logo

Dysplazia spojivového tkaniva (CTD) je porušením tvorby spojivového tkaniva v čase počatia, keď sa vytvára genetický materiál budúceho plodu. Jedná sa o iný typ kombinácie aminokyselín, ktoré ovplyvňujú spojovacie tkanivo tela. Spojivové tkanivo v tele je prítomné vo všetkých systémoch: kardiovaskulárne, muskuloskeletálne, respiračné, močové, vizuálne a sluchové analyzátory, nervový systém atď..

Ceny za liečbu dysplázie spojivového tkaniva

Názov službycena
Komplexné počiatočné prijatie pre dospelých3 500 ₽
Komplexné počiatočné stretnutie dieťaťa2 500 ₽
Elektródy pre srdcový rytmus (1 sada 2 elektród) sa platia osobitne pri použití120 ₽
Elektródy pre myostimuláciu (1 sada 16 elektród - navrhnutá pre 10 postupov)580 ₽

DST sa vyskytuje v dôsledku genetickej poruchy, pri ktorej dochádza k mutáciám počas tvorby kolagénu, stavebného proteínu tela. Ak významne mutuje, vedie k vážnemu poškodeniu orgánov a problémom pri ich fungovaní..

Dysplazia spojivového tkaniva je diferencovaná a nediferencovaná.

Prvý zahŕňa:

  • Ehlers-Danlosov syndróm - veľmi pohyblivé kĺby, tenká koža náchylná k poškodeniu, tvorba jaziev namiesto správneho hojenia rán, tenké a krehké cievy;
  • Marfanov syndróm - vyskytuje sa u pacientov s vysokou postavou, dlhými končatinami a prstami, je charakterizovaný nedostatočnou tvorbou tukového tkaniva, problémami so zrakom a kardiovaskulárnymi poruchami, ako aj hypermobilitou kĺbov;
  • Sticklerov syndróm: asymetria tváre, problémy so zrakom a očami, strata sluchu a patológia kĺbov;
  • osteogenesis imperfecta syndrome: krehké ohnuté kosti, väzivová slabosť, svalová atrofia a ďalšie prejavy.

Nediferencovaná CTD (UDCT) je kombináciou rôznych klinických prejavov abnormalít, ktoré presahujú vyššie uvedené geneticky stanovené syndrómy, ktoré budeme ďalej skúmať..

DST syndrómy

Každý pacient s dyspláziou má jedinečnú poruchu, ktorá sťažuje vytvorenie všeobecnej klasifikácie patológií pre lekárov. Jedna vec je známa: poruchy spojivového tkaniva počas DST sa spravidla prejavujú vo viacerých orgánoch a systémoch tela pacienta naraz a môžu mať nasledujúce formy:

  • krátkozrakosť, astigmatizmus, krátkozrakosť;
  • skolióza, ploché nohy, osteoporóza, skorá osteochondróza, deformácia bránice;
  • poruchy tráviaceho traktu, obličky;
  • arytmia, zmeny krvného tlaku, poruchy chlopňového aparátu srdca a vaskulárne funkcie;
  • hypermobilita kĺbov, napríklad rúk, nôh, ramien, lopatiek;
  • choroby priedušiek a pľúc;
  • asténia: znížená výkonnosť, zvýšená únava;
  • poruchy imunitného systému: imunodeficiencia, alergie;
  • neurologické poruchy: záchvaty paniky, vegetatívno-vaskulárna dystónia;
  • asymetrické rysy tváre, nesprávne umiestnenie a rast zubov, zakrivenie krku atď.;
  • riedkosť, priehľadnosť a elasticita pokožky;
  • duševné poruchy: depresia, poruchy príjmu potravy, hypochondrie atď..

Diagnostika a podporná starostlivosť

Keďže DST je často viditeľná už od narodenia, deti s touto odchýlkou ​​by mali byť pravidelne vyšetrované pediatrom od útleho veku a lekári by mali byť diagnostikovaní podľa predpisu..

Mnoho ľudí si myslí, že hypermobilita a pohyblivosť kĺbov sú dobrým základom pre výkon profesionálneho športu, ale rodičia tu musia byť zvlášť opatrní. Dieťa s DST by nemalo robiť vzpieranie, atletiku, gymnastiku, krasokorčuľovanie alebo hrať futbal. Je potrebné dbať na to, aby nevykonával protahovacie cvičenia vrátane chrbtice. Profesionálne športy s vysokým zaťažením a zameraním na rekordné výsledky sú obzvlášť kontraindikované.

To však neznamená, že cvičenie je zakázané. Ľudia s dyspláziou majú úžitok z telesnej výchovy alebo cvičenia, choreografie, všeobecnej telesnej výchovy - vo vzdelávacích inštitúciách a strediskách voľného času a nezávisle alebo na základe lekárskych stredísk. Je užitočné posilniť svalový rámec.

Mali by ste tiež venovať pozornosť činnostiam, ktoré posilňujú srdce a krvné cievy, napríklad chôdzi, cyklistike a lyžovaniu, stolnému tenisu, miernemu cvičeniu, liečebnému kúpaniu, ktoré pomáha relaxovať chrbticu. Nezdvíhajte ťažké závažia, aby nedošlo k podvrtnutiu a zhoršeniu stavu kĺbov..

Pokiaľ ide o výživu, potrebujete dostatočné množstvo bielkovín, vitamínov C, A, E, PP, vitamíny B, vápnik, fosfor, horčík a ďalšie stopové prvky. Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, aké multivitamínové doplnky si môžete vziať na udržanie rovnováhy živín.

Pri profesionálnych činnostiach sa ľuďom s DST odporúča vylúčiť vysoký fyzický a emocionálny stres, vibrácie (napríklad z nástrojov), vysoké teploty, ožiarenie a vystavenie chemickým látkam..

Dysplazia spojivového tkaniva nie je vetou, ale kombináciou obmedzení životného štýlu, o ktorú musia byť ľudia s genetickým postihnutím opatrní. Poraďte sa so svojím lekárom s odborníkom.

Rehabilitačné centrum AirMED ponúka individuálne navrhnuté komplexné programy na zlepšenie kvality života ľudí s diagnostikovanou dyspláziou spojivového tkaniva. Konzultácie s lekármi, a to aj so zapojením odborníkov tretích strán, pomôžu presne určiť postihnuté oblasti a vyvinú stratégiu podpornej terapie pomocou cvičebnej terapie, masáže av prípade potreby aj protetiky. Položte otázku telefonicky: +7 (812) 407-22-69, - alebo prostredníctvom formulára na webovej stránke.

Dozviete sa viac o diagnóze a liečbe dysplázie spojivového tkaniva

Dysplasia - Blog

Dysplazia spojivového tkaniva

Dysplazia spojivového tkaniva, alebo DST, je geneticky určený (kvôli genetike) stav 35% celej populácie Zeme - takéto údaje uvádza profesor Alexander Vasiliev, vedúci laboratória Hematologického výskumného centra pod Ministerstvom zdravotníctva Ruskej federácie. Oficiálne sa DST zvyčajne nazýva systémové ochorenie spojivového tkaniva, hoci výraz „stav“ v dôsledku rozšírenia tohto fenoménu používa veľa vedcov a lekárov. Niektoré cudzie zdroje nazývajú podiel dysplastík (trpiacich dyspláziou v rôznej miere) - 50% všetkých ľudí. Tento nesúlad - od 35% do 50% - súvisí s rôznymi medzinárodnými a národnými prístupmi k priradeniu osoby k určitej skupine chorôb..

Dysplazia spojivového tkaniva

Prítomnosť mnohých prístupov k definovaniu choroby naznačuje neúplnú štúdiu problému. Začali sa ňou vážne zaoberať celkom nedávno, keď sa objavili interdisciplinárne lekárske ústavy a začal sa rozvíjať integrovaný prístup k diagnostike. Ale aj teraz, v bežnej nemocnici, nie vždy diagnostikujú dyspláziu spojivového tkaniva kvôli svojej mnohotvárnej povahe a zložitosti klinického obrazu..

Dysplazia spojivového tkaniva: patológia, jej typy a klinické prejavy

DST sa vyznačuje genetickými poruchami vo vývoji spojivového tkaniva - mutačnými poruchami kolagénových a elastínových vlákien a hlavnej látky. V dôsledku mutácií vlákna sa ich reťazce vytvárajú buď krátke vzhľadom na normu (delécia) alebo dlhé (inzercia), alebo sú ovplyvnené bodovou mutáciou v dôsledku začlenenia nesprávnej aminokyseliny, atď. Počet / kvalita a interakcia mutácií ovplyvňujú stupeň manifestácie DST, ktorá sa zväčšuje od predkov k potomkom.

Takáto komplexná „technológia“ choroby robí každého pacienta s DST jedinečným, existujú však aj pretrvávajúce mutácie, ktoré vedú k zriedkavým typom dysplázie. Preto existujú dva typy DST - diferencované a nediferencované.

Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva alebo DDCT sa vyznačuje určitým typom dedičnosti znakov, čo je jasný klinický obraz. Patria sem Alportov syndróm, Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlosove syndrómy, kĺbová hypermobilita, epidermolytická bullosa, „choroba kryštálov“ - osteogenesis imperfecta - a ďalšie. DDST je zriedkavá a diagnostikovaná pomerne rýchlo.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva alebo UCTD sa prejavuje veľmi rôznorodým spôsobom, lézie majú charakter viacerých orgánov: je postihnutých niekoľko orgánov a systémov. Klinický obraz UCTD môže zahŕňať samostatné malé a veľké skupiny príznakov zo zoznamu:

  • Kostra: astenická konštitúcia; neprimerané predĺženie končatín, prstov; rôzne deformácie stavcov a deformácie hrudníka v tvare lievika / kýlu, rôzne typy plochých nôh, kliešťa, duté chodidlo; Končatiny v tvare X / O.
  • Kĺby: hypermobilita, dysplázia bedrového kĺbu, zvýšené riziko dislokácií a subluxácií.
  • Svalová sústava: nedostatok hmoty, najmä - okulomotor, kard.
  • Pokožka: koža je zoslabená, hyperelastická, má zvýšenú traumu s vytvorením jaziev so vzorom „hodvábny papier“ a keloidné jazvy.
  • Kardiovaskulárny systém: zmenená anatómia srdcových chlopní; torakodiafragmatický syndróm spôsobený stavcovými patológiami a patológiami hrudníka (torakodiafragmatické srdce); poškodenie tepien a žíl, vrátane kŕčových žíl v mladom veku; arytmický syndróm atď..
  • Bronchi a pľúca: bronchiektázia, spontánny pneumotorax, poruchy ventilácie, tracheobronchiálna dyskinéza, tracheobronchomalacia atď..
  • Gastrointestinálny trakt: narušenie (kompresia) prietoku krvi, ktoré zásobuje brušné orgány krvou - dysplastická choroba je po dlhú dobu neúspešná, niekedy je liečená gastroenterológom celý život, zatiaľ čo príčinou príznakov je dysplázia spojivového tkaniva..
  • Vízia: krátkozrakosť rôzneho stupňa, predĺženie očnej bulvy, dislokácia šošovky, syndróm modrej sclery, strabizmus, astigmatizmus, plochá rohovka, oddelenie sietnice.
  • Obličky: renovaskulárne zmeny, nefroptóza.
  • Zuby: zubný kaz v ranom detstve, generalizovaná periodontálna choroba.
  • Tvár: maloklúzia, výrazná asymetria tváre, gotický patro, slabé vlasy rastúce na čele a krku, veľké uši alebo "vráskavé" ušnice atď..
  • Imunitný systém: alergický, autoimunitné syndrómy, syndróm imunodeficiencie.
  • Mentálna sféra: zvýšená úzkosť, depresia, hypochondrie, neurotické poruchy.

Toto nie je úplný zoznam dôsledkov, ale charakteristické: takto sa prejavuje dysplázia spojivového tkaniva detí a dospelých. Zoznam poskytuje predstavu o zložitosti problému a potrebe dôkladnej štúdie na stanovenie správnej diagnózy.

Dysplazia spojivového tkaniva u detí

Dysplazia bedrových kĺbov

Dysplazia bedrových kĺbov je odchýlka, narušenie alebo patológia vo vývoji kĺbových štruktúr v období pred a po narodení, výsledkom čoho je nesprávna priestorovo-rozmerná konfigurácia kĺbu (pomer a zarovnanie acetabula a femorálnej hlavy). Príčiny tohto ochorenia sú rôzne, a to aj z dôvodu genetických faktorov, ako je dysplázia spojivového tkaniva.

V medicíne je zvyčajné rozlišovať medzi tromi formami vývoja DTS - predferáciou (alebo fázou nezrelého kĺbu), subluxáciou (štádiom počiatočných morfologických zmien v kĺbe) a dislokáciou (výrazné morfologické zmeny v štruktúre)..

Kĺb v štádiu pred dislokáciou má natiahnutú slabú kapsulu a hlava bedra sa voľne vyklápa a vracia na svoje miesto (syndróm kĺzania). Takýto spoj sa považuje za nezrelý - správne tvarovaný, ale nie pevný. Prognóza u detí s takouto diagnózou je najpozitívnejšia, ak sa defekt zistí včas a terapeutický zásah sa začal včas a bol vykonaný efektívne..

Kĺb so subluxáciou má posunutú femorálnu hlavu: k jej posunu vo vzťahu k acetabulu môže dochádzať nabok alebo nahor. Súčasne zostáva celkové zarovnanie dutiny a hlavy tým, že hlava neporušuje limbus - chrupavkovú dosku dutiny. Kompetentná a včasná terapia predpokladá vysokú pravdepodobnosť vytvorenia zdravého, plnohodnotného kĺbu.

Kĺb v dislokovanom štádiu je vo všetkých ohľadoch premiestnená femorálna hlava, kontakt medzi ňou a dutinou je úplne stratený. Táto patológia môže byť vrodená a môže byť výsledkom nesprávneho / neúčinného liečenia skorých štádií dysplázie..

Vonkajšie príznaky na predbežnú diagnostiku TPA u dojčiat:

  • kvantitatívne obmedzenie únosu bedra;
  • skrátené stehno - s rovnakou polohou nôh, ohnutou na kolenách a bedrových kĺboch, koleno na postihnutej strane je umiestnené nižšie;
  • asymetria záhybov slepej uličky, pod kolenami a trieslovými záhybmi na nohách dieťaťa;
  • Príznak Marx-Ortolani (nazývaný aj príznak kliknutia alebo skĺznutia).

Ak externé vyšetrenie poskytne pozitívne výsledky na diagnostiku TPA, potom sa na základe výsledkov ultrazvukového a röntgenového vyšetrenia (po 3 mesiacoch) vykoná presná diagnóza..

Potvrdená dysplázia bedrových kĺbov sa lieči v závislosti na všeobecnom tvare a sekundárnych charakteristikách pomocou Pavlikových strmeňov, sadrových podväzkov, iných funkčných zariadení a fyzioterapie v prípade závažných patológií - chirurgickými metódami.

Dysplazia spojivového tkaniva u detí

Dysplázia spojivového tkaniva u detí sa môže „deklarovať“ sama v ktoromkoľvek veku dieťaťa. Klinické príznaky sa s rastúcim ochorením („účinok prejavu negatívnej fotografie“) často vyjasňujú, a preto je presné vymedzenie choroby v detstve a dospievaní ťažké: takéto deti jednoducho častejšie ako iné končia s problémami najprv u jedného špecialistu alebo u druhého.

Ak je u dieťaťa diagnostikovaná dysplázia spojivového tkaniva a je to autoritatívne potvrdené, potom nezúfajte - existuje veľa metód podpornej, nápravnej a restoratívnej liečby. V roku 2009 sa po prvýkrát v Rusku definoval základný drogový program na rehabilitáciu pacientov s CTD.

Okrem toho majú dysplastiká oproti relatívne zdravým ľuďom svoje osvedčené výhody. Podľa profesora Alexandra Vasiljeva má väčšina dysplastikov vyššiu (relatívne k priemernej) úrovni inteligencie - veľa úspešných ľudí trpelo DST. Pacienti s dyspláziou často vyzerajú atraktívnejšie ako „hlavná populácia“ kvôli predĺženým končatinám a celkovému zdokonaleniu druhu. V 90% prípadov sú navonok mladšie ako ich biologický vek. Ďalšia dôležitá výhoda dysplastík je potvrdená domácimi a zahraničnými pozorovaniami: u pacientov s CTD je v priemere dvojnásobná pravdepodobnosť, že sa podrobia onkologickým léziám..

Kedy by mali byť rodičia ostražití a začať dôkladné vyšetrenie svojho dieťaťa na renomovaných klinikách? Ak si z vyššie uvedeného zoznamu patológií a stavov všimnete najmenej 3 - 5 detí, mali by ste sa obrátiť na špecialistu. Nie je potrebné robiť závery na vlastnú päsť: ani prítomnosť viacerých zápasov neznamená diagnózu DST. Lekári musia preukázať, že všetky sú dôsledkom jednej príčiny a súvisia s patológiou spojivového tkaniva.

Dysplazia spojivového tkaniva

Dysplazia spojivového tkaniva (zo starogréckeho δυσ - „porušenie“ a πλάθω - „forma“) - narušenie vývoja tkanív, orgánov, orgánových systémov.

Dysplazia spojivového tkaniva sa chápe ako geneticky určená abnormalita vývoja tkaniva, pri ktorej sa mení pomer kolagénových frakcií (alebo sa zaznamenáva ich nedostatok), vytvárajú sa defekty vláknitých štruktúr a ich vlastnej látky. Výsledkom sú početné dysfunkcie na všetkých úrovniach organizácie: od bunkovej po organizačnú.

Spojivové tkanivo pozostáva z medzibunkových látok, inklúzií rôznych buniek a proteínov (kolagén a elastín). Predstavuje viac ako polovicu všetkých telesných tkanív; spojivové tkanivo vykonáva chrupavku, väzivo, šľachy, pohybový aparát, formujúce prvky vnútorných orgánov, podkožný tuk atď. a vytvára vnútorné prostredie tela.

V dôsledku tak širokého zastúpenia sa porušenie štruktúry pomenovaného typu tkaniva môže prejaviť ako patológia takmer akéhokoľvek orgánu, čo určuje systémovú povahu a rozsah lézie..

Údaje o prevalencii patológie sú veľmi protichodné: podľa výsledkov moderných štúdií je dysplázia spojivového tkaniva stanovená u 13 - 80% populácie..

Vymedzujúci termín navrhol na konci 20. storočia škótsky lekár R. Beyton ako názov pre patológiu spojivového tkaniva, v ktorej jeho sila klesá. Napriek rozšírenej a rozhodujúcej úlohe pri vývoji mnohých chorôb a patologických stavov sa dysplázia pojivového tkaniva v medzinárodnej klasifikácii chorôb nerozlišuje ako samostatná položka..

Príčiny a rizikové faktory

Príčiny choroby sú rôzne; môžu byť rozdelené do 2 hlavných skupín: dedičné a získané.

Geneticky určená porucha štruktúry spojivového tkaniva sa vyskytuje v dôsledku dedičnosti (často autozomálne dominantného charakteru) mutantných génov zodpovedných za kódovanie tvorby a priestorovej orientácie jemných vláknitých štruktúr, proteín-uhľohydrátových zlúčenín a enzýmov..

Získaná dysplázia spojivového tkaniva sa vytvára vo fáze vnútromaternicového vývoja a je dôsledkom vystavenia sa takýmto faktorom počas tehotenstva:

  • vírusové infekcie prenesené v prvom trimestri (ARVI, chrípka, rubeola);
  • silná toxikóza, gestóza;
  • chronické infekčné choroby urogenitálnej oblasti nastávajúcej matky;
  • brať určité lieky počas tehotenstva;
  • nepriaznivá ekologická situácia;
  • priemyselné riziká;
  • vystavenie ionizujúcemu žiareniu.

Formy choroby

Rozlišujú sa tieto formy:

  1. Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva (dedičné), ktorá zahŕňa asi 250 patológií (napríklad Marfan, Ehlers-Danlosove syndrómy, Aliberova dermatolýza, dedičná familiárna hemoragická nefritída, artroophthalmopatia)..
  2. Nediferencovaná forma, ktorá kombinuje mnoho heterogénnych foriem ochorení spojivového tkaniva.

Dedičná forma choroby je pomerne zriedkavá, predstavuje malý podiel na celkovej štruktúre dysplázie.

Fázy choroby

Mnohé štúdie naznačujú nástup symptómov dysplázie v rôznych vekových obdobiach:

  • počas novorodeneckého obdobia sa prítomnosť patológie spojivového tkaniva najčastejšie prejavuje nízkou hmotnosťou, nedostatočnou dĺžkou tela, tenkými a dlhými končatinami, chodidlami, rukami, prstami;
  • v ranom detstve (5-7 rokov) sa choroba prejavuje skoliózou, plochými nohami, nadmerným rozsahom pohybu v kĺboch, deformáciou hrudníka alebo lievika v tvare lievika;
  • u detí v školskom veku sa dysplázia pojivového tkaniva prejavuje prolapsom chlopne, krátkozrakosťou (krátkozrakosť), dyspláziou dentoalveolárneho aparátu, vrchol diagnózy choroby sa vyskytuje presne v tomto veku.

Veľmi často sú prejavy dysplázie málo výrazné, majú skôr kozmetický charakter a nevyžadujú si špeciálnu lekársku úpravu..

príznaky

Všetky príznaky možno podmienene rozdeliť na vonkajšie prejavy a príznaky poškodenia vnútorných orgánov (viscerálne)..

Vonkajšie prejavy dysplázie spojivového tkaniva:

  • nízka telesná hmotnosť;
  • tendenciu zväčšovať dĺžku tubulárnych kostí;
  • zakrivenie chrbtice v rôznych oddeleniach (skolióza, hyperkyfóza, hyperlordóza);
  • astenická postava;
  • zmenený tvar hrudníka;
  • deformácia prstov, porušenie pomeru ich dĺžky, prekrývajúce sa prsty na nohách;
  • príznaky palca, zápästia;
  • vrodená absencia xiphoidného procesu hrudnej kosti;
  • deformácia dolných končatín (zakrivenia v tvare X alebo O, ploché chodidlá, klbka);
  • pterygoidná lopatka;
  • rôzne zmeny postoja;
  • hernia a vyčnievanie medzistavcových platničiek, nestabilita stavcov v rôznych častiach, vzájomné posunutie štruktúr chrbtice;
  • rednutie, bledosť, suchosť a superelasticita kože, ich zvýšená tendencia k traumatizmu, pozitívne príznaky turniketu, štípanie, výskyt oblastí atrofie;
  • viacnásobné móly, telangiektázie (pavúčie žily), hypertrichóza, materské znamienka, zvýšená krehkosť vlasov, nechtov, zreteľne viditeľná vaskulárna sieť;
  • artikulárny syndróm - nadmerný rozsah pohybu v symetrických (zvyčajne) kĺboch, zvýšená tendencia kĺbového aparátu traumatizovať.

Okrem vyššie uvedených vonkajších prejavov je dysplázia spojivového tkaniva charakterizovaná menšími vývojovými anomáliami alebo tzv. Stigmami (stigma) dysembryogenézy:

  • charakteristická štruktúra tváre (nízka čelo, výrazné oblúky, tendencia k fúzii obočia, vyrovnávanie nosných chrbtov, Mongoloidné oči, priliehavé alebo naopak široké oči, heterochrómia, šiltovka, nízka horná viečka, „rybie ústa“, gotický poschodie), narušenie štruktúry chrupu, deformácia skusu, skrátenie frénu jazyka, deformácia štruktúry a umiestnenia ušnice atď.);
  • štrukturálne vlastnosti kmeňa (divergencia svalu brucha konečníka, pupočnej kýly, nízko položený pupok, sú možné ďalšie bradavky atď.);
  • anomálie vo vývoji pohlavných orgánov (nedostatočný vývoj alebo hypertrofia klitorisu, stydkých pyskov, predkožky, mieška, nevystúpených semenníkov, fimózy, parafimózy).

Jednotlivé malé anomálie sa určujú v norme au zdravých detí, ktoré nie sú nositeľmi choroby, preto sa potvrdenie diagnostickej spoľahlivosti považuje za potvrdenie najmenej šiestich stigiem zo zoznamu..

Napriek rozšírenej a rozhodujúcej úlohe pri vývoji mnohých chorôb a patologických stavov sa dysplázia pojivového tkaniva v medzinárodnej klasifikácii chorôb nerozlišuje ako samostatná položka..

Viscerálne príznaky choroby:

  • patológie kardiovaskulárneho systému - prolapsy alebo asymetrická štruktúra chlopní aparátu srdcovej chlopne, poškodenie štruktúr vaskulárneho lôžka (kŕčové žily, aortálne aneuryzmy), prítomnosť ďalších šliachových vlákien (akordov) srdca, štrukturálna rekonštrukcia koreňa aorty;
  • poškodenie orgánov videnia - krátkozrakosť, subluxácia alebo sploštenie šošovky;
  • bronchopulmonálne prejavy - dyskinéza dýchacích ciest, pľúcny emfyzém, polycystický;
  • poškodenie zažívacieho traktu - dyskinéza, anomálie v štruktúre žlčníka a kanálikov, gastroezofageálny a duodenálny reflux;
  • patológia močového systému - prolaps obličiek (nefroptóza), ich netypická poloha alebo úplné a čiastočné zdvojenie;
  • štrukturálne anomálie alebo premiestnenie vnútorných pohlavných orgánov.

diagnostika

Základom správnej diagnostiky dysplazie spojivového tkaniva je dôkladný zber anamnestických údajov, komplexné vyšetrenie pacienta:

  • detekcia oxyprolínu a glykozaminoglykánov v krvných a močových testoch;
  • imunologická analýza na stanovenie C- a N-terminálnych telopeptidov v krvi a moči;
  • nepriama imunofluorescencia s polyklonálnymi protilátkami proti fibronektínu, rôzne kolagénové frakcie;
  • stanovenie aktivity kostnej izoformy alkalickej fosfatázy a osteokalcínu v krvnom sére (hodnotenie intenzity osteogenézy);
  • štúdium histokompatibilných antigénov HLA;
  • Ultrazvuk srdca, ciev krku a brušných orgánov;
  • bronchoskopia;
  • FGDS.

Údaje o prevalencii patológie sú veľmi protichodné: podľa výsledkov moderných štúdií je dysplázia spojivového tkaniva stanovená u 13 - 80% populácie..

liečba

Pomerne často sú prejavy choroby málo výrazné, majú skôr kozmetický charakter a nevyžadujú si špeciálnu lekársku opravu. V tomto prípade je ukázaný adekvátny dávkovaný režim fyzickej aktivity, dodržiavanie režimu aktivity a odpočinku, plnohodnotná obohatená strava bohatá na proteíny..

Ak je to potrebné, liekové korekcie (stimulácia syntézy kolagénu, bioenergetika orgánov a tkanív, normalizácia glykozaminoglykánov a metabolizmus minerálov) sú predpísané lieky nasledujúcich skupín:

  • vitamínové a minerálne komplexy;
  • Preparáty pre křupavku;
  • stabilizátory metabolizmu minerálov;
  • aminokyselinové prípravky;
  • metabolické látky.

Možné komplikácie a dôsledky

Komplikácie dysplázie spojivového tkaniva:

  • trauma;
  • zníženie kvality života s vysokým zapojením orgánov, systémové poškodenie;
  • spojenie somatickej patológie.

predpoveď

Vo väčšine prípadov je prognóza priaznivá: existujúce anomálie v štruktúre spojivového tkaniva významne neovplyvňujú pracovnú a sociálnu aktivitu pacientov..

Dysplazia spojivového tkaniva: hlavné klinické syndrómy, diagnostika, liečba

Dysplazia spojivového tkaniva (DST) (poruchy, рlasia - vývoj, vzdelávanie) je porušením vývoja spojivového tkaniva v embryonálnom a postnatálnom období, čo je geneticky určený stav charakterizovaný defektmi vo vláknitých líniách.

Dysplazia spojivového tkaniva (DST) (poruchy, рlasia - vývoj, tvorba) je narušením vývoja spojivového tkaniva v embryonálnom a postnatálnom období, geneticky podmieneným stavom charakterizovaným defektmi vo vláknitých štruktúrach a základnej látke spojivového tkaniva, ktorá vedie k poruche homeostázy na tkanive, orgáne. a úrovne organizmov vo forme rôznych morfofunkčných porúch viscerálnych a pohybových orgánov s progresívnym priebehom, ktorý určuje znaky pridruženej patológie, ako aj farmakokinetiku a farmakodynamiku liekov [15, 24].

Údaje o prevalencii samotného CTD sú protichodné [5, 14, 17], čo je spôsobené rozdielnymi klasifikačnými a diagnostickými prístupmi. Prevalencia jednotlivých príznakov CTD má pohlavné a vekové rozdiely [3]. Podľa najskromnejších údajov prevalencia CTD koreluje aspoň s výskytom hlavných spoločensky významných neprenosných chorôb..

DST je morfologicky charakterizovaný zmenami v kolagéne, elastických vláknach, glykoproteínoch, proteoglykánoch a fibroblastoch, ktoré sú založené na zdedených mutáciách v génoch kódujúcich syntézu a priestorovú organizáciu kolagénu, štrukturálnych proteínov a komplexov proteínov a uhľohydrátov, ako aj mutácií v génoch enzýmov a ich kofaktorov [1, 12, 23]. Niektorí vedci, na základe nedostatku horčíka v rôznych substrátoch (vlasy, erytrocyty, orálna tekutina), zistení v 46,6–72,0% prípadov s CTD, pripúšťajú patogenetický význam hypomagneziémie.

Jednou zo základných charakteristík dysplázie spojivového tkaniva ako dysmorfogenetického fenoménu je to, že fenotypové príznaky DST môžu byť pri narodení neprítomné alebo môžu mať veľmi zanedbateľnú závažnosť (dokonca aj v prípade diferencovaných foriem DST) a ako obraz na fotografickom papieri sa prejavujú po celý život. V priebehu rokov sa počet príznakov DST a ich závažnosť postupne zvyšuje.

Klasifikácia DST je jedným z najkontroverznejších vedeckých problémov. Chýbajúca jednotná, všeobecne akceptovaná klasifikácia DST odráža nezhody medzi výskumníkmi v tejto otázke ako celku. DST možno klasifikovať s ohľadom na genetický defekt počas obdobia syntézy, dozrievania alebo rozpadu kolagénu [1, 12]. Ide o sľubný klasifikačný prístup, ktorý umožňuje preukázať geneticky diferencovanú diagnózu CTD [23], ale dnes je tento prístup obmedzený na dedičné syndrómy CTD..

TI Kadurina (2000) rozlišuje fenotyp MASS, fenotypy marfanoidné a Elerove, pričom poznamenáva, že tieto tri fenotypy sú najbežnejšími formami nesyndrómovej CTD. Tento návrh je veľmi lákavý z dôvodu jeho jednoduchosti a počiatočnej myšlienky, že nesymetrické formy CTD sú „fenotypovými“ kópiami známych syndrómov. „Marfanoidný fenotyp“ je teda charakterizovaný kombináciou „príznakov generalizovanej dysplazie spojivového tkaniva s astenickou postavou, dolichostenomeliou, arachnodaktiou, poškodením srdcového aparátu srdca (a niekedy aj aorty), poruchou zraku“. U „fenotypu podobného jeleňom“ existuje „kombinácia príznakov generalizovanej dysplázie spojivového tkaniva so sklonom k ​​nadmernej rozťažnosti kože a rôznym stupňom závažnosti hypermobility kĺbov“. „Fenomén typu MASS“ sa vyznačuje „príznakmi generalizovanej dysplázie spojivového tkaniva, množstvom srdcových abnormalít, kostrových abnormalít, ako aj kožnými zmenami vo forme riedenia alebo prítomnosti oblastí subatrofie“. Na základe tejto klasifikácie sa navrhuje sformulovať diagnózu CTD [12]..

Vzhľadom na to, že klasifikácia akejkoľvek patológie má dôležitý „aplikovaný“ význam - používa sa ako základ pre formulovanie diagnózy, riešenie klasifikačných otázok je z hľadiska klinickej praxe veľmi dôležité..

Neexistujú žiadne univerzálne patologické lézie spojivového tkaniva, ktoré by tvorili špecifický fenotyp. Každý defekt u každého pacienta je jedinečný svojím vlastným spôsobom. Súčasne komplexná distribúcia spojivového tkaniva v tele určuje multiorganizmus lézií v DST. V tejto súvislosti sa navrhuje klasifikačný prístup s izoláciou syndrómov spojených s dysplastickými závislými zmenami a patologickými stavmi [15, 24]..

Syndróm neurologických porúch: syndróm autonómnej dysfunkcie (vegetatívna vaskulárna dystónia, záchvaty paniky atď.), Hemicrania.

Syndróm autonómnej dysfunkcie je jedným z prvých, ktorý sa vytvoril u významného počtu pacientov s CTD - už v ranom detstve a považuje sa za povinnú súčasť dysplastického fenotypu [11, 12, 14, 15, 17]. Väčšina pacientov má sympatikotóniu, menej častá je zmiešaná forma, v malom percente prípadov - vagotónia [9, 23]. Závažnosť klinických prejavov syndrómu sa zvyšuje súbežne so závažnosťou CTD [11, 23]. Autonómna dysfunkcia sa pozoruje v 97% prípadov dedičných syndrómov, s nediferencovanou formou DST - u 78% pacientov. Pri tvorbe autonómnych porúch u pacientov s CTD zohrávajú genetické faktory nepochybne úlohu pri narušení biochémie metabolických procesov v spojivovom tkanive a pri tvorbe morfologických substrátov, čo vedie k zmene funkcie hypotalamu, hypofýzy, pohlavných žliaz, sympaticko-nadobličkového systému..

Astenický syndróm: znížená výkonnosť, zhoršenie tolerancie fyzického a psycho-emocionálneho stresu, zvýšená únava.

Astenický syndróm je detekovaný v predškolskom veku a obzvlášť jasne v škole, dospievaní a v mladom veku, sprevádzajúci pacientov s CTD počas ich života. Zaznamenáva sa závislosť závažnosti klinických prejavov asténie od veku pacientov: čím staršie sú pacienti, tým sú subjektívnejšie sťažnosti..

Valvulárny syndróm: izolovaný a kombinovaný prolaps srdcových chlopní, myxomatózna degenerácia chlopní.

Častejšie je to prolaps mitrálnej chlopne (MVP) (až 70%), menej často - prolapanie trikuspidálnej alebo aortálnej chlopne, zväčšenie koreňa aorty a pľúcneho trupu; aneuryzmy dutín Valsalvy. V niektorých prípadoch sú odhalené zmeny sprevádzané javmi regurgitácie, čo sa odráža v ukazovateľoch kontraktility myokardu a objemových parametroch srdca. Durlach J. (1994) navrhol, že nedostatok horčíka môže byť príčinou MVP v DST.

Valvulárny syndróm sa začína formovať aj v detstve (4–5 rokov). Výukové signály MVP sa zisťujú v rôznom veku: od 4 do 34 rokov, ale najčastejšie - vo veku 12 až 14 rokov. Malo by sa poznamenať, že echokardiografické údaje sú v dynamickom stave: výraznejšie zmeny sa zaznamenávajú počas následných vyšetrení, ktoré odrážajú vplyv veku na stav ventilového prístroja. Okrem toho závažnosť DST a komorového objemu ovplyvňuje závažnosť zmien ventilov..

Toracodiafragmatický syndróm: astenická forma hrudníka, deformácie hrudníka (lievikovitého tvaru, kýlu), deformácie miechy (skolióza, kyphoskolióza, hyperkyfóza, hyperlordóza atď.), Zmeny v stoji a exkurzie bránice..

U pacientov s CTD je najbežnejšia deformita hrudníka v tvare lievika, kýlová deformita je na druhom mieste vo frekvencii a astenický tvar hrudníka sa najčastejšie zisťuje..

Začiatok formovania torakodiafragmatického syndrómu sa vyskytuje v ranom školskom veku, výraznosť prejavov - vo veku 10 - 12 rokov, maximálna závažnosť - po dobu 14 - 15 rokov. Vo všetkých prípadoch lekári a rodičia zaznamenajú deformitu v tvare lievika o 2 až 3 roky skôr, ako kýlom.

Prítomnosť torakodiafragmatického syndrómu určuje pokles respiračného povrchu pľúc, deformáciu lúmenu priedušnice a priedušiek; posun a rotácia srdca, „krútenie“ hlavných cievnych kmeňov. Kvalitatívne (variant deformity) a kvantitatívne (stupeň deformácie) charakteristiky torakodiafragmatického syndrómu určujú povahu a závažnosť zmien morfologických a funkčných parametrov srdca a pľúc. Deformácie hrudnej kosti, rebier, chrbtice a súvisiace vysoké postavenie bránice vedú k zníženiu hrudnej dutiny, zvýšeniu intratorakálneho tlaku, narušeniu toku a odtoku krvi a prispievajú k výskytu srdcových arytmií [13, 15]. Prítomnosť torakodiafragmatického syndrómu môže viesť k zvýšeniu tlaku v systéme pľúcneho obehu [23, 27].

Cievny syndróm: lézia elastických tepien: idiopatická expanzia steny s vytvorením cievnej aneuryzmy; lézia artérií svalového a zmiešaného typu: bifurkačné hemodynamické aneuryzmy, dolichoektázy predĺžených a lokálnych arteriálnych dilatácií, patologické tortuozity až do tvorby slučky; porážka žíl (patologická tortuozita, kŕčové žily horných a dolných končatín, hemoroidy a iné žily); teleangiektázie; endotelová dysfunkcia.

Cievne zmeny sú sprevádzané zvýšením tonusu v systéme veľkých malých tepien a artérií, poklesom objemu a rýchlosti plnenia arteriálneho lôžka, poklesom venózneho tonusu a nadmerným ukladaním krvi v periférnych žilách..

Vaskulárny syndróm sa spravidla prejavuje v dospievaní a v mladom veku a progreduje so zvyšujúcim sa vekom pacientov.

Zmeny krvného tlaku: idiopatická arteriálna hypotenzia.

Toracodiafragmatické srdce: astenické, sťahovacie, pseudostenotické, pseudodilatačné varianty, torakodiafragmatický cor pulmonale.

K tvorbe torakodiafragmatického srdca dochádza súbežne s prejavom a progresiou deformity hrudníka a chrbtice na pozadí chlopňových a vaskulárnych syndrómov. Varianty torakodiafragmatického srdca odrážajú narušenie harmónie vzťahu medzi hmotnosťou a objemom srdca, hmotnosťou a objemom celého tela, objemom srdca a objemom veľkých arteriálnych kmeňov na pozadí dysplastickej dezorganizácie rastu tkanivových štruktúr samotného myokardu, najmä jeho svalových a nervových prvkov..

U pacientov s typickou astenickou konštitúciou sa vytvára astenický variant torakodiafragmatického srdca, ktorý sa vyznačuje znížením veľkosti srdcových komôr s „normálnou“ hrúbkou steny systolickej a diastolickej steny a interventrikulárnym septom, „normálnymi“ indikátormi hmoty myokardu, - vznikom skutočne malého srdca. Kontraktilný proces v tejto situácii je sprevádzaný zvýšením cirkulárneho stresu a intramyokardiálneho napätia v kruhovom smere smerom k systole, čo indikovalo hyperreaktivitu kompenzačných mechanizmov na pozadí prevládajúcich sympatických vplyvov. Zistilo sa, že určujúcimi faktormi zmeny morfometrických, objemových, kontraktilných a fázových parametrov srdca sú tvar hrudníka a úroveň fyzického rozvoja pohybového aparátu [15]..

U niektorých pacientov s výraznou formou CTD a rôznymi variantmi deformity hrudníka (lievikovitá deformita I, II stupňov) v podmienkach zmenšenia objemu hrudnej dutiny sa pri vývoji dysplasticky závislého zvieracieho srdca pozoruje situácia podobná perikarditíde. Zníženie maximálnej veľkosti srdca so zmenou geometrie dutín je hemodynamicky nepriaznivé, sprevádzané znížením hrúbky stien myokardu počas systoly. So znížením objemu mŕtvice srdca dochádza k kompenzačnému zvýšeniu celkového periférneho odporu.

U mnohých pacientov s deformitou hrudníka (lievikovitá deformita III. Stupňa, kýlová deformita), keď sa srdce vytesní, keď „odchádza“ z mechanických účinkov kostry hrudníka, otáča sa a je sprevádzané „krútením“ hlavných vaskulárnych kmeňov, vytvára sa pseudostenotický variant torakodiafragmatického srdca. „Syndróm stenózy“ výstupu z komôr je sprevádzaný zvýšením napätia štruktúr myokardu v meridiálnom a kruhovom smere, zvýšením systolického napätia steny myokardu so zvýšením doby prípravného obdobia na vylúčenie, zvýšením tlaku v pľúcnej artérii.

U pacientov s kýrovými deformitami hrudníka II a III stupňov sa zistilo zvýšenie otvorov aorty a pľúcnych tepien, spojené so znížením vaskulárnej elasticity a v závislosti od závažnosti deformity. Zmeny v geometrii srdca sa vyznačujú kompenzačným zväčšením veľkosti ľavej komory v diastole alebo systole, v dôsledku čoho dutina nadobudne sférický tvar. Podobné procesy sa pozorujú zo strany pravého srdca a z úst pľúcnej tepny. Vytvorí sa pseudodilatačný variant torakodiafragmatického srdca.

V skupine pacientov s diferencovanou CTD (Marfan, Ehlers-Danlos, Sticklerove syndrómy, osteogenesis imperfecta), ako aj u pacientov s nediferencovanou CTD, s kombináciou výrazných deformít hrudníka a chrbtice, sa morfometrické zmeny v pravej a ľavej komore zhodujú: dlhá os sa zmenšuje a oblasť komorových dutín, najmä na konci diastoly, odrážajúca zníženie kontraktility myokardu; Koncové a stredné diastolické objemy sa znižujú. Vyskytuje sa kompenzačné zníženie celkového periférneho vaskulárneho odporu, ktoré závisí od stupňa poklesu kontraktility myokardu, závažnosti deformít hrudníka a miechy. Stály nárast pľúcneho vaskulárneho odporu vedie v tomto prípade k tvorbe torakodiafragmatického pľúcneho srdca..

Metabolická kardiomyopatia: kardiagia, srdcové arytmie, zhoršené repolarizačné procesy (stupeň I: zvýšenie amplitúdy T V2-V3, syndróm T V2> T V3; II. Stupeň: T inverzia, posun ST V2-V3 smerom nadol o 0,5–1,0 mm) ; III. Stupeň: inverzia T, šikmé posunutie ST do 2,0 mm).

Vývoj metabolickej kardiomyopatie je determinovaný vplyvom srdcových faktorov (chlopňový syndróm, varianty torakodiafragmatického srdca) a mimokardiálnych stavov (torakodiafragmatický syndróm, syndróm autonómnej dysfunkcie, vaskulárny syndróm, nedostatok mikro- a makroprvkov). Kardiomyopatia pri DST nemá špecifické subjektívne symptómy a klinické prejavy, zároveň potenciálne zvyšuje riziko náhleho úmrtia v mladom veku, ktoré má dominantnú úlohu v thanatogenéze arytmického syndrómu..

Arytmický syndróm: predčasné rytmy v komore rôznych stupňov; multifokálne, monomorfné, menej často polymorfné, monofokálne predsieňové predčasné rytmy; paroxyzmálne tachyarytmie; migrácia kardiostimulátora; atrioventrikulárna a intraventrikulárna blokáda; anomálie impulzného vedenia pozdĺž ďalších ciest; komorový pred excitačný syndróm; predĺženie syndrómu intervalu Q-T.

Frekvencia detekcie arytmického syndrómu je asi 64%. Zdroj poruchy srdcového rytmu môže byť zameraný na narušený metabolizmus v myokarde. Ak je narušená štruktúra a funkcia spojivového tkaniva, je vždy prítomný podobný substrát biochemickej genézy. Valvulárny syndróm môže byť príčinou srdcových arytmií pri DST. Výskyt arytmií v tomto prípade môže byť spôsobený silným napätím mitrálnych chlopní obsahujúcich svalové vlákna schopné diastolickej depolarizácie s tvorbou bioelektrickej nestability myokardu [29]. K vzniku arytmií môže okrem toho prispieť ostrý výtok krvi do ľavej komory s predĺženou diastolickou depolarizáciou. Zmeny vo geometrii srdcových komôr môžu tiež hrať úlohu pri výskyte arytmií počas tvorby dysplastického srdca, najmä torakodiafragmatického variantu cor pulmonale. Okrem srdcových príčin vzniku arytmie pri DST existujú aj mimokardiálne poruchy spôsobené narušením funkčného stavu sympatických a vagových nervov, mechanickým podráždením srdcového košeľa deformovanou kostrou hrudníka. Jedným z arytmogénnych faktorov môže byť nedostatok horčíka zistený u pacientov s CTD. V predchádzajúcich štúdiách ruských a zahraničných autorov sa získali presvedčivé údaje o príčinnej súvislosti medzi komorovými a predsieňovými arytmiami a vnútrobunkovým obsahom horčíka [19, 22, 25, 26]. Predpokladá sa, že hypomagneziémia môže prispievať k rozvoju hypokaliémie. Súčasne sa zvyšuje pokojový membránový potenciál, narušujú sa procesy depolarizácie a repolarizácie a znižuje sa excitabilita bunky. Vodivosť elektrického impulzu sa spomaľuje, čo prispieva k rozvoju arytmií. Na druhej strane vnútrobunkový nedostatok horčíka zvyšuje aktivitu sínusového uzla, znižuje absolútnu hodnotu a predlžuje relatívnu žiaruvzdornosť [19, 22, 26].

Syndróm náhleho úmrtia: zmeny kardiovaskulárneho systému počas CTD, ktoré určujú patogenézu náhlej smrti - chlopňové, vaskulárne a arytmické syndrómy. Podľa pozorovaní je vo všetkých prípadoch príčina smrti priamo alebo nepriamo spojená s morfofunkčnými zmenami v srdci a krvných cievach: v niektorých prípadoch je spôsobená závažnou vaskulárnou patológiou, ktorá sa dá ľahko zistiť pri pitve (prasknutie aneuryziem aorty, mozgových tepien atď.), V iných prípadoch náhlej smrti. spôsobené faktormi, ktoré je ťažké overiť v tabuľke sekcií (arytmická smrť) [3, 16].

Bronchopulmonálny syndróm: tracheobronchiálna dyskinéza, tracheobronchomalacia, tracheobronchomegálie, poruchy ventilácie (obštrukčné, reštriktívne, zmiešané poruchy), spontánna pneumotorax.

Moderní autori opisujú bronchopulmonálne poruchy v DST ako geneticky určené porušenie architektonických vlastností pľúcneho tkaniva vo forme deštrukcie interalveolárnej septy a nedostatočného rozvoja elastických a svalových vlákien v malých prieduškách a prieduškách, čo vedie k zvýšenej rozťažnosti a zníženej elasticite pľúcneho tkaniva [12, 15, 23]. Je potrebné poznamenať, že podľa klasifikácie respiračných chorôb u detí, ktorá bola prijatá na stretnutí detských pulmonológov Ruskej federácie (Moskva, 1995), také „špeciálne“ prípady DST respiračného systému, ako napríklad tracheobronchomegália, tracheobronchomalacia, bronchiektatický emfyzém a syndróm Williams-Campbell, dnes sa interpretujú ako malformácie priedušnice, priedušiek, pľúc [18].

Zmeny funkčných parametrov respiračného systému počas CTD závisia od prítomnosti a stupňa deformity hrudníka, chrbtice a častejšie sa prejavujú obmedzujúcim typom ventilačných porúch so znížením celkovej pľúcnej kapacity (TLC) [18, 23]. Reziduálny pľúcny objem (OBV) sa u mnohých pacientov s CTD nemení alebo mierne zvyšuje bez zmeny pomeru vynúteného exspiračného objemu v prvej sekunde (FEV1) a vynútenej vitálnej kapacity (FVC) [23]. Niektorí pacienti majú obštrukčné poruchy, jav bronchiálnej hyperreaktivity, ktorý zatiaľ nenašiel jednoznačné vysvetlenie [2, 10, 23]. Pacienti s CTD predstavujú skupinu s vysokým rizikom pridruženej patológie, najmä pľúcnej tuberkulózy [32]..

Syndróm imunologických porúch: imunodeficienčný syndróm, autoimunitný syndróm, alergický syndróm.

Funkčný stav imunitného systému v DST je charakterizovaný tak aktiváciou imunitných mechanizmov, ktoré udržiavajú homeostázu, a ich nedostatočnosťou, čo vedie k zhoršenej schopnosti tela primerane zbaviť cudzie častice, a teda k rozvoju opakujúcich sa infekčných a zápalových ochorení bronchopulmonálneho systému. Imunologické poruchy u niektorých pacientov s CTD zahŕňajú zvýšenie hladiny imunoglobulínu E v krvi [4]. Vo všeobecnosti sú údaje z literatúry o poruchách imunitného systému v rôznych klinických variantoch CTD nejednoznačné, často protichodné, čo si vyžaduje ďalšie štúdium. Mechanizmy tvorby imunitných porúch pri DST zostávajú až doteraz prakticky nepreskúmané. Prítomnosť imunitných porúch súčasne s bronchopulmonálnymi a viscerálnymi syndrómami DST zvyšuje riziko pridruženej patológie príslušných orgánov a systémov..

Viscerálny syndróm: nefroptóza a renálna dystopia, ptóza gastrointestinálneho traktu, panvové orgány, dyskinéza gastrointestinálneho traktu, duodenogastrický a gastroezofageálny reflux, zlyhanie zvierača, divertikula pažeráka, hiátová hernia; ptóza pohlavných orgánov u žien.

Syndróm patológie zrakového orgánu: krátkozrakosť, astigmatizmus, hyperopia, strabizmus, nystagmus, odchlípenie sietnice, dislokácia a subluxácia šošovky.

Poruchy ubytovania sa prejavujú v rôznych obdobiach života, vo väčšine skúmaných - v školských rokoch (8-15 rokov) a postupujú do 20-25 rokov.

Hemoragické hematomesenchymálne dysplázie: hemoglobinopatie, Randu-Osler-Weberov syndróm, opakujúci sa hemoragický nález (dedičná dysfunkcia krvných doštičiek, von Willebrandov syndróm, kombinované varianty) a trombotická (hyperagregácia doštičiek, primárny antifosfolipidový syndróm V, hyperhomocysteínový syndróm)..

Syndróm patológie nôh: chodidla, ploché nohy (pozdĺžne, priečne), duté chodidlá.

Syndróm patológie nôh je jedným z prvých prejavov zlyhania spojivového tkaniva. Najbežnejšia je priečne roztiahnutá noha (priečne ploché chodidlá), v niektorých prípadoch kombinovaná s odchýlkou ​​1 špičky smerom von (hallus valgus) a pozdĺžne ploché chodidlá s pronikaním chodidla (noha plochá valgus). Prítomnosť syndrómu patológie nôh ďalej znižuje možnosť fyzického rozvoja pacientov s CTD, vytvára určitý stereotyp života, zhoršuje psychosociálne problémy.

Syndróm hypermobility kĺbov: nestabilita kĺbov, dislokácie a subluxácie kĺbov.

Syndróm hypermobility kĺbov sa vo väčšine prípadov určuje už v ranom detstve. Maximálna kĺbová hypermobilita sa pozoruje vo veku 13 - 14 rokov, vo veku 25 - 30 rokov, prevalencia klesá o 3 až 5-krát. Výskyt kĺbovej hypermobility je významne vyšší u pacientov s ťažkou CTD.

Vertebrálny syndróm: juvenilná osteochondróza chrbtice, nestabilita, medziobratlová hernia, stavcovárobasilárna nedostatočnosť; spondylolisthesis.

Súbežne s vývojom torakodiafragmatického syndrómu a syndrómu hypermobility sa vertebrogénny syndróm vyvíja súčasne s ich dôsledkami..

Kozmetický syndróm: dysmorfia závislá od dysplastickej oblasti maxilofaciálnej oblasti (maloklúzia, gotický poschodie, výrazné asymetrie tváre); Deformácie končatín v tvare O a X; zmeny na koži (tenká priesvitná a ľahko zraniteľná koža, zvýšená elasticita kože, šev vo forme "hodvábneho papiera").

Kozmetický DST syndróm sa významne zhoršuje prítomnosťou menších vývojových anomálií zistených u veľkej väčšiny pacientov s DST. Súčasne má drvivá väčšina pacientov 1–5 mikroanalýz (hypertelorizmus, hypotelorizmus, pokrčené ušnice, veľké vyčnievajúce uši, nízky rast vlasov na čele a krku, torticollis, diastém, abnormálny rast zubov atď.).

Duševné poruchy: neurotické poruchy, depresia, úzkosť, hypochondria, obsedantno-fóbické poruchy, anorexia nervosa.

Je známe, že pacienti s CTD tvoria skupinu zvýšeného psychologického rizika, ktorá sa vyznačuje zníženým subjektívnym hodnotením ich vlastných schopností, úrovňou nárokov, emočnou stabilitou a výkonom, zvýšenou úrovňou úzkosti, zraniteľnosti, depresie, konformizmu [3, 9]. Prítomnosť kozmetických zmien závislých od dysplastických ochorení v kombinácii s asténiou tvorí psychologické vlastnosti týchto pacientov: nízka nálada, strata potešenia a záujmu o činnosti, emočná labilita, pesimistické hodnotenie budúcnosti, často s myšlienkami sebapoznačenia a samovražedných myšlienok [23]. Prirodzeným dôsledkom psychologického utrpenia je obmedzenie spoločenskej činnosti, zhoršenie kvality života a významné zníženie sociálnej adaptácie [12, 3, 23], najvýznamnejšie v dospievaní a v mladom veku..

Pretože fenotypové prejavy DST sú mimoriadne rozmanité a prakticky sa nedajú zjednotiť, a ich klinická a prognostická hodnota je určená nielen závažnosťou jedného alebo druhého klinického príznaku, ale aj z povahy "kombinácií" zmien závislých od dysplastov, z nášho pohľadu je najoptimálnejšie používať pojmy „Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva“, ktorá určuje variant DST s klinickými prejavmi, ktoré sa nehodia do štruktúry dedičných syndrómov, a „diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva alebo syndrómová forma DST“. Takmer všetky klinické prejavy DST majú svoje miesto v medzinárodnom klasifikátore chorôb (ICD 10). Praktický lekár má teda v čase liečby možnosť určiť kód vedúceho prejavu (syndrómu) DST.V prípade nediferencovanej formy DST by sa pri formulácii diagnózy mali uviesť všetky syndrómy DST prítomné u pacienta, čím by sa vytvoril „portrét“ pacienta, ktorý je zrozumiteľný každému lekárovi. následný kontakt.

Možnosti diagnostiky.

1. Základné ochorenie. Wolff-Parkinsonov-Whiteov syndróm (WPW syndróm) (I 45,6) spojený s CTD. Paroxyzmálna fibrilácia predsiení.

Choroba pozadia. DST:

Komplikácie: chronické srdcové zlyhanie (CHF) IIA, FC II.

2. Základné ochorenie. Prolaps mitrálnej chlopne II. Stupňa s regurgitáciou (I 34.1), spojený s malou anomáliou srdca - abnormálne umiestnenou akordom ľavej komory.

Choroba pozadia. DST:

Komplikácie hlavného systému: CHF, FC II, zlyhanie dýchacích ciest (DN 0).

3. Základné ochorenie. Chronická hnisavá obštrukčná bronchitída (J 44,0) spojená s dysplastickou závislou tracheobronchomalaciou, exacerbácia.

Choroba pozadia. DST:

Komplikácie: pľúcny emfyzém, pneumoskleróza, lepivá obojstranná pohrudnica, stupeň II. Stupňa, CHF IIA, FC IV.

Taktiež sú otvorené taktiky riadenia pacientov s CTD. V súčasnosti neexistujú jednotné všeobecne akceptované prístupy k liečbe pacientov s CTD. Vzhľadom na to, že génová terapia v súčasnosti nie je v medicíne dostupná, lekár musí použiť akékoľvek metódy, ktoré pomôžu zastaviť progresiu choroby. Najprijateľnejší syndrómový prístup k výberu terapeutických zásahov: korekcia syndrómu autonómnych porúch, arytmických, vaskulárnych, astenických a iných syndrómov..

Vedúcou zložkou liečby by mali byť neliekové účinky zamerané na zlepšenie hemodynamiky (fyzioterapeutické cvičenia, dávky, aeróbny režim). Avšak často významným faktorom obmedzujúcim dosiahnutie cieľovej úrovne fyzickej aktivity u pacientov s CTD je zlá subjektívna tolerancia k tréningu (množstvo astenických, vegetatívnych ťažkostí, epizódy hypotenzie), čo znižuje adherenciu pacientov na tento typ rehabilitačných opatrení. Podľa našich pozorovaní teda až 63% pacientov má nízku toleranciu k fyzickej aktivite podľa údajov o veloergometrii, väčšina z týchto pacientov odmietla pokračovať v kurze fyzioterapie (cvičebná terapia). V tejto súvislosti sa zdá byť sľubné používať vegetotropné látky, metabolické lieky v kombinácii s liečebnou terapiou. Odporúča sa predpísať horčíkové prípravky. Všestrannosť metabolických účinkov horčíka, jeho schopnosť zvyšovať energetický potenciál myokardiocytov, účasť horčíka na regulácii glykolýzy, syntéza proteínov, mastných kyselín a lipidov, vazodilatačné vlastnosti horčíka sa široko odrážajú v mnohých experimentálnych a klinických štúdiách [6, 7, 22, 26, 30, 31].... Niekoľko doteraz vykonaných prác ukázalo základnú možnosť eliminácie charakteristických srdcových príznakov a ultrazvukových zmien u pacientov s DST v dôsledku liečby horčíkovými prípravkami [7, 22, 25, 26]..

Študovali sme účinnosť postupnej liečby pacientov so známkami DST: v prvom štádiu boli pacienti liečení liekom „Magnerot“, v druhom štádiu bol k liečbe liečiv pridaný komplex fyzioterapeutických cvičení. Štúdia zahŕňala 120 pacientov s nediferencovanou formou DST s nízkou toleranciou záťaže (podľa údajov o veloergometrii), vo veku 18 až 42 rokov (priemerný vek 30,30 ± 2,12 rokov), 66 mužov, 54 žien. Toracodiafragmatický syndróm sa prejavil deformáciou hrudníka lícnej kosti rôzneho stupňa (46 pacientov), ​​deformáciou hrudnej kosti hrudníka (49 pacientov), ​​astenickým tvarom hrudníka (7 pacientov), ​​kombinovanými zmenami chrbtice (85,8%). Valve syndróm bol predstavovaný prolapsom mitrálnej chlopne (I. stupeň - 80,0%; II stupeň - 20,0%) s alebo bez regurgitácie (91,7%). U 8 ľudí bolo odhalené rozšírenie koreňa aorty. Ako kontrolná skupina bolo vyšetrených 30 zjavne zdravých dobrovoľníkov, čo zodpovedá pohlaviu a veku..

Podľa údajov EKG všetci pacienti s CTD vykázali zmeny v koncovej časti ventrikulárneho komplexu: U 59 pacientov bol zistený stupeň narušenia repolarizačných procesov; II. Stupeň - u 48 pacientov bol III. Stupeň určený menej často - v 10,8% prípadov (13 osôb). Analýza variability srdcovej frekvencie u pacientov s CTD v porovnaní s kontrolnou skupinou ukázala štatisticky významne vyššie hodnoty priemerných denných ukazovateľov - SDNN, SDNNi, RMSSD. Pri porovnaní ukazovateľov variability srdcovej frekvencie so závažnosťou autonómnej dysfunkcie u pacientov s CTD sa zistil inverzný vzťah - čím výraznejšia je autonómna dysfunkcia, tým nižšie sú ukazovatele variability srdcovej frekvencie..

V prvom štádiu komplexnej liečby bol Magnerot predpísaný podľa nasledujúcej schémy: 2 tablety 3-krát denne počas prvých 7 dní, potom 1 tableta 3-krát denne počas 4 týždňov.

Výsledkom liečby bola jasná pozitívna dynamika frekvencie srdcových, astenických a rôznych vegetatívnych ťažkostí, ktoré pacienti uvádzali. Pozitívna dynamika zmien EKG sa prejavila poklesom incidencie porúch v procesoch repolarizácie 1. stupňa (p

G. I. Nechaeva, doktor lekárskych vied, profesor
V.M. Jakovlev, doktor medicíny, profesor
V.P. Konev, doktor lekárskych vied, profesor
I. V. Druk, kandidát lekárskych vied
S. L. Morozov
OmGMA Roszdrav, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol

Up