-Toothovej choroby.

liečba

Charcotova choroba Marie Tooth sa lieči na základe vyvinutých klinických usmernení. Neexistujú žiadne metódy liečby etiotropiou (zamerané na odstránenie príčin ochorenia). Liečba Charcotovej choroby Marie Tooth je paliatívna, zameraná na zastavenie príznakov a zlepšenie kvality života pacienta. Liečba nemôže zastaviť progresiu neurálnej amyotropie.

Používanie ortéz (zdravotníckych pomôcok určených na zmenu štruktúrnych a funkčných charakteristík neuromuskulárneho aparátu), fyzioterapie, ergoterapie a psychoterapie však prispieva k zlepšeniu sociálnej adaptácie pacienta a kvality života. Pacienti zvyčajne nosia dlahy na podporu visiacej nohy.

Niekedy sa vykonáva operácia na stabilizáciu polohy chodidla. Liečba patológie Charcot-Marie-Tooth zahŕňa pravidelnú, dávkovaciu fyzickú aktivitu a masáž vrátane klasickej manuálnej, hardvérovej a bodovej masáže. Terapeutické cvičenia pomáhajú znižovať svalovú slabosť a udržiavať fyzickú aktivitu.

Charcot-Marie-Toothova choroba je dedičná, ako je choroba von Willebrand-Diana (dedičná krvná patológia charakterizovaná výskytom spontánneho krvácania, ako je hemofília), aby sa účinne liečila, predpisujú sa komplexné opatrenia, ako je drogová terapia, fyzioterapia, balneoterapia (liečivé duše a kúpele), bahenná terapia.

Na zlepšenie trofizmu (výživy) svalového a nervového tkaniva, stimulovanie metabolických procesov, predpisovanie liekov: Kokarboxyláza, ATP, Riboxín (zúčastňuje sa na metabolizme purínových nukleotidov potrebných na normálne svalové kontrakcie), Cerebrolyzín (má nootropický účinok), Metionín (reguluje metabolizmus lipidov).

Na zlepšenie mikrocirkulácie krvi sú uvedené lieky Pentoxifyllín, kyselina nikotínová. Korekcia vedenia impulzov vo svalovom tkanive sa vykonáva pomocou lieku Proserin (inhibítor cholínesterázy). Komplexný liečebný program zahŕňa užívanie vitamínov skupín B, A, C, E.

Aby sa predišlo deformácii chodidiel, používajú sa pohodlné topánky, ktoré nestláčajú nohu a nebránia pohybu. Poruchy chôdze sú korigované trakmi, ako sú AFO (členkové chodidlá). Takéto zariadenia pomáhajú regulovať ohýbanie nôh a členkového kĺbu, udržiavajú rovnováhu.

Použitie ortéz je spojené s dlhodobou fyzickou aktivitou, prevenciou pádov a zranení a so schopnosťou starostlivosti o seba. Ortézy podporujú chodidlo vo fyziologickej polohe. Pacienti, ktorí pravidelne nosia ortézy, sa pohybujú nezávisle, nepotrebujú vonkajšiu pomoc.

predpoveď

Choroba Charcot-Marie-Tooth nemá vplyv na očakávanú dĺžku života, pacienti žijú tak dlho, ako to umožňuje ich celkové zdravie. Prognóza neurálnej amyotropie je pomerne priaznivá, správna terapia zlepšuje motorické funkcie pacienta a zabraňuje vzniku komplikácií (strata schopnosti samostatne sa pohybovať, starať sa o seba, jesť, písať).

Pacientom sa odporúča vyhnúť sa nadmernej fyzickej námahe, ktorá vyvoláva zvýšenie symptomatických prejavov. Užitočné sú dávané športy - chôdza, pilates, plávanie, jazda na bicykli. Je potrebné organizovať správnu stravu bohatú na vitamíny, minerály a ďalšie živiny.

Je dôležité, aby pacient sledoval ukazovatele telesnej hmotnosti. Nadváha je spojená s ďalším stresom na oslabených svaloch, bolesťou nôh a bedrovej chrbtice. Vykonáva sa diagnostické vyšetrenie rodinných príslušníkov pacientov s diagnostikovanou CMT, aby sa identifikovali nosiče génových mutácií pre následné vymenovanie včasnej liečby..

Choroba Charcot-Marie-Tooth označuje dedičné patológie, ktoré ovplyvňujú periférne nervy. Nervová amyotropia vedie k senzorickej poruche v distálnych segmentoch končatín a zhoršenej motorickej aktivite.

Dedičné neuromuskulárne choroby

odporúčania

Môžete spomaliť progresiu choroby. Ide o zmenu životného štýlu.

Najprv musíte pravidelne cvičiť. Vhodné sú iba tie odrody, pri ktorých nedochádza k nadmernému zaťaženiu. Cyklistika, turistika, plávanie sú ideálne možnosti..

Po druhé, fyzické prepracovanie by sa nemalo povoliť, preto musí byť povolanie primerané..

Po tretie, vyžaduje sa pohodlná obuv. Okrem toho je potrebné prejsť na správnu, zdravú a vyváženú stravu. Obezita by nemala byť povolená. Ak je to potrebné, musíte sa zbaviť nadváhy.

Liečebné metódy

V súčasnosti lekári a vedci na celom svete neboli schopní vyvinúť radikálne možnosti, ako sa zbaviť opísanej choroby. Preto sa používajú symptomatické techniky na zmiernenie nepohodlia u ľudí s CMT. Pacientovi sa podávajú intramuskulárne injekcie vitamínov B a E. Na zvýšenie stavu trofizmu sa používajú ATP a ďalšie látky. Pacientom sú predpisované lieky inhibujúce cholínesterázu, farmakologické látky na zvýšenie mikrocirkulácie, špeciálny druh kyseliny a ďalšie lieky. Pacientom sa okrem rôznych liekov odporúča absolvovať procedúry fyzickej terapie. Tie obsahujú:

  • Elektroforéza - pri ktorej je ľudské telo vystavené elektrickým signálom.
  • Amplipulzová terapia.
  • Diadynamická terapia
  • Bahenná terapia.
  • Ultrazvukové ošetrenie.
  • Kyslíková baroterapia.
  • Hydroterapia v sírovodíkových, sulfidových, ihličnatých, radónových kúpeľoch.

Pre zotavenie človeka má veľký význam zachovanie pravidelného motorového zaťaženia, prevencia tvorby zmien a iných anomálií..

Preto sa používajú cvičebné terapie a masáže..

V naliehavých prípadoch môže ortopedický chirurg predpísať rôzne ortopedické techniky.

Klinické prejavy

Klinické prejavy sú veľmi rôznorodé čo do závažnosti a priebehu. Popri závažných formách choroby, ktoré sa vyskytujú s rozvojom svalovej slabosti a porúch dýchania krátko po narodení, s poruchami vedúcimi k smrti v prvých rokoch života, existujú aj relatívne nezhubné formy, v ktorých pacienti žijú do dospievania alebo dospelosti..

Rozlišujte medzi raným detstvom (vrodeným) a detským a neskorým ochorením.

Amyotropia v ranom detstve sa môže klinicky prejaviť v prenatálnom období alebo v prvom roku života. Je zaznamenaný neskorý a pomalý pohyb plodu. Dieťa sa narodilo s poruchami pohybu, takmer úplná absencia pohybu v prvých mesiacoch života. Vyšetrenie odhalí neprítomnosť alebo zníženie reflexov šľachy, atrofiu svalov a laxitu kĺbov. Vrodená myatónia (pozri) je opísaná Oppenheimom (N. Oppenheim, 1900). Podľa názoru autora, ktorý to považoval za nezávislé ochorenie, na rozdiel od Werdnig-Hoffmannovej amyotropie sa v tejto forme nezaznamenala žiadna progresia. Hlavným príznakom je svalová atónia, svalová slabosť v proximálnych končatinách a trupe a reflexy šliach sú znížené. Mnoho moderných autorov sa však domnieva, že vrodená myatónia je benígnym variantom ranej formy Werdnig-Hoffmannovej amyotropie. V ranom detstve je dĺžka života 1 až 7 rokov.

Detská forma amyotropie začína vo veku 4 rokov, líši sa od prvej pomalšou cestou. Ochorenie je progresívne. Trvanie choroby je rôzne. Smrť sa zvyčajne vyskytuje pred 14. rokom života.

Neskoré formy spinálnej amyotropie: juvenilná forma amyotropie a forma s neskorším nástupom - Kugelberg-Welanderova amyotropia. Opísané Kugelbergom a Welanderom (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Ochorenie je charakterizované pomaly progresívnou svalovou slabosťou, svalovou atrofiou, prítomnosťou fascikulácií a absenciou pyramidálnych symptómov. Prenáša sa autozomálne recesívne. Vyskytuje sa u mužov 2-krát častejšie ako u žien. Väčšina pacientov má slabosť v proximálnych horných a dolných končatinách. Svalová atrofia, ktorá sa vyskytuje vo všetkých prípadoch, môže byť zahalená prítomnosťou tukového tkaniva, často sa vyskytuje hypertrofia svalov gluteálnych a gastrocnemius. Ochorenie postupuje pomaly, pacienti žijú v priemere do 40 rokov, niekedy aj dlhšie. V neskorších štádiách je do patologického procesu zapojená muskulatúra distálnych končatín, priebeh choroby je však benígny a v neskorších štádiách sú motorické funkcie relatívne zachované, pacienti sa môžu pohybovať, slúžiť sami sebe.

Amyotropná nervová Charcot-Marie

AMYOTROPIA (amyotrofia; grécka negatívna predpona a - + mys, myos sval + trophe - výživa) je porušením svalového trofizmu spojeného s poškodením motorických buniek miechy a mozgového kmeňa, ako aj miechových nervov, čo vedie k zníženiu objemu a počtu svalových vlákien. a zníženie ich kontraktility. Amyotrofia sa pozoruje pri niektorých ochoreniach nervového a svalového systému spôsobených dedičnými a nededičnými faktormi (metabolické poruchy genetickej povahy, infekcie, intoxikácia), ako aj pri mnohých ochoreniach iných orgánov a systémov. Amyotrofia je spôsobená zapojením buniek predných rohov miechy do patologického procesu, ako aj ich procesov a miechových nervov. Vyznačujú sa postupným rozvojom paralýzy, kvalitatívnou reakciou degenerácie zodpovedajúcich svalov a znížením ich elektrickej vzrušivosti. Sarkoplazma aj myofibrily podliehajú atrofii. Denervácia, sekundárna atrofia svalového vlákna sa vyvíja v dôsledku porušenia jeho inervácie, na rozdiel od primárneho atrofického procesu vo svaloch, pri ktorom netrpí funkcia periférneho motorického neurónu..

Pri poškodení predných rohov miechy sa zistí fibrilárne zášklby v atrofovaných svaloch proximálnych končatín a trupu a zaznamená sa asymetria lézie; atrofia a svalová degenerácia sa objavujú na začiatku štúdie elektroexcitability. Ak sú poškodené motorické korene alebo vlákna periférnych nervov, dochádza k periférnej parézii alebo paralýze, hlavne v distálnych častiach končatín, poruchy citlivosti polyneuritického typu, fibrilárne zášklby chýbajú..

Liečba choroby Charcot-Marie-Tooth

Liečba je predpísaná až po potvrdení diagnózy odborným lekárom. Zobrazená je dávková cvičebná terapia a masáže, ortopedické opatrenia, vitamínové prípravky, neurotrofické látky, ktoré zlepšujú mikrocirkuláciu, lieky anticholinesterázy..

Základné lieky

Existujú kontraindikácie. Vyžadujú sa odborné konzultácie.

  • (látka, ktorá zlepšuje metabolizmus a zásobovanie tkanív energiou). Dávkovací režim: intramuskulárne, počas prvých 2 až 3 dní sa podáva 1 ml 1% roztoku jedenkrát denne, v nasledujúcich dňoch, 2-krát denne alebo 2 ml 1% roztoku jedenkrát denne. V priebehu liečby - 30 - 40 injekcií.
  • (látka zlepšujúca mikrocirkuláciu). Dávkovací režim: perorálne, prehltnutie celé, počas alebo bezprostredne po jedle, pitie veľkého množstva vody, v dávke 100 mg 3-krát denne, po čom nasleduje pomalé zvýšenie dávky na 200 mg 2-3-krát denne..
  • (komplex vitamínov B). Dávkový režim: liečba sa začína intramuskulárne 2 ml 1 r / d počas 5 až 10 dní. Udržiavacia terapia - 2 ml / m dvakrát alebo trikrát týždenne.
  • (anabolický steroid). Dávkovací režim: vo vnútri, pred jedlom v dávke 0,005 - 0,01 g 1 - 2-krát denne. Priebeh liečby u dospelých trvá 4 - 8 týždňov. Prestávky medzi kurzami 4 - 8 týždňov.
  • (Nootropic). Dávkový režim: používa sa parenterálne vo forme intramuskulárnych injekcií (do 5 ml) a intravenóznych injekcií (do 10 ml). Liek v dávke 10 ml až 50 ml sa odporúča podávať iba pomalými intravenóznymi infúziami po zriedení štandardnými infúznymi roztokmi. Trvanie infúzie je 15 až 60 minút. Podáva sa parenterálne v dávke 5 až 30 ml / deň. Odporúčaným optimálnym priebehom liečby sú denné injekcie po dobu 10 - 20 dní.
  • (anticholinesterázové činidlo). Dávkový režim: vo vnútri je denná dávka pre dospelých 10-40 mg v 2-4 dávkach.

Dedičná choroba. Hlavným typom prenosu je autozomálne dominantná (s patologickou penetráciou génu asi 83%), menej často - autozomálne recesívna.

Morfologický základ choroby tvoria degeneratívne zmeny hlavne v periférnych nervoch a koreňoch nervov, týkajúce sa axiálnych valcov a myelínového obalu. V intersticiálnom tkanive sa niekedy vyskytujú hypertrofické javy. Zmeny svalov sú prevažne neurogénne, zaznamenáva sa atrofia určitých skupín svalových vlákien; v n atrofizovaných svalových vláknach nie sú žiadne štrukturálne zmeny. Ako ochorenie postupuje, objavuje sa hyperplázia intersticiálneho spojivového tkaniva, zmeny svalových vlákien - ich hyalinizácia, centrálne vytesnenie jadier sarkolemmy, hypertrofia niektorých vlákien. V neskorších štádiách ochorenia je zaznamenaná degenerácia hyalínu, rozpad svalových vlákien. Spolu s tým boli v mnohých prípadoch zaznamenané zmeny v mieche. Pozostávajú z atrofie buniek predných rohov, hlavne v bedrových a krčných častiach miechy a rôznych stupňov poškodenia vodivých systémov, ktoré sú charakteristické dedičnou Friedreichovou ataxiou..

Liečebné metódy

Cieľom liečby Charcotovej choroby je zmiernenie príznakov. V súčasnosti neexistuje žiadna špeciálna terapia, ktorá by pacienta zachránila navždy. Nemožno zabrániť chorobe, pretože sa prenáša geneticky.

Terapeutické metódy zahŕňajú použitie liekov, ktoré zlepšujú krvný obeh a metabolické procesy v tkanivách, koenzým Q, vitamín E. Na zlepšenie nervového vedenia je populárnym liekom galantamín. Na bolesť nôh sa predpisujú antidepresíva a antikonvulzíva. Empiricky sa stanovila účinnosť veľkých dávok vitamínu C pri prvom type choroby. Vďaka použitiu vitamínu C bolo možné spomaliť deštrukciu myelínových puzdier neurónov.

Ak sa stav pacienta zhorší (najčastejšie kvôli zahrnutiu autoimunitných príznakov), predpisujú sa imunoglobulíny, kortikosteroidy (napríklad metylprednizolón). Môže sa uskutočniť plazmová mapa.

Na liečbu tohto ochorenia sa vo veľkej miere používajú cvičebné terapie, fyzioterapeutické metódy: masáže, hydromasáž, bahenné kúpele, balneoterapia a iné.

V prípade narušenia senzorických funkcií by sa malo opatrne používať galvanizácia a elektroforéza. Plávanie, športové chôdze sú užitočné, ale bez prílišného stresu

V prípadoch, keď pacient stratí schopnosť samostatne sa pohybovať, sa môže vykonať chirurgický zákrok. Najčastejšie je to artrodéza členka - fúzia holennej kosti a talu. To dáva nohám nehybnosť v členku, ale eliminuje prevrátenie pri chôdzi a umožňuje osobe chodiť.

Príznaky Charcotovej choroby Marie Tooth postupujú pomaly, ale to nie je vždy viditeľné. Koniec koncov, niekedy sa to stáva po celé desaťročia

Je dôležité, aby prítomnosť tohto ochorenia neovplyvňovala priemernú dĺžku života človeka - iba jeho kvalitu a pohodu pacienta. Pri správnych a včasných lekárskych postupoch sa môže vývoj choroby spomaliť

Na liečenie pacientov sa široko používajú rôzne ortopedické pomôcky. Pre väčšiu stabilitu členku, nosenie vysokých topánok, špeciálne obväzy, ktoré bránia vývrtkam a vývrtom - typické komplikácie tohto ochorenia.

Väčšina chorých sa napriek tomu prispôsobuje životu, môže sa o seba postarať, samostatne sa pohybovať a dokonca pracovať. Berúc do úvahy možné budúce problémy s pohybmi, koordináciou, jemnými motorickými zručnosťami, niekedy so sluchom, je potrebné sa vopred pokúsiť o orientáciu (alebo zameranie detského pacienta) na výber vhodného povolania..

1.2.2. Neurálna amyotropia Sharko-mariouta.

Frekvencia 1: 500 000 obyvateľov. Zdedí sa v autozomálne dominantnom, autozomálne recesívnom X-viazanom vzore. Segmentálna demyelinizácia sa nachádza v nervoch, vo svaloch - denervácia s javom „zväzku“ atrofie svalových vlákien.

POLIKLINIKA. Prvé príznaky choroby sa často objavujú vo veku 15 - 30 rokov, menej často v predškolskom veku. Charakteristické príznaky sú svalová slabosť, patologická únava v distálnych častiach nôh. Pacienti sú unavení rýchlo, keď stoja na jednom mieste na dlhú dobu a často sa uchýlia k chôdzi na mieste, aby sa znížila únava svalov („príznak šliapania“). Menej často ochorenie začína zmyslovými poruchami - bolesť, parestézia, plazivé pocity. Atrofie sa spočiatku vyvíjajú vo svaloch nôh a nôh. Svalové atrofie sú zvyčajne symetrické. Postihuje sa skupina peronálnych svalov a predný sval tibialis. V dôsledku atrofie sú nohy v distálnych oblastiach ostro zúžené a majú podobu obrátených fliaš alebo bocianov bocianov. Nohy sú zdeformované, s vysokým oblúkom sa „zjedia“. Paréza chodidiel mení chôdzu pacientov. Kráčajú so zdvihnutými nohami; chôdza po pätách nie je možná. Atrofie v distálnych častiach ramien - neskôr sa spájajú vtedrové, hypotenálne svaly, ako aj malé svaly rúk. Achillove reflexy sa znižujú v skorých štádiách ochorenia a kolenný reflex, reflex z troch bicepsových svalov ramena, zostáva dlhý čas nedotknutý. Senzorické poruchy sú objektívne určené poruchami povrchovej citlivosti periférneho typu (typ „rukavice“ a „ponožky“). Často sa vyskytujú vegetatívno-trofické poruchy - hyperhidróza nôh a rúk, hyperémia rúk a nôh. Spravodajstvo sa zvyčajne zachováva.

Kurz pomaly napreduje. Prognóza je priaznivá.

Diagnostika. Typ dedičnosti, atrofia distálnych končatín, poruchy citlivosti polyneuritického typu, pomalý progresívny priebeh, výsledky elektromyografie (zníženie rýchlosti vodivosti pozdĺž periférnych nervov), nervová biopsia.

ZAOBCHÁDZANIE S PMD. Používajú sa vitamíny skupiny B, C E, ako aj ATP, cerebrolyzín, nootropil, encefabol, fosfadén, chlorid karnitínu, metionín, lecitín, kyselina glutámová, retabolil. Anticholinesterázové lieky (proserín, mestinón, galantamín) pôsobia pozitívne. Zobrazujú sa látky, ktoré zlepšujú mikrocirkuláciu: kyselina nikotínová, trental, parmidin. Popri liekovej terapii sa používajú aj cvičebné terapie, masáže, elektroforéza liekov (proserín, chlorid vápenatý), diadynamické prúdy, sínusoidné modulované prúdy, elektrická stimulácia, ultrazvuk, ozokerit, bahenné aplikácie, radón, ihličnaté, sulfidové a sírovodíkové kúpele, kyslíkovo-pustá terapia. Ortopedická liečba je indikovaná pre kontraktúry končatín, miernu deformitu chrbtice a asymetrické skracovanie končatín.

13.2. Friedreichova familiárna ataxia.

Dedičná degeneratívna choroba nervového systému, vyznačujúca sa syndrómom lézií zadných a bočných stĺpcov miechy. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny s neúplnou penetráciou patologického génu. Muži a ženy ochorejú rovnako často.

POLIKLINIKA. Nástup choroby je medzi 6 a 15 rokmi. Prvým príznakom choroby je nestabilná chôdza. V skorých štádiách sa ataxia prejavuje hlavne v nohách. Ako choroba postupuje, poruchy koordinácie sa šíria do rúk a tváre. Neurologické vyšetrenie odhalí rozsiahly nystagmus, ataxiu v rukách a nohách, adiadochokinézu, dysmetriu, skandovanú reč, poruchy svalového a kĺbového pocitu a citlivosť na vibrácie. Rukopis je narušený. Včasným príznakom je zníženie a následný zánik šliach a periostálnych reflexov. Znížený svalový tonus. V neskorších štádiách ochorenia sa spája aferentná paréza dolných a horných končatín, často patologické pyramidálne reflexy a distálne svalové atrofie. Intelekt je znížený. Ochorenie postupuje pomaly. Priemerná dĺžka života 10-15 rokov od momentu jeho vývoja.

Diagnostika. Choroba sa rozpoznáva na základe charakteristických príznakov - deformity nôh podľa typu Friedreichovej nohy (vysoký oblúk, rozšírenie hlavných prstov prstov na nohách, ohnutie koncových prstov), ​​chrbtice, poškodenie myokardu, endokrinné poruchy..

Liečby. Používajú sa symptomatické lieky: posilňujúce lieky, cvičebná terapia, masáž. V niektorých prípadoch sa vykonáva chirurgická korekcia deformity nohy.

Liečba amyotropie

Liečba amyotropie spočíva v zastavení atrofie svalového systému av niektorých prípadoch je možný dokonca aj rast nových svalov. Okamžite je však potrebné upozorniť všetkých príbuzných pacienta, že by sa na liečbe mali tiež priamo zúčastniť. Koniec koncov, lekárske postupy sa vykonávajú nielen v nemocnici, ale aj doma. A musia sa vykonávať každý deň, pokiaľ možno bez prerušenia, inak všetko vynaložené úsilie pôjde na prach.

Tu je režim liečby vzoriek:

  • Užívanie liekov podľa osobitnej schémy až 12 mesiacov
  • Špeciálne jedlá
  • Fyzioterapia a masáže
  • fyzioterapia
  • Psychologická pomoc pacientovi
  • Pre deti, ktoré kvôli chorobe zaostávajú v psychologickom vývoji, sa poskytuje neuropsychologická pomoc.

Liečba drogami je rozdelená do troch vzájomne prepojených oblastí. Prvým z nich je zlepšenie výživy svalov pacienta. Zahŕňa vitamíny, aminokyseliny, biostimulanty. Ďalšou oblasťou sú lieky, ktoré môžu stimulovať rast svalovej hmoty. Patria sem anabolické steroidy. Treťou oblasťou je ochrana svalových buniek antioxidantmi. Toto je jediný spôsob, ako bojovať proti amyotropii interakciou niekoľkých skupín drog. Dávky, kombinácie liekov sa vyberajú individuálne pre každého pacienta. Závisí to od veku, pohlavia a prítomnosti sprievodných chorôb.

Výživa tiež hrá dôležitú úlohu pri liečbe týchto pacientov, pretože choroba vedie k strate svalovej hmoty u pacientov. Preto je potrebné túto stratu s pomocou výživy doplniť. Proteínová výživa s tým pomôže. Na tento účel sú ideálne výživové zmesi - aminokyseliny s prídavkom vitamínov a L-karnitínu. Niektoré ochorenia však niekedy zasahujú do absorpcie proteínov. Potom sa najprv lieči dôvod, pre ktorý proteín v tele pacienta neakceptuje..

Fyzioterapia a masáž sú potrebné na zlepšenie prietoku krvi do oslabených svalov. Napríklad fyzikálna terapia na odstránenie tukového tkaniva a tkaniva jazvy zo svalového tkaniva. Tvoria sa v mieste mŕtvych svalov. Fyzioterapia tiež pomáha pri kontrakciách - to je, keď sa rozsah pohybu kĺbov znižuje. Pri masáži je potrebné brať do úvahy špecifiká choroby, pretože štandardné techniky tu nie sú vhodné. Pri amyotropii sa pri masáži kladie dôraz na oslabené nepružné oblasti svalov tela.

Pri vykonávaní gymnastických cvičení je potrebné zohľadniť vlastnosti ľudského tela. Faktom je, že v prípade zlyhania jednej svalovej skupiny sú do práce zahrnuté ďalšie, ktoré preberajú funkcie postihnutej oblasti. To môže viesť k nesprávnemu zaobchádzaniu. Preto pri vykonávaní gymnastických cvičení je potrebné vybrať tie, ktoré dokážu izolovane oslabiť svaly..

Ako sa prejavuje

Neuralgická amyotropia, ktorej druhý názov je Personage-Turnerov syndróm, je patológia, ktorá má výrazné príznaky, takže diagnostika zvyčajne nie je náročná.

Najčastejšie choroba začína úplnou absenciou príčin. Prvé príznaky sa objavia náhle na pozadí úplného zdravia pacienta. Najčastejšie trpia muži a u žien je patológia zistená oveľa menej často..

Niekoľko dní pred začiatkom poškodenia nervového plexu sa môže vyskytnúť mierna bolesť, ale takmer nikto mu nevenuje pozornosť a pripisuje ju únave. Amyotropia sa začína pomaly vyvíjať, ktorá dosahuje svoj vrchol už za pár týždňov..

Prvé príznaky sa objavujú náhle v noci. Sú to ostré bolesti v lopatke a ramennom páse, ktoré môžu vyžarovať celé rameno. Z tohto dôvodu je pohyb v kĺbe výrazne obmedzený..

Bolesť sa postupne znižuje, ale svalová slabosť sa začína zvyšovať, čo je obzvlášť výrazné v 4. týždni choroby. Ochorenie ochabnutého svalu sa vyvíja, výrazne stráca váhu a rameno vyzerá zvädnuté.

Niekedy sa to týka nielen svalov ramena, ale aj predlaktia a dokonca aj ruky. Poruchy citlivosti sa nepozorujú a reflexy sa úplne zachovávajú.

Zvyčajne je postihnutá jedna ruka, ale tento proces postupne ovplyvňuje druhú, hoci k tomu nedochádza okamžite, ale niekoľko týždňov po nástupe choroby. Ďalším dôležitým príznakom neuralgickej amyotropie je pterygoidná lopatka, ktorá sa objavuje v dôsledku skutočnosti, že ju svaly nemôžu udržať v normálnej polohe..

Miechové amyotrofie

Miechová amyotropia je progresívne ochorenie, ktoré ovplyvňuje nervové bunky miechy. Toto nie je jedno ochorenie, zahŕňa celú skupinu chorôb: Aran-Duchenneova choroba, Werding-Hoffmannova choroba a množstvo ďalších zriedkavejších chorôb..

Napriek množstvu chorôb zahrnutých v tejto skupine, všetky sa prejavujú podobnými príznakmi. Vyjadruje sa to tým, že v priebehu času sa ochabuje ochrnutie, šľachy sa oslabujú. Lézie sú spravidla asymetrické. Zvláštnosťou každého ochorenia je to, že rôzne svalové skupiny sú postihnuté ako prvé..

Napríklad pri Werding-Hoffmannovej chorobe má pacient slabosť, najmä trpia svaly trupu. Vedci zaznamenávajú vysoké percento väzníc medzi rodičmi pacientov. Toto ochorenie je rozdelené do typov v závislosti od času nástupu a progresie ochorenia: vrodené, rané detstvo a neskoré.

Vývoj vrodenej amyotropie sa vyskytuje v prvých mesiacoch života dieťaťa. Táto choroba sa spravidla kombinuje s inými defektmi. Pri oneskorenom ošetrení existuje vysoká pravdepodobnosť úmrtia. To je spôsobené kardiovaskulárnym a respiračným zlyhaním, ktoré sa vyvíja v dôsledku slabosti dýchacích svalov..

Amyotropia v ranom detstve sa vyvíja vo veku od šiestich mesiacov do jedného roka. Spočiatku sú postihnuté svaly trupu a nohy, neskôr je narušená práca všetkých svalových skupín. Je pomerne ľahké odhaliť túto chorobu..

Dieťa nestojí na nohách, nemôže sedieť a ťažko dokáže pochopiť hračky. Charakteristickým znakom je aj mierne trhanie svalov, najmä jazyka. Ak nezačnete liečbu včas, dôjde k úplnej svalovej hypotenzii a paralýze. Dieťa s touto chorobou nežije vo veku 15 rokov.

Neskorá amyotropia sa prejavuje vo veku od dva a pol do troch a pol roka. V tejto dobe je už dieťa na nohách stabilné a voľne sa pohybuje vo vesmíre..

Príznaky tohto stavu sú neistota pri chôdzi a časté pády. Toto ochorenie postupne postupuje a postihuje stále viac svalových skupín. V dôsledku toho sa dieťa do desiatich rokov prestane pohybovať samostatne a nemôže si slúžiť. Osoba môže žiť s podobnou chorobou iba do maximálnej výšky 30 rokov..

Benígna Kugelberg-Welanderova spinálna amyotropia. Samostatné ochorenie, ktoré patrí do skupiny chorôb spinálnej amyotropie. Samostatná skupina vedcov verí, že toto ochorenie je typom Werding-Hoffmannovej choroby..

Toto ochorenie postupuje pomaly, zvyčajne sa vyvíja vo svaloch kmeňa a postupne sa šíri do končatín. Sprevádza ju celková slabosť. Pozoruje sa u detí vo veku od troch do sedemnástich rokov. Nadváha je tiež charakteristickou črtou tohto ochorenia. Ľudia s podobnými chorobami žijú v zrelom starobe a zachovávajú si schopnosť samostatne sa pohybovať.

Ochorenie Aran-Duchera sa pozoruje u ľudí vo vyššom veku. Vyznačuje sa oslabením svalov končatín. Priebeh samotnej choroby je pomalý. Je pozorované zášklby svalov av niektorých prípadoch ochrnutie. Smrť pri tomto ochorení nastáva z bronchopneumónie.

Ako sa prejavuje choroba Charcot-Marie-Tooth

Choroba Charcot-Marie-Tooth nie je vždy rovnaká, dokonca ani v rámci tej istej rodiny. A nejde o rozmanitosť jeho funkcií. Faktom je, že gény kódujúce túto patológiu sú schopné vytvárať príznaky s rôznym stupňom závažnosti. Zjednodušene povedané, s identickým „zlomením“ v chromozómoch budú mať príznaky choroby u otca a syna individuálne sfarbenie..

Časté príznaky

Klinický obraz choroby prakticky nezávisí od typu a zahŕňa:

  • atrofia distálnych svalov, tj najvzdialenejších častí tela, častí končatín;
  • znížené šľachy a periostálne reflexy;
  • zmena citlivosti, ktorá sa vyznačuje jej stratou, ale nikdy nesprevádzaná výskytom brnenia alebo „plazivým pohybom“;
  • deformácia pohybového aparátu - skolióza, zväčšenie oblúka chodidla atď..

Stále však existuje množstvo príznakov, ktoré do istej miery odlišujú priebeh choroby v jej rôznych variantoch.

Prvý typ

Choroba Charcot-Marie-Tooth prvého typu sa často vyskytuje v extrémne vymazanej forme, pri ktorej pacienti nepociťujú zmeny v tele a nevyhľadávajú vôbec lekársku pomoc. Ak sa patológia prejaví, stáva sa to počas prvej, maximálne druhej dekády života.

V tomto prípade sú dodržané:

  • bolestivé kŕče vo svalovej hmote dolnej končatiny a zriedkavo v lýtkovom svale, častejšie v skupine predných svalov. Takéto kŕče sa zväčšujú po dlhšej dobe fyzickej aktivity (chôdza, športovanie, cyklistika);
  • zmeny chôdze spojené s postupným zvyšovaním svalovej slabosti. U detí však môže debutovať špičkami;
  • deformácia chodidiel vytvorením ich vysokého oblúka a prítomnosť kladivovitých prstov, ktorá sa vyvíja v dôsledku nerovnováhy v tóne ohýbačov a extenzorov;
  • svalová atrofia, počnúc od nôh a stúpajúcou k dolnej končatine. Potom tento proces ovplyvňuje triašky rúk v rukách a silnú slabosť prstov, najmä pri pokusoch vykonávať malé pohyby. Napríklad upevňovacie gombíky, triedenie krútov;
  • potlačenie alebo úplná neprítomnosť šliach a periostálnych reflexov, konkrétne Achilles, karporád, s neporušenými z najbližších častí rúk a nôh. To znamená, že koleno a reflexy so svaly bicepsov a tricepsov zostávajú nedotknuté;
  • porušenia citlivosti v rukách a nohách, vyjadrené postupnou stratou. Okrem toho patológia začína od vibračných a hmatových sfér, ktoré sa šíria po pocitoch kĺbového svalu a bolesti;
  • skolióza a kyphoskolióza;
  • zhrubnutie nervových kmeňov, najčastejšie povrchového peronea a veľkého ucha.

Charcotova choroba sa vyznačuje atrofiou svalov v distálnych končatinách. Okrem toho, ak sa podkožný tuk nevyjadruje, objem dolnej končatiny a stehna je nápadne odlišný a končatiny vyzerajú ako bocian bocianov alebo pripomínajú obrátenú fľašu šampanského..

Neurálna amyotropia Charcota Marie prvého typu má atypické formy. Jedným z nich je Rusi-Leviho syndróm, pri ktorom je výrazný chvenie, keď sa snažíme držať ruky na jednom mieste a nestabilitu pri chôdzi. Zahŕňa to aj ochorenie, ktoré sa prejavuje okrem štandardných príznakov, parézy, hypertrofie svalov dolnej končatiny, prudkej straty citlivosti a nočných kŕčov v lýtkových svaloch..

Druhý typ

Choroba Charcot-Marie-Tooth druhého typu sa okrem neskoršieho nástupu vyznačuje:

  • menej výrazné zmeny citlivosti;
  • zriedkavejší výskyt deformít nôh a nôh;
  • prítomnosť syndrómu nepokojných nôh (počas spánku je nepohodlie v nohách, čo núti pacienta k pohybu, čo uľahčuje stav);
  • často si udržala pevnosť v ruke;
  • žiadne zhrubnutie nervových kmeňov.

Pri syndróme Charcot-Marie-Tooth, ktorý sa prenáša prostredníctvom chromozómu X, sa môže vyskytnúť senzorineurálna strata sluchu (strata sluchu) a prechodná encefalopatia, ktorá sa vyskytuje po cvičení v nadmorskej výške. Ten je charakterizovaný výskytom symptómov 2-3 dni po cvičení. Medzi príznaky patológie patrí nestabilita, zhoršená reč, prehĺtanie, slabosť proximálnych rúk a nôh. Klinický obraz ochorenia zvyčajne zmizne sám o sebe do niekoľkých týždňov..

Známky amyotropie nervovej Charcot-Marie

Charakteristickým a skorým príznakom choroby je neprítomnosť alebo významné zníženie reflexov šľachy. Najskôr zmiznú Achillove reflexy a potom reflexy kolena. V niektorých prípadoch však môže dôjsť k zvýšeniu reflexov šľachy, patologického príznaku Babinského. Tieto príznaky spojené s poškodením laterálnych stĺpcov miechy sa pozorujú iba v skorých štádiách alebo v základných formách choroby. Na proximálnych končatinách sa môže vyskytnúť kompenzačná svalová hypertrofia.

Senzorické poruchy sú tiež charakteristické pre nervovú amyotropiu. V distálnych končatinách je stanovená hypestézia a povrchové typy citlivosti, najmä bolesť a teplota, trpia v oveľa väčšej miere. Na končatinách môže byť bolesť, zvýšená citlivosť na tlak nervových kmeňov.

V niektorých prípadoch sa vyskytujú trofické poruchy - opuchy a cyanóza kože končatín.

Klinické prejavy choroby v niektorých rodinách sa môžu líšiť. Opisujú sa rodiny, kde sa spolu s typickou neurálnou amyotropiou vyskytli prípady hypertrofickej polyneuritídy. V tomto ohľade niektorí autori kombinujú tieto choroby do jednej nozologickej formy..

Opakovane sa zdôrazňovalo spojenie medzi neurálnou amyotropiou a Friedreichovou dedičnou ataxiou. Boli pozorované rodiny, niektorí členovia, ktorí mali neurálnu amyotropiu, iní - Friedreichova ataxia. Opisujú sa medziprodukty medzi týmito chorobami; u niektorých pacientov bol typický klinický obraz Friedreichovej ataxie po mnohých rokoch nahradený obrázkom neurálnej amyotropie, ktorú niektorí autori považujú za medzistupeň medzi Friedreichovou ataxiou a neurofibromatózou..

Niekedy existuje kombinácia neurálnej amyotropie s myotonickou dystrofiou.

Muži ochorejú častejšie ako ženy. Choroba zvyčajne začína v detstve - v druhej polovici prvej alebo prvej polovice druhej dekády života. Vek nástupu choroby sa však môže v rôznych rodinách značne líšiť, čo umožňuje genetickú heterogenitu tohto ochorenia..

Priebeh ochorenia je pomaly progresívny. Medzi nástupom amyotropie v horných a dolných končatinách môže trvať až 10 rokov. Niekedy sa tento proces zhoršuje z dôvodu rôznych exogénnych nebezpečenstiev. V niektorých prípadoch môže stav pacientov zostať stacionárny dlhý čas..

Nervovú amyotropiu je niekedy ťažké odlíšiť od rôznych chronických polyneuritíd, pri ktorých je tiež pozorovaná distálna svalová atrofia. Dedičná povaha a progresívny priebeh choroby hovoria v jej prospech. Neurálna amyotropia sa líši od Hoffmannovej distálnej myopatie tým, že dochádza k fascikálnemu zášklbu vo svaloch, zhoršenej citlivosti, absencii poškodenia svalov trupu a proximálnych končatín, ako aj elektromyografickému obrazu..

Hyperrofická intersticiálna neuritída Dejerine-Sotta sa líši od neurálnej amyotropie výrazným zhrubnutím (často nodulárnymi) nervových kmeňov, ataxiou, skoliózou, výraznejšími zmenami citlivosti na bolesť, častou prítomnosťou pupilárnych porúch, nystagmusom.

Choroba Charcot-Marie-Tooth Choroba Charcot-Marie-Tooth, hereditárna motoricko-senzorická neuropatia typu I, hereditárna neuropatia Charcot-Marie-Tooth, CMT, neurálna amyotropia

Choroba Charcot-Marie-Tooth Choroba Charcot-Marie-Tooth, hereditárna motoricko-senzorická neuropatia typu I, hereditárna neuropatia Charcot-Marie-Tooth, CMT, neurálna amyotropia

Liečba choroby Charcot-Marie-Tooth

Liečba je predpísaná až po potvrdení diagnózy odborným lekárom. Zobrazená je dávková cvičebná terapia a masáže, ortopedické opatrenia, vitamínové prípravky, neurotrofické látky, ktoré zlepšujú mikrocirkuláciu, lieky anticholinesterázy..

Základné lieky

Existujú kontraindikácie. Vyžadujú sa odborné konzultácie.

  • Adenosíntrifosfát sodný (látka, ktorá zlepšuje metabolizmus a zásobovanie tkanív energiou). Dávkovací režim: intramuskulárne, počas prvých 2 až 3 dní sa podáva 1 ml 1% roztoku jedenkrát denne, v nasledujúcich dňoch, 2-krát denne alebo 2 ml 1% roztoku jedenkrát denne. V priebehu liečby - 30 - 40 injekcií.
  • Pentoxifylín (látka, ktorá zlepšuje mikrocirkuláciu). Dávkovací režim: perorálne, prehltnutie celé, počas alebo bezprostredne po jedle, pitie veľkého množstva vody, v dávke 100 mg 3-krát denne, po čom nasleduje pomalé zvýšenie dávky na 200 mg 2-3-krát denne..
  • Milgamma (komplex vitamínov B). Dávkový režim: liečba sa začína intramuskulárne 2 ml 1 r / d počas 5 až 10 dní. Udržiavacia terapia - 2 ml / m dvakrát alebo trikrát týždenne.
  • Methandrostenolón (anabolický steroid). Dávkovací režim: vo vnútri, pred jedlom v dávke 0,005 - 0,01 g 1 - 2-krát denne. Priebeh liečby u dospelých trvá 4 - 8 týždňov. Prestávky medzi kurzami 4 - 8 týždňov.
  • Cerebrolyzín (nootropický). Dávkový režim: používa sa parenterálne vo forme intramuskulárnych injekcií (do 5 ml) a intravenóznych injekcií (do 10 ml). Liek v dávke 10 ml až 50 ml sa odporúča podávať iba pomalými intravenóznymi infúziami po zriedení štandardnými infúznymi roztokmi. Trvanie infúzie je 15 až 60 minút. Podáva sa parenterálne v dávke 5 až 30 ml / deň. Odporúčaným optimálnym priebehom liečby sú denné injekcie po dobu 10 - 20 dní.
  • Galantamín (anticholinesterázové činidlo). Dávkový režim: vo vnútri je denná dávka pre dospelých 10-40 mg v 2-4 dávkach.

Formy choroby Charcot-Marie-Tooth

Existuje mnoho foriem choroby Charcot-Marie-Tooth, vrátane CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX. CMT1 spôsobená abnormalitami v myelínovom obale je troch hlavných typov. CMT1A je autozomálne dominantná porucha, ktorá je výsledkom duplikácie génu na chromozóme 17, ktorý nesie pokyny na produkciu periférneho proteínu myelínu-22 (PMP-22). Proteín PMP-22 je kritickou zložkou myelínového obalu. Nadmerná expresia tohto génu spôsobuje abnormality v štruktúre a funkcii myelínového obalu. Pacienti pociťujú slabosť a svalovú atrofiu v dolných končatinách začínajúcich v dospievaní; neskôr zažijú slabosť rúk a stratu zmyslov. Je zaujímavé, že iná neuropatia iná ako CMT1A, nazývaná neuropatia s predispozíciou dedičnej tlakovej paralýzy (HNPP), je spôsobená deléciou jedného z génov PMP-22. V tomto prípade majú abnormálne nízke hladiny génu PMP-22 za následok epizodickú recidivujúcu demyelinizačnú neuropatiu. CMT1B je autozomálne dominantné ochorenie spôsobené mutáciami v géne, ktorý nesie pokyny na výrobu myelínového nukleotidu (P0), ktorý je ďalšou kritickou zložkou myelínového obalu. Väčšina z týchto mutácií sú bodové mutácie, čo znamená, že k chybe dochádza iba v jednom liste genetického kódu DNA. Vedci doteraz identifikovali viac ako 120 rôznych bodových mutácií v géne P0. V dôsledku abnormalít v P0 spôsobuje CMT1B príznaky podobné tým, ktoré sa našli v CMT1A. Menej časté CMT1C, CMT1D a CMT1E, ktoré majú tiež príznaky podobné tým, ktoré sa nachádzajú v CMT1A, sú spôsobené mutáciami génov LITAF, EGR2 a NEFL..

Choroba Charcot-Marie-Tooth je výsledkom abnormalít v axóne periférnej nervovej bunky, nie v myelínovom obale. To je menej bežné ako CMT1. CMT2A, najbežnejšia axonálna forma CMT, je spôsobená mutáciami v mitofusíne 2, proteíne spojenom s mitochondriálnou fúziou. CMT2A sa tiež spája s mutáciami v géne, ktorý kóduje proteín 1B, beta člen rodiny kinesínov, ale nereplikuje sa inak. Kinezíny sú proteíny, ktoré pôsobia ako motory, ktoré pomáhajú transportovať materiály pozdĺž bunky. Nedávno boli identifikované ďalšie menej bežné formy CMT2 a spojené s rôznymi génmi: CMT2B (spojené s RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) a CMT2l (HSP22).

CMT3 alebo Dejerine-Sottas je závažná demyelinizačná neuropatia, ktorá začína v detstve. Dojčatá sa stretávajú so závažnými stratami svalov, slabosťou a zmyslovými problémami. Táto zriedkavá porucha môže byť spôsobená špecifickou bodovou mutáciou v géne P0 alebo bodovou mutáciou v géne PMP-22.

CMT4 zahŕňa niekoľko rôznych podtypov autozomálnych recesívnych demyelinizačných motorických a senzorických neuropatií. Každý podtyp neuropatie je spôsobený odlišnou genetickou mutáciou, môže ovplyvniť špecifickú etnickú populáciu a vyvolať odlišné fyziologické alebo klinické vlastnosti. U jedincov s CMT4 sa zvyčajne objavia príznaky slabosti nôh počas detstva a počas dospievania nemôžu chodiť. Bolo identifikovaných niekoľko génov, ktoré spôsobujú CMT4, vrátane GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 (CMT4).4 (CMT4J).

CMTX je spôsobená bodovou mutáciou v géne connectxin-32 na chromozóme X. Proteín Connexin-32 je exprimovaný vo Schwannových bunkách, ktoré sa obalujú okolo nervových axónov, čím tvoria jeden segment myelínového obalu. Tento proteín sa môže podieľať na komunikácii s Schwannovou bunkou s axónom. Muži, ktorí zdedia jeden mutovaný gén od svojich matiek, vykazujú stredne ťažké až ťažké príznaky choroby začínajúce v neskorom detstve alebo dospievaní (chromozóm Y, ktorý muži dedia od svojich otcov, nemá gén konexínu-32). Ženy, ktoré zdedia jeden mutovaný gén od jedného rodiča a jeden normálny gén od druhého rodiča, môžu vykazovať mierne symptómy počas dospievania alebo neskôr, alebo sa u nich nemusia prejaviť vôbec žiadne príznaky..

Možné komplikácie CMT

Dýchanie môže byť ťažké, ak choroba ovplyvňuje nervy, ktoré kontrolujú bránicu. Pacient môže potrebovať bronchodilatačné lieky alebo mechanickú ventiláciu. Nadváha alebo obezita môžu sťažiť dýchanie.

Depresia môže byť výsledkom duševného stresu, úzkosti a frustrácie zo života s progresívnym ochorením. Kognitívna behaviorálna terapia pomáha pacientom lepšie sa vysporiadať s každodenným životom av prípade potreby s depresiou.

Aj keď CMT nie je možné vyliečiť, niektoré opatrenia môžu pomôcť vyhnúť sa ďalším problémom. Medzi ne patrí starostlivosť o chodidlá, pretože existuje zvýšené riziko zranenia a infekcie, zabránenie vzniku kávy, alkoholu a fajčenia..

Páči sa vám správa? Sledujte nás na Facebooku

Pozývame vás na odber nášho kanála v Yandex Zen

Ako diagnostikovať CMT

Lekár sa opýta na rodinnú anamnézu a identifikuje príznaky svalovej slabosti - znížený svalový tonus, ploché nohy alebo vysoké oblúky (kavus).

Štúdie vedenia nervov merajú silu a rýchlosť elektrických signálov, ktoré prechádzajú nervami (elektromyografia). Elektródy sú umiestnené na pokožku a spôsobujú mierne elektrické šoky, ktoré stimulujú nervy. Oneskorená alebo slabá reakcia naznačuje poruchu nervového systému a pravdepodobne CMT.

Pri elektromyografii (EMG) sa do svalov vkladá tenká ihla. Keď pacient uvoľní alebo stiahne svaly, zmeria sa elektrická aktivita. Testovanie rôznych svalov ukáže, ktorý z nich je postihnutý.

Genetické testovanie sa vykonáva pomocou vzorky krvi, ktorá môže ukázať, či má pacient génovú mutáciu.

príznaky

Klinický obraz ochorenia má všeobecné príznaky bez ohľadu na typ, môže sa však prejavovať individuálne. Dokonca ani v jednej rodine, keď je ochorenie vyvolané rovnakým génom, sa u dvoch blízkych príbuzných vždy neprejavuje rovnakým spôsobom..

Časté príznaky Charcotovej choroby:

  • svalová atrofia distálnych končatín (dolná časť nohy, predlaktie);
  • výskyt necitlivých oblastí, necitlivosť (bez „husacích hrboliek“ a pocitov brnenia);
  • porušenie reflexov;
  • zväčšenie oblúka chodidla (zhrubnutie členkového kĺbu);
  • skolióza, kyfóza, ďalšie kostné deformácie.

Ďalšie príznaky choroby typu 1:

  • silné kŕče vo svaloch dolnej časti nohy (častejšie v predných častiach) po cvičení;
  • zvýšenie svalovej slabosti;
  • zmena chôdze, u detí - chôdza po špičkách;
  • porušenie tónu ohybových a extenzorových svalov;
  • kladivkovitý tvar prstov (spolu so zväčšením oblúka chodidla);
  • atrofia svalov nôh, počínajúc distálnymi (distálnymi) časťami - od nohy po koleno; "Bocian", tvar nohy v tvare fľaše;
  • s postupujúcou chorobou - chvenie rúk, slabosť prstov, narušenie jemných pohybových schopností;
  • porušenie šliach a periostálnych reflexov v oblasti rúk a nôh;
  • narušenie vibrácií, hmatových a potom tepelných a bolestivých citlivosti rúk a nôh;
  • zhrubnutie nervových kmeňov;
  • zakrivenie chrbtice;
  • možná atypická forma ochorenia vo forme Rusi-Leviho syndrómu: pošliapanie pri pokuse o pokoj, nestabilita pri chôdzi, silné trasenie rúk v statickej polohe, nočné kŕče v lýtkových svaloch, paréza.

Charakteristiky druhého typu choroby:

  • zmeny v priehlavku chodidla a tvar prstov sú menej bežné ako v type 1;
  • nepozoruje sa zhrubnutie nervových kmeňov;
  • menší stupeň narušenia citlivosti;
  • pred spaním je syndróm nepokojných nôh;
  • menej časté oslabenie svalov v rukách;
  • je možné poškodenie sluchu (keď sa choroba prenáša cez ženskú líniu);
  • tranzistorová encefalopatia po fyzickej aktivite v nadmorskej výške: poruchy reči, ohromujúce pri chôdzi, ťažkosti s prehĺtaním, slabosť proximálnych častí tela (najbližšie k telu).

Prejavom tejto patológie oboch typov môžu byť autoimunitné reakcie, keď špeciálne protilátky produkované telom ničia myelínové pošvy nervových vlákien..

Príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth

Nástup choroby je zaznamenaný vo veku 10 - 20 rokov. Spočiatku sa slabosť objavuje v distálnych častiach nôh, únava svalov nôh s predĺženým postavením (postupne sa zvyšujúcim sa v priebehu desaťročí). Neskôr sa môže po dlhej prechádzke spojiť bolesť svalov nôh (70%). Pri chôdzi musíte zdvihnúť nohy vysoko. Necitlivosť v nohách je zaznamenaná v 80% prípadov. Svalová slabosť v ramenách sa objaví 10 až 15 rokov po nástupe choroby.

Objektívne vyšetrenie odhaľuje symetrickú svalovú slabosť v peronálnej skupine (visiaca noha) (do 100%), vo svaloch rúk (40%). Stanovuje sa symetrická svalová atrofia distálnych nôh („bocian bocian“) (obr. 1), menej často v rukách („pazúrovaná ruka“). Zaznamená sa potlačenie Achillových reflexov, neskôr kolenné reflexy zmiznú po - karporáde; porušenie citlivosti v rukách / nohách („vysoké ponožky“, „rukavice“) (80%); zmena chôdze ("steppage", chodenie po pätách je nemožné); skolióza / kyphoskolióza, lumbálna hyperlordóza, vysoký oblúk chodidla (pes cavus) (50%) (obr. 2).

Obr. 1Obr. 2

diagnostika

Diagnostický postup zahŕňa niekoľko metód vrátane:

  • podrobná osobná a rodinná história;
  • klinické hodnotenie sily svalov, citlivosti;
  • elektrofyziologické štúdium rýchlosti vedenia nervových vlákien;
  • neurologické vyšetrenie.

Najbežnejšie formy ochorenia môžu byť diagnostikované analýzou DNA z krvi pacienta..

Diagnóza vyžaduje úzku spoluprácu neurológa, genetika, rehabilitológa, ortopedického chirurga a protetika. V súlade so zisteniami prieskumu sa vydávajú odporúčania týkajúce sa individuálneho rehabilitačného plánu, v prípade potreby sa predpíše ortopedická operácia..

Významná variabilita klinických príznakov choroby spolu s nedostatkom vedomostí o nej u mnohých lekárov často vedie k nesprávnej diagnóze..

CMT príznaky u dospelých

  • Slabosť svalov nôh a členkov;
  • Zakrivenie prstov na nohách;
  • Ťažkosti so zdvíhaním chodidla kvôli slabým svalom členku
  • Necitlivosť v rukách a nohách;
  • Zmena tvaru dolnej končatiny, zatiaľ čo noha sa stáva veľmi tenkou pod kolenom, zatiaľ čo stehná si zachovávajú svoj normálny objem a tvar svalov (bocian bocian);
  • Ruky sa postupom času oslabujú a pre pacientov je ťažké vykonávať každodennú prácu;
  • Bolesť sa objavuje vo svaloch a kĺboch, pre človeka je ťažké kráčať. Neuropatická bolesť je spôsobená poškodenými nervami;
  • V závažných prípadoch môže pacient potrebovať invalidný vozík, zatiaľ čo iní môžu používať špeciálnu obuv alebo iné ortopedické pomôcky.

Rizikové faktory a príčiny CMT

SMT je dedičná choroba, takže ľudia, ktorí majú blízku príbuznú s touto chorobou, majú vyššie riziko rozvoja choroby.

Ochorenie postihuje periférne nervy. Periférne nervy sú tvorené dvoma hlavnými časťami: axónom, vnútornou časťou nervu a plášťom myelínu, ktorý je ochrannou vrstvou okolo axónu. CMT môže ovplyvniť puzdro axónu a myelínu.

V SMT 1 sú mutované gény, ktoré spôsobujú rozklad myelínového obalu. Nakoniec sa poškodí axón a svaly pacienta už nedostávajú z mozgu jasné správy. To vedie k svalovej slabosti a strate citlivosti alebo necitlivosti..

V CMT 2 mutujúci gén priamo ovplyvňuje axóny. Signály sa neprenášajú dostatočne silne, aby aktivovali svaly a zmysly, takže pacienti majú slabé svaly, slabú citlivosť alebo zníženú citlivosť..

CMT 3 alebo ochorenie Dejerine-Sottas, zriedkavý typ choroby. Poškodenie myelínového obalu má za následok ťažkú ​​svalovú slabosť a citlivosť. U detí sa môžu prejaviť príznaky.

CMT 4 je zriedkavý stav, ktorý ovplyvňuje plášť myelínu. Príznaky sa zvyčajne objavujú počas detstva a pacienti často potrebujú invalidný vozík.

CMT X je spôsobená mutáciou na chromozóme X. Je častejšia u mužov. Žena s CMT X bude mať veľmi mierne príznaky.

Up