logo

Existuje mnoho rôznych dedičných chorôb. Jednou z nich je osteopetróza (mramorová choroba). Táto patológia nie je bežná. Ovplyvňuje ľudí akéhokoľvek veku, pohlavia..

Ochorenie je dosť ťažké a často smrteľné, preto sa nazýva aj juvenilná malígna osteopetróza alebo smrtiaci mramor. O tom, čo je osteopetróza, aký druh choroby je a či je liečiteľná, sa dozvieme v tomto článku.

Čo je osteopetróza

Čo je to, smrtiaci mramor s osteopetrózou? Je to choroba, pri ktorej dochádza k nárastu kostnej hmoty, k zvýšeniu hustoty kostí a k narušeniu jej vývoja.

Na pozadí zhutnenia kostného tkaniva sa objavuje krehkosť kostry a zužovanie kostnej drene v dôsledku rastu kostného tkaniva vo vnútornej dutine kosti. Okrem toho rast kostí vedie k zúženiu kanálikov optického nervu..

Dôvody

Vývoj kostného tkaniva (osteogenéza) prebieha počas celého života. Patológia sa môže vyskytovať vo fáze embryonálneho vývoja aj po narodení, a to aj v dospelosti.

Príčinou týchto patologických zmien je narušená funkčná rovnováha medzi osteoblastmi (producentmi vlákien, hlavnou látkou kostného tkaniva) a osteoklastami (ničiteľmi kostného tkaniva)..

Počas vývoja ochorenia je kvantitatívny indikátor osteoblastov normálny alebo mierne zvýšený a osteoklasty sú znížené alebo sa rovnajú nule. V dôsledku toho sa v kostnom tkanive hromadí nadmerné množstvo minerálnych solí. Hlavná látka spojivového tkaniva produkovaného osteoblastmi nenahrádza staré kostné tkanivo, ale je na ňom navrstvená, čo vedie k zúženiu dutiny kostnej drene, zhutneniu kostnej štruktúry..

Teraz sa pozrime na diagnostiku, príznaky a liečbu osteopetrózy (smrtiaci mramor)..

príznaky

Pri skorej forme tohto ochorenia sa u detí môžu po narodení pozorovať príznaky osteopetrózy. Spravidla existujú nasledujúce prejavy:

  • široké nasadenie očí;
  • veľká šírka lícnych kostí a rôzne lebečné deformácie;
  • nadmerná plnosť pier;
  • rozvinutie nosných dierok smerom von alebo stlačenie nosnej základne;
  • vývoj hydrocefalu, anémia.

U starších detí môžete okrem vyššie uvedených príznakov pozorovať aj:

  • rýchla únava;
  • slabosť nôh;
  • bledú pokožku;
  • príliš malý rast;
  • mentálna retardácia;
  • silné zubné kazy;
  • porušenie alebo strata zraku;
  • poškodenie sluchu alebo strata sluchu;
  • zväčšenie sleziny, pečene, lymfatických uzlín.

Nižšie je fotografia dieťaťa s osteopetrózou:

Pri neskorej forme osteopetrózy dochádza k benígnemu priebehu choroby. Patológia u dospievajúcich a dospelých sa obyčajne objavuje náhodne, v čase röntgenového vyšetrenia z iného dôvodu..

Títo pacienti sú podrobení ortopedickým záznamom pre ďalšie celoživotné pozorovanie. Znaky tejto formy choroby sú:

  • náhle zlomeniny (hlavný príznak);
  • vývoj zubných patológií;
  • deformita chrbtice, ramien, nôh.

Príčiny a príznaky smrtiaceho mramoru sú teda dobre definované. Je čas hovoriť o správnej diagnóze choroby.

diagnostika

Hlavnou metódou na diagnostiku osteopetrózy je rádiografia. Röntgenové lúče zvyčajne ukazujú:

  • sploštené stavce;
  • výrazný pokles alebo absencia paranazálnych dutín;
  • výrazné zhrubnutie, zhutnenie kostí lebky;
  • stvrdnutie kostného tkaniva (osteoskleróza).

Prečítajte si viac o nebezpečenstve zlomeniny lebky tu.

Ťažká forma choroby sa dá ľahko diagnostikovať, mierna je ťažšia. V prípade pochybností sa vykonávajú ďalšie štúdie na objasnenie diagnózy:

  • krvný test (na zistenie anémie);
  • CT a MRI (na stanovenie závažnosti poškodenia kostí);
  • kostná biopsia;
  • genetická analýza (na stanovenie pravdepodobnosti úspešného vyliečenia).

liečba

Čo je to osteopetróza a aký druh choroby je viac-menej zrejmé. Poďme na to, či je liečiteľný.

Pri skorej forme ochorenia sa liečba uskutočňuje transplantáciou hematopoetického orgánu. Na takúto operáciu sa používa materiál poskytovaný niekým z blízkych príbuzných alebo darcom, ktorý je vhodný pre všetky ukazovatele..

Transplantácia kostnej drene iba zabraňuje ďalšiemu rozvoju choroby. S jeho pomocou nie je možné eliminovať škody, ktoré boli predtým na tele spôsobené. Preto čím skôr sa operácia vykonáva, tým priaznivejšia je prognóza..

  • vitamín D, ktorý pomáha stimulovať osteoklasty a zabraňuje kaleniu kostí;
  • gama interferón, ktorý stimuluje činnosť leukocytov a zvyšuje imunitu u detí; zníženie objemu spongióznych kostí a zlepšenie parametrov hemoglobínu, krvných doštičiek;
  • erytropoetín, ktorý má priaznivý účinok pri liečbe anémie;
  • kortikosteroidy, ktoré bránia kaleniu kostí a zníženiu koncentrácie hemoglobínu v krvi;
  • kalcitonín, ktorý zlepšuje celkový stav dieťaťa pri užívaní tohto lieku.

Fyzioterapeutické procedúry, masáže, cvičebná terapia, vyvážená strava, pravidelné návštevy ortopedického lekára a systematické zubné ošetrenie ústnej dutiny navyše pozitívne pôsobia pri liečbe osteopetrózy..

Čo je to sakroiliitída, je tu podrobne opísané

Pri neskorej forme ochorenia sa spravidla vykonáva symptomatická liečba, ktorej cieľom je eliminovať hlavné prejavy choroby. Napríklad, ak je zlomenina stehennej kosti zlomená u pacienta s osteopetrózou, uskutoční sa osteosyntéza (chirurgické porovnanie fragmentov kosti pomocou fixačných prvkov)..

Pri rôznych výrazných deformitách kostí sa tiež vykonáva chirurgický zákrok. Ak dôjde ku komplikácii ochorenia vo forme osteomyelitídy (infekčné zápalové ochorenie kostí), vykoná sa operácia na odstránenie odumretého tkaniva s úplnou excíziou fistuózneho kanála, po ktorej sa podávajú antibiotiká a prijímajú sa opatrenia na detoxikáciu tela..

Bez liečby je včasná osteopetróza smrteľná počas prvých desiatich rokov života dieťaťa.

Neskorá osteopetróza má lepšiu prognózu, pretože choroba je takmer asymptomatická a príčina smrti nie je zvyčajne.

záver

Ľudia postihnutí mramorovou chorobou sú liečení na celý život. Takto môžete spomaliť progresiu choroby, eliminovať rozvoj rôznych komplikácií a zvýšiť život priaznivejší..

Čo je to mramorová choroba a ako je nebezpečná?

Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu bolo podrobne opísaných viac ako 300 prípadov jeho prejavu. Choroba sa prevažne dedí. Nemocné dieťa sa však môže narodiť zdravým rodičom..

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albers-Schoenbergov syndróm. V literatúre sú tiež pomenovania smrtiaci mramor a osteopetróza, čo znamená skamenenie kostí.

Mramorová choroba je výsledkom mutácie troch génov. Vrodená vada spôsobuje poruchu genetického programu tvorby osteoklastových kostných buniek a zachovanie ich normálnej funkcie.

Osteoklasty sú bunky, ktoré ničia kostné tkanivo. Rozpúšťajú minerálny obsah kostí a odstraňujú kolagén, uvoľňujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ostatnými kostnými bunkami - osteoblastami - osteoklasty kontrolujú množstvo kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo a osteoklasty ničia staré.

Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré podporujú normálnu funkciu osteoklastov. Tento stav vedie k zastaveniu produkcie enzýmov alebo kyseliny chlorovodíkovej osteoklastami. V niektorých prípadoch možno pozorovať zastavenie výroby oboch komponentov súčasne. Častejšie sa však vyskytuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej..

Ak je normálne fungovanie osteoklastov narušené, k osifikácii kostry počas rastu nedochádza správne. V kostnom tkanive zostáva príliš veľa solí a vytvára sa nadmerné množstvo kompaktnej hmoty.

Je to vrstva prvkov kosti úzko rozmiestnených jedna od druhej. Vďaka svojej vysokej hustote látka dodáva kostre pevnosť, má však vysokú hmotnosť. 80% hmotnosti ľudskej kostry predstavuje hmotnosť kompaktnej hmoty jej kostí. Z tohto prvku je preto vytvorená iba vonkajšia kortikálna vrstva. Vnútro kosti je tvorené slabšou, ale ľahšou spongióznou látkou.

Počet osteoklastov u pacientov s mramorovým ochorením môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Avšak s ľubovoľným počtom z nich nefungujú správne..

Pri vývoji ochorenia zohrávajú úlohu dedičné zmeny v metabolických procesoch vápnika a fosforu. Nerovnováha rôznych typov vápnika vedie k narušeniu minerálneho zloženia kostnej hmoty.

Pacienti s osteopetrózou majú 50% šancu mať choré deti.

Osteopetróza - čo je to choroba

Zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované narušením procesov obnovy kostného tkaniva sa nazýva osteopetróza. Ochorenie sa zhoršuje rozvojom závažných komplikácií (anémia s nedostatkom železa, osteomyelitída), ktoré môžu byť fatálne. Pacienti trpiaci touto patológiou musia neustále monitorovať svoje zdravie, prijímať včasné terapeutické a preventívne opatrenia, sledovať krvný obraz a konzultovať s ortopedickým špecialistom.

Príčiny osteoporózy

Mramorová choroba alebo osteopetróza je zriedkavá patológia muskuloskeletálneho systému, ktorej hlavným príznakom je nadmerná tvorba kostí. Inými názvami tohto ochorenia sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schoenbergova choroba, „smrtiaci mramor“. Tento stav sa stáva dôsledkom porušenia funkcií krvotvorby v kostnej dreni..

V zdravom tele sa bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a ničia ho (osteoklasty), podieľajú na procese tvorby kostí spolu. Vyrábajú sa v požadovaných množstvách. Mramorová choroba sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a porušenia ich funkcií, v dôsledku čoho je zaznamenané zhutnenie, zvýšená krehkosť kostí, rovnováha medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a vznikom nových.

Mechanizmy nástupu patológie nie sú úplne známe. Vedci preukázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydráza v osteoklastoch. Je to spôsobené genetickými poruchami - identifikovali sa tri gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu krvotvorných a kostných tkanív:

  • gén receptora vitamínu D, VDR;
  • gén kalcitonínového receptora, CALCR;
  • gén kolagénu typu 1, COL1A1.

Osifikačné procesy sú narušené, pretože intenzita tvorby kostí osteoblastami sa neznižuje, tkanivá sa stávajú hustejšie. Príčiny génových mutácií neboli odhalené, ale bola zistená dedičná predispozícia k osteopetróze. Ochorenie sa prenáša autozomálne recesívne, v priemere sa zistí u 1 dieťaťa na 300 tisíc novorodencov.

Lekári klasifikujú osteopetózu do dvoch hlavných foriem v závislosti od času, keď sa objavia klinické príznaky patológie. Autozomálne recesívne ochorenie mramoru sa prejavuje vo väčšine prípadov v detstve. Vyznačuje sa zhubným priebehom so závažnými príznakmi, vývojom komplikácií a má zlú prognózu. Autozomálna dominantná forma osteopetrózy sa zaznamenáva v dospelosti, ľahšie (často asymptomatická), diagnostikuje sa röntgenovým vyšetrením..

Príznaky osteopetrózy

Väčšina porúch charakteristických pre osteopetózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré sa dajú zistiť iba pomocou laboratórnej radiačnej diagnostiky (röntgenové lúče). Zvláštny klinický obraz tohto ochorenia je pozorovaný v detskom veku, s neskorou autozomálne dominantnou formou je mramorové ochorenie asymptomatické. Hlavné príznaky rozvoja osteopetrózy u detí sú:

  • oneskorenia vo všeobecnom fyzickom vývoji: krátka postava, neskorý nástup nezávislej chôdze, neskoré zúbky, spomalenie tempa ich rastu, vysoký stupeň šírenia zubného kazu;
  • vizuálne príznaky hydrocefalu (nahromadenie tekutiny v mozgovomiechovom tekutinovom systéme): deformácia lebky, zmeny jej tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široké oči, silné pery;
  • zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (pečeň, slezina), lymfatických uzlín;
  • v dôsledku zúženia lumenu v kostných kanáloch, ktorým prechádzajú nervové zväzky, je možné upnúť optické alebo sluchové nervy, čo vedie k zhoršeniu zraku a sluchu až k hluchote alebo slepote;
  • ochrnutie tvárových svalov;
  • anémia (nedostatok železa) rôznej závažnosti;
  • bledá koža;
  • patologické zlomeniny v období dospievania alebo dospievania (postihnuté sú hlavne femury);
  • zvýšená únava počas cvičenia (beh, chôdza, cvičenie);
  • porušenie produkcie erytrocytov (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
  • erytropénia (pokles počtu červených krviniek);
  • ancytóza (zvýšenie počtu erytrocytov rôznych veľkostí);
  • poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).

Komplikácie mramorovej choroby

Hlavným nebezpečenstvom osteopetrózy sú komplikácie vyvíjajúce sa na pozadí hlavných príznakov. Príčiny väčšiny úmrtí na mramorovú chorobu sú:

  • progresívna anémia a jej komplikácie;
  • osteomyelitída, ktorá sa vyvíja na pozadí patologických zlomenín a súvisiacich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.

diagnostika

Patologické zlomeniny a ťažká anémia sú hlavnými klinickými príznakmi mramorovej choroby. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich laboratórnych diagnostických metód:

  • Röntgen (na obrázkoch sú husté kosti reprezentované tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
  • MRI (magnetická rezonancia) a CT (počítačová tomografia) sú predpísané na určenie rozsahu poškodenia kostí;
  • celkový krvný test (na identifikáciu štádia anémie);
  • biochemický krvný test (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená hladina týchto prvkov naznačuje zlyhanie procesov resorpcie kostí);
  • kostná biopsia (podľa údajov na objasnenie povahy choroby);
  • genetická analýza vykonaná medzi členmi rodiny (nevyhnutná na objasnenie diagnózy v zložitých prípadoch)

Rádiografia pomáha odlíšiť osteopetózu od hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, melorheostózy, lymfogranulomatózy a iných patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšená hustota kostí). Vzhľadom na špecifické príznaky röntgenového žiarenia bolo ochorenie najskôr opísané a systematizované. Pri mramorovej chorobe sú postihnuté kosti lebky a kostry:

V závislosti od osifikácie je na obrázkoch zrejmá výrazná zhutnenie kostného tkaniva s miernym priebehom osteopetrózy - prúžkami kompaktnej štruktúry striedajúcimi sa prúžkami hubovitej látky. S rôznou lokalizáciou patologického procesu majú pruhy odlišné umiestnenie:

  • kolenný kĺb - priečny;
  • humerus - trojuholníkový:
  • krídla ilium, vetvy ochlpenia a gluteálne kosti sú oblúkovité;
  • v stavovci - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým znakom mramorovej choroby je zachovanie tvaru kostí pri zmene ich štruktúry. V hrudníku a na spodnej časti lebky sa zaznamenávajú príznaky sklerózy, v dôsledku hyperostózy sa môže zväčšiť hrúbka kostí. Meta fi ny dlhých kostí sa môžu zväčšiť. Na roentgenograme s osteopetrózou sa nenachádza lumen kostného kanála (kde sa normálne nachádza kostná dreň)..

Liečba osteopetrózy

Ak chcete objasniť diagnózu a získať radu o liečbe osteopetrózy, musíte kontaktovať ortopeda a genetika. Povinnou fázou diagnostiky je vyšetrenie stavu kostného systému rádiológom. Po určení závažnosti poškodenia kostí a celkového stavu tela sa vyvinie liečebný režim. Terapia je zameraná na korekciu štruktúr kostí a svalových tkanív, liečenie sprievodných patológií hematopoetického systému..

Hlavnou úlohou pri obnove funkcií pohybového aparátu je vybudovanie nervosvalového vlákna, ktoré slúži na ochranu kostného tkaniva pred mechanickým poškodením pri osteopetróze. Tento problém je riešený špeciálnymi masážami, liečebnými telocvičnými komplexmi, plávaním. Dodržiavanie diéty hrá dôležitú úlohu pri komplexnej dlhodobej liečbe - v strave by mali prevládať tieto potraviny:

  • Ovocné alebo zeleninové šaláty;
  • prírodné šťavy;
  • fermentované mliečne výrobky, tvaroh.

Mramorová choroba u detí je rýchla. Lekári odporúčajú pravidelne podstúpiť kúpeľnú liečbu, aby sa stabilizoval stav dieťaťa a aby sa zabránilo komplikáciám. Moderná klinická terapia nemôže korigovať procesy tvorby kostí, preto opatrenia zamerané na pacienta sú zamerané na zmiernenie jeho súčasného stavu alebo na prevenciu možných komplikácií:

  • Aby sa zabránilo patologickým zlomeninám a rozvoju kostných deformít, pacient potrebuje dohľad ortopedickým chirurgom;
  • patogénna terapia na prevenciu anémie;
  • v detskej hormonálnej terapii pomocou kortikosteroidov, vitamínová terapia, priebeh interferónov.

Najsľubnejšou liečbou osteopetrózy je transplantácia kostnej drene. Môže sa vykonať tak od darcu k príjemcovi, ako aj pomocou autoimplantačnej metódy (kostná dreň sa odoberie od pacienta z oblasti, ktorá nie je ovplyvnená patologickými zmenami). Táto metóda sa často nevyužíva z dôvodu vysokých nákladov a klinického schválenia (testovanie). Transplantácia je efektívnejšia v prípadoch, keď hlavnými komplikáciami choroby sú poruchy krvotvorby v kostnej dreni..

predpoveď

Včasná adekvátna liečba a pravidelná prevencia komplikácií poskytujú priaznivú prognózu osteopetrózy. V prípadoch malígneho ochorenia so skorým začiatkom môže byť ochorenie mramorom u detí fatálne. Jej príčinami sú akútna rastúca anémia, septiskopémia pri osteomyelitíde, ireverzibilné rozsiahle lézie myeloidného tkaniva..

prevencia

Včasné krvné testy a pravidelné vyšetrenia s ortopédom sú najdôležitejšími podmienkami na udržanie zdravia pri osteopetróze. Cieľom opatrení na prevenciu chorôb je zabrániť vzniku závažných komplikácií. Môžu sa podmienečne rozdeliť do dvoch hlavných skupín;

  1. Dodržiavanie špeciálnej diéty s ohľadom na nedostatok železa a zhoršenú asimiláciu určitých stopových prvkov (vápnik, fosfor).
  2. Implementácia špeciálnych komplexov cvičebnej terapie (terapeutická fyzická kultúra) zameraná na posilnenie svalového aparátu na prevenciu patologických zlomenín.

Strava pacienta s osteopetrózou musí nevyhnutne obsahovať potraviny bohaté na železo - červené mäso, vnútornosti (pečeň, srdce, pľúca), obilniny, strukoviny, bylinky, orechy - a potraviny, ktoré podporujú vstrebávanie tohto prvku (s vysokým obsahom vitamínu C). Pacienti s anémiou musia tráviť viac času na čerstvom vzduchu, pretože počas prechádzok sú pľúca obohatené kyslíkom, čo zlepšuje transportnú funkciu hemoglobínu a uľahčuje stav pacienta.

Vážnym nebezpečenstvom pre pacientov s mramorovým ochorením sú patologické zlomeniny a infekčné a zápalové procesy vyvíjajúce sa v pozadí (napríklad osteomyelitída, pri ktorej sa zapáli kostná dreň a priľahlé tkanivá). Pre ich prevenciu sú pacientom s osteopetrózou ukázané pravidelné kurzy terapeutických masáží a telesnej výchovy zamerané na posilnenie svalov, ktoré chránia pohybový aparát..

video

V texte sa vyskytla chyba?
Vyberte to, stlačte Ctrl + Enter a všetko vyriešime!

Čo je osteopetróza a aké je to nebezpečné: o príznakoch, diagnostike a možnostiach liečby

Z obrovského množstva rôznych ľudských chorôb sa odlišuje skupina vrodených chorôb, ktoré ovplyvňujú tvorbu kostných štruktúr. Jednou z týchto patológií je osteopetróza, ktorá ovplyvňuje kosti a súčasne ovplyvňuje funkcie iných vnútorných orgánov..

Čo je osteopetróza?

Osteopetróza (vrodená familiárna osteoskleróza alebo mramorová choroba) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje difúznym zhutňovaním kostí, ich krehkosťou a nedostatočnou hematopoézou v kostnej dreni..

Prvýkrát bola táto patológia študovaná a opísaná v roku 1904 nemeckým lekárom Albers-Schoenberg. Vo väčšine prípadov je toto ochorenie zdedené a je zdravé v zdravej rodine. Diagnóza je stanovená u detí takmer okamžite po narodení. Toto ochorenie je spravidla závažné a má časté úmrtia. Pri ľahšom priebehu sa osteopetróza určuje iba v dospelosti a často je náhodným nálezom pri rádiografii v súvislosti so zlomeninami kostí..

Prevalencia patológie

Výskyt osteopetrózy je približne rovnaký vo všetkých krajinách a zaznamenáva sa u približne 1 dieťaťa zo 150-200 tisíc zdravých detí. Ale v Rusku existujú oblasti, kde sa mramorová choroba vyskytuje o niečo častejšie (Mari-El, Čuvashia).

Príčiny a mechanizmus rozvoja osteopetrózy

Osteopetróza sa vyznačuje výrazným zhutňovaním kostného tkaniva a je dôsledkom nerovnováhy v procesoch jej tvorby. Aby sa vytvorila normálna štruktúra kostí, je potrebné súčasné pôsobenie osteoblastových buniek a osteoklastov. Prvými sú štruktúrne prvky kosti a ich vlastnosti a množstvo priamo určuje jej tvrdosť a hustotu. Tieto sa podieľajú na regenerácii kostného tkaniva a sú tiež zodpovedné za včasné zničenie „zastaralých“ alebo poškodených osteoblastov a osteocytov..

Všetky tieto bunky sú geneticky regulované. Vyvážená aktivita génov zaisťuje tvorbu kostného aparátu v prenatálnom štádiu, jeho rast a vývoj so starnutím človeka a regeneráciu kostí po chorobách alebo zraneniach..

Okamžitou príčinou tohto ochorenia je narušenie funkčnej aktivity osteoklastov. Výsledkom je rovnováha medzi procesmi tvorby a deštrukcie kostí. Pri vrodenej osteopetróze majú prvky kostry zvýšenú krehkosť, čo vedie k častým zlomeninám, skolióze a iným deformáciám chrbtice..

Dnes je známe, že jedným z dôvodov rozvoja mramorovej choroby je „zlyhanie“ v práci génu zodpovedného za tvorbu enzýmu karboanhydráza. S nedostatkom sa osteoklasty stávajú nedostatočne aktívnymi a ich počet môže byť normálny, zvýšený alebo znížený. Rovnováha medzi nimi a osteoblastami je narušená, v dôsledku čoho kostné tkanivo začína zhusťovať, rásť a meniť svoju štruktúru, čím sa stáva v úseku podobným mramoru, a preto sa jeho názov zmenil. Zvýšená hustota však neudeľuje kostiam pevnosť. Naopak, stávajú sa krehkejší a krehkejší, najmä femorálny.

Nadmerný rast kostného tkaniva tiež vedie k postupnému „uzatváraniu“ kanálov, v ktorých sa nachádza kostná dreň, čo významne ovplyvňuje krvotvorbu, narušuje ju a spomaľuje. Výsledkom je, že v ďalších vnútorných orgánoch, predovšetkým v pečeni a slezine a potom v lymfatických uzlinách, sa tvoria ďalšie ložiská. Prejavuje sa to zvýšením týchto orgánov.

Hlavné prejavy, ktoré umožňujú podozrenie na osteopetózu u dieťaťa

Deti mladšej vekovej skupiny

Jednou z najvzácnejších foriem choroby je skorý nástup, ktorý sa prejavuje u malých detí a je považovaný za najnebezpečnejší a potenciálne smrteľný, pretože progresia patológie sa vyskytuje pomerne rýchlo a stabilne.

Dieťa začína zaostávať v raste a so zvyšujúcim sa vekom je to výraznejšie. Zaznamenaná je tiež anémia, zvýšené krvácanie, ľahké modriny, sú postihnuté slezina a pečeň a sú pridané infekčné komplikácie. Bez radikálneho zaobchádzania bohužiaľ smrť nastane v prvom roku života..

Staršie deti

Osteopetróza je priaznivejšia a častejšia u starších detí a mladých ľudí. V niektorých prípadoch prebieha vôbec bez akýchkoľvek príznakov a zvýšená kostná denzita sa deteguje iba pri röntgenovom vyšetrení. Najčastejšie sú však klinické prejavy stále prítomné, hoci u rôznych pacientov sa prejavujú odlišne..

Hlavné príznaky mramorovej choroby sú nasledujúce:

  • výskyt príznakov anémie (slabosť, zvýšená únava, bledosť kože a slizníc, zhoršená chuť do jedla, charakteristické zmeny celkového krvného obrazu);
  • zväčšenie pečene, sleziny, niektorých lymfatických uzlín;
  • maloklúzia v dôsledku zhoršeného rastu zubov, oneskorenej erupcie, ako aj rozsiahleho kazu;
  • výskyt deformácií tváre alebo podporného zariadenia v dôsledku rastu kostného tkaniva;
  • kompresia prerastenej kosti nervových kmeňov, ktorá vedie k parézii, ochrnutiu, strate sluchu alebo zraku;
  • prekážka normálnej cirkulácie mozgomiechového moku, ktorá môže spôsobiť hydrocefalus.

Osteopetróza nemá špecifické klinické príznaky, a preto sa musí rozlišovať podľa iných patológií: hyperparatyreóza (ochorenia prištítnych teliesok), hypervitaminóza D u detí prvého roku života, Pagetova choroba, metastázy zhubných nádorov atď..

Diagnóza osteopetrózy: od CBC po genetickú typizáciu

Na diagnostikovanie tohto ochorenia sa používa štúdia dedičnej anamnézy pacienta, molekulárne genetické vyšetrenie, RTG vyšetrenie a všeobecný krvný test..

Na röntgenových snímkach sa stanoví difúzna osteoskleróza (zhutnenie kostného tkaniva). V niektorých prvkoch kostry (stavce, falangy prstov, ilium) má osteopetróza fokálny charakter, čím vytvára charakteristický röntgenový obraz, ktorý sa nazýva „kost v kosti“. V tubulárnych kostiach sa mení veľkosť medulárneho kanála a tvar metafýz (vďaka nim rastie dĺžka kosti). Röntgenové snímky môžu tiež vykazovať znaky zakrivenia chrbtice, hydrocefalu au dospelých stopy viacnásobných zahojených zlomenín..

Pri krvných testoch sa zistí pokles hladiny hemoglobínu a erytrocytov. U detí to môže ohrozovať život, zatiaľ čo u dospelých je chudokrvnosť slabá alebo vôbec nezistená.

Dôvodom molekulárno-genetickej štúdie je okrem charakteristického klinického obrazu aj prítomnosť podobných prejavov u rodičov alebo príbuzných pacienta..

Liečba mramorovej choroby

Vzhľadom na to, že táto choroba je spôsobená poruchami na genetickej úrovni, nie je možné ju úplne vyliečiť. Liečba je preto zameraná na spomalenie patologických procesov v kostnom tkanive, obnovenie funkčnosti osteoklastov, potlačenie nadmernej tvorby osteoblastov, ako aj normalizáciu krvotvorby a odstránenie ďalších príznakov..

Radikálne ošetrenie

Ak má pacient progresívnu formu choroby, úspech liečby sa dá zabezpečiť iba radikálnou metódou, konkrétne transplantáciou kostnej drene. Táto metóda však nemusí vždy liečiť pacienta, čo je spôsobené mnohými rôznymi faktormi. Okrem toho môžu nastať ťažkosti vo fáze výberu vhodného darcu. Jedným z moderných pokrokov v transplantácii je však začiatok používania kmeňových buniek, ktoré obnovujú normálnu tvorbu krvi u pacienta. To dáva mnohým mramorovaným deťom nádej na uzdravenie..

Drogová terapia a režimové opatrenia

Ak sa zistia priaznivejšie formy patológie, používa sa lieková terapia. Mali by sa zaznamenať tieto lieky:

  • prípravky obsahujúce vápnik, železo, fosfor;
  • vitamín D;
  • kortikosteroidy;
  • interferóny;
  • Hmota erytrocytov na transfúziu.

Osteopetróza by sa mala liečiť aj diétou, ktorá obsahuje jedlo bohaté na bielkoviny, vápnik a vitamíny. Na tento účel musí pacient jesť každý deň čerstvé ovocie a zeleninu, mäso, ryby, mliečne výrobky a fermentované mliečne výrobky. Okrem toho je potrebné vykonávať fyzioterapeutické cvičenia, masáže, ako aj fyzioterapeutické procedúry. Odporúča sa tiež pravidelná kúpeľná liečba..

Ak má pacient na pozadí mramorovej choroby zlomeninu bedra, uskutoční sa operácia osteosyntézy. V prípade závažných deformít kostí sa vykonávajú nápravné chirurgické zákroky.

záver

Bez transplantácie kostnej drene je prognóza vrodenej familiárnej osteopetrózy nepriaznivá - dokonca aj v ranom detstve dochádza k smrteľným následkom v dôsledku neurologických porúch, anémie a pridávania rôznych infekcií. Ak však bola transplantácia vykonaná, potom v budúcnosti všetko závisí od stupňa porúch v tele pacienta a od miery prežitia darcovských buniek..

Mierne formy osteopetrózy majú priaznivejšiu prognózu, zlomeniny sú však potenciálnou hrozbou. Preto sa títo pacienti musia vyhnúť aktívnym športom, vysoko traumatickým priemyselným odvetviam a tiež ich musí pravidelne vyšetrovať hematológ a ortopéd z hľadiska vývoja príznakov choroby a komplikácií..

Vyvinuli sme veľké úsilie, aby ste si mohli tento článok prečítať, a tešíme sa na vašu spätnú väzbu vo forme hodnotenia. Autor s potešením zistí, že vás tento materiál zaujíma. poďakovať!

Aká je prognóza mramorového ochorenia na osteopetózu?

Osteopetróza (smrtiaci mramor). Osteopetróza - čo to je?

Osteopetróza (alebo mramorová choroba) je závažné vrodené ochorenie kostry, ktoré sa vyznačuje nadmernou osifikáciou (generalizovanou alebo lokálnou). Vo väčšine známych prípadov je patológia zdedená. Je veľmi zriedkavé, že sa choroba vyskytuje v zdravej rodine..

Patológiu prvýkrát skúmal a opísal nemecký lekár Albers-Schoenberg v roku 1904. V literatúre je mramorovaná osteopetróza známa aj ako vrodená systémová osteoskleróza. U detí je diagnóza stanovená takmer okamžite po narodení. Ochorenie je závažné, úmrtia sú časté. S miernejším priebehom sa osteopetróza určuje iba v dospelosti a je zvyčajne náhodným nálezom na röntgenovom snímaní v dôsledku zlomenín kostí..

Príčiny výskytu

Vedci sa už mnoho rokov nedokázali dohodnúť na etiológii Albers-Schoenbergovej choroby. Predpokladá sa, že v tele sa spúšťajú patologické procesy, ktoré narúšajú normálnu absorpciu vápnika a fosforu. Závažné poruchy metabolizmu minerálov vedú k vzniku ochorenia nazývaného osteopetróza. Čo to je a prečo je aktivovaný mechanizmus deštrukcie kostného tkaniva, nie je možné zistiť.

Vo väčšine prípadov je možné vystopovať jednoznačnú dedičnú povahu choroby. Osteopetróza („smrtiaci mramor“) sa môže prenášať autozomálne dominantne aj autozomálne recesívne. V prvom prípade je patológia zistená už v dospelosti a je pomerne ľahká. Pri recesívnom prenose tejto vlastnosti je Albers-Schoenbergova choroba diagnostikovaná ihneď po narodení a pokračuje s veľkým počtom komplikácií..

Ako sa vyvíja patológia?

Patogenéza osteopetrózy nie je dobre známa. Predpokladá sa, že normálna interakcia kostí a hematopoetického tkaniva je tiež narušená pri maternici. Osteoklasty, bunky zodpovedné za deštrukciu kostry, nespĺňajú svoju funkciu. V dôsledku toho sa štruktúra kostí mení, sú zdeformované a už neplnia svoju úlohu. Okrem toho je značne narušená dodávka krvi a inervácia kostry. Najčastejšie sú postihnuté dlhé kosti, kosti lebky, panvy a chrbtice..

Klasifikácia osteopetrózy

  • Autozomálna recesívna forma (vyvíja sa od narodenia, pokračuje so závažnými komplikáciami a častou smrťou).
  • Autozomálna dominantná forma (zistená v dospelosti, má benígny priebeh).

Osteopetróza - čo je to? Príznaky choroby

Pri recesívnej prenosovej ceste sa prvé príznaky patológie objavia okamžite po narodení. Chlapci a dievčatá ochorejú rovnako často. Tvár dieťaťa má charakteristický vzhľad: široké lícne kosti, oči vzdialené od seba. Koreň nosa je vždy stlačená, nozdry sú otočené smerom von, pysky sú silné. Čoskoro sa vyvinie progresívna anémia a hydrocefalus a dôjde k výraznému zvýšeniu pečene a sleziny. Hemoragická diatéza je veľmi častá. Nevyhnutným konečným výsledkom je viacnásobné poškodenie kostí. Keď sa proces rozšíri do lebky, stlačia sa optické a sluchové nervy, vyvinie sa slepota a hluchota.

Osteopetróza je fatálny proces, ktorý postihuje takmer všetky dlhé kosti. Väčšina detí nežije ani 10 rokov. Vyvíja sa hnisavá osteomyelitída kostného tkaniva, ktorá vedie k invalidite. Príčinou smrti je zvyčajne ťažká anémia a sepsa..

Pri dominantnom variante sa patológia zisťuje u detí školského veku, ako aj u dospelých. Pacient spravidla ani netuší, že sa v jeho tele usadilo také zákerné ochorenie. Osteopetróza je zvyčajne náhodný nález na röntgenových lúčoch na zlomeninu kostí. V mnohých prípadoch je patológia úplne asymptomatická. Niektorí pacienti sa sťažujú na opakujúce sa bolesti kostí, iní sa stávajú častými klientmi traumatológov a teraz a potom sa ocitnú na operačnom stole s patologickými zlomeninami. Anémia je zvyčajne mierna, neurologické poruchy spôsobené kompresiou nervových vlákien sú zriedkavé.

Pri miernych formách Albers-Schoenbergovej choroby sa nezaznamenávajú mentálne abnormality vo vývoji. Charakteristickým znakom tejto patológie je neskorá erupcia zubov, ich abnormálny vývoj, tendencia k zubnému kazu. Nízky rast pri narodení nie je charakteristický, oneskorenie vo fyzickom vývoji sa prejavuje bližšie k roku.

Osteopetróza (smrtiaci mramor). diagnostika

V prípade skorého vývoja patológie sa malý pacient dostane do rúk lekárov už v prvých mesiacoch života. V tomto prípade diagnóza zvyčajne nie je nijako zvlášť zložitá. Charakteristický vzhľad pacienta umožňuje podozrenie na osteopetrózu. V staršom veku sú pacienti zvyčajne registrovaní u ortopéda kvôli častým zlomeninám. U dospelých je klinický obraz rozmazaný, neobjavuje sa veľa príznakov, čo diagnózu trochu komplikuje.

Röntgenové vyšetrenie môže vo všetkých prípadoch, bez ohľadu na vek, potvrdiť alebo vyvrátiť osteopetrózu. Čo je to a aký je zmysel tejto metódy? V osobitne vybavenej kancelárii sa fotografia postihnutej oblasti nasníma v dvoch projekciách. Na röntgenových snímkach je zhutnenie kostí zreteľne viditeľné, zatiaľ čo medzi tubulárnymi a spongióznymi látkami neexistuje hranica. Kosti sú zdeformované, metafýzy (oblasti v blízkosti kĺbov) sú výrazne rozšírené. Zvyčajne ide o chrbticu, lebku a panvu. Zvlnený priebeh choroby poskytuje priečne pruhovanie stavcov a dlhých tubulárnych kostí, čo je jasne viditeľné na röntgenovom snímaní..

Liečba osteopetrózy

Na túto závažnú chorobu sa nevyvinula žiadna radikálna liečba. Liečba je prevažne symptomatická, zameraná na zlepšenie celkového stavu a zlepšenie kvality života. Ak sa zistí Albers-Schoenbergova choroba v ranom veku, pacient môže podstúpiť transplantáciu kostnej drene. Ide o relatívne nový postup, ktorý vám umožňuje zachrániť život dieťaťa aj v prípade závažných kostrových lézií. Čím skôr sa uskutoční transplantácia kostnej drene, tým je väčšia šanca na úspešný výsledok ochorenia..

Na operáciu je potrebné získať materiál od blízkeho príbuzného, ​​s ktorým bude mať pacient maximálnu kompatibilitu pre HLA gény. Inak sa kostná dreň nebude zakoreniť a vzniknú vážne komplikácie, ktoré ohrozia život pacienta. Na stanovenie kompatibility sa vykonávajú špeciálne krvné testy na určenie podobnosti genómu darcu a príjemcu.

Po úspešnom výsledku operácie sa postupne obnovuje štruktúra kostného tkaniva. Zlepšuje sa celkový stav, zrak a sluch sú normalizované. Transplantácia je jedinou možnosťou pre pacientov, u ktorých iné spôsoby liečby nepriniesli žiadne viditeľné výsledky..

Transplantácia kmeňových buniek kostnej drene je tiež veľmi sľubnou cestou pri liečení chorôb, ako je napríklad osteopetróza. Čo to je? V tomto prípade nie je transplantovaný celý orgán, ale iba jednotlivé bunky. Zakorenujú sa v kostnej dreni pacienta a obnovujú normálnu tvorbu krvi. Tento postup je oveľa ľahšie tolerovaný malými pacientmi, pretože nevyžaduje intravenóznu anestéziu..

Na liečenie dospelých sa používa kalcitriol alebo y-interferón, ktorý normalizuje aktivitu osteoklastov, čím inhibuje proces deštrukcie a zhutňovania kostného tkaniva. Takáto terapia môže významne znížiť riziko nových zlomenín, čo má priaznivý vplyv na kvalitu života pacienta..

Komplikácie osteopetrózy

Časté zlomeniny dlhých kostí sú problémom, ktorému skôr alebo neskôr čelí každý pacient. Hip je najviac postihnutý, nie je vylúčené poškodenie dolnej čeľuste, chrbtice, hrudníka. Na pozadí narušeného procesu krvotvorby sa vyvíja hnisavá osteomyelitída, ktorú je ťažké liečiť. Závažné deformácie končatín sú nevyhnutným dôsledkom vážneho ochorenia nazývaného osteopetróza. Fotografie dôsledkov tejto patológie vyzerajú dosť strašidelne.

predpoveď

Priebeh ochorenia do značnej miery závisí od veku pacienta. V niektorých prípadoch sa vývoj patológie môže náhle zastaviť a nebude si ho už mnoho rokov pripomínať. V iných prípadoch ochorenie progreduje s ťažkou anémiou a častými hnisavými infekciami. Čím je dieťa mladšie, tým väčšia je pravdepodobnosť závažných komplikácií a smrti. A naopak, v dospelosti sa choroba prejavuje oveľa menej aktívne, čo je nepríjemné iba pri zvýšenej krehkosti kostí kostry..

Bez ohľadu na závažnosť ochorenia by mali byť všetci pacienti s potvrdenou diagnózou sledovaní na celý život ortopédom. Skúsený lekár bude schopný identifikovať akékoľvek komplikácie, ktoré sa objavili v čase, a ak je to potrebné, predpísať ďalšie metódy vyšetrenia a liečby..

Osteopetróza (mramorová choroba)

Všeobecné informácie

Osteopetróza je dedičné genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje vo forme difúzneho zhutňovania kostí celého kostry, ich zvýšenej krehkosti a zníženej hematopoéze kostnej drene. Túto zriedkavú patológiu prvýkrát opísal nemecký chirurg Ernest Albers-Schoenberg začiatkom dvadsiateho storočia, nazýva sa tiež Albers-Schoenbergova choroba alebo vrodená familiárna osteoskleróza. Pri klasifikácii chorôb sa kód prideľuje podľa ICB-10 - Q78.2.

Ochorenie je zriedkavé, pretože sa vyskytuje u jednej osoby na 20 000 jedincov.

patogenézy

Základom normálneho vývoja kostného tkaniva je rovnováha tvorby kostí osteoblastov a resorpcie v osteoklastoch. Osteoklasty sú svojou povahou kostné makrofágy s mnohými lyzozómami v ich štruktúre, keď sa uvoľňujú, uvoľňujú sa hydrolytické enzýmy, ktoré spôsobujú resorpciu samotnej kosti alebo kalcifikovanú chrupavku. Úlohou osteoblastov je vytvárať a mineralizovať nové kostné tkanivo a osteoklasty ničiť staré.

Pri osteopetróze, bez ohľadu na počet osteoklastov (ich nárast, pokles alebo dokonca norma), je ich funkcia narušená a množstvo enzýmu - karboanhydrázy je nedostatočné. Mechanizmus rozvoja osteopetrózy nie je úplne objasnený, ale nedostatok enzýmov vyvoláva narušenie protónovej pumpy v osteoklastoch a ako výsledok je potrebný resorpčný proces a kyslé prostredie je potrebné na prechod na mikrovaskulatúru hydroxyapatitov vápenatých. Na pozadí týchto porúch sú podporované procesy tvorby kostí, ich zhutnenie (osteoskleróza) a následne tvorba nadbytočného množstva (hyperostóza). Endostealálna a enchondrálna osifikácia prebieha s nadmernou tvorbou skleróznych tkanív.

Táto mezenchymálna dysplázia kostry je sprevádzaná zvýšenou tvorbou kompaktnej látky, premenou hubovitej látky na pevnú bielu hmotu pripomínajúcu mramor. V dôsledku toho sa zvyšuje schopnosť zadržať veľké množstvo solí, čo vedie k závažným narušeniam výmeny fosforu a vápnika..

Smrteľná mramorová choroba - osteopetróza

Diagnóza smrtiaceho mramoru znie ako veta, pretože rast kostných štruktúr vedie k posunu kostnej drene, ktorá je zodpovedná za krvotvorbu. Krvné bunky sa neustále obnovujú a na uvoľňovanie zrelých funkčných leukocytov, erytrocytov atď. Do krvného riečišťa je potrebné v plnej miere vykonávať krvotvorné funkcie. S osteopetrózou sa často vyskytujú ložiská extracerebrálnej hematopoézy, napríklad v slezine. Pretože sa patológia vyvíja pomaly, je to spôsob, ako kompenzovať anémiu, ale v určitom okamihu sa telo nedokáže vyrovnať a dôjde ku kritickej anémii, zníženej imunite, prichyteniu infekcií, rozvoju pneumónie a predčasnej smrti..

Je okamžite zrejmé, že „smrtiaci mramor“ osteopetózy je, že ide o patológiu kostí: časté zlomeniny, deformity, spomalenie rastu, bolesť v nohách a dolnej časti chrbta. Choré deti majú viditeľné zmeny tváre - širšie lícne kosti, ďaleko nasadené oči, depresívny nos, plné pery.

klasifikácia

Existuje niekoľko foriem choroby, v závislosti od závažnosti obrazu a vlastností dedičnosti:

  • Malígna infantilná raná forma (autozomálne recesívna) je typická pre nositeľov detstva, je položená vo vnútromaternicovom vývoji, najčastejšie vedie k smrti.
  • Autozomálne dominantná neskorá benígna forma so zhrubnutím kostí lebečnej klenby.
  • Klasická patológia opísaná Albersom-Schoenbergom, spôsobujúca významné deformácie chrbtice a zmeny kosti v panve. Dochádza k chaotickému hromadeniu kostných štruktúr, priestor kostnej drene je vyplnený vrstvenými konglomerátmi alebo lamelárnymi kostnými tkanivami oblúkovej povahy lepenia..

Dôvody

Etiológia Albers-Schoenbergovej choroby nie je jasná. Ochorenie je dedičné a je výsledkom mutácií najmenej v desiatich génoch. Problém zvyšovania kostnej hmoty je často familiárny.

Jednou z teórií vývoja syndrómu mramorovej kosti je porucha metabolizmu štítnej žľazy a vápnika..

príznaky

Prvé príznaky sa objavujú v ranom veku, u detí sú:

  • bolesť v končatinách bez príčin;
  • migréna;
  • prvé prvé kroky a prvé zuby;
  • bledosť;
  • závraty a sklon k mdlobe;
  • oslabená imunita;
  • oslabený alebo stratený zrak, sluch;
  • zvýšená únava pri chôdzi;
  • zakrpatenie;
  • vizuálne viditeľné deformácie skeletu a lebky bez odchýlok vo fyzickom vývoji.

Ochorenie sa tiež nazýva „mramor“, pretože so zvýšeným množstvom kostného tkaniva, jeho vápenatosťou, zvýšenou krehkosťou kostí a stratou elasticity. Pacienti majú vysoké riziko patologických zlomenín, najčastejšie bedrových kostí. Krehkosť je hlavným prejavom choroby u dospelých. Z dôvodu zachovania periostu je ich fúzia zvyčajne aktuálna, ale ak sa endostea nezúčastňuje na procesoch osteogenézy a kanál kostnej drene podľahol skleróze, potom sa môže spomaliť. V miestach zlomenín sa môžu objaviť kalusy a môže sa vyvinúť osteomyelitída, ktorá často spôsobuje sepsu..

Nadmerná kostná a hyperostotická dysplázia vedie k:

  • deformity kostí lebky, hrudníka, poruchy miechy;
  • kompresia nervov a ako výsledok - periférna paréza, ochrnutie a dokonca slepota;
  • pomalý vývoj hypoplastickej anémie a hemoragickej diatézy.

Analýzy a diagnostika

Procesy osteosklerózy sa dajú pozorovať aj pri iných patológiách, preto je potrebná diferenciálna diagnóza s hypervitaminózou D, hypoparatyreoidizmus, Pagetova choroba, melorheostóza, lymfogranulomatóza a metastázy..

Na diagnostiku je potrebné vykonať röntgenové štúdie, ktoré odhaľujú ostré zhutnenie všetkých kostí pohybového aparátu - základne lebky, tubulárnych kostí, rebier, chrbtice. Vyjadruje sa vo forme absolútnej nepriehľadnosti pre röntgenové lúče, neprítomnosti čelných dutín a iných vzduchových dutín, medulárneho kanála a izolovanej kortikálnej vrstvy. Na röntgenovom snímku tubulárnych kostí môže byť priečne osvietenie pripomínajúce mramorový vzor. Pri nezmenenom vonkajšom tvare môžu mať kosti zhrubnutie a zaokrúhlenie na epifýznych koncoch a buloidné zhrubnutie metafýz kostí.

Krvné testy odhalili zvýšený počet leukocytov a prítomnosť normoblastov (nezrelé formy krvných buniek), hypokalcémie. Na štúdium dynamiky ochorenia sa monitorujú zmeny hustoty kostí (denziometria)..

liečba

Liečba osteopetrózy je primárne zameraná na prevenciu a elimináciu komplikácií spôsobených procesmi kalenia kostí. Pod dynamickým dohľadom ortopeda je pacientovi pridelené:

Na zlepšenie stavu ambulancie sa snažia posilniť neuromuskulárny systém a obnoviť krvný obrazec. Odporúča sa liečebná gymnastika, plávanie, pravidelné masáže..

osteopetrózy

Liečba v Izraeli

OSTEOPETROSIS (MARBLE CHOROBA)

Osteopetróza (mramorová choroba, vrodená osteoskleróza, hyperostotická dysplázia, Albers-Schoenbergova choroba) je závažné genetické ochorenie, pri ktorom je poškodené kostné tkanivo tubulárnych kostí, panvy, tváre a chrbtice. Kosti sú zároveň neprirodzene ťažké a husté a nazýva sa „mramorová“ choroba, pretože rez kosti je jednotný a hladký ako mramor. Pri posmrtnom vyšetrení sú kosti rezané s veľkými ťažkosťami, ale veľmi ľahko sa rozštiepia, čím sa odhalí hladký „mramorový“ povrch štiepenia. Histologické vyšetrenie časti kostného tkaniva odhaľuje tak narušenie hustoty kostí, ako aj zvýšenie kostnej hmoty. Časté zlomeniny pri osteopetróze sú spôsobené neschopnosťou hustých kostí niesť váhu celého tela. Včasná forma osteopetrózy sa vyznačuje vysokou úmrtnosťou mladých pacientov. Infantilná osteopetróza, ak sa nelieči, 2 až 3 roky po začiatku choroby, končí smrťou.

Aké sú príčiny osteopetrózy?

Nadmerné kalenie kostí je spôsobené genetickou abnormalitou. Predpokladá sa, že do vývoja tohto zriedkavého ochorenia sú zapojené tri gény. Tieto gény sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj za niektoré štádiá krvotvorby.

Kostné tkanivo v ľudskom tele pozostáva z dvoch typov buniek: osteoblastov (z ktorých sa tvoria kostné bunky) a osteoklastov (zodpovedných za deštrukciu zastaraných kostných buniek, to znamená za resorpciu). Pri mramorovom ochorení je osteoklastická súvislosť tohto procesu narušená, predpokladá sa, že je to kvôli nedostatku karboanhydrázy (špecifický enzým, ktorý reguluje degradáciu kostného tkaniva) v osteoklastoch..

Výsledkom tejto patológie je nadmerná akumulácia kostného tkaniva, jeho zhutnenie, pretože k využívaniu starých buniek nedochádza. V tomto prípade kosti podliehajú deformácii, zvierajú dôležité cievy a nervy, čo je často fatálne.

Vrodená osteopetróza sa pozoruje hlavne u príbuzných. Zriedkavo sa vyskytuje v rodinách, kde to nikto netrpí. Šírenie choroby je rovnaké po celom svete a nepresahuje jeden prípad na 100 - 200 tisíc novorodencov. Výnimkou je Čuvashia, kde je jeden prípad osteopetrózy u novorodencov 3500 - 4 000, a Mari El, kde sa jedno choré dieťa narodilo v 14 000 zdravých.

Druhy osteopetrózy

Raná forma (autozomálna recesívna, ARO je malígna forma osteopetrózy. Zvyčajne je diagnostikovaná až do jedného roka, je veľmi ťažká, vo väčšine prípadov je jej výsledok fatálna. Priemerná dĺžka života bez transplantácie kostnej drene môže dosiahnuť 2 až 3 roky..

Neskorá forma (autozomálne dominantná, ADO je benígna forma osteopetrózy. Je detekovaná u dospievajúcich alebo dospelých, najčastejšie náhodou, pri röntgenovom vyšetrení. Priebeh tejto formy mramorového ochorenia je benígny, vo väčšine prípadov asymptomatický.

Príznaky osteopetrózy

Infantilná forma osteopetrózy sa prejavuje okamžite po narodení dieťaťa. Toto ochorenie postihuje deti oboch pohlaví rovnako často. Pediatri môžu u dieťaťa pozorovať tieto príznaky: široko uložené oči, príliš široké lícne kosti a iné deformácie lebky, silné pery a nosné dierky otočené smerom von. „Zvislá“ základňa nosa je bežná.
U dojčiat s diagnózou osteopetrózy sa rýchlo vyvinie hydrocefalus a anémia. Staršie deti sú unavené rýchlo, ich nohy oslabujú a nepodporujú telo. Koža je bledá, jej rast je neprirodzene malý, mentálny vývoj je oneskorený. Takmer všetky zuby sú postihnuté zubným kazom. V dôsledku kompresie zrakového nervu je zhoršené videnie (až do slepoty).

„Smrteľný mramor“ tiež nezachráni vnútorné orgány, v prípade choroby sa zväčšia pečeň, slezina a lymfatické uzliny. Sluchové a optické nervy sú postihnuté do tej miery, že sa vyvinie hluchota a slepota. Smrť s osteopetrózou sa vyskytuje v dôsledku sepsy alebo anémie.

Neskorá forma osteopetrózy sa obvykle vyznačuje benígnym priebehom. U dospievajúcich alebo dospelých je choroba obvykle náhodne detegovaná na röntgenových snímkach s častými zlomeninami. Takíto pacienti sú registrovaní u ortopédov a sú sledovaní po celý život..
Patologické zlomeniny sa však nenachádzajú u všetkých pacientov a nie všetci dospelí s diagnózou osteopetrózy trpia anémiou. Včasná diagnóza je nevyhnutná, pretože k ničeniu kostí dochádza bez viditeľných príznakov, preto osoba nemusí mať podozrenie, že je chorá.

Diagnóza osteopetrózy

Na diagnostikovanie osteopetrózy a predpovedanie výsledkov liečby sa používajú tieto metódy:

- krvný test na anémiu;

- röntgen na detekciu zmien kostného tkaniva (na obrázkoch sú husté kosti reprezentované tmavými škvrnami);

- MRI a CT na stanovenie stupňa poškodenia kostného tkaniva;

- kostná biopsia;

- genetická analýza na predpovedanie úspechu liečby.

Existuje liečba osteopetrózy?

Pri včasnej vývojovej osteopetróze je jedinou liečbou transplantácia kostnej drene. Transplantáty kostnej drene za posledných niekoľko desaťročí zachránili životy stovkám predtým odsúdených detí..

Pri transplantácii kostnej drene sa používa materiál od blízkych príbuzných alebo od darcov vhodných pre všetky štandardné parametre, inak nemusí transplantovaná kostná dreň zakoreniť a nebude existovať nádej na uzdravenie. Transplantácia kostnej drene bohužiaľ len bráni ďalšiemu rozvoju choroby, ale neodstráni poškodenie, ktoré už bolo telu spôsobené, takže by sa malo vykonať čo najskôr. Najpriaznivejšia prognóza pri liečbe osteopetrózy v Izraeli s transplantáciou kostnej drene vo veku šiestich mesiacov.

Ako adjuvantná terapia pri osteopetróze sa používajú lieky a vitamíny.

Kalcitriol (aktívna forma vitamínu D) - stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhrubnutiu kostí.

Interferón gama - má niekoľko funkcií súčasne: stimuluje činnosť leukocytov, čím zvyšuje imunitu dieťaťa; znižuje objem spongióznych kostí; zlepšuje krvný obraz (hemoglobín a krvné doštičky). Najlepší účinok sa dosiahne kombináciou s kalcitonínmi.

Erytropoetín - používa sa na liečbu anémie.

Kortikosteroidy - steroidné hormóny, ktoré bránia kaleniu kostí a anémii.

Kalcetonín je peptidový hormón, ktorý vo veľkých dávkach zlepšuje stav dieťaťa, ale účinok pretrváva iba počas trvania príjmu liečiva..

Pre posilnenie neuromuskulárneho tkaniva a udržanie stavu dieťaťa sú dôležité: fyzioterapia a rehabilitácia, vyvážená strava, pozorovanie ortopedom, pravidelná hygiena ústnej dutiny..

Prevencia chorôb mramoru

Ak mal jeden z príbuzných takúto diagnózu, nie je možné vylúčiť možnosť rozvoja osteopetrózy u dieťaťa..

Moderná ruská medicína má technológie, ktoré po 8 týždňoch tehotenstva odhalia ochorenie plodu. Toto umožňuje rodičom rozhodnúť sa o potratoch. Najprogresívnejšími metódami prevencie osteopetrózy u nenarodeného dieťaťa sú genetické testy, ktoré umožňujú predpovedať ochorenie dieťaťa ešte pred tehotenstvom..

Mramorová choroba (Alberts-Schoenbergova choroba, vrodená osteoskleróza, familiárna vrodená difúzna osteoskleróza, hyperostotická dysplázia, osteopetróza)

Mramorová choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zhrubnutiu kostí kostry a uzavretiu kostnej drene hustým kostným tkanivom. Najprv sa prejavuje v detstve. Sprevádza ju únava pri chôdzi a bolesť končatín. Možné sú patologické zlomeniny. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene sa vyvíja anémia spojená so zvýšením pečene a sleziny. Je možné pozorovať deformácie skeletu, oneskorenú erupciu zubov, zhoršenie zraku v dôsledku kompresie zrakového nervu. Diagnóza sa stanovuje na základe objektívnych údajov, výsledkov rádiografie a iných štúdií. Liečba je symptomatická, vo väčšine prípadov konzervatívna.

ICD-10

Všeobecné informácie

Mramorová choroba (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, vrodená difúzna osteoskleróza v rodine) je zriedkavé dedičné ochorenie sprevádzané zhutňovaním kostí kostry a zmenšením priestoru kostnej drene. Ochorenie prvýkrát opísal nemecký lekár Alberts-Schoenberg v roku 1904. V priemere sa zistí u 1 dieťaťa na 200 - 300 tisíc novorodencov, avšak v niektorých etnogenetických skupinách sa môže počet pacientov zvýšiť. Takže v Čuvashii sa príznaky choroby vyskytujú u 1 dieťaťa z 3,5 tis., V Mari-El - u 1 dieťaťa zo 14 000. Takáto vysoká miera výskytu je spôsobená zvláštnosťami etnogenézy pôvodných obyvateľov týchto republík. Liečbu mramorovej choroby vykonávajú traumatológovia - ortopédovia.

Dôvody

Mramorová choroba sa prenáša autozomálne recesívne. Dôvodom zmeny štruktúry kostí sú hlboké poruchy metabolizmu fosforu a vápnika a nerovnováha medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového. Výsledkom je, že kortikálna vrstva kosti zhustne a priestor kostnej drene sa zužuje, aby úplne zmizol. Vyvíja sa progresívna osteoskleróza, kosti sa stávajú veľmi hustými a zároveň krehkými. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene sa vyskytuje hypoplastická anémia sprevádzaná kompenzačným zväčšením lymfatických uzlín, pečene a sleziny..

patológie

Pri posmrtnom vyšetrení sú kosti pacienta s mramorovou chorobou ťažké, zle rezané, ale ľahko sa rozštiepia. Rez odhalí povrch s hladkou štruktúrou pripomínajúci lesklý mramorový vzhľad. Osteosklerotické zmeny sa vyvíjajú hlavne v dôsledku endosteumu. V tomto prípade je možné pozorovať výrastky periostu, vďaka čomu sa na povrchu kostí vytvárajú oblasti, ktoré nie sú husté, ako je to normálne, ale spongiózne kostné hmoty. Medové kanáliky tubulárnych kostí sú zúžené alebo úplne nahradené hustým kostným tkanivom. Patologické procesy sú výraznejšie v rastových zónach. Obzvlášť výrazné zmeny sa objavujú v hornej tretine holennej kosti a pažeráka, ako aj v dolnej tretine stehennej kosti a polomeru - tieto časti sa „zväčšia“ a získajú tvar podobný banke..

Špongiové tkanivo plochých kostí (stavcov, kľúčnej kosti, lebky) sa nahrádza hustou kostnou hmotou. Nadrast kostného tkaniva môže zväčšiť a deformovať lebku. Zúženie otvorov pre výstup z kraniálnych nervov sa stáva príčinou postupného zhoršovania zraku a zvyšovania straty sluchu. V dôsledku nerovnomernej reštrukturalizácie kortikálnej vrstvy a tvorby drsnosti na vnútornom povrchu lebky sa môžu vyskytnúť epidurálne, menej často subdurálne krvácania..

Počas histologického vyšetrenia sa zistí nárast hmoty a porušenie architektoniky kostnej hmoty. Kostné bunky sa náhodne hromadí a tvoria charakteristické zaoblené vrstvené štruktúry, ktoré sú nerovnomerne umiestnené v oblastiach enchondrálneho rastu. Vďaka akumulácii takýchto štruktúr je narušená architektonika kosti, kosť pacienta s mramorovou chorobou sa stáva menej silnou, schopnou odolať normálnemu zaťaženiu..

Príznaky mramorovej choroby

Choroba sa dá zistiť u žien a mužov akéhokoľvek veku - od detstva po senilitu. Častejšie sa však príznaky mramorovej choroby objavujú v detstve. V niektorých prípadoch je tento proces asymptomatický a zhutňovanie kostí sa stáva náhodným nálezom pri röntgenovom vyšetrení iného ochorenia alebo zranenia.

Závažnosť klinických symptómov pri mramorovej chorobe spravidla závisí od času objavenia sa prvých príznakov. Včasný začiatok znamená hrubšie zmeny v rôznych orgánoch a systémoch. S rozvojom mramorovej choroby v prvých rokoch života sa u detí objaví hydrocefalus, ktorý sa vyskytuje ako výsledok zhutnenia a množenia kostí lebečnej základne. Pacienti sú zakrpatení, začínajú chodiť neskoro, často trpia poruchami sluchu a zraku. Charakteristické sú tiež neskoré zúbky a zvýšená tendencia k rozvoju kazu..

S neskorším vývojom mramorovej choroby sa únava pri chôdzi a bolesť v končatinách stáva dôvodom pre odkazovanie na odborníkov v oblasti traumatológie a ortopédie. Niekedy je diagnostikovaná mramorová choroba po patologickom zlomenine. Femorálne kosti sú častejšie postihnuté, zlomeniny sú zvyčajne priečne, vyskytujú sa s malými traumatickými účinkami, rastú spolu v obvyklom čase (s výnimkou zlomenín krčka stehnovej kosti, pri ktorých nedochádza k žiadnemu zjednoteniu). V niektorých prípadoch sa osteomyelitída vyvíja v oblasti zlomeniny. Pri odontogénnej infekcii sa môže vyskytnúť osteomyelitída dolnej čeľuste. Pri vyšetrení je fyzický vývoj pacienta zvyčajne normálny. V niektorých prípadoch sa zistia deformity končatín: varus zakrivenie horných stehien, deformácia končatín podobná nohavičkám atď..

diagnostika

Na objasnenie diagnózy sa vyžaduje röntgenové vyšetrenie plochých a tubulárnych kostí: röntgen lebky, röntgen chrbtice, röntgen bokov atď. Všetky obrázky ukazujú ostré zhutnenie kostného tkaniva. Epifýzne časti tubulárnych kostí sú zaoblené a zhrubnuté, v oblasti metafýz sa stanoví zahusťovanie klavátov. Všetky kosti sú nepriehľadné pre röntgenové žiarenie, kortikálna vrstva a medulárny kanál nie sú viditeľné. Niekedy sa v metafyzických oblastiach nachádzajú oblasti priečneho osvietenia.

Redukcia alebo uzavretie kanálov kostnej drene spôsobuje nedostatočnosť krvotvorby. U pacientov s mramorovým ochorením sa vyvinie hypochromatická anémia rôznej závažnosti. Koža je bledá, možné sú závraty, slabosť, únava. Pri vyšetrení sa zistí kompenzačné zväčšenie lymfatických uzlín, hepatomegália a splenomegália. V krvi je lymfocytóza determinovaná výskytom nezrelých foriem - normoblastov.

Ak máte podozrenie, že došlo k narušeniu činnosti rôznych orgánov, sú pacienti s mramorovým ochorením poslaní na primeraný výskum. So zmenami v hematopoetickom systéme je predpísaná hematologická konzultácia, všeobecný krvný test a ultrazvuk brušných orgánov so zrakovým postihnutím - oftalmologická konzultácia, prehľadová röntgenová snímka obežnej dráhy v dvoch projekciách, optická a elektrofyziologická štúdia, v prípade poruchy sluchu - otolaryngologická konzultácia, audiometria a štúdia audory. potenciály.

Liečba mramorovej choroby

Neexistuje žiadna patogénna terapia. Vykonáva sa symptomatická liečba zameraná na posilnenie nervového a muskuloskeletálneho systému. Pacientom sa odporúča jesť potraviny bohaté na vitamíny (prírodné džúsy, tvaroh, čerstvé ovocie a zeleninu), dostávajú pokyny na masáže, cvičebnú terapiu a kúpeľnú liečbu. V prípade anémie sa predpisujú prípravky železa, vykonáva sa udržiavacia vitamínová terapia, v závažných prípadoch sa vykonáva hromadná transfúzia erytrocytov..

V prípade patologických zlomenín sa vykonávajú štandardné terapeutické opatrenia: redukcia, aplikácia sadry alebo kostrového trakcie atď. V prípade zlomenín krčka stehnovej kosti sa vykonáva endoprotetika bedrového kĺbu. Pri výraznej deformácii kostí nôh sa vykonáva korektívna osteotómia. Liečba osteomyelitídy sa vykonáva podľa štandardnej schémy, ktorá zahŕňa antibiotickú liečbu, imobilizáciu, detoxikačné opatrenia, stimuláciu imunity, otváranie a drenáž abscesov..

Prognóza a prevencia

Pri včasnej prevencii a primeranej liečbe komplikácií je prognóza ochorenia mramoru zvyčajne priaznivá, s výnimkou zhubných foriem s skorým nástupom a poškodením myeloidného tkaniva. Smrteľný výsledok sa vyskytuje v dôsledku zvýšenej anémie alebo septiskopémie pri osteomyelitíde v dôsledku patologického zlomenia alebo odontogénnej infekcie. Prevencia nie je rozvinutá.

Osteopetóza - smrtiaci mramor, ktorý rozbije životy

Ojedinelá vrodená anomálie kostí, vyznačujúca sa výrazným zhutňovaním kostí, bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom Albers-Schoenberg..

Kosti s touto chorobou sú husté, ťažké. Rez postihnutej kosti je rovnomerný hladký povrch pripomínajúci vzhľad mramoru.

Z tohto dôvodu je druhý názov patológie - mramorová choroba.

Príčiny patológie?

Mramorová choroba alebo osteopetróza (iné názvy sú hyperostotická dysplázia, Albers-Schoenbergova choroba, vrodená osteoskleróza) - zriedkavá vrodená patológia muskuloskeletálneho systému, vyznačujúca sa nadmernou tvorbou kostného tkaniva.

Pri vrodenej osteoskleróze dochádza v kostnej dreni ku zhutneniu a simultánnej krehkosti kostí, funkčnej nedostatočnosti funkcií krvotvorby..

V tele zdravého človeka sú procesy tvorby kostí osteoblastami (bunky, ktoré produkujú kostné tkanivo) a jej resorpcia osteoklastami (bunky, ktoré ničia kostné tkanivo) v rovnovážnom stave..

Mramorová choroba je sprevádzaná dysfunkciou osteoklastov. V tomto prípade môže byť počet osteoklastových buniek normálny, zvýšený alebo znížený..

Presný mechanizmus rozvoja patológie ešte stále nie je úplne objasnený. Bolo dokázané, že 3 gény sa podieľajú na vývoji ochorenia, ktoré sú zodpovedné za tvorbu kostí a hematopoetického tkaniva..

Výsledkom génových porúch pri osteopetróze je zníženie resorpcie kostí v dôsledku nedostatku enzýmu karboanhydráza v osteoklastoch..

Zároveň sa neznižuje intenzita procesov tvorby kostí osteoblastmi, čo vedie k zhutneniu kostného tkaniva, jeho prebytku.

Dôvod prerušenia génov nie je známy. Je však preukázané, že existuje patologická predispozícia k patológii: vo väčšine prípadov sa u príbuzných vyskytuje hyperostotická dysplázia..

Typické prejavy choroby

Postupné vytesňovanie kostnej drene hustými kosťami (látka obsiahnutá vo vnútri kosti a zúčastňujúca sa na procesoch krvotvorby) vedie k rozvoju trombocytopénie, anémie, krvotvorných procesov mimo kostnej drene - v pečeni, lymfatických uzlinách, slezine, v dôsledku čoho dochádza k ich zvýšeniu..

Hlavnými príznakmi mramorovej choroby sú zvýšená hustota a súčasná krehkosť kostí, tendencia k zlomeninám (zlomeniny stehennej kosti sú časté).

Najčastejšie príznaky choroby sú:

  • zväčšenie pečene, sleziny, lymfatických uzlín;
  • hypochromická anémia;
  • hydrocefalus;
  • zhoršená zraková funkcia až do slepoty (spôsobená kompresiou zrakového nervu).

Známky choroby podľa štádií vývoja

Podľa času vývoja patológie sa osteopetróza delí na dve formy:

  1. Včasná forma mramorovej choroby sa u detí vyvíja, vyznačuje sa malígnym priebehom a často končí smrťou.
  2. Neskorá forma je zaznamenaná v dospelosti, je jednoduchšia, zvyčajne asymptomatická, diagnostikovaná na základe výsledkov röntgenových štúdií..

V skorej forme osteopetrózy je zaznamenaná bolesť v nohách, pri chôdzi a fyzickej námahe - únava. Menej bežné deformácie kostí.

Počas počiatočného vyšetrenia môže mať dieťa tieto poruchy:

  • bledú pokožku;
  • krátka postava (pod hranicou normy pre konkrétny vek);
  • zaostávanie vo fyzickom alebo duševnom vývoji;
  • problémy so zubami - oneskorená erupcia a rast, rozsiahle lézie zubného kazu;
  • deformácia kostí: femorálna, tvárová / mozgová časť lebky.

Fotografia ukazuje zdravú kosť a je ovplyvnená mramorovou chorobou

Vzhľad postihnutej kosti v skorých štádiách vrodenej osteosklerózy zostáva nezmenený. S postupujúcim a zhoršujúcim sa patologickým procesom sa objavujú deformácie.

Kosti sú krehké, často sa vyskytujú zlomeniny (kosti sa môžu zlomiť dokonca aj z vlastnej hmotnosti).

Perioste sa však počas ochorenia nerozpadá, takže kosťová fúzia pokračuje normálne..

Ďalšie informácie o tom, čo je osteopetróza alebo smrtiaci mramor, nájdete vo videu:

Diagnostické opatrenia

Na stanovenie a objasnenie diagnózy sa používajú tieto metódy:

  • celkový krvný test - umožňuje vám zistiť prítomnosť anémie, ktorá často sprevádza mramorovú chorobu;
  • biochemický krvný test - vykonáva sa na stanovenie obsahu fosforu a vápnikových iónov v krvi (ich znížená koncentrácia naznačuje porušenie procesov resorpcie kostí);
  • Röntgen - v prípade osteopetrózy sú husté kosti pre röntgenové lúče takmer nepriehľadné, na obrázku sú znázornené tmavé škvrny, v niektorých oblastiach kostí je možné vidieť priečne osvetlenie, na obrázku chýba kostná dreň;
  • magnetická rezonancia a počítačová tomografia - umožňujú vyšetriť kost vo vrstvách a presne určiť mieru poškodenia kostného tkaniva.

Spolu s diagnostickými metódami sa zbierajú lekárske záznamy o pacientovi a jeho blízkych príbuzných. Člen rodiny môže potrebovať lekárske vyšetrenie.

Jedinou šancou na záchranu je transplantácia

Transplantácia kostnej drene je chirurgická metóda, ktorá poskytuje najlepšie výsledky pri liečbe osteopetrózy. V súčasnosti neexistujú žiadne iné účinné metódy liečby vrodenej patológie..

Prídavná terapia sa vykonáva ambulantne a je zameraná na posilnenie neuromuskulárneho tkaniva, ktoré v tomto prípade slúži na ochranu kostí.

Pacientovi je predpísaná liečebná gymnastika, masáže, plávanie. Správna výživa s prevahou tvarohu, čerstvej zeleniny a ovocia, potravín s vysokým obsahom bielkovín má veľký význam..

Z nápojov je výhodné používať čerstvé zeleninové a ovocné šťavy. V podmienkach letoviska a sanatória sa odporúča pravidelná rehabilitácia.

Komplex terapeutických opatrení vám umožňuje zastaviť progresiu ochorenia, ale neobnovuje normálne procesy tvorby kostí.

Preventívne opatrenia

Ak existuje príbuzná s touto patológiou, existuje vysoké riziko vzniku osteopetrózy u dieťaťa..

Na určenie choroby plodu sa používajú perinatálne diagnostické metódy, ktoré umožňujú identifikovať smrtiaci mramor v období gravidity 8 týždňov. Nie je to skôr preventívne opatrenie, ale konanie, ktoré umožňuje manželom urobiť informované rozhodnutie..

Nie je možné zabrániť patologickým zmenám v kostnom tkanive. Zlomeninám a deformácii kostí sa dá predísť iba čiastočne prostredníctvom wellness (plávanie, gymnastika) a správnej výživy.

Existuje šanca?

Skorá forma ochorenia sa vyznačuje vysokým percentom dojčenskej úmrtnosti.

Jedinou metódou, ktorá poskytuje pozitívne výsledky liečby, je transplantácia kostnej drene..

Nie je však možné úplne posúdiť výhody, nevýhody a dôsledky chirurgickej liečby, pretože metóda je stále vo fáze vedeckého vývoja..

V súhrne možno zdôrazniť nasledujúce body:

  • vývoj osteopetrózy je ovplyvnený dedičnosťou: genetická predispozícia je hlavným rizikovým faktorom;
  • choroba je sprevádzaná zhoršeným metabolizmom vápnika, fosforu, proteínov, čo vedie k patologickým poruchám procesov resorpcie kostí;
  • u detí so skorou patológiou sa prejavujú zreteľne silné prejavy osteopetrózy;
  • s vývojom Albers-Schoenbergovej choroby v dospelosti obvykle príznaky chýbajú a patologický proces sa zisťuje röntgenovým vyšetrením;
  • jedinou účinnou, ale nie úplne pochopenou liečbou je transplantácia kostnej drene.

Osteopetróza - čo je to choroba

Zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované narušením procesov obnovy kostného tkaniva sa nazýva osteopetróza. Ochorenie sa zhoršuje rozvojom závažných komplikácií (anémia s nedostatkom železa, osteomyelitída), ktoré môžu byť fatálne. Pacienti trpiaci touto patológiou musia neustále monitorovať svoje zdravie, prijímať včasné terapeutické a preventívne opatrenia, sledovať krvný obraz a konzultovať s ortopedickým špecialistom.

Príčiny osteoporózy

Mramorová choroba alebo osteopetróza je zriedkavá patológia muskuloskeletálneho systému, ktorej hlavným príznakom je nadmerná tvorba kostí. Inými názvami tohto ochorenia sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schoenbergova choroba, „smrtiaci mramor“. Tento stav sa stáva dôsledkom porušenia funkcií krvotvorby v kostnej dreni..

V zdravom tele sa bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a ničia ho (osteoklasty), podieľajú na procese tvorby kostí spolu. Vyrábajú sa v požadovaných množstvách. Mramorová choroba sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a porušenia ich funkcií, v dôsledku čoho je zaznamenané zhutnenie, zvýšená krehkosť kostí, rovnováha medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a vznikom nových.

Mechanizmy nástupu patológie nie sú úplne známe. Vedci preukázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydráza v osteoklastoch. Je to spôsobené genetickými poruchami - identifikovali sa tri gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu krvotvorných a kostných tkanív:

  • gén receptora vitamínu D, VDR;
  • gén kalcitonínového receptora, CALCR;
  • gén kolagénu typu 1, COL1A1.

Osifikačné procesy sú narušené, pretože intenzita tvorby kostí osteoblastami sa neznižuje, tkanivá sa stávajú hustejšie. Príčiny génových mutácií neboli odhalené, ale bola zistená dedičná predispozícia k osteopetróze. Ochorenie sa prenáša autozomálne recesívne, v priemere sa zistí u 1 dieťaťa na 300 tisíc novorodencov.

Lekári klasifikujú osteopetózu do dvoch hlavných foriem v závislosti od času, keď sa objavia klinické príznaky patológie. Autozomálne recesívne ochorenie mramoru sa prejavuje vo väčšine prípadov v detstve. Vyznačuje sa zhubným priebehom so závažnými príznakmi, vývojom komplikácií a má zlú prognózu. Autozomálna dominantná forma osteopetrózy sa zaznamenáva v dospelosti, ľahšie (často asymptomatická), diagnostikuje sa röntgenovým vyšetrením..

Príznaky osteopetrózy

Väčšina porúch charakteristických pre osteopetózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré sa dajú zistiť iba pomocou laboratórnej radiačnej diagnostiky (röntgenové lúče). Zvláštny klinický obraz tohto ochorenia je pozorovaný v detskom veku, s neskorou autozomálne dominantnou formou je mramorové ochorenie asymptomatické. Hlavné príznaky rozvoja osteopetrózy u detí sú:

  • oneskorenia vo všeobecnom fyzickom vývoji: krátka postava, neskorý nástup nezávislej chôdze, neskoré zúbky, spomalenie tempa ich rastu, vysoký stupeň šírenia zubného kazu;
  • vizuálne príznaky hydrocefalu (nahromadenie tekutiny v mozgovomiechovom tekutinovom systéme): deformácia lebky, zmeny jej tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široké oči, silné pery;
  • zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (pečeň, slezina), lymfatických uzlín;
  • v dôsledku zúženia lumenu v kostných kanáloch, ktorým prechádzajú nervové zväzky, je možné upnúť optické alebo sluchové nervy, čo vedie k zhoršeniu zraku a sluchu až k hluchote alebo slepote;
  • ochrnutie tvárových svalov;
  • anémia (nedostatok železa) rôznej závažnosti;
  • bledá koža;
  • patologické zlomeniny v období dospievania alebo dospievania (postihnuté sú hlavne femury);
  • zvýšená únava počas cvičenia (beh, chôdza, cvičenie);
  • porušenie produkcie erytrocytov (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
  • erytropénia (pokles počtu červených krviniek);
  • ancytóza (zvýšenie počtu erytrocytov rôznych veľkostí);
  • poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).

Komplikácie mramorovej choroby

Hlavným nebezpečenstvom osteopetrózy sú komplikácie vyvíjajúce sa na pozadí hlavných príznakov. Príčiny väčšiny úmrtí na mramorovú chorobu sú:

  • progresívna anémia a jej komplikácie;
  • osteomyelitída, ktorá sa vyvíja na pozadí patologických zlomenín a súvisiacich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.

diagnostika

Patologické zlomeniny a ťažká anémia sú hlavnými klinickými príznakmi mramorovej choroby. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich laboratórnych diagnostických metód:

  • Röntgen (na obrázkoch sú husté kosti reprezentované tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
  • MRI (magnetická rezonancia) a CT (počítačová tomografia) sú predpísané na určenie rozsahu poškodenia kostí;
  • celkový krvný test (na identifikáciu štádia anémie);
  • biochemický krvný test (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená hladina týchto prvkov naznačuje zlyhanie procesov resorpcie kostí);
  • kostná biopsia (podľa údajov na objasnenie povahy choroby);
  • genetická analýza vykonaná medzi členmi rodiny (nevyhnutná na objasnenie diagnózy v zložitých prípadoch)

Rádiografia pomáha odlíšiť osteopetózu od hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, melorheostózy, lymfogranulomatózy a iných patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšená hustota kostí). Vzhľadom na špecifické príznaky röntgenového žiarenia bolo ochorenie najskôr opísané a systematizované. Pri mramorovej chorobe sú postihnuté kosti lebky a kostry:

V závislosti od osifikácie je na obrázkoch zrejmá výrazná zhutnenie kostného tkaniva s miernym priebehom osteopetrózy - prúžkami kompaktnej štruktúry striedajúcimi sa prúžkami hubovitej látky. S rôznou lokalizáciou patologického procesu majú pruhy odlišné umiestnenie:

  • kolenný kĺb - priečny;
  • humerus - trojuholníkový:
  • krídla ilium, vetvy ochlpenia a gluteálne kosti sú oblúkovité;
  • v stavovci - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým znakom mramorovej choroby je zachovanie tvaru kostí pri zmene ich štruktúry. V hrudníku a na spodnej časti lebky sa zaznamenávajú príznaky sklerózy, v dôsledku hyperostózy sa môže zväčšiť hrúbka kostí. Meta fi ny dlhých kostí sa môžu zväčšiť. Na roentgenograme s osteopetrózou sa nenachádza lumen kostného kanála (kde sa normálne nachádza kostná dreň)..

Liečba osteopetrózy

Ak chcete objasniť diagnózu a získať radu o liečbe osteopetrózy, musíte kontaktovať ortopeda a genetika. Povinnou fázou diagnostiky je vyšetrenie stavu kostného systému rádiológom. Po určení závažnosti poškodenia kostí a celkového stavu tela sa vyvinie liečebný režim. Terapia je zameraná na korekciu štruktúr kostí a svalových tkanív, liečenie sprievodných patológií hematopoetického systému..

Hlavnou úlohou pri obnove funkcií pohybového aparátu je vybudovanie nervosvalového vlákna, ktoré slúži na ochranu kostného tkaniva pred mechanickým poškodením pri osteopetróze. Tento problém je riešený špeciálnymi masážami, liečebnými telocvičnými komplexmi, plávaním. Dodržiavanie diéty hrá dôležitú úlohu pri komplexnej dlhodobej liečbe - v strave by mali prevládať tieto potraviny:

  • Ovocné alebo zeleninové šaláty;
  • prírodné šťavy;
  • fermentované mliečne výrobky, tvaroh.

Mramorová choroba u detí je rýchla. Lekári odporúčajú pravidelne podstúpiť kúpeľnú liečbu, aby sa stabilizoval stav dieťaťa a aby sa zabránilo komplikáciám. Moderná klinická terapia nemôže korigovať procesy tvorby kostí, preto opatrenia zamerané na pacienta sú zamerané na zmiernenie jeho súčasného stavu alebo na prevenciu možných komplikácií:

  • Aby sa zabránilo patologickým zlomeninám a rozvoju kostných deformít, pacient potrebuje dohľad ortopedickým chirurgom;
  • patogénna terapia na prevenciu anémie;
  • v detskej hormonálnej terapii pomocou kortikosteroidov, vitamínová terapia, priebeh interferónov.

Najsľubnejšou liečbou osteopetrózy je transplantácia kostnej drene. Môže sa vykonať tak od darcu k príjemcovi, ako aj pomocou autoimplantačnej metódy (kostná dreň sa odoberie od pacienta z oblasti, ktorá nie je ovplyvnená patologickými zmenami). Táto metóda sa často nevyužíva z dôvodu vysokých nákladov a klinického schválenia (testovanie). Transplantácia je efektívnejšia v prípadoch, keď hlavnými komplikáciami choroby sú poruchy krvotvorby v kostnej dreni..

predpoveď

Včasná adekvátna liečba a pravidelná prevencia komplikácií poskytujú priaznivú prognózu osteopetrózy. V prípadoch malígneho ochorenia so skorým začiatkom môže byť ochorenie mramorom u detí fatálne. Jej príčinami sú akútna rastúca anémia, septiskopémia pri osteomyelitíde, ireverzibilné rozsiahle lézie myeloidného tkaniva..

prevencia

Včasné krvné testy a pravidelné vyšetrenia s ortopédom sú najdôležitejšími podmienkami na udržanie zdravia pri osteopetróze. Cieľom opatrení na prevenciu chorôb je zabrániť vzniku závažných komplikácií. Môžu sa podmienečne rozdeliť do dvoch hlavných skupín;

  1. Dodržiavanie špeciálnej diéty s ohľadom na nedostatok železa a zhoršenú asimiláciu určitých stopových prvkov (vápnik, fosfor).
  2. Implementácia špeciálnych komplexov cvičebnej terapie (terapeutická fyzická kultúra) zameraná na posilnenie svalového aparátu na prevenciu patologických zlomenín.

Strava pacienta s osteopetrózou musí nevyhnutne obsahovať potraviny bohaté na železo - červené mäso, vnútornosti (pečeň, srdce, pľúca), obilniny, strukoviny, bylinky, orechy - a potraviny, ktoré podporujú vstrebávanie tohto prvku (s vysokým obsahom vitamínu C). Pacienti s anémiou musia tráviť viac času na čerstvom vzduchu, pretože počas prechádzok sú pľúca obohatené kyslíkom, čo zlepšuje transportnú funkciu hemoglobínu a uľahčuje stav pacienta.

Vážnym nebezpečenstvom pre pacientov s mramorovým ochorením sú patologické zlomeniny a infekčné a zápalové procesy vyvíjajúce sa v pozadí (napríklad osteomyelitída, pri ktorej sa zapáli kostná dreň a priľahlé tkanivá). Pre ich prevenciu sú pacientom s osteopetrózou ukázané pravidelné kurzy terapeutických masáží a telesnej výchovy zamerané na posilnenie svalov, ktoré chránia pohybový aparát..

video

V texte sa vyskytla chyba?
Vyberte to, stlačte Ctrl + Enter a všetko vyriešime!

Up