Deformity kostí a chodidiel - široká dlaň, anomálie kožných vzorcov, nízka poloha palca na nohe, bident a trojzubec na nohách - sa často vyskytujú izolovane u zdravých ľudí, ale tieto anomálie so zreteľnou stálosťou sú súčasťou komplexov hrubých malformácií..
Prítomnosť kombinácie niekoľkých stigiem v hlave, tvári a končatinách u jedného dieťaťa je definovaná ako vysoký stupeň stigmatizácie a pri vysokej pravdepodobnosti dáva dôvod uvažovať o existencii anomálií nervového systému. Pre prah stigmy je možné podmienečne prijať prítomnosť 5 až 7 stigiem u jedného dieťaťa.
Malformácie nervového systému sú extrémne a najzávažnejšie prejavy dysembryogézy. O etiológii vrodených malformácií sa často diskutuje.
Analyzujú sa faktory vedúce k narušeniu správneho synchrónneho embryonálneho vývoja. Predpokladá sa, že teratogénny účinok nepriaznivých faktorov je stanovený v. väčšinou počas obdobia embryonálneho vývoja, v ktorom tento faktor pôsobí.
Porušenie embryonálneho vývinu v prvom trimestri tehotenstva vedie k hrubým malformáciám nervového systému, ako sú anencefália, cyklopia, porencefalia atď. Ťažké malformácie mozgu sú nezlučiteľné so životom. Najčastejšie defekty pri uzatváraní miechového kanálu, štiepenie lebky (kraniolyza), malformácie mozgovomiechového moku.
Anomálie vo vývoji nervového systému
Vnútromaternicový vývoj človeka má jasnú sekvenciu a môže byť často narušený vplyvom nepriaznivých faktorov ovplyvňujúcich telo matky..
Medzi tieto faktory patria:
Vírusové ochorenia matky počas tehotenstva.
Nedostatočnosť uteroplacentálneho krvného obehu.
Toxické a teratogénne látky.
Obzvlášť dôležitý je čas vystavenia škodlivému faktoru. Ak k tomu dôjde v prvom trimestri gravidity, potom sa vytvoria hrubé malformácie nervového systému. V tomto období došlo k jeho formovaniu a intenzívnemu položeniu. Ak sa škodlivý účinok prejaví v neskorších štádiách, potom sa pozorujú menej výrazné vývojové poruchy.
V mnohých prípadoch sú malformácie mozgu sprevádzané malými vývojovými abnormalitami alebo stigmami. Tie obsahujú:
Anomálie oblohy (gotická obloha, vyrovnaná obloha, rozdelená uvula).
Vývojové chyby hornej čeľuste.
Aplazia dolnej čeľuste.
Mikrognatia (zníženie hornej čeľuste).
Prognatizmus (vyčnievajúca horná čeľusť).
Progény (predĺžená dolná čeľusť).
Anomálie v ušiach (zle diferencovaný obrazec, okcipitopetálne usporiadanie ušníc).
Poruchy tváre v tvári.
Deformácie rúk a nôh (široká dlaň, nízka špička, bident alebo trojzubec na chodidlách).
Zo všetkých malformácií predstavuje nervový systém 26 - 28%.
Kraniálna kýla
Ide o kombinovanú malformáciu mozgu a lebky v dôsledku poruchy uzáveru predného konca neurálnej trubice. Výskyt defektu je 1 z 5 000 novorodencov.
Kýly sú zvyčajne lokalizované v stredovej línii v mieste kraniálnych stehov. Koža pokrývajúca herniálny výčnelok je modrasto-fialovej farby alebo s hyperpigmentáciou. Koža nad prietržou môže byť ulcerovaná, čo vedie k tekutine a infekcii.
V závislosti od obsahu sa rozlišujú meningokele, encefalomenocely, encefalocystocele..
Meningocele je vydutie v kostnej defektoch meningov. Kýla je priesvitná, počas punkcie sa zrúti, koža nad ňou je zoslabená.
Encephalomeningocele je vyčnievanie látky z mozgu a membrán do defektu v lebke. Príznaky závisia od umiestnenia a veľkosti herniového výčnelku. Pri hernii v oblasti foramen magnum (zadná kraniálna hernia) dochádza k porušeniu chôdze, statiky, koordinácie a svalového tonusu. Môže dôjsť k porušeniu prehĺtania, dýchania. Prietrž v oblasti etmoidnej kosti sa nachádza intranazálne. Hlavným prejavom sú poruchy dýchania a nedostatok nosového dýchania..
Encefalocystocele je hrubá malformácia, keď do membrány vyčnievajú nielen membrány a látka mozgu, ale aj komôrky mozgu. Pozorujú sa abnormality vaskulárneho a mozgovomiechového tekutého systému.
Diagnóza kraniálnej prietrže sa stanoví vyšetrením. Môže sa vykonať prietrž prietrže. Ošetrenie: Chirurgické.
Miechová prietrž
Miechová kýla je sprievodná malformácia miechy kvôli defektu vo vývoji nervovej trubice. Otvorom sa otvára membrána, korene, látka miechy. Kýly sa zvyčajne nachádzajú v stredovej línii. Výskyt defektu je 1 prípad na 1 000 novorodencov. Kýly sa nachádzajú na úrovni lumbosakrálnej chrbtice (60%), hrudníka (30%) a veľmi zriedka na úrovni krčka maternice (7,5%)..
Kýla je okrúhly a oválny výčnelok modrastej farby alebo pigmentovanej farby. Koža nad prietržou je tenká alebo vredovitá. Môže sa vyskytnúť tekutina, ktorá spôsobí vznik subakútnej alebo chronickej meningitídy.
Existujú nasledujúce typy kýly.
Meningocele - vydutie do defektu chrbtice iba membrán miechy. Koža nad prietržou je riedka, môže byť pigmentovaná, pokrytá vlasmi. Pri vpiche sa prietržná kýla zrúti. Toto je najpriaznivejšia forma všetkých miechových hernií..
Meningoradiculocele - vydutie v herniálnom výstupku z membrán a koreňov miechy. Korene sú riedené, nesprávne tvarované a končia v stenách herniálneho vaku. Pri vpiche sa prietržná kýla zrúti. Ak je prietrž lokalizovaná v lumbosakrálnej oblasti, periférna paralýza a paréza, vyskytujú sa trofické poruchy dolných končatín..
Myelomeningocele - membrány mozgu a miechy sa vydúvajú do prietrže. Miecha je nedostatočne rozvinutá, s prvkami gliózy, zväčšeným centrálnym kanálom. Počas punkcie sa prietrž nemení. Symptómy závisia od úrovne lokalizácie a stupňa zapojenia mozgovej látky do procesu. Existuje paralýza, paréza nôh, paréza zvierača močového mechúra, konečník. Môžu sa vyskytnúť trofické poruchy: opuchy nôh, vredy, otlaky na dolných končatinách a trupe.
Myelocystocele sa vyznačuje vystupovaním látky miechy, jej membrán a centrálneho kanála do defektu chrbtice. V tomto prípade sa látka mozgu stáva stenami prietrže. Z vonkajšej strany je hernie vak, ktorý je pokrytý namodralou pokožkou s nerastúcimi fistulami obklopenými granulačným tkanivom. V neurologickom stave sa vyskytujú výrazné poruchy - ochrnutie, panvové poruchy, poruchy tkanivového trofizmu.
Miechy sa dajú kombinovať s hydrocefalom, malformáciami dolných končatín, kongenitálnou Clubfoot, dislokáciami, syndactyly, polydactyly.
Chirurgické ošetrenie kýly. Vykonáva sa s bezpečnosťou funkcií miechy a bezpečnosťou duševného vývoja dieťaťa.
Mikrocefália je zmenšovanie lebky v dôsledku nedostatočného rozvoja mozgu, sprevádzané mentálnou retardáciou a neurologickými poruchami. Tvorí 20% oligofrénie.
Mikrocefália je rozdelená na dedičné, embryopatické a syndromologické. Frekvencia 1,6 na 1 000 novorodencov.
Dedičná mikrocefália sa nazýva pravda. Rovnako bežné u chlapcov a dievčat. Prenáša sa v autozomálnom recesívnom a pohlavnom režime dedičstva. Oligofrénia a epilepsia sa nachádzajú v rodokmeni. Pokovovanie sa vyskytuje v 1/3 prípadov.
Embryopatická mikrocefália sa vyskytuje, keď je počas tehotenstva vystavená nasledujúcim nepriaznivým faktorom: infekcie (chrípka, toxoplazmóza, rubeola), intoxikácia (alkohol, nebezpečenstvo pri práci), narušenie rovnováhy vitamínov, hypoxia novorodencov.
Hypoxia novorodencov a zhoršený metabolizmus vápnika a fosforu v neskorších štádiách majú najväčší význam v mechanizmoch vývoja..
Mozog je zmenšený. Pomer mozgu k telesnej hmotnosti je 1/100 pri pomere 1/33. Najviac trpí mozgová kôra: nedostatočne sa vyvíjajú časti mozgu, počet gyrov je málo, niektoré chýbajú. Pozorujú sa malformácie corpus callosum. Najčastejšie sú postihnuté predné časti mozgu. Pomer rôznych častí mozgu je narušený. Pomer mozočka k hmotnosti mozgu ako celku je normálne 1/8. V mikrocefalii sa tento pomer mení smerom k zvýšeniu mozočku. V mozgu sa môžu vyskytnúť oblasti krvácania, poruchy myelinizácie, stopy zápalu, skamenenie.
Prejavy mikrocefálie sú zistené nerovnováhou medzi mozgovou a tvárovou časťou lebky, medzi hlavou a kmeňom. Hlava je zúžená smerom nahor, čelo je nízke, sklonené, čelo vystupujúce z hrebeňov. Riasy sú dlhé a silné. Uši sú veľké, vyčnievajúce, asymetrické. Zuby sú veľké a riedke. Obloha je vysoká, úzka.
Odhaľuje sa intelektuálna defekt (idiotstvo, imbecilita, deability). Okamžité emócie pretrvávajú o niečo lepšie..
Podľa aktivity, pohyblivosti, temperamentu sú pacienti rozdelení do dvoch skupín:
1. Prvú skupinu pacientov charakterizuje letargia, nečinnosť, ľahostajnosť k životnému prostrediu. Aktivita je pasívne napodobňujúca. Pri prudkom poklese inteligencie sa zachová emocionálna stránka osobnosti.
2. Pacienti druhej skupiny sú príliš pohybliví, drsní a snažia sa o aktivitu. Pozor je mimoriadne nestabilný.
Zachovanie emočnej zložky umožňuje pacientom dobre ovládať zručnosti praktického správania, získať určitú praktickú orientáciu. Lepšie sa prispôsobiť v rodinnom a spoločenskom prostredí.
Mikrocefália môže byť jedným z príznakov chromozomálnych aberácií: Edwardsove syndrómy (trizómia E), Patau (trizómia D), Downova choroba, syndróm plaču mačiek. Vyskytuje sa pri chorobách metabolizmu aminokyselín, lipidov.
Je potrebné rozlišovať mikrocefáliu od kraniostenózy, ktorá sa vyvíja v neskoršom veku, nie je sprevádzaná zmenou proporcií častí hlavy a lebky. Pri mikrokraniu je inteligencia zachovaná, hlava je úmerne znížená.
Liečba mikrocefálie zahŕňa stimulanty, sedatíva, antikonvulzíva a aminokyseliny. Predpísané sú masáže, fyzioterapeutické cvičenia, ergoterapia. Nápravné opatrenia výrazne zlepšujú sociálnu adaptáciu takýchto detí..
Deti sa v poliklinike stávajú dispenzarnými. Kontrolné meranie obvodu hrudníka, hlavy, výšky, hmotnosti sa vykonáva raz mesačne v prvom roku života, raz za 6 mesiacov v 2-3 rokoch života.
Prognóza závisí od formy mikrocefálie a stupňa mentálnej retardácie. Prevencia je zameraná na prevenciu vystavenia škodlivým faktorom počas tehotenstva, kontrolu chronických ochorení u tehotných žien (diabetes mellitus, tyreotoxikóza), prevenciu vírusových chorôb.
Hydrocefalus je expanzia komorových systémov mozgu a subarachnoidálnych priestorov v dôsledku nadmerného množstva mozgovomiechového moku. Inými slovami sa nazýva kvapka mozgu. Vyvíja sa ako dôsledok zvýšenej produkcie mozgovomiechového moku (hypersekrecie) alebo v dôsledku narušenia jeho absorpcie (resorpčné). Výskyt hydrocefalu je 0,2 - 4 na 1 000 novorodencov. Vrodená stenóza akvaduktu mozgu sa vyskytuje v 30% prípadov, malformácie dier Magendie a Lyushka - v 2 - 4%.
· Otvorená (komunikujúca) je charakterizovaná expanziou všetkých ventrikulárnych systémov mozgu a absenciou prekážok cirkulácie CSF. Hlava sa zväčšuje, švy a fontanely sa líšia, kosti lebky sú tenšie. Počas vnútromaternicového vývoja je už možné pozorovať nadmernú veľkosť hlavy. V neurologickom stave sú odhalené spastické parézy, narušená koordinácia pohybov, chvenie rúk, brady a hlavy. V pozadí stagnujúcich diskov sa následne vyvinie atrofia optických nervov. Tlak CSF 200 - 300 mm H2O, množstvo proteínu sa zníži.
· Uzavreté (okluzívne) nastane, keď je narušený tok mozgovej miechy v dôsledku vývojových anomálií, adhézií. Okluzívna kríza sa vyznačuje silnými bolesťami hlavy, nútenou polohou hlavy, zvracaním. Existuje bledá koža, bradykardia. Mimo útokov sa zvyšuje intrakraniálny tlak. V funduse sa vyvíja stagnácia a zraková ostrosť klesá.
Vonkajší hydrocefalus s rozšírením subarachnoidálnych priestorov mozgu.
Vnútorné s rozšírením mozgových komôr.
Akútne a chronické.
· Kompenzovaná forma hydrocefalu sa vyznačuje neprítomnosťou klinických príznakov, neuropsychický vývoj dieťaťa netrpí. S dekompenzovaným hydrocefalom sa objavujú príznaky neurologických a mentálnych deficitov.
Pri hydrocefale sa zvyšuje obvod hlavy, porušujú sa proporcie hlavy a tela a divergencia švíkov. Čelo je previsnuté, vysoké, kostra tváre je pomerne malá, viečka sú čiastočne zavreté. Koža na čele, viečkach a chrámoch má výrazný cievny vzor. Po poklepaní na hlavu sa ozve zvuk „prasknutej nádoby“. Lebka môže dosiahnuť obvod 80-100 cm.
Deti s hydrocefalom zaostávajú v mentálnom vývoji. Ich mobilita je obmedzená, pretože je pre nich ťažké udržať si hlavu. V neurologickom stave sú odhalené nystagmy, atrofia optických nervov, ktoré vedú k oslepnutiu, spastickej parézii a paralýze. Tkáňový trofizmus je narušený, môžu sa vyskytnúť preležaniny. Zároveň si jednotlivé predmety môžu rozvíjať hudobné, matematické schopnosti..
Diagnóza hydrocefalu je stanovená v neprítomnosti nádorových lézií v mozgu.
Liečba hydrocefalu zahŕňa lieky, ktoré znižujú intrakraniálny tlak (diuretiká), majú protizápalové účinky.
S rastúcim hydrocefalom je nutný neurochirurgický zásah.
Craniostenosis
Tento termín označuje predčasné uzavretie kraniálnych stehov, čo vedie k obmedzeniu objemu lebky, jej deformácii a zvýšenému intrakraniálnemu tlaku. Výskyt choroby je 1 z 2 000 novorodencov, u chlapcov 2-krát častejšie ako u dievčat.
Kraniostenóza sa vyvíja v dôsledku metabolických porúch, ktoré spôsobujú zvýšenú osteogenézu a vývoj kostí a membrán v dôsledku zápalu a röntgenového žiarenia v prvej polovici tehotenstva..
Predčasné uzavretie stehov vedie k obmedzeniu rastu lebky v prednom, hornom smere. Jeho tvar sa javí ako špicatý.
Kraniostenóza sa prejavuje zvýšeným intrakraniálnym tlakom a zníženým venóznym výtokom z lebečnej dutiny..
Pridelené kompenzované a dekompenzované kraniostenózy.
Pri kompenzovanom tvare sa lebka mení, zvýšenie intrakraniálneho tlaku je mierne. V pozadí sú stanovené mierne stagnujúce disky optických nervov, bolest hlavy sa zvyšuje v mozgovomiechovom moku na 200 až 300 mm vody..
Pri dekompenzovanej forme výrazne stúpa intrakraniálny tlak (do 500 mm vodného stĺpca), pozorujú sa bilaterálne exoftalmy, existujú známky poškodenia okulomotorických nervov. V pozadí, kongescia a atrofia optických nervov.
Na roentgenograme nie sú viditeľné švy lebky, kosti sú zoslabené, sú vyjadrené digitálne dojmy, vnútorný povrch lebky má bodkovaný vzor.
Chirurgické ošetrenie zamerané na zväčšenie objemu lebečnej dutiny.
Anencefália a hydranencefalia
Anencefália je úplná absencia mozgových hemisfér v kombinácii s defektom v kostiach lebky. Kosti mozgovej lebky úplne chýbajú alebo sú predstavované ostrovčekmi chrupavkového tkaniva. Kmeňové útvary kmeňa sú tiež nedostatočne rozvinuté. Výskyt anencefálie je 5 - 8 na 10 000 novorodencov. V 70-80% ide o mŕtve narodené deti. Priemerná dĺžka života nie viac ako 10 dní.
Hydranencefalia je vrodená malformácia mozgu, v ktorej mozgové hemisféry chýbajú a sú nahradené dutinou naplnenou tekutinou. Niekedy sa vyskytujú základy prednej a týlnej kôry. Frekvencia je 1 prípad z 18 000. Močový mechúr s vodou je pokrytý mäkkými tkanivami. Od narodenia sa zaznamenávajú kŕče. Odhalili hrubé motorické a duševné poruchy. Deti zomrú v prvých 3 až 4 mesiacoch života.
Pri prevencii týchto stavov je dôležité pred narodením dieťaťa určiť, či existujú polyhydramniá, v ktorých množstvo plodovej vody prekračuje normu 8-10 krát, množstvo estrogénu v moči tehotných žien je znížené, obsah alfa-fetoproteínu v plodovej vode je zvýšený..
Bohužiaľ počet závažných detských dysplázií, výrazných porúch vývoja kostného aparátu, neustále rastie. Niekoľko televíznych programov sa venuje tomu, aké ťažké je to pre ľudí bez rúk a nôh a pre pacientov trpiacich deformáciami končatín. Málokto si však myslí, že v rodine môže čeliť takej situácii..
Našťastie s vývojom ultrazvuku sa na začiatku tehotenstva zisťujú anomálie vývoja končatín a ďalšie patológie vývoja plodu..
patológia vývoja plodu
"data-medium-file =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898623 "data-large-file =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=826%2C550&ssl = 1? V = 1572898623 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=897%2C597 " alt = " width = "897" height = "597" srcset = "https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png ? w = 897 & ssl = 1 897w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?w=450&ssl=1 450w, https : //i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png? w = 768 & ssl = 1 768w, https://i0.wp.com/ medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?w=826&ssl=1 826w "size =" (max-width: 897px) 100vw, 897px "data-recalc-dims = "1" />
Existuje veľa dôvodov na objavenie sa detí s takýmito deformitami:
Pacientky patriace do týchto skupín musia počas tehotenstva starostlivo sledovať ultrazvuk.
Kosti dieťaťa sú viditeľné v počiatočných štádiách tehotenstva - stehennej kosti a pažeráku - od 10 týždňov, kosti nôh a predlaktia - od 10 týždňov. Teraz môžete spočítať prsty, vidieť väčšinu kostí kostry a vidieť, ako dieťa pohybuje jeho rukami a nohami. Raz v tomto období sa uskutoční prvé vyšetrenie plodu.
Po 16 týždňoch, hneď po druhom skríningu, sa dá merať dĺžka veľkých kostí vyhodnotením vývoja plodu. Zvážte veľkosť a tvar končatín. Mierne zakrivenie nôh nie je anomáliou, ale výrazná deformácia je znakom patológie.
Všetky ostatné časti kostry - chrbtica, rebrá, kraniálne kosti - musia byť správne vyvinuté a nesmú sa zdeformovať..
Veľkosti kostí končatín dieťaťa sú uvedené v tabuľke. Malo by byť zrejmé, že ukazovatele sú spriemerované, pretože každé dieťa sa vyvíja individuálne. Veľkosť končatín sa posudzuje v spojení s inými ukazovateľmi. Malé deti majú kratšie ruky a nohy ako veľké deti.
Všetky formy oligofrénie sa jasne rozkladajú na niekoľko variantov v závislosti od etiológie a patogenézy poruchy. G.E. Sukhareva (1965) rozlišoval tieto skupiny oligofrénie: 1) oligofrénia endogénnej povahy, spojená s poškodením dedičného aparátu; 2) blastopatia; 3) embryopatia; 4) skoré a neskoré fetopatie; 5) oligofrénia spôsobená traumatou pri narodení, ako aj rôzne patológie v prvých troch rokoch života dieťaťa. Oligofrénie (do 90%) sú najčastejšie spojené s genetickými faktormi, ale nejde o všeobecný názor.
1. Downova choroba (1886). Vyskytuje sa u jedného novorodenca v roku 700. Mentálna retardácia u 75% pacientov dosahuje stupeň imbecility, v 20% - idiotstvo, v 5% - deability. U väčšiny pacientov je detegovaný genetický defekt vo forme trizómie 21. Genetický defekt môže byť mozaickej povahy: niektoré z buniek tela sú normálne, niektoré z nich sú trizomické. Keď je 21. chromozóm spojený s iným, častejšie s 15. autozómom, dochádza k translokáciám. Down poznamenal, že výskyt tohto ochorenia je 10% u všetkých pacientov s mentálnou retardáciou. Matky stredného veku (nad 32 rokov) majú sedemkrát vyššiu pravdepodobnosť, že budú mať choré dieťa. Miera pôrodnosti u pacientov s Downovým syndrómom sa zvyšuje aj pri veľmi skorých pôrodoch. Ak dôjde k translokácii chromozómov, riziko choroby chorým dieťaťom sa zvýši na 1: 3.
| Medzitým nie je potrebné o tom vedieť. “ | Je možné určiť príčinu oligofrénie a začať jej správnu liečbu až po vykonaní komplexnej komplexnej diagnózy |
Diagnóza choroby sa môže stanoviť amniocentézou medzi 14. a 16. týždňom tehotenstva, po ktorej nasleduje vyšetrenie buniek plodovej vody, aby sa tehotenstvo včas ukončilo. Zdá sa, že duševný vývin chorých detí nastáva normálne od narodenia do šiestich mesiacov. Potom sa začnú objavovať známky mentálnej retardácie. Podľa mnohých správ sú deti s Downovým syndrómom zvyčajne pokojné, dobromyseľné, odchádzajúce a schopné sa spojiť, čo im uľahčuje adaptáciu doma. Vrodená teória zločinu
Lombroso je tu jednoznačne vyvrátený. V dospievaní, najmä ak deti žijú v internátnych školách, sa môžu vyskytnúť emocionálne poruchy av zriedkavých prípadoch psychotické epizódy s klamstvom vnímania, vzrušenia. Diagnóza je ťažká u novorodencov. Najzávažnejšími príznakmi poruchy sú všeobecná hypotenzia, šikmé brušné trhliny, nadmerná koža na krku, malá plochá lebka, vysoké lícne kosti a vyčnievajúci jazyk. Ramená sú široké a silné, s jedným priečnym zložením dlane a krátkymi prstami zaoblenými dovnútra. Moro reflex je oslabený alebo neprítomný (za normálnych okolností pri šliapaní na brucho, hrudník, zadok, fúkanie do tváre sa ruky vytiahnu, roztiahnu pozdĺž osi tela, pričom sú takmer kolmé na telo a potom sa vrátia do stredovej čiary tela).
Pri Downovom syndróme bolo opísaných viac ako 100 príznakov a stigiem, ale spoločne sa zriedkavo vyskytujú u jedného pacienta. Časté sú poruchy štruktúry vnútorných orgánov, endokrinné poruchy, nedostatočný rozvoj pohlavných žliaz a sekundárne sexuálne vlastnosti, krehké vlasy, nechty a ložiská plešatosti. Frekvencia leukémie sa zvyšuje. Odhalená je aj slabá konvergencia, strabizmus, narušenie vestibulárneho aparátu, príznaky vegetatívnej dystónie. U 9 - 10% pacientov sa pozoruje kŕčový syndróm. Puberta sa vyskytuje neskoro, k revolúcii dochádza skoro (vo veku 30 - 40 rokov). Väčšina pacientov nežije 40 rokov; starnutie pripomína obraz Alzheimerovej choroby. Typická štruktúra tváre dala tomuto ochoreniu iný názov - „Mongoloidná idiocy“: mikrobrachycefália, blízka poloha a šikmá časť očí s kožným záhybom vo vnútornom rohu (epikanta), široký a potopený ňucháč, čiastočne otvorené ústa, nepravidelný tvar uší, gotický poschodie. Neexistuje žiadny liek na túto chorobu.
2. Aarskyho syndróm. Pozoruje sa hypertelorizmus (zväčšená vzdialenosť medzi párovými orgánmi umiestnenými symetricky; najčastejšie medzi očami), široký mostík nosa, antevertované (dopredu otočené) nosné dierky a dlhá drážka pier. Krátke ramená a nohy, medzi prstami mierne popruhy, prekrytie "penisu" nad penisom, malý vzrast. Môže dôjsť k mentálnemu nedostatočnému rozvoju. Druh genetického prenosu: X-susediaci polo dominant.
3. Aperov syndróm (acrocephalosyndaktyly), 1906. Charakteristická je lebka veže s ostrým sploštením výbežku a prečnievajúcich predných oblastí. Ošklivá štruktúra tvárovej časti lebky: tvár v tvare mesiaca, deformované ušnice, exoftalmy, hypertelorizmus, sedlový nos. Kraniostenóza, nestála srednefaciálna hypoplázia, niekedy - nezatvorenie mäkkého a tvrdého patra, nedostatočné rozvinutie hornej časti a predpovedatizmus dolnej čeľuste. Syndactyly rúk a nôh s distálnou fúziou mäkkých tkanív a postihnutím štruktúr kostí, niekedy jeden spoločný pazúr pre niekoľko prstov. Atrofia optických nervov. Rozšírenie distálnych častí prstov na nohách a nohách, anomálie v štruktúre vnútorných orgánov. Inervácia okulomotora je narušená. Mentálna retardácia sa pohybuje od miernej schopnosti až po idiotstvo. Súčasne sa prejavujú príznaky psychoorganického syndrómu (horúca nálada, impulzivita, tendencia k agresii). Niekedy je intelekt nedotknutý. Typ genetického prenosu autozomálne dominantný.
4. Sotosov syndróm (mozgový gigantizmus) (1964). Typická je kombinácia oligofrénie a obezity. Mentálna retardácia je mierna (výraznejšia v ranom veku). Pacienti môžu byť rozrušení, agresívni, začarovaní. V detstve je zaznamenaný extrémne rýchly rast tela, veľká hlava, výrazné čelo a úzka dolná čeľusť. Veľké ramená a nohy, akromegália, hypertelorizmus, antimongoloidné oči, prognathizmus. Existujú dolichocefálie, hyperémia a opuchy tváre, makroglossia, skolióza. Na R-gram - zrýchlenie kostného veku. Zvyšuje sa tendencia k prechladnutiu. Pacienti sú nemotorní, trápni, uhloví a neusporiadaní. Rast tela nie je vždy nadmerný. Typ genetického prenosu nie je známy. V patogenéze sa veľký význam pripisuje porážke hypotalamu.
5. Syndróm Cockane-Neila (mikrocefalický, kachektický typ nanizmu). Počas prvého roku života sa deti zvyčajne vyvíjajú normálne, v druhom alebo treťom roku sa objavujú regresné sady a objavujú sa príslušné príznaky. Medzi hlavné patria mikrocefália, kachexia, mentálna retardácia, veľmi úzka tvár so zavretými očami, enftalmos a tenký zobák. Okrem toho sa odhalí pigmentová degenerácia sietnice, niekedy - atrofia zrakového nervu a katarakta. Existujú príznaky progérie („predčasné starnutie“): skoré sivenie, laxnosť kože, strata sluchu a zraku, poruchy fotosenzitivity. Zvyčajnými príznakmi sú tiež nedostatočne vyvinuté svaly, subkutánna tuková vrstva, skorá epifyzálna osifikácia, ktorá vedie k fúzii epifýz a tým k zníženej pohyblivosti v lakťových a kolenných kĺboch. Sekundárne sexuálne charakteristiky sú nedostatočne rozvinuté. Existujú splenomegálie, predĺžené a zväčšené ruky a nohy, hypotrichóza. Typ genetického prenosu je pravdepodobne autozomálne recesívny. Symptomatická liečba.
6. Cohenov syndróm. Typická je hypoplázia dolnej čeľuste s výraznými rezákmi, úzkymi ramenami a nohami. Pozoruje sa tiež svalová hypotenzia a obezita. Vyjadruje sa mentálna retardácia. Rast tela môže byť buď zvýšený alebo znížený. Typ genetického prenosu je pravdepodobne autozomálne recesívny. Neexistuje žiadne osobitné zaobchádzanie.
7. Cornelia de Langeov syndróm alebo amsterdamský trpaslík bol opísaný v roku 1933. Trpaslík (trpaslík, mikrozómia) sa v dospelosti zaznamenáva s rastom až do 130–140 cm. Pacienti s vyššie uvedeným syndrómom sa vyznačujú sinofríziou (roztavené obočie), mikrocefáliou s nedostatočným vývojom prednej a ďalších častí mozgu, tenkou a nadol otočenou spodnou perou, dlhou labiálnou drážkou a nozdrami otočenými dopredu. Existuje mnoho ďalších kraniofaciálnej dysgenézy: dlhé silné stočené riasy, krátke nosy, stlačený nosný mostík, zväčšená vzdialenosť medzi spodnou časťou nosa a hornou perou..
Ruky a chodidlá sú malé, nepravidelného tvaru, palec je umiestnený proximálne, syndakticky, nedostatok prstov nie je neobvyklý. Poruchy vnútorných orgánov, najmä obličiek, sú veľmi časté: u drvivej väčšiny pacientov sa odhalí imbecilita alebo hlboká deabilita; v niektorých prípadoch je tento prípad obmedzený na hraničnú mentálnu retardáciu. Štvrtina pacientov má záchvaty. Existujú dôkazy o tom, že títo pacienti sú náchylní k autoaggresii, stereotypnému chodu drezúry, rotácii okolo osi tela a stereotypným pohybom ramena. Psychotické poruchy neboli hlásené. Typ genetického prenosu nebol stanovený. U niektorých pacientov boli odhalené chromozomálne aberácie, v niektorých prípadoch je sledovaná autozomálna recesívna dedičnosť. Nosiče abnormálnych alel génu môžu vykazovať znaky fyzickej podobnosti s pacientmi a príznaky miernej mentálnej retardácie.
8. Lejeuneov syndróm alebo „choroba s výkrikom mačiek“. Typické sú mikrocefálie, okrúhle tváre, hypertelorizmus, epigenálne záhyby alebo šikmé očné štrbiny. Na ruke sú krátke metakarpálne alebo metatarzálne kosti a štyri prsty. V detstve vydávajú deti výkriky podobné mačkám kvôli nedostatočnému rozvoju hlasiviek. Teleso je zmenšené, prejavuje sa mentálna retardácia. Typ genetického prenosu nebol stanovený. Neexistuje žiadna špecifická liečba a účinná prevencia.
9. Crusonov syndróm (Croisot) alebo kraniofaciálna dysostóza, dysfunkcia, hereditárna kraniofaciálna dysplázia, kraniofaciálna dysostóza. Opísané L.E.O. Crouzonom v roku 1912. Mentálna retardácia rôzneho stupňa je kombinovaná s malformáciami kostí (dysosteóza). Charakterizované deformitou lebky, hypertelorizmom, exoftalmami, nekompletnou ptózou (proptózou), dyspláziou tváre, najmä hypopláziou hornej čeľuste. Pozoruje sa závažná a zvyšujúca sa hydrocefalus, kongescia a atrofia optických diskov. Pokles zraku postupuje, pozoruje sa strabizmus, v patogenéze sa predpokladá, že významnú úlohu zohrávajú poruchy krvného obehu hlavy, ktoré sa vyskytujú v skorých štádiách embryonálneho vývoja. Typ genetického prenosu je autozomálne dominantný aj autozomálne recesívny. Pri liečbe môžu byť užitočné konzervatívne a chirurgické opatrenia zamerané na zníženie intrakraniálnej hypertenzie..
10. Dubovitsov syndróm. Deti veľmi malého postavenia. Malá tvár, ptóza, bočné posunutie dolného vnútorného rohu oka. Široký nosný mostík. Vzácne vlasy. Mikrocefália. Pozoruje sa detský ekzém. Mentálna retardácia v rôznej miere, niekedy dosť zanedbateľná. Typ genetického prenosu je pravdepodobne autozomálne recesívny. Neexistuje žiadny liek.
11. Goldenharov syndróm. Pozoruje sa Zygomatická kostná hypoplázia (molárna hypoplázia), makrostómia (zväčšená ústna medzera), mikrognatia. Ďalej je opísaný epibulbový dermoid alebo lipodermoid, rovnako ako vyčnievajúce ušnice s periaurikulárnymi polypmi. Objavujú sa vertebrálne anomálie. Neexistujú dôkazy o mentálnej retardácii u pacientov. Typ genetického prenosu nebol stanovený.
12. Syndróm dyspigmentózy. Odhalí sa deformácia ušnice, môžu sa vyskytnúť poruchy zubov a špinavá plešatosť. Hlavným vonkajším znakom je kožná pigmentácia „škvrnitá“, vo forme pavučín alebo vo forme „kvetov“. Mentálna retardácia sa veľmi líši, od významných po takmer normálne. Rast tela nie je narušený. Typ genetického prenosu je pravdepodobne dominantný priľahlý X. Predpokladá sa, že táto patológia je pre mužov smrteľná..
13. Syndróm Lawrence-Moon-Beadle-Bardet (1922) alebo syndróm oculodiencephalic. Hlavnými znakmi sú retinitis pigmentosa, adiposogenitálna dystrofia a mentálna retardácia. Môžu sa vyskytnúť polydaktylie, syndakticky, deformity lebky a kostry, atrézia konečníka. Pozoruje sa tiež obezita, hypogenitalizmus a záchvaty. Stupeň mentálnej retardácie sa veľmi líši: od významných po hraničné alebo dokonca veľmi blízko k normálu. Nezaznamenali sa žiadne prípady vysokej inteligencie. Rast pacienta sa môže zvýšiť, znížiť, nelíšiť sa od normálneho stavu. Druh genetického prenosu je autozomálne recesívny, preprava génu sa nezjavuje zreteľne. Túto chorobu je možné rozpoznať pri narodení dieťaťa charakteristickou dysgenézou. V detstve sa tvoria zreteľné príznaky choroby, meningitída, encefalitída a TBI k tomu vo veľkej miere prispievajú. Neexistujú žiadne špecifické metódy liečby a neexistujú spoľahlivé metódy prevencie.
14. Lineárny nevus. Existuje niekoľko vonkajších príznakov poruchy: je to hlavne mazový krtek (nevus) na tvári a / alebo krku. Môžu sa vyskytnúť epileptické záchvaty. Vždy existuje mentálna retardácia. Rast môže byť buď zvýšený alebo znížený. Typ genetického prenosu nebol stanovený.
15. Lowov syndróm (1952) alebo okulocereborenálny syndróm. Iba chlapci sú chorí, choroba sa prenáša iba cez materskú líniu. Medzi najcharakteristickejšie príznaky choroby patria očné lézie (bilaterálny glaukóm, katarakta, hydroftalmos). Ťažká mentálna retardácia sa zvyčajne kombinuje s nanizmom s pomerným zložením tela. Je zaznamenaný kryptorchidizmus, ako aj nedostatočná osifikácia kostry. Postihnuté sú obličky. Tubulárna dysfunkcia je detekovaná albuminúriou a zvýšeným vylučovaním organických kyselín močom (hyperaminoacidúria) močom. Typická je svalová hypotenzia. Môže sa zvýšiť rast pacienta. Mentálna retardácia je vyjadrená vo všetkých prípadoch. Patologické anatomické vyšetrenie odhaľuje hypopláziu frontálnych lalokov, hydrocefalus, neúplnú diferenciáciu kôry obličiek. Patológia sa zistí okamžite po narodení. Deti zvyčajne zomrú do 10 rokov na následky interkurentnej infekcie (staphylococcus aureus) so septiskopémiou alebo na zlyhanie obličiek. Typ genetického prenosu X-susediace recesívne.
16. Moebiusov syndróm alebo vrodená tvárová diplegia. Pozoruje sa ochrnutie očí, vďaka čomu sa tvár pacienta javí bez výrazu. Môže ísť o nohu. Zaznamenáva sa syndróm prstov a / alebo prstov na nohách. Mentálna retardácia nie je vyjadrená vo všetkých prípadoch. Rast tela sa môže zvýšiť alebo znížiť. Typ genetického prenosu nebol stanovený.
17. Neurofibromatóza z Recklinghausenu (1882). Dôležitým príznakom choroby u detí sú viaceré škvrny od kávy (do priemeru niekoľko centimetrov), častejšie na hrudi, chrbte, bruchu. Môžu byť už pri narodení, ale častejšie sa objavujú pred 10 rokom veku, ich počet a veľkosť sa zväčšujú. Vyrážka malých kávových škvŕn v podpazuší je patognomonická. Existujú ďalšie zmeny na pokožke: vaskulárne škvrny, ložiskové ložiská, hypertrichóza, fokálne sivé vlasy, mäkké a ľahké nádory, ktoré po stlačení padajú do kože. Pod kožou pozdĺž nervov, ktoré sú okrúhle, s veľkosťou 1–2 cm, ktoré nie sú pripájané k pokožke, sa tvoria „plexiformné neurómy“. Stáva sa, že ich nie je viac ako 1-2, ale zvyčajne omnoho viac. Neurinómy v oblasti lebečných nervov často narušujú ich funkciu (znížené videnie, sluch, bolesť atď.). Objavujú sa rôzne dysplázie: hypertelorizmus, kraniálna deformita, veľká hlava a drsná tvár so znakmi akromegaloidu, veľké ruky a nohy, krátky krk, stlačená hrudná kosť (kuracie prsia). Starší chlapci sú eunuchoidní (vysoká panva, dlhé nohy, hypogenitalizmus).
Iné malformácie sú časté: dislokácia bedrového kĺbu, pseudoartróza, srdcové defekty, vnútorné nádory sú pomerne časté, ktoré neskôr podliehajú malignite. Keď je nádor lokalizovaný vo vnútri lebky, vyvíjajú sa príslušné príznaky: afázia, slepota, záchvaty, demencia, ataxia atď. Polovica pacientov s periférnymi nádormi trpí mentálnou retardáciou, často plytkou, odchýlkou pohybových schopností a reči. Hydrocefalus je častý, niekedy s výraznou úzkosťou u dieťaťa. Výrazná duševná porucha je niekedy kombinovaná s dezinhibíciou, ostrými afektívnymi výbuchmi. U detí školského veku sa často pozoruje letargia, asténia, tendencia k hypochondrii, výkyvy nálady, obsesie, obavy a poruchy spánku. Pre periférnu formu ochorenia nie je zvýšená mentálna retardácia charakteristická. Typ genetického prenosu je autozomálne dominantný s génmi na chromozómoch 17 a 22 (v druhom prípade je ochorenie závažnejšie)..
18. Ullrich-Noonanov syndróm (Noonanov syndróm, Bonnevie-Ullrichov syndróm). Opísané v roku 1930 (Ullrich). Vo svojich prejavoch je podobný ako Turnerov syndróm: krčný pterygoidný záhyb alebo krátky krk, krátka postava, hypertelorizmus, epicanthus, rez antimongoloidného oka, deformované a nízko nasadené uši, úzka horná a znížená dolná čeľusť, gonadálna dysgenéza, kryptorchidizmus. Pozorujú sa anomálie vnútorných orgánov, charakteristická je stenóza pľúcnej artérie. Hrudník „vytvára dutinu“, lakte sú vytočené smerom von. Mentálna retardácia je najčastejšie nízka, zriedka hlboká, existujú aj ľudia s vysokou inteligenciou. Typ genetického prenosu je autozomálne dominantný, spojený s 12. chromozómom. V prípadoch vysokej podobnosti s prejavmi Turnerovho syndrómu sa vyžaduje cytogenetická štúdia. Neexistuje žiadne osobitné zaobchádzanie.
19. Prader-Williho syndróm (1956). Typická je kombinácia oligofrénie a mozgovej obezity. Závažná mentálna retardácia sa zvyčajne pozoruje, niekedy spontánne, na pozadí ktorej sa vyskytujú epizodické ohniská agresie. Malý vzrast, malé ruky a nohy, hypogenitalizmus sú bežné. Svalová hypotenzia, najmä u dojčiat, anorexia, po ktorej nasleduje bulímia. Môžu sa vyskytnúť srdcové abnormality. Dysplastické rysy: dolichocefaly, deformované a nízko položené ušnice, mäkké chrupavky uší, mandľovité očné štrbiny so sklonom nahor, zvisle, epicanthus, hypertelorizmus, strabizmus, vysoký poschodie, podkovy v tvare podkovy s krátkym horným perom, abnormálny rast zubov. Chlapci - kryptorchidizmus, dievčatá - nedostatočné rozvinutie labskej majory a malých pyskov. V puberte sa diabetes často spája. Typ genetického prenosu nebol stanovený. V patogenéze choroby sa veľký význam pripisuje porážke hypotalamu. Neexistuje žiadne osobitné zaobchádzanie.
20. Martin-Bell syndróm (1943). U chlapcov s mentálnou retardáciou je to 6-10%. Deti sa vyznačujú zvláštnym spôsobom reči: zrýchlený tempom a výraznými vytrvalosťami - spravidla ide o rýchle opakovanie celých fráz alebo ich koncov. Niekedy sú koktavé, mierne dysartrie. Duševné poškodenie sa pohybuje od imbecility po hraničnú retardáciu. Často sa vyskytuje syndróm hyperaktivity, afektívna vzrušivosť sa trochu zvyšuje. U viac intaktných pacientov nachádzajú strach, zábranu. Mnoho detí je emocionálne dosť vhodných, schopných tvoriť pripútanosti. Približne jedna tretina pacientov vykazuje schizofrénne príznaky: autizmus, stereotypné a domýšľavé pohyby, otočenie okolo osi tela.
Objavujú sa rôzne dysplastické príznaky: veľká hlava s vysokým a širokým čelom, veľké vyčnievajúce uši, podlhovastá tvár so zväčšenou bradou a trochu sploštená stredná časť. Nos je často kokosový, ale so zaoblenou špičkou a širokou základňou. Ruky a chodidlá sú zväčšené, distálne prsty prstov sú zväčšené. Dúhovka je často symetricky ľahká. Koža je hyperplastická, ľahko napínateľná a má zvýšenú roztiahnuteľnosť kĺbov. Staršie deti majú nadváhu. U dospievajúcich a starších pacientov sa nachádza makroorchizmus s normálnou endokrinnou funkciou. Existujú tiež neurologické príznaky: svalová hypotónia, diskoordinácia pohybov, revitalizácia reflexov šliach, tiky, atetoidné pohyby, u 8 - 10% pacientov - epileptický syndróm. Typ genetického prenosu je recesívny a súvisí s krehkým (krehkým) chromozómom X. Je zaznamenaná vysoká penetrácia abnormálneho génu: tretina žien, ktoré sú nosičmi tohto génu, má kognitívny deficit. V zostupných generáciách sa choroba zhoršuje. Moderné znalosti umožňujú identifikovať heterozygotné ženy. Predpokladá sa, že nedostatok kyseliny listovej hrá úlohu v patogenéze choroby. Liečba zmierňuje príznaky a hyperaktivitu podobnú schizofrénii, ale neovplyvňuje mentálny vývoj.
21. Robinov syndróm (1929). Takáto trojica príznakov je charakteristická: leskoptóza v kombinácii s inými anomáliami ústnej dutiny, čo môže viesť k ťažkým poruchám dýchania; mikrocefália; mentálne zaostalosť. Môžu existovať rozštiepené podnebie, poruchy srdca. Typ genetického prenosu autozomálne recesívny.
22. Rubellov syndróm. Pozoruje sa katarakta, pigmentácia sietnice a deformácia oka. Ďalej sú zaznamenané senzorineurálne hluchoty a patentový ductus arteriosus. Mentálna retardácia sa pohybuje od ťažkej po veľmi strednú. Typ genetického prenosu nebol stanovený.
23. Rubinstein-Teibiho syndróm (1963). Mentálna retardácia a retardácia rastu sú kombinované s charakteristickými znakmi štruktúry tváre a tela. Medzi poslednými je krátky a široký prvý prst na rukách a nohách, zvláštna tvár s dlhým zakriveným nosom, antimongoloidné rezy očí, hypertelorizmus, nedostatočný rozvoj hornej čeľuste, nízky rast vlasov na čele, niekedy klesajúci v uhle k stredu, brachycefália. Vyskytuje sa zväčšenie koncových prstov ostatných prstov, syndakticky a polydakticky v oblasti nôh, klusavka, vrodená dislokácia bedra, zvýšená flexia kĺbov. Imunodeficiencie. Telesná hmotnosť sa po narodení znižuje. Poruchy vnútorných orgánov sú časté. Poruchy oka sú veľmi typické: katarakty, colobómy, refrakčné chyby, glaukóm, atrofia optických nervov, strabizmus, infekcia nasolacrimálneho kanála. Štvrtina pacientov má epileptické záchvaty. Mentálna retardácia je zvyčajne hlboká, vyskytujú sa však aj hraničné retardácie a dokonca aj normálne varianty. Niektorí pacienti vykazujú agresiu, autoagresiu, majú sklon k afektívnym výbuchom. Typ genetického prenosu je niekedy spojený s mikrodelecou chromozómu 16. Neexistuje žiadna špecifická liečba.
24. Mentálna retardácia s vrodenou hypertrichózou a nedostatočným rozvojom reči. Opísané G. S. Marinicheva a kol. (1976). Mentálna retardácia sa pohybuje od idiotstva, imbecility po hraničné oneskorenie. Poruchy reči sú rôznorodé, častejšie je to dysartria. Často je aktivita reči znížená na motorickú alaliu, telefonovanie je často oslabené. Hypertrichóza je viac zastúpená na chrbte, extenzorových povrchoch končatín, tvári. Okrem toho sa na tvári objaví určitá dysgenéza: široký nos, antimongoloidný rez v oku, zmeny tvaru pier, nedostatočné vyvinutie čeľustí, malé a zriedkavé zuby. Dúhovka je tmavomodrej farby. Telesná postava je mohutná, ruky sú veľké a so širokými koncovými prstami. Pozoruje sa svalová hypotenzia, bradykinéza, ataxia. Na vrchole horúčky môžu byť epileptické paroxyzmy. Pacienti sú letargickí, ale na krátky čas môžu byť celkom aktívni. Genetický prenos nebol stanovený a zaznamenalo sa hromadenie rodinných prípadov. Vzťah tejto patológie k podobným iným zostáva nejasný. Symptomatická liečba (vitamíny, nootropiká, triedy logopédie).
25. Sekkelov syndróm. Mikcefália s hypopláziou tváre a vyčnievajúcim nosom je spojená s patológiami kostrového systému, najmä s mnohými malými kĺbmi. Výrazná mentálna retardácia a krátka postava. Typ genetického prenosu autozomálne recesívny.
26. Sjogren-Larssonov syndróm (1956). Ľudia niekedy hovoria o Radovom syndróme. Kombinácia oligofrénie s vrodenou ichtyózou, erytrodermou a spastickou paralýzou. Pozorujú sa epileptické záchvaty. Detegovaná retinálna degenerácia, hypertelorizmus, zubná dysplázia a poruchy hypofýzy. Mentálna retardácia je vyjadrená v rôznej miere, nepostupuje. Typ genetického prenosu je autozomálne recesívny. Neexistuje žiadne osobitné zaobchádzanie.
27. Smith-Lemli-Opitzov syndróm. Dopredu nasadené nosné dierky a / alebo ptóza očných viečok sú sprevádzané syndakticky z 2. a 3. prstov, ako aj hypospadie a kryptorchidizmus. Vyjadruje sa mentálna retardácia, zníži sa rast. Typ genetického prenosu autozomálne recesívny.
28. Sturge-Weber-Crabbe syndróm (1879). Tvár tváre sa nachádza plochým hemangiómom, ktorý sa častejšie šíri v oblasti inervácie trigeminálneho nervu na jednej polovici tváre s léziami ciev fundusu (angioma, glaukóm) na strane angiomy. Hemangióm meningálnej membrány sa tiež nachádza, môže to viesť k epileptickým záchvatom. Fokálne kalcifikácie v mozgu sú niekedy odhalené - asymetria kostí tváre a lebky (atrofia kostí na jednej strane). Objavujú sa rôzne mentálne zmeny, príznaky kognitívneho deficitu. Častejšie u detí. Typ genetického prenosu nebol stanovený.
29. Tritcherov-Collinsov syndróm alebo mandibulofaciálna dysostóza. V dolnej čeľusti sú hypoplázie zygomatických kostí, šikmé štrbiny smerom nadol, defekt v dolnom viečku a vyčnievajúce ušnice. Môže dôjsť k mentálnej retardácii. Typ genetického prenosu autozomálne dominantný.
30. Williamsov syndróm (Williams-Boyrenov syndróm, syndróm tváre elfov, idiopatická infantilná hyperkalcémia). Opisovaný v roku 1952. Typ tváre sa považuje za charakteristický: plné visiace líce, plochý nosový mostík so zaobleným nosom toho istého typu pre všetkých pacientov, veľké ústa s plnými perami, najmä dolné, zbiehajúce sa šupiny, epicanty, nízko nasadené uši, vyčnievajúce šije. Horné a dolné viečka sú edematózne, oči modré s iskrivou dúhovkou, sclera modrastá..
Svalová hypotenzia, visiace ramená, potopená hruď, zaoblené chrbát, nohy tvaru X, ploché nohy. Často sa vyskytujú hergie a pupočnej kýly, niekedy - vrodená dislokácia bedra. Staršie deti majú dlhé, riedke zuby. Vrodené srdcové vady sú časté, najmä supravalvulárna aortálna stenóza, pľúcna stenóza. Dĺžka tela a hmotnosť sú znížené. V detstve môže byť hyperkalcémia. Stupeň mentálnej retardácie sa pohybuje od imbecility po hraničnú mentálnu retardáciu. Reč je dobre vyvinutá, deti hovoria, majú dobrú náladu, sú náchylné k napodobňovaniu a poslušnosti. Môže existovať enuréza, strach, posadnutosť, správanie je spravidla nariadené. Niektorí pacienti sú schopní učiť sa na podpornej škole. Typ genetického prenosu je spojený s mikrodeletami v dlhom ramene chromozómu 7. Neexistuje žiadne systematické liečenie.
31. Choroba Hippel-Lindau (1895-1926), retino-cerebelárna angiomatóza. Vyznačuje sa viacerými angioblastómami, lokalizovanými hlavne v sietnici a mozočku, poruchami vývoja vnútorných orgánov. Nádory môžu byť benígne (cystómy pankreasu, obličky, pečeň), niekedy sa vyskytuje hypernefóm. Kognitívne deficity sa vyjadrujú v rôznej miere. Zároveň je možné pozorovať únavu, podráždenosť, nepokoj, poruchy správania, príznaky regresie. V niektorých prípadoch sú príznaky charakteristické pre nádory frontálnej lokalizácie. Typ genetického prenosu nebol stanovený.
32. Bournevilleova choroba (1880), Pringle-Bournevilleova choroba, tuberózna tuberózna skleróza mozgu, epiloia. Jedna z bežných mendeliánskych chorôb detí s mentálnou retardáciou. Pri narodení sa na pokožke detí často vyskytujú oválne, okrúhle alebo listovité depigmentačné škvrny. Ich počet môže dosiahnuť desiatky, veľkosti - do 1 cm alebo viac. Do 4. alebo 5. roku sa objavia „mastné adenómy“, husté, veľkosť zrna prosa. Najčastejšie sa nachádzajú na tvári vo forme motýľa alebo na brade. Histologicky také nádory zahŕňajú hyperplastické cievy, výrastky vláknitého tkaniva, nezrelé vlasové folikuly. Menej často sa vyskytujú ďalšie kožné zmeny: oblasti „shagreenovej“ kože v bedrovej sakrálnej oblasti, fibroidy okolo nechtových lôžok, ložiská hyperpigmentácie.
Na R-grame sú odhalené intracerebrálne skamenenie, príznaky hydrocefalu, ložiská sklerózy v kostiach kraniálneho trezoru, oblasti zriedkavosti kostného tkaniva a fenomén mozgovej hemiatrofie. Existujú mikrocefálie, katarakty, uzlové zmeny v spojivkách, pigmentové retinopatie. V neurologickom stave sa objavuje mierna pyramidálna nedostatočnosť, menej často - paralýza a paréza. U starších detí sa môžu vyvinúť nádory, najmä srdcové rabdomyómy a nádory obličiek.
Mentálna retardácia je zvyčajne spojená s epileptickými záchvatmi. Keď choroba začína v detstve, kognitívne deficity často zodpovedajú idiotstvu alebo hlbokej nehanebnosti. Môžu sa vyskytnúť stavy psychomotorického nepokoja, letargia s katalepsiou, motorické stereotypy. Záchvaty sú tonické, fokálne, hnacie, niekedy sériové.
S nástupom choroby po troch rokoch sa najskôr objavia záchvaty. S ich opakovaním a častejšie sa príznaky intelektuálneho deficitu, psychopatického správania spájajú a rastú a vznikajú psychotické epizódy. Typ genetického prenosu je autozomálne dominantný. Abnormálne alely (dve z nich boli zavedené - v 24. a 13. chromozóme) majú veľmi variabilnú expresiu a veľmi vysokú penetráciu. Neexistuje žiadne osobitné zaobchádzanie. Antikonvulzíva sú neúčinné, niekedy deti zomierajú v epileptickom stave. Predpokladá sa, že v 80% prípadov je choroba spojená s mutáciami v rodičovských gamétach.
33. Waardenburgov syndróm. Dochádza k laterálnemu posunu vnútorného rohu oka a dutiny. Typický je čiastočný albinizmus vo forme bieleho vlákna. Heterochrómia dúhovky je zaznamenaná, rovnako ako vitiligo (kožná pityriasis versicolor) môžu byť prítomné hluchoty. Informácie o mentálnej retardácii chýbajú v jasnosti. Typ genetického prenosu nebol stanovený.
34. Cerebrohepatorenal Zellwegerov syndróm. Je tu plochá tvár, vysoké čelo, svalová hypotónia. Odhalená hepatomegália. Rast je znížený, inteligencia sa nevyvíja. Deti zomierajú v ranom detstve. Typ genetického prenosu autozomálne recesívny.
35. Trizómia-X syndróm (Jacobs, 1959). U mentálne retardovaných dievčat a žien sa vyskytuje s frekvenciou 0,59%. Niektorí ľudia s trizómiou-X nemajú vôbec žiadne odchýlky vo fyzickom a duševnom vývoji. U 75% týchto ľudí je odhalená menšia mentálna retardácia. U pacientov sa často vyvinie schizofrénia. U mnohých pacientov sa pozoruje oneskorenie fyzického vývoja (menej často pacienti sú vysokí), ako aj mierne dasplastické príznaky: epicanthus, vysoko tvrdé poschodie, klinicky u malých prstov. Niektorí pacienti sú neplodní v dôsledku nedostatočne vyvinutých folikulov. Diagnóza sa robí iba cytogenetickým výskumom (nachádza sa ďalší pohlavný chromatín). Bolo opísaných veľa prípadov polysomie-X: tetrasómia (XXXX) a pentazómia (XXXXX). Stupeň duševného zaostalosti je vyjadrený hrubšie a koreluje s počtom ďalších X chromozómov.
36. XYY syndróm (karyotyp 47, XYY). Prvýkrát bol identifikovaný v roku 1960 u vysokých zločincov (výška 186 cm a viac), vyskytuje sa však aj u mužov s priemernou výškou. Prítomnosť ďalšieho Y-chromozómu sa niekedy neodhaľuje. V ranom veku používajú pacienti malú reč, sú stiahnutí, zatvorení, nie sú naklonení priateľom a pripútaní, aby s niekým sympatizovali. V školských rokoch sa vyznačujú nestabilitou pozornosti, nepokojom, neschopnosťou predlžovať duševný stres, stabilnými záujmami a koníčkami, ako aj cieľavedomou pracovnou činnosťou.
Zaznamenané sú neprimerané výkyvy nálady, výbušnosť, impulzivita, agresivita pri najmenšej zámienke. Zároveň sú pacienti závislí, navrhnuteľní a majú tendenciu napodobňovať delikventné a asociálne správanie svojich rovesníkov. Morálny vývoj je často obmedzený ochotou akceptovať iba odmeny a tresty. Existujú úniky zo školy, doma, dospievajúci sa čoskoro pripojili k antisociálnym skupinám, požívanie alkoholu, drog a skorý sexuálny styk. Nesprávnosť školy je prerušená vyhostením z dôvodu akademického neúspechu, veľa pacientov nie je schopných zvládnuť žiadne vážne povolania. Taktiež nie sú schopní vytvoriť prosperujúcu rodinu. U väčšiny pacientov sa odhalí debilnosť. U niektorých pacientov sa nachádzajú dysplastické príznaky: adícia eunuchoidov, nepravidelná štruktúra zubov, zvýšenie dolnej čeľuste, abnormálne sústo, odchýlka kĺbov kolena a lakťa, rádioulnárna synostóza, spina bifida. Niekedy je zaznamenané zvýšenie hladiny androgénov a luteinizačného hormónu. Sexuálna funkcia nie je narušená, sú možné sexuálne odchýlky. Diagnóza je stanovená cytogenetickým výskumom (Y-chromatín sa nachádza v bukálnych náteroch) a štúdiom karyotypu - ďalšieho Y-chromozómu. Neexistuje žiadna špecifická liečba a účinná prevencia. Psychokorekčná práca, racionálna psychoterapia majú zásadný význam..
37. Edwardsov syndróm trizómie-18. Pozoruje sa mikrostómia, krátke očné štrbiny, vyčnievajúce ušnice, dolichocefalia. Ruky sú zaťaté, druhý prst sa nachádza nad tretím. Nízky oblúk na koncoch prstov, krátke hrudné kôš. Kryptorchidizmus, vrodené srdcové chyby. Rast je znížený. Ťažká mentálna retardácia.
38. Trisomy-13 Patau syndróm. Odhaľujú sa chyby očí, nosa, pier, uší; čelo je holoprosencefalického typu. Polydactyly, úzke, zakrivené nechty na nohách. Poruchy kože na zadnej časti hlavy. Rast je znížený. Výrazná mentálna retardácia.
Syndrómy Shereshevsky-Turner, Klinefelter opísaný vyššie (pozri Endokrinné choroby). Je známe veľké množstvo geneticky podmienených metabolických chorôb (asi 800), ktoré sú zvyčajne sprevádzané poruchami duševného a fyzického vývoja, a často sa zdedia, najmä s recesívnym prenosom abnormálneho génu, ktorý riadi syntézu konkrétnej látky. Informácie o nich poskytneme najmä formou krátkych referencií..