logo

Amyotropia nervových Charcot-Marie (peronálna svalová atrofia) má pomalý progresívny charakter.

Ochorenie je založené na atrofii svalových vlákien v distálnych nohách..

Patrí do kategórie chorôb s genetickou predispozíciou. Väčšinou sa zdedil ako autozomálny dominantný a menej často ako autozomálny recesívny znak.

K degenerácii vlákien dochádza v periférnych nervoch a ich koreňoch. V intersticiálnom tkanive sú prípady hypertrofických zmien. Svalová mutácia má neurologický základ. Určitá atrofia svalových skupín.

Neskoršia forma ochorenia je charakterizovaná degeneráciou hyalínu a úplným rozpadom svalových vlákien..

Toto ochorenie je často sprevádzané významnými zmenami v mieche. Postihnutá je oblasť predných rohov, ako aj bedrovej a krčnej chrbtice, ktorá narúša nervové vedenie v mieche..

Príznaky choroby

Vo väčšom percente prípadov postihuje Charcot Marie choroba mužov.

Prejav choroby sa spravidla vzťahuje na vek od 15 do 30 rokov. Veľmi zriedkavo sa toto ochorenie vyvíja v predškolskom období..

Nástup choroby je charakterizovaný prejavmi, ako sú slabosť svalov, rýchla únava nôh. Pacienti nemôžu stáť na jednom mieste a aby sa znížilo svalové napätie, začali na jednom mieste dupať.

  • tvar prstov je ohnutý, podobne ako kladivo;
  • znížená citlivosť nôh a nôh;
  • svalové kŕče v dolných končatinách a predlaktí;
  • osoba nemôže pohybovať nohami vodorovne;
  • časté sú prejavy, ako sú vyvrtnutia členku a zlomeniny chodidiel;
  • pokles citlivosti: neschopnosť rozlíšiť vibrácie, studený a horúci dotyk;
  • porušenie listu;
  • porušenie jemných pohybových schopností: pacient nemôže stlačiť tlačidlo.

Degenerácia postihuje predovšetkým svaly nôh a chodidiel symetricky. Svaly v holennej kosti tiež atrofia. V priebehu týchto procesov sa tvar nohy v distálnych oblastiach ostro zužuje..

Nohy sa stávajú ako obrátená fľaša. Inými slovami sa nazývajú bocianové nohy. Vyskytuje sa deformácia chodidiel. Paréza v nohách významne mení povahu chôdze.

Pacient nemôže pri chôdzi vystúpiť na päty a zdvihnúť nohy vysoko. Táto chôdza sa nazýva steppage, ktorá sa prekladá z angličtiny ako „pracovný kôň“..

Niekoľko rokov po začiatku degenerácie nôh sa choroba deteguje aj v distálnych častiach rúk, ako aj v malých svaloch rúk..

Ruky pacienta sa stávajú ako pokrivené ruky opice. Svalový tón je oslabený. Šľachové reflexy sú nerovnomerné.

Existuje patologický príznak Babinského. Hladina Achillových reflexov výrazne klesá. Iba kolenné reflexy a reflexy troch a bicepsových svalov ramien zostávajú dlho nedotknuté.

Zaznamenávajú sa také trofické poruchy, ako je hyperhidróza a hyperémia rúk a nôh. Inteligencia pacienta zvyčajne nie je ovplyvnená.

Proximálne končatiny nepodliehajú degeneratívnym zmenám. Atrofický proces sa nevzťahuje na svaly trupu, krčnej oblasti a hlavy.

Celková atrofia svalov dolných končatín vedie k syndrómu visiacej nohy.

Je zaujímavé, že napriek výraznej degenerácii svalov si pacienti môžu nejakú dobu udržať schopnosť pracovať..

Diagnóza choroby

Diagnóza je založená na štúdiu genetiky pacienta a charakteristík prejavu choroby. Lekár by sa mal starostlivo opýtať na príznaky a anamnézu choroby, vyšetriť pacienta.

Kontrolujú sa nervové a svalové reflexy. Na tieto účely sa EMG používa na zaznamenávanie parametrov vedenia nervov..

Je predpísaná analýza DNA a kompletný krvný obraz. V prípade potreby sa vykonáva biopsia nervových vlákien.

Podobné ochorenie dedičná Friedreichova ataxia má podobné príznaky a prístup k liečbe. Čo potrebujete vedieť o chorobe?

Liečebný prístup

Liečba sa uskutočňuje v súlade s dostupnými príznakmi nervovej amyotropie Charcota Marie Toothovej. Činnosti sú komplexné a celoživotné.

Je dôležité optimalizovať funkčné parametre koordinácie a mobility pacienta. Terapeutické opatrenia by sa mali zameriavať na ochranu oslabených svalov pred zranením a znecitlivením.

V boji proti tomuto ochoreniu by mu mali jeho príbuzní pomôcť všetkými možnými spôsobmi. Liečba sa napokon vykonáva nielen v zdravotníckych zariadeniach, ale aj doma..

Všetky predpísané postupy sa musia vykonávať prísne a denne. Inak z liečby nebudú žiadne výsledky..

Liečba amyotropie zahŕňa rad techník:

  • fyzioterapeutické procedúry;
  • ergoterapia;
  • súbor fyzických cvičení;
  • špeciálne oporné zariadenia pre chodidlá;
  • ortopedické priehlavkové podpery na opravu deformovanej nohy;
  • starostlivosť o nohy;
  • pravidelné konzultácie s ošetrujúcim lekárom;
  • použitie ortopedickej chirurgie;
  • injekcie vitamínov B;
  • vymenovanie vitamínov E, A, C.
  1. Pri amyotropných léziách sa vytvorí určitá strava. Poukazuje sa na používanie potravín s vysokým obsahom bielkovín, pacienti, ktorí dodržiavajú diétu draslíka, by mali konzumovať viac vitamínov.
  2. S regresívnou povahou priebehu ochorenia sa súbežne s vyššie uvedenými prostriedkami predpisujú kúpele blato, rodón, ihličnan, sulfid a sírovodík. Na stimuláciu periférnych nervov sa používa elektroforéza.
  3. V prípade zníženej pohyblivosti kĺbov a deformácie kostry je indikovaná korekcia ortopéda.

Na zmiernenie emocionálneho stavu potrebuje pacient psychoterapeutické rozhovory.

Liečba je založená na použití činidiel, ktoré zlepšujú trofické parametre a prenosu impulzov pozdĺž nervových vlákien..

Liečba drogami

Na tento účel sa používajú lieky, ako napríklad:

  • kyselina glutomínová;
  • aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulanty anabolických hormónov;
  • často sa uchyľujú k použitiu kyseliny adenozíntrifosforečnej, kokarboxylázy, cerebrolyzínu, riboxínu, fosfadénu, chloridu karnitínu, metnonínu, leucínu;
  • dobré výsledky sa dosahujú prostriedkami, ktoré optimalizujú krvnú mikrocirkuláciu: kyselina nikotínová, xantinol nikotinát, nikoshpan, pentoxifylín, parmidín;
  • na zlepšenie vedenia nervov sa predpisujú anticholinesterázové lieky: galantamín, oxazil, pyridostigmíniumbromid, stefaglabrín sulfát, amiridín.

Komplikácie choroby

Výsledkom môže byť úplná strata schopnosti chodiť. Môžu sa vyskytnúť prejavy, ako je silná strata na dotyk a hluchota.

Prevencia choroby

Prevencia spočíva v hľadaní rady od genetika. Mali by sa podať včasné vakcíny proti poliomyelitíde a kliešťovej encefalitíde.

Prevencia rozvoja skorej deformity chodidla má na sebe pohodlnú ortopedickú obuv.

Pacienti by mali navštíviť špecialistu na choroby chodidiel - pedikéra, ktorý dokáže včas zabrániť zmenám trofizmu mäkkých tkanív av prípade potreby predpísať vhodnú liekovú terapiu..

Obtiažne chôdze pri chôdzi je možné napraviť špeciálnymi trakmi (ortézy na členky a nohy). Môžu kontrolovať dorzálnu flexiu nohy a dolnej časti nohy, eliminujú nestabilitu členka a zlepšujú rovnováhu tela.

Takéto zariadenie umožňuje pacientovi pohybovať sa bez pomoci druhých a zabraňuje nežiadúcim pádom a zraneniam. Šle na nohy sa používajú na hojenie syndrómu hojdania.

Systém opatrení na pomoc pacientom a ich rodinám „svet bez Charcotovej choroby Marie Toothovej“ je v zahraničí rozšírený..

Fungujú rôzne špecializované organizácie, spoločnosti a nadácie. V súčasnosti prebieha výskum s cieľom nájsť nové spôsoby liečby tejto choroby..

Na území Ruskej federácie bohužiaľ takéto inštitúcie neexistujú, ale výskum v oblasti štúdia a hľadania optimálnych metód liečby sa vykonáva a pomerne aktívne.

Takéto programy fungujú vo výskumných ústavoch v Baškirsku, Voroneži, Krasnojarsku, Novokuznecku, Samare, Saratove a Tomsku..

Charcot-Marie-Toothova choroba

Choroba Charcot-Marie-Tooth patrí do skupiny heterogénnych genetických chorôb, ktoré sa vyznačujú poškodením periférneho nervového systému s rozvojom atrofie svalov končatín. Spolu s tým dochádza k strate citlivosti, zníženiu reflexov šľachy a deformácii končatín. Ochorenie je geneticky heterogénne, asi 40 mutácií lokalizovaných vo viac ako 20 génoch môže viesť k jeho výskytu, avšak mutácie sa najčastejšie nachádzajú v génoch PMP22, MPZ, GJB1, MFN2. Dedičnosť sa často vyskytuje autozomálne dominantným spôsobom, sú však možné aj iné možnosti vrátane väzby na chromozóm X.

Patogénne aspekty Charcot-Marie-Toothovej choroby a jej príznaky

Jadrom patogenézy Charcot-Marie-Toothovej choroby je poškodenie nervov, ktoré vedie k sekundárnej atrofii svalov. Najčastejšie sú postihnuté „rýchle“ motorické nervové vlákna, ktoré inervujú vzdialené svaly končatín, ktoré preberajú veľkú fyzickú záťaž - svaly chodidla a dolných končatín. O niečo menej a neskôr sú poškodené svaly rúk a predlaktia. Postihnuté sú aj senzorické nervy, čo vedie k strate hmatových, bolestivých a teplotných citlivosti končatín..

Charcot-Marie-Toothova choroba sa zvyčajne prejavuje vo veku 10 - 20 rokov. Po prvé, v dolných končatinách je symetrická slabosť, ktorá vedie k charakteristickej zmene chôdze ako šliapanie alebo, ako sa to tiež nazýva „kohút“. Potom sa chodidlá začnú krútiť a deformovať, ich oblúk sa zväčší a vytvorí sa dutá noha. S postupujúcou svalovou atrofiou vyzerajú nohy ako obrátené fľaše.

Postupne sa spája porážka rúk: v dôsledku atrofie svalov ruky sa stáva podobnou tlapke opice. Okrem toho trpí predovšetkým citlivosť. Niekedy sa vyskytuje cyanóza postihnutých končatín a opuch na nich.

Choroba Charcot-Marie-Tooth má pomalý priebeh. Obdobie medzi prejavom a atrofiou rúk niekedy trvá 10 rokov. Aj napriek rozvinutej atrofii si pacienti dlhodobo zachovávajú schopnosť pracovať a starať sa o seba. Pri náležitej starostlivosti nedochádza k očakávanej dĺžke života a zostáva na všeobecnej úrovni populácie.

Klasifikácia choroby Charcot-Marie-Tooth

Genetická klasifikácia je veľmi rozsiahla, pretože vývoj choroby je založený na asi 40 mutáciách ovplyvňujúcich viac ako 20 rôznych génov. Podľa morfologických charakteristík a elektromyografických údajov existujú tri hlavné typy chorôb Charcot-Marie-Tooth:

  • typ demyelinizácie. Je charakterizovaná deštrukciou myelínového obalu a následkom toho znížením rýchlosti impulzného vedenia (SPI) pozdĺž stredného nervu;
  • axonálny typ. Vyznačuje sa normálnym alebo mierne zníženým SPI pozdĺž stredného nervu, pretože axóny sú postihnuté najskôr;
  • stredný typ. Rýchlosť impulzu má hraničné hodnoty.

Takáto klasifikácia má zmysel zúžiť vyhľadávací kruh v genetickej diagnostike, pretože určité mutácie majú svoje vlastné klinické prejavy..

Diagnostika choroby Charcot-Marie-Tooth

Na základe vyššie uvedených klinických príznakov je možné podozrenie na neurálnu amyotropiu. Na diferenciálnu diagnostiku sa používa elektromyografia a elektroneurografia, ako aj niekoľko laboratórnych testov na vylúčenie iných neuromuskulárnych patológií..

U všetkých pacientov s charakteristickým klinickým obrazom je uvedená molekulárno-genetická diagnostika s hľadaním mutácií, ktoré sú pre Charcot-Marie-Toothovu chorobu najtypickejšie.

Liečba choroby Charcot-Marie-Tooth

Doteraz neboli vyvinuté žiadne metódy na liečbu Charcot-Marie-Toothovej choroby. Symptomatická terapia sa používa na zlepšenie svalového trofizmu. Na tento účel sa predpisujú vitamíny, ATP, glukóza, kokarboxyláza a môžu sa použiť aj fyzioterapia, cvičebná terapia a masáže. V niektorých prípadoch je nevyhnutná ortopedická a kúpeľná liečba.

Genomed Medical Genetic Center hľadá väčšinu mutácií vedúcich k rozvoju Charcot-Marie-Toothovej choroby. Ako výskumnú metódu používame sekvenovanie DNA.

Životný štýl s chorobou Charcot-Marie-Tooth

O 3 MILIÓNOCH ĽUDÍ ZA SVETOM trpí ochorenie SHARKO-MARI-TUTA. V KRASNOYARSK A KRASNOYARSKY je TOTO DOHĽADNÁ CHOROBA PERIPHERÁLNYCH NERVES tiež DOSTATOČNE SPOLOČNÁ. V NAŠEJ KRAJINE JE PRÍSLUŠNÁ PRÍPRAVA 10 PRÍPADOV NA 100 TÝCHOVÝCH ĽUDÍ. ŽIVOTNÝ ŠTÝL (VÝBER CVIČENIA, ŠPORTU, Jesť ŠTÝL) A MONITOROVANIE DÁVKOVANIA V NEUROGENETIKE, ORTOPEDICKÝ A PODIÁTOROVÝ SPÔSOB VÝZNAMNE SLOŽÍ SADZBY VÝKONU CHOROBY A ZLEPŠENIA.

Čo je choroba Charcot-Marie-Tooth?

Charcot-Marie-Toothova choroba (synonymá: dedičné Charcot-Marie-Toothova neuropatia, CMT, neurálna amyotropia) je dedičné ochorenie periférneho nervového systému, vyznačujúce sa poškodením senzorických a motorických nervov rúk a nôh..

Dlhé vlákna periférnych nervov sú poškodené viac, preto sú narušené predovšetkým funkcie najvzdialenejších (distálnych) častí končatín, ktoré zažívajú veľký fyzický stres - sú to svaly chodidiel a nôh. Svaly rúk a predlaktia sa zvyčajne podieľajú na patologickom procese v menšej miere av neskoršom štádiu vývoja choroby..

Prvé príznaky sa zvyčajne objavia vo veku od 10 do 20 rokov. Choroba Charcot-Marie-Tooth postupuje postupne, postupne:

  • slabosť postihnutých svalov sa postupne zvyšuje;
  • je zrejmé, že objem svalov nôh a nôh sa zmenšil (atrofia svalov);
  • tvar končatín sa mení: tvar stehien sa začína podobať „obrátenej fľaši šampanského“ (tzv. bocian bocian);
  • vytvárajú sa deformácie ohybov nôh (najprv môžu nohy získať vysoký oblúk, potom sa vytvorí tzv. „dutá noha“);
  • chôdza je ťažká: je takmer nemožné postaviť sa a chodiť po špičkách a / alebo pätách;
  • neskôr (častejšie, asi 10 rokov po nástupe prvých príznakov) sa ruky (ruky a predlaktia) podieľajú na patologickom procese: v nich sa vyskytujú rovnaké zmeny ako na nohách, pričom sa vytvárajú deformácie, ako sú „pazúry“;
  • v rukách sa niekedy vyskytuje nekontrolovateľný tras (posturálny alebo posturokinetický tras);
  • možné zakrivenie chrbtice (skolióza alebo kyphoskolióza) v dôsledku zapojenia svalov kmeňa do atrofického procesu.

Aké cvičenie by sa malo vyhnúť ľuďom s chorobou Charcot-Marie-Tooth?

Deti a dospelí s dedičnou neuropatiou Charcot-Marie-Tooth (synonymum: Charcot-Marie-Toothova choroba) by sa mali vyhnúť nadmernému fyzickému a psychickému preťaženiu, pretože to môže spôsobiť zhoršenie (zvýšená slabosť svalov rúk a nôh a zhoršená citlivosť pri končatiny).

Aké športy sú prospešné pre ochorenie Charcot-Marie-Tooth?

Dávkovaná fyzická aktivita, ako sú terapeutické cvičenia, pilates, jazda na bicykli a plávanie, sa odporúča, aby sa zabránilo rozvoju spoločných kontraktúr a zvýšeniu závažnosti svalovej atrofie..

V roku 2004 bola plavcovi Donna DeWick diagnostikovaná hereditárna neuropatia Charcot-Marie-Tooth. Po tom, čo lekári utrpeli v súvislosti s týmto odkazom vážny šok a uvedomili si, že v období od roku 2004 do roku 2007 sa jej zdravie začalo prudko zhoršovať, rozhodla sa prevziať kontrolu nad svojím zdravím a pohodu, aby si udržala svoju mobilitu. Postupom času využívala šport nielen ako prostriedok na získavanie finančných prostriedkov na charitu, ale aj ako spôsob, ako veriť v seba samu. Nedávno sa zúčastnila na 7 000 m plávaní cez Veľkú zátoku Chesakpik.

"Bez ohľadu na výsledok som sa naozaj snažil, aby som si v ten deň dal najlepšiu šancu na úspech," uviedla Donna novinárom..

Pri výbere športových aktivít a športovej výživy pri chorobe Charcot-Marie-Tooth je dôležitý interdisciplinárny prístup a pomoc, a to tak od neurogénneho ošetrujúceho lekára, ako aj od ortopéda, špecialistu na cvičebnú terapiu a športovú medicínu. Tento prístup bol úspešne implementovaný na základe Neurologického centra na univerzitnej klinike, kde je vybraný individuálny program športových aktivít pre deti a dospelých v telocvični, bazéne, ako aj doma, v závislosti od povahy a závažnosti choroby, veku pacienta. Konzultácie a sprevádzanie pacientov spolu s neurogenetikami centra vykonáva odborník na cvičebnú terapiu a športovú medicínu Sergey Valentinovich Nevzorov.

Čo je potrebné urobiť, aby sa zabránilo deformáciám nôh?

Aby sa zabránilo rozvoju skorej deformácie chodidiel, je potrebné nosiť pohodlnú obuv, ktorá chodidlo neobmedzuje. Adekvátna obuv je veľmi dôležitá pre ľudí s hereditárnou neuropatiou Charcot-Marie-Tooth, ale často majú problémy s nájdením správnej obuvi kvôli vysokému priehlavku a špecifickému tvaru chodidla („dutá noha“) a prstov na nohách („kladivo na nohách“) ").

Pacientom sa tiež odporúča pravidelne navštevovať špecialistu na problematiku chorôb nôh - pedikéra (z latinského slova znamená noha), ktorého recepcia je organizovaná na základe ordinácie „Diabetická noha“ na univerzitnej klinike (menovanie vykonáva podiatrická chirurgka, Ph.D. Victoria Pavlovna Ovchinnikova ). To je dôležité na prevenciu a včasné ošetrenie trofických defektov mäkkých tkanív chodidla v miestach maximálnej traumy v dôsledku vývoja deformít chodidiel..

Abnormality pri chôdzi je možné napraviť použitím rôznych typov výstuží nazývaných AFO (ortézy členok-noha). Tieto viazania pomáhajú kontrolovať dorsiflexiu dolných a dolných končatín, nestabilitu členka a často poskytujú lepší pocit rovnováhy. Ortézy umožňujú pacientom zostať fyzicky aktívny tak dlho, ako je to možné, pohybovať sa samostatne, predchádzať pádom a zraneniam.

Ortézy na fixáciu chodidla vo fyziologickej polohe sa používajú pri syndróme „visiacej nohy“..

Ekaterina Aleksandrovna Kazulina, kandidátka na lekárske vedy, neurogenetička, vedúca špecialistka na dedičnú neuromuskulárnu patológiu v Neurologickom centre Univerzitnej kliniky pomôže pri výbere ortéz v závislosti od individuálnych charakteristík detí, dospievajúcich a dospelých trpiacich dedičnou neuropatiou Charcot-Marie-Tooth, ako aj od závažnosti a typu amyotropie. poruchy pohybového ústrojenstva. Niektorí ľudia potrebujú barle alebo palice kvôli stabilite chôdze a menej ako 5% potrebuje invalidné vozíky.

Aká strava sa odporúča deťom a dospelým s ochorením Charcot-Marie-Tooth?

Pacienti by mali jesť vyváženú stravu, aby sa predišlo obezite, ktorá môže prispievať k bolesti chrbta a dodatočne zaťažovať oslabené svaly. Potraviny by mali byť bohaté na antioxidanty (vitamíny E, C, A, selén).

Rastlinné jedlo je zdrojom vitamínu C. Korenie a čierne ríbezle, kôpor, petržlen, kapusta, šťaveľ, citrusové plody, jahody sú obzvlášť bohaté na vitamín C. Avšak majstrom všetkých rastlín je šípka - 1,2 g na 100 g sušeného ovocia. Mali by ste dostať 50 mg kyseliny askorbovej denne, ale najoptimálnejšou (mimo stresovej situácie) je dávka 100-200 mg za deň. Pri CMT sa denná dávka vitamínu C môže zvýšiť na 2 g. Podľa zahraničných štúdií denný príjem kyseliny askorbovej v dávke 1 až 3 g pomáha znižovať nadmernú expresiu patologického génu PMP22 a znižuje fenotypové prejavy choroby [Passage E. et al., 2004].

Predpokladá sa, že kyselina askorbová v dennej dávke 100 mg postačuje na nasýtenie krvných buniek, 400 mg / deň postačuje na nasýtenie plazmy. M. Fontes navrhol použitie vysokých dávok kyseliny askorbovej (do 3 g / deň), čo vysvetľuje, že na úrovni buniek v CMT sú účinné iba vysoké koncentrácie..

Môžu lieky negatívne ovplyvniť závažnosť ochorenia??

Ľudia s hereditárnou neuropatiou Charcot-Marie-Tooth by sa mali vyvarovať užívania liekov, ktoré majú toxický účinok na periférny nervový systém, čím by sa narušila funkcia nervov postihnutých CMT [Weimer W. et al., 2006]. http://www.krasmedic.ru/article/?idc=50&ids=&ida=615

Autori: Natalya Alekseevna Schneider, vedúca oddelenia lekárskej genetiky a klinickej neurofyziológie, ÚPV KrasGMU pomenovaná po prof. V.F. Voino-Yasenetsky, vedúci Neurologického centra univerzitnej kliniky, MD, profesor;
Ekaterina Aleksandrovna Kazulina, PhD, Neurologist-Neurogenetics, Neurologické centrum, Univerzitná klinika
Elena Vladimirovna Glushchenko, Ph.D., asistentka katedry, neurológ-neurogenetička

Zdroje: - Schneider N.A., Glushchenko E.V., Kantimirova E.A., Kozulina E.A. Dedičná neuropatia Charcot-Marie-Tooth: Sprievodca štúdiom pre postgraduálne lekárske vzdelávanie. - Krasnojarsk: Vydavateľstvo Grotesk, 2010. - 105 s..
- Všetko o génoch http://vse-pro-geny.com/ru_home.html
- Blog používateľa Donny DeUvik „I SKÚŠKA, pretože môžem...“ (I TRI, pretože môžem...) http://www.beatinglimitations.com/
-Národné centrum zdrojov CMT http://help4cmt.com/factsheets/?t=exercise

© Všetky práva vyhradené. Pri použití materiálu odkazy na autorov, pomenované miesto University of Clinic a KrasGMU prof. V.F. Voino-Yasenetsky sú povinné.

Charcot-Marie-Toothova choroba (Charcot-Marie-Toothova choroba, hereditárna motoricko-senzorická neuropatia typu I, hereditárna Charcot-Marie-Toothova neuropatia, CMT, neurálna amyotropia)

Charakteristické znaky patológie koncom 19. storočia opísali traja lekári: Francúzi Jean-Martin Charcot, Pierre Marie a Angličan Howard Henry Tut. Na ich počesť sa objavil názov - Charcot-Marie-Toothova choroba.

Používané synonymá sú dedičné motoricko-senzorické neuropatie, neurálna amyotropia. Patológia je spojená s účinkom na periférne nervy, v dôsledku čoho je zničenie myelínového obalu alebo dlhých procesov nervov - axónov.

Všeobecne sa uznáva, že toto ochorenie nepoškodzuje centrálny nervový systém. Existujú však dôkazy, že deštrukcia ovplyvňuje korene miechy, cesty.

Kvôli narušeniu vedenia nervových vlákien lokalizovaných na periférii sa svalové tkanivá končatín atrofia. Postupne sa nahrádzajú spojivovými a tukovými tkanivami..

Príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth sa diagnostikujú najčastejšie u detí a mladých ľudí od 10 do 20 rokov..

Čo je choroba Charcot-Marie-Tooth?

Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), tiež známa ako dedičné motorické a senzorické neuropatie, je skupina dedičných stavov, ktoré spôsobujú poškodenie periférnych nervov (neuropatia)..

Periférne nervy sa nachádzajú mimo hlavného centrálneho nervového systému (mozog a miecha). Ovládajú svaly a prenášajú senzorické informácie, ako je dotyk z končatín do mozgu..

Ľudia s dedičnou motorickou senzorickou neuropatiou majú:

  • motorické príznaky, ako je svalová slabosť, nepríjemná chôdza a skrútené prsty;
  • zmyslové príznaky ako znecitlivenie alebo bolesť.

Príznaky ochorenia Charcot-Marie-Tooth sa zvyčajne začínajú v dospievaní alebo v skorej dospelosti. Charcot-Marie-Toothova choroba je progresívny stav, čo znamená, že príznaky sa postupne zhoršujú, pretože sa zhoršujú pocity a motorické nervy..

Morbidita (na 100 000 ľudí)

Mužiženy
Vek, roky0-11-33-1414-2525-4040-6060 +0-11-33-1414-2525-4040-6060 +
Počet prípadov00.83636tridsať251300.428282522desať

Príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth

Závažnosť symptómov choroby Charcot-Marie-Tooth sa môže u jednotlivých osôb líšiť, dokonca aj medzi príbuznými s týmto ochorením. Existuje niekoľko rôznych typov CMT. Symptómy každého typu sa môžu tiež líšiť, dokonca aj v rámci toho istého typu, ako aj:

  • vek, v ktorom sa príznaky prvýkrát objavia;
  • ako rýchlo príznaky prechádzajú;
  • aké závažné sú príznaky.

Včasné príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth

Choroba Charcot-Marie-Tooth je progresívny stav, čo znamená, že sa príznaky postupne postupom času zhoršujú. Preto môže byť ťažké zistiť akékoľvek skoré príznaky u detí s CMT..

Medzi príznaky a príznaky, ktoré naznačujú, že dieťa má CMT, patria:

  • nezvyčajne nepríjemné chôdze a časté nehody;
  • Ťažkosti s chôdzou, pretože môžu mať problémy dostať nohy zo zeme
  • dieťa môže mať pri zdvíhaní nôh padajúce prsty dopredu.

Časté príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth

Príznaky CMT sa zvyčajne objavia skôr, ako má osoba 20 rokov. Príznaky sa môžu prejaviť po puberte (keď sa dieťa stáva sexuálne vyvinutým dospelým) a telo je úplne vyvinuté. Príznaky tohto ochorenia sa však môžu začať kedykoľvek, dokonca aj vtedy, keď má osoba staršiu ako 70 rokov.

Medzi bežné príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth patrí:

  • svalová slabosť nôh, členkov a nôh;
  • nohy sú veľmi ohnuté, čo môže spôsobiť, že členok je nestabilný alebo naopak, spôsobuje ploché nohy;
  • skrútené prsty, často nazývané „kladivové prsty“ (pozri fotografiu);
  • ťažkosti s použitím členkového svalu;
  • trápne alebo vyššie ako obvykle;
  • nedostatok citlivosti v rukách a nohách.

Ak máte dedičnú motoricko-senzorickú neuropatiu, môžete si tiež vyvinúť charakteristický tvar nohy, ktorý sa podobá obrátenej fľaši šampanského. Stehenné svaly si zvyčajne udržiavajú svoj normálny tvar a objemovú svalovú hmotu, ale noha pod kolenom môže byť veľmi tenká (tenká)..

Príznaky progresívnej CMT

Ako CMT postupuje, svalová slabosť a znížená citlivosť ovplyvňujú ruky a ruky. To môže viesť k problémom s manuálnou obratnosťou a silou ruky, čo sťažuje vykonávanie úloh, ako je zapínanie na košeľu, alebo v niektorých prípadoch to vôbec nerobí..

Problémy s chôdzou a držaním tela môžu neprimerane zaťažovať telo a viesť k bolesti svalov a kĺbov. Menej často môžu poškodené nervy spôsobiť bolesť, známe ako neuropatická bolesť.

Problémy s pohyblivosťou a chôdzou majú s vekom tendenciu zhoršovať sa. U starších ľudí s chorobou Charcot-Marie-Tooth je väčšia pravdepodobnosť, že budú potrebovať pomoc pri chôdzi.

príznaky

Charcotov syndróm poškodzuje motorické a zmyslové nervy. Deštrukcia motorických dráh je sprevádzaná slabosťou a znecitlivením svalového tkaniva oboch nôh, rýchlym nárastom únavy. O niečo neskôr sa bolestivé pocity v lýtkových svaloch spoja. Vyvíjajú sa hlavne po dlhej prechádzke a stoja na jednom mieste..

Počas vyšetrenia sa zistí atrofia svalových vlákien nôh. Reflexy šliach sú potlačené.

Príčiny choroby Charcot-Marie-Tooth

Aby sme porozumeli príčinám choroby Charcot-Marie-Tooth, je potrebné najskôr pochopiť, ako fungujú periférne nervy..

Periférne nervy

Periférne nervy sú sieťou nervov siahajúcich od mozgu a miechy (centrálny nervový systém) a prenášajúcich impulzy do a zo zvyšku tela, ako sú končatiny a orgány. Periférne nervy sú zodpovedné za pocity a pohyby tela.

Periférny nerv je ako elektrický kábel, ktorý sa skladá z dvoch častí: axónu a plášťa myelínu.

  • Axón je ako vedenie v elektrickom kábli. Je to časť nervu, ktorá prenáša elektrické informácie medzi mozgom a končatinami..
  • Puzdro myelínu slúži ako izolácia pre elektrický kábel. Je obalený okolo axónu, aby ho chránil a zabezpečil, aby nedošlo k prerušeniu elektrického signálu.

Zoznam odkazov

  • ICD-10 (Medzinárodná klasifikácia chorôb)
  • Yusupovská nemocnica
  • Batueva E.A., Kaigorodova N.B., Karakulova Yu.V. Vplyv neurotrofickej terapie na neneuropatickú bolesť a psychovegetatívny stav pacientov s diabetickou neuropatiou // Russian Journal of Pain. 2011. Č. 2. S. 46.
  • Boyko A. N., Batysheva T., Kostenko E. V., Pivovarchik E. M., Ganzhula P. A., Ismailov A. M., Lisinker L. N., Khozova A. A., Otskaya O. V.V., Kamchatnov P.R. Neurodiklovitída: možnosť použitia pacientov s bolesťou chrbta // Pharmateka. 2010. Č. 7. S. 63–68.
  • Morozova O.G. Polyneuropatie v somatickej praxi // Vnútorná medicína. 2007. č. 4 (4). 37–39.

diagnostika

Počas skorých štádií diagnostiky choroby Charcot-Marie-Tooth sa vás lekár opýta na vaše príznaky a či má vaša rodina v anamnéze CMT.

Fyzikálne vyšetrenie

Potom, čo sa vás lekár opýta na vaše príznaky a rodinnú anamnézu, urobí fyzikálne vyšetrenie. Počas vyšetrenia ošetrujúci lekár vyhľadá dôkaz stavu, napríklad:

  • svalová slabosť;
  • znížený svalový tonus;
  • deformácie chodidla, ako sú vysoké oblúky alebo ploché chodidlá.

Ďalšie vyšetrenia

Ak je podozrenie na ochorenie Charcot-Marie-Tooth, možno vás odporučí neurológ (lekár, ktorý sa špecializuje na liečbu stavov nervového systému) na ďalšie vyhodnotenie..

Test nervového vedenia

Test nervového vedenia meria silu a rýchlosť signálov prenášaných cez periférne nervy (sieť nervov, ktoré putujú z mozgu a miechy do zvyšku tela (končatiny a orgány)).

Elektródy (malé kovové disky) sa kladú na pokožku a uvoľňujú malý elektrický prúd, ktorý stimuluje nervy. Potom sa zmeria rýchlosť a sila nervového signálu. Nezvyčajne pomalý alebo slabý signál môže naznačovať ochorenie Charcot-Marie-Tooth.

Elektromyografia (EMG)

Elektromyografia (EMG) využíva malú elektródu ihly, ktorá je umiestnená v koži na meranie elektrickej aktivity svalov. Niektoré typy CMT spôsobujú charakteristické zmeny vo vzorci elektrickej aktivity, ktoré sa dajú zistiť pomocou EMG.

EMG biopsia

Nervová biopsia je malý chirurgický zákrok, pri ktorom sa z laboratória odstráni z končatiny malá vzorka periférneho nervu na vyšetrenie. CMT môže spôsobiť fyzické zmeny tvaru nervu, ktoré je možné vidieť iba pod mikroskopom.

Biopsia sa vykonáva v lokálnej anestézii, takže nebudete cítiť bolesť.

Genetické testovanie

Genetické testovanie zahŕňa odobratie vzorky krvi a testovanie na chybné gény (jednotky genetického materiálu), o ktorých je známe, že spôsobujú ochorenie. Doteraz bolo objavených viac ako 50 takýchto génov.

Odhaduje sa, že 70% ľudí s CMT môže potvrdiť svoju diagnózu genetickým testovaním a presne zistiť, aký typ CMT majú. Pre iných môže byť genetické testovanie nepresné, pretože sa na chorobe môže podieľať iný neidentifikovaný gén..

všeobecný popis

Vo vedeckom svete sa patológia nazýva aj peronálna svalová atrofia. Vo väčšine prípadov sa choroba dedí autozomálne dominantným spôsobom, to znamená bez ohľadu na pohlavie. Aby dieťa ochorelo, musí zdediť iba jeden chybný gén..

Charcotova choroba sa vyznačuje zvädnutím nôh, výsledkom čoho je ich atrofia a ďalšie vysychanie. Tento typ neuropatie sa vyskytuje pomerne často, okolo 1 pacienta z 2,5 tis. Ľudí. Existujú dva typy a niekoľko podtypov patológie.

Liečba choroby Charcot-Marie-Tooth

Liečba ochorenia Charcot-Marie-Tooth je založená na rehabilitačných metódach, ktoré vám pomôžu zvládnuť vaše príznaky, a na chirurgickom zákroku s cieľom opraviť akékoľvek deformácie kostí, ako sú chodidlá.

Pretože CMT je progresívne ochorenie (v priebehu času sa zhoršuje), budete musieť byť pravidelne sledovaní, aby ste skontrolovali nové zmeny stavu. Frekvencia testovania bude závisieť od typu CMT, ktorý máte, a od závažnosti vašich príznakov..

Váš liečebný program môže mať niekoľko poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, ktorí spolupracujú v multidisciplinárnom tíme. Zvyčajne budete mať lekára, ktorý koordinuje váš liečebný program a zabezpečí, aby sa každý aspekt stavu starostlivo monitoroval a podľa potreby liečil..

fyzioterapia

Fyzioterapia je jednou z najdôležitejších liečebných metód na zmiernenie príznakov CMT a spomalenie progresie stavu..

Fyzikálna terapia často využíva fyzikálne techniky, ako sú masáže a manipulácia, aby podporila regeneráciu a pohodu. Zvyčajne ide o cvičenia s nízkym dopadom, ako napríklad:

  • rozťahovanie;
  • plávanie;
  • mierny silový tréning.

Pracovná terapia

Pracovná terapia zahŕňa identifikáciu problémových oblastí v každodennom živote, ako je obliekanie a potom vývoj praktických riešení.

Pracovná terapia bude veľmi užitočná, ak svalová slabosť v rukách a rukách sťažuje vykonávanie každodenných úloh, ako je obliekanie alebo písanie..

Profesionálny terapeut vás naučí, ako používať adaptívne pomôcky na kompenzáciu ťažkostí, ako je napríklad odev so zapínaním namiesto gombíkov..

ortézy

Ortézy sú zariadenia, ktoré sa nosia vo vnútri topánky alebo na chodidlách na zlepšenie sily a funkčnosti končatín alebo správnej chôdze..

Existuje niekoľko rôznych typov ortéz, vrátane:

  • vložka do topánok;
  • Zakázková obuv, ktorá podporuje členky;
  • členkové alebo nožné traky.

V najzávažnejších prípadoch môže niekto s CMT potrebovať invalidný vozík. Predpokladá sa však, že menej ako 1 z 20 ľudí potrebuje invalidný vozík.

Kontrola bolesti

S CMT sú spojené dva typy bolesti:

  • bolesť kĺbov a svalov - spôsobená stresom, ktorý má CMT na tele;
  • neuropatická bolesť - spôsobená poškodením nervov.

Bolesť kĺbov a svalov

Bolesť kĺbov a svalov sa zvyčajne dá zvládnuť užívaním nesteroidných protizápalových liekov (NSAID), ako je ibuprofén..

Tradičné metódy liečby

Na odstránenie nervovej amyotropie sa môžu použiť alternatívne spôsoby liečby. Existuje mnoho rôznych receptov a sú pripravené doma..

Tinktúra založená na škrupinách vajec, medu, citrónu a koňaku dáva pozitívny výsledok v terapii. Pomôže to eliminovať nedostatok vápnika a posilniť svaly. Na začiatok sa vyberie škrupina, ale musí byť nevyhnutne biela. Musíte ich dobre umyť a vložiť do trojlitrovej nádoby. Vezmite asi desať citrónov a vtlačte ich do pohára a pevne ich spojte s gázou.

Postavené na tmavom mieste asi týždeň, všetko záleží na tom, ako rýchlo sa škrupina rozpustí. Potom vložte trochu teplého lipového medu a nalejte do pohára brandy. Výsledná tinktúra by sa mala uchovávať na chladnom a tmavom mieste. Denne po jedle si musíte vziať niekoľko čajových lyžičiek.

Špeciálna odvar pre neurálnu amyotropiu sa pripravuje z koreňa calamus, kukuričných stigiem, uzlíčkovcov, šalvie, muchotrávky. Vezmite asi sto gramov každej rastliny a nalejte vriacu vodu do termosky. Dajte ju na infúziu cez noc a ráno ju už môžete vziať. Mala by sa konzumovať hodinu pred jedlom asi štyrikrát denne..

Ovsená tinktúra, aby sa pripravil liek, musíte vziať ovsené zrná. Dôkladne ich opláchnite a vložte do pohára. Pridajte cukor a citrónovú šťavu do nádoby a nalejte čistú vodu. Tinktúra bude pripravená asi za pár dní. Môže sa konzumovať niekoľkokrát denne.

Špeciálne obklady vyrobené z trstinových platničiek dávajú pozitívny výsledok. K tomu je potrebné vziať tri zrná a štyridsať minút naliať vriacu vodu. Vyberte ich z kvapaliny a nechajte ich mierne vychladnúť. Potom ich musíte aplikovať na boľavé miesta a upevniť ich obväzmi.

Vrchnú časť môžete zabaliť teplým šatkou a podržať trstiny, kým nevychladnú. Po vychladnutí sa musia odstrániť a masírovať všetky končatiny..

Tinktúra na báze cesnaku pomáha dobre proti znecitliveniu končatín. Musíte vziať sklenenú nádobu a naplniť ju cesnakovou hmotou, všetko naliať vodkou. Zakryte a umiestnite na tmavé miesto na niekoľko týždňov, ale niekedy musíte nádobu potriasť. Pred použitím je potrebné zriediť asi 5 kvapiek vodou a vypiť niekoľkokrát denne. Liečba sa spravidla vykonáva do jedného mesiaca..

Ak sú poškodené kĺby rúk, môžete skúsiť vytvoriť špeciálne kúpele. Za týmto účelom zoberte kôru mrkvy, cibule, zemiakov, repy a všetko varte v päťlitrovej nádobe. Ďalej budete musieť vypustiť tekutinu do nádrže a tam sa kúpať.

Môžete tam pridať trochu jódu a soli. Počas procedúry musíte urobiť masáž a po ukončení si obliecť teplé rukavice. Ak urobíte všetko správne, ľudové recepty vám pomôžu zbaviť sa choroby. Je lepšie skombinovať všetky tieto metódy spolu s inými metódami liečby.

Komplikácie Charcot-Marie-Toothovej choroby

Choroba Charcot-Marie-Tooth môže spôsobiť množstvo ďalších zdravotných komplikácií, ktoré môžu ovplyvniť váš celkový životný štýl.

Laboratórne dýchanie

V zriedkavých prípadoch postihuje Charcot-Marie-Toothova choroba nervy, ktoré kontrolujú bránicu (sval, ktorý sa používa na pomoc pri dýchaní). To môže viesť k ťažkostiam s dýchaním. Napríklad môžete mať vždy pocit, že sa dusíte..

Všetky príznaky súvisiace s dýchaním vždy oznámte lekárovi čo najskôr, pretože akýkoľvek problém so schopnosťou dýchať vyžaduje okamžitú liečbu.

Ak máte problémy s dýchaním, môžete vám predpísať bronchodilatanciá, ktoré vám môžu pomôcť pri dýchaní rozšírením dýchacích ciest.

Ak trpíte nadváhou alebo obezitou, skúste schudnúť. Dosiahnutie zdravej hmotnosti zníži stres na vašej bránici a uľahčí dýchanie.

depresie

Život s dlhodobým (chronickým) ochorením, o ktorom viete, že sa zhorší, môže na osobu vyvíjať tlak. Môže to viesť k depresii..

Ak ste sa v poslednom mesiaci necítili dobre a nepáčili ste sa tomu, čo ste si predtým užívali, môžete byť depresívne.

Socializácia s inými ľuďmi s CMT môže znížiť pocity izolácie a stresu.

Čo robiť, keď sa zistí choroba

Liečba pomáha zlepšovať stav a spomaľuje rozvoj neurálnej amyotropie. Stále však budete musieť dodržiavať niektoré pravidlá a viesť určitý životný štýl. Budete musieť robiť častejšie fyzickú aktivitu. Ak ich začnete implementovať ihneď, rýchlo to prinesie pozitívny efekt. Človek, ktorý trpí touto chorobou, si musí zvoliť taký šport, ktorý bude mať menšie zaťaženie.

Môže to byť jazda na bicykli, plávanie, lyžovanie. Práca by sa mala tiež prispôsobiť špecificky pre pacienta a bez silného fyzického stresu. Obuv musí byť pohodlná a nesmie sa rozdrviť. Ak už pacient má „visiacu nohu“, bude si musieť na objednávku objednať topánky, aby bola k dispozícii špeciálna fixačná ortéza. Správna obuv môže pomôcť zabrániť pádom a zraneniam..

Výživa musí byť správna, aby bolo možné vyhnúť sa ďalším kilogramom. Koniec koncov, obezita prináša ďalší stres na slabé svaly..

Strava by mala obsahovať antioxidanty a vitamíny A, C, E. Snaha vyhnúť sa prechladnutiu a podchladeniu vám pomôže cítiť sa lepšie.

Lekári dnes nemôžu úplne vylúčiť neurálnu amyotropiu. Ak sa ukáže, že choroba postihla pacienta, nebojte sa. Budete musieť mierne zmeniť svoj životný štýl. Čím skôr uvidíte lekára, tým rýchlejšie sa zbavíte príznakov choroby..

Liečbu by mal predpisovať iba kvalifikovaný lekár. Nepoužívajte samoliečbu, inak sa nedá vyhnúť následkom. Pri prvých príznakoch je najlepšie navštíviť zdravotnícke zariadenie okamžite. Lekár vás nasmeruje na určité štúdie a až potom vám predpíše komplexnú liečbu. Ak sa neurálna amyotropia zanedbáva, nedá sa vyhnúť vážnym následkom.

predpoveď

Choroba Charcot-Marie-Tooth spôsobuje poškodenie nervov, ktoré môže viesť k deformáciám končatín, ako sú:

  • ploché nohy;
  • vysoký stúpanie chodidla;
  • zakrivenie chrbtice (skolióza).

CMT môže tiež spôsobiť problémy s manuálnou zručnosťou. Ľudia žijúci s týmto stavom môžu mať ťažkosti s vykonávaním každodenných úloh, ako sú otváranie plechoviek, písanie alebo vyzdvihovanie predmetov.

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na dedičnú motorickú senzorickú neuropatiu. Rôzne druhy liečby však môžu pomôcť zmierniť príznaky, podporiť mobilitu a zvýšiť nezávislosť a kvalitu života ľudí s týmto ochorením (pozri časť Liečba)..

Ochorenie nie je život ohrozujúce a väčšina ľudí s ochorením má rovnakú priemernú dĺžku života ako niekto, kto nemá..

odporúčania

Odporúča sa konzultácia s neurológom, ENMG, diagnostika DNA.

Poprední špecialisti a inštitúcie na liečbu tejto choroby v Rusku:
Doktor lekárskych vied, profesor vedúci oddelenia Ruskej štátnej lekárskej univerzity, akademik RAMS Gusev E.I..
Poprední odborníci a inštitúcie zaoberajúce sa liečbou tejto choroby vo svete:
G. AVANZINI, Taliansko.

Priebeh choroby

Priebeh procesu je veľmi pomalý a postupne progresívny. Pacienti žijú do vysokého veku a dokonca aj v týchto neskorších obdobiach choroby si často zachovávajú schopnosť hýbať sa paličkou a do určitej miery používať svoje ruky..

Táto choroba sa v budúcnosti často zastavuje stacionárne. Exacerbácie sa však niekedy pozorujú v dôsledku náhodných vonkajších príčin (akútne infekcie), ktoré následne umožňujú určitý reverzný vývoj.

V niektorých prípadoch sú na obrázku Charcot-Marie-Toothovej neurálnej amyotropie navrstvené samostatné neuritické príznaky..

Charakteristické znaky patológie

Charcotova choroba bola dobre opísaná už v roku 1866 a odvtedy sa rozlišovalo množstvo charakteristických znakov:

  • svalová atrofia dolných končatín;
  • v neskoršej fáze sa pozoruje atrofia predlaktia a dlaní;
  • choroba je charakteristická pre niekoľko členov tej istej rodiny naraz;
  • končatiny umiestnené bližšie k telu si zachovávajú svoju činnosť;
  • fibrilárne kontrakcie svalov tváre, trupu a pliec;
  • vazomotorické poruchy s normálnou citlivosťou postihnutých končatín;
  • kŕče;
  • vývoj choroby v detstve.

Možné komplikácie

Aj keď liečba Charcotovej choroby nevedie k úplnému uzdraveniu, stále zlepšuje kvalitu života pacienta. V niektorých prípadoch však môže byť dýchanie ťažké, ak sú postihnuté nervy zodpovedné za bránicu. V takejto situácii sa bronchodilatanciá už používajú až do umelej ventilácie..

Jedinci s touto patológiou majú vysoké riziko zranenia. Pre pacientov je lepšie prestať fajčiť kávu, alkohol a tabak. V každodennom živote je lepšie dávať si pozor na stres a depresiu. Všetky tieto faktory zhoršujú iba stav pacienta. V tomto prípade môže pomôcť kognitívna behaviorálna terapia..

Posledné štádiá ochorenia vedú k úplnej atrofii svalov, pacient úplne stráca schopnosť vykonávať pohyby, a to je priama cesta k paralýze a následkom toho k smrti..

príznaky

Najčastejším príznakom Charcotovej choroby je atrofia končatín, najmä svalov lýtok. Od 19. storočia sa však objavilo množstvo znakov charakterizujúcich patológiu:

  • hypestézia chodidla sa vyskytuje v 80% prípadov;
  • vysoký oblúk chodidla (50%);
  • vysoká elevácia nôh pri pohybe je pozorovaná takmer u 100% pacientov;
  • zvýšenie slabosti nôh (30%);
  • znecitlivenie svalov rúk (50%).

Môže sa tiež vyskytnúť zakrivenie nôh a zmena tvaru dolnej časti nôh. Vo väčšine prípadov majú pacienti veľmi kolennú časť končatiny pod kolenom, zatiaľ čo zvyšok tela je v normálnom stave. Neskôr sa objaví bolesť svalov, slabosť, čo vedie dokonca k neschopnosti vykonávať každodennú prácu.

Vedci dokázali dokázať, že existuje niekoľko možností patológie..

konope

Výskum z roku 2019 ukázal, že kanabis spomaľuje rozvoj Charcotovej choroby. Túto otázku študovali španielski vedci z Univerzity Complutence. Analyzovali účinok lieku Sativex a podobných liekov obsahujúcich konopný extrakt.

Mimochodom, nejde o prvé experimenty v tejto oblasti a všetky ukázali neoceniteľný potenciál kanabinoidov..

Výskum v tejto oblasti je veľmi dôležitý, pretože dnes existuje iba jeden liek schválený FDA, Riluzole. Tento liek však môže predĺžiť život pacienta iba o niekoľko mesiacov. Niektoré vlády zašli ešte ďalej a povoľovali používanie „Sativex“ doma, v súčasnosti ich je 24, ale používajú ho na liečbu roztrúsenej sklerózy. A príznaky oboch chorôb sú veľmi podobné..

Najbežnejšie typy chorôb

Klasifikácia rozdeľuje BSHMT na niekoľko typov.

CMT 1

Najbežnejšie typy chorôb patria do skupiny 1 CMT - v prvom rade ide o demyelinizačnú polyneuropatiu s autozomálne dominantným dedičným typom. Klinicky je typický skorý nástup v priebehu 1 až 2 desaťročí života. Nervová biopsia demonštrujúca segmentálnu demyelinizáciu a remyelinizáciu, znázorňujúca cibuľové cibuľky v spojení so sekundárnou stratou axónov.

CMT 1A

V patogenéze sa používa duplikácia génu proteínu periférneho myelínu 22 (PMP 22). V tomto type boli tiež opísané zriedkavé prípady bodových mutácií PMP 22. Typ 1A predstavuje 60 - 70% všetkých neuropatií CMT. K typickým prejavom prejavov dochádza v 1. dekáde (až 75% pacientov). Typickým znakom je narušenie chôdze, ako napríklad zakopnutie alebo deformácia nohy (vysoký vzostup)..

CMT 1B

Je to typ primárneho demyelinizačného ochorenia Charcot-Marie-Tooth s autozomálne dominantným charakterom dedičnosti. Príčinou je mutácia v géne MPZ (nula myelínového proteínu). Klinický obraz je podobný typu 1A alebo je závažnejšou formou CMT 1 so skorým nástupom prejavov..

SHMT X1

Tento typ predstavuje asi 10% všetkých prípadov choroby a je druhým najbežnejším geneticky určeným typom. Ochorenie je spôsobené mutáciami v géne kódujúcom konexín 32 (Cx32). X1 je jediný typ choroby charakterizovaný väzbou chromozómu X sex na známu génovú bázu. Muži ochorejú skôr a závažnejšie ako ženy. Niektoré ženy zostávajú dlho bez klinických prejavov..

CMT 1C

Táto podskupina bola vylúčená z primárnej demyelinizačnej formy, kde bola preukázaná kauzálna mutácia v malom integrálnom membránovom proteíne génu lyzozómu / neskorého endozómu (SIMPLE). Na rozdiel od rovnomerného poškodenia nervov v type 1A zahŕňajú elektrofyziologické príznaky 1C prítomnosť časovej disperzie a blokov vodivosti, najmä v oblasti n. tibialis.

CMT 1D

Toto je zriedkavý typ primárneho demyelinizačného ochorenia s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti, u ktorého bola dokázaná mutácia v géne EGR2 (skorá rastová odpoveď). V porovnaní s 1A je to závažnejšia forma CMT 1 so skorým nástupom skoliózy. Existujú však aj prípady s neskorším vekom nástupu príznakov.

Klinický obraz

Klinické prejavy choroby sú obmedzené na patológiu kostrových svalov. ALS môže debutovať porážkou:

  • končatiny;
  • svaly hltanu, hrtanu, mäkkého podnebia;
  • svaly hrudníka.

Počas neurologického vyšetrenia má pacient špecifickú paralýzu, ktorá má znaky centrálnych aj periférnych lézií. Hlavné neurologické deficity sú:

  • amyotrophy;
  • fascikulácie;
  • bulbar syndróm;
  • pyramidálna nedostatočnosť;
  • patologické stopy po nohách;
  • svalová spasticita.

liečba

Terapia je čisto symptomatická: anticholinesterázové lieky, ATP, opakované transfúzie krvi tej istej skupiny, vitamíny B, periodický odpočinok, masáž a elektrifikácia atrofických svalov, atď. V dôsledku extrémne pomalého progresu sú niekedy ukázané ortopedické opatrenia na chodidle, ktoré môžu zlepšiť chôdzu po dlhú dobu..

U pacientov s amyotropiou Charcot-Marie-Tooth je abstinencia od pôrodu, pretože riziko vzniku tejto choroby u dieťaťa bude 50%; zdraví členovia rodiny, ak prekročili vek, v ktorom sa objavia prvé príznaky choroby, sa môžu oženiť a mať deti s minimálnym rizikom prenosu choroby na nich.

Prvý typ

Tento typ je vlastný pacientom vo veku 10 - 20 rokov. Príznaky Charcota sú v tomto prípade spočiatku slabé v dolných končatinách. Začína sa atrofia a pre pacienta je ťažké zdvihnúť nohy, tento prejav sa tiež nazýva „visiaca noha“. O niečo neskôr sa v rukách objaví slabosť, stratí sa citlivosť, objaví sa bolesť.

Mierny typ sa vyznačuje kladivými prstami a vysokými oblúkmi. Najčastejšie je tento typ výraznejší v mužskej polovici ľudstva. Choroba sa však vyvíja dlho, takže nijakým spôsobom neovplyvňuje očakávanú dĺžku života..

Historický odkaz

Prvýkrát sa oficiálny popis choroby objavil v roku 1886 v časopise La revue de medicine. Jedným z autorov bol Jean Martin Charcot (Francúzsko), ktorý mal v tom čase už 61 rokov a bol známym lekárom krajiny. Druhým autorom, ktorý sa zaoberal opisom choroby a jej príznakov, bol jeho študent, ktorý praktizoval iba 3 roky a jeho meno bol Pierre Marie..

Druhý článok napísal veľmi mladý neurológ Howard Henry Tut (Anglicko), ktorý dostal predponu k svojmu menu - MD pred rokom. Od tejto chvíle choroba dostala meno pozostávajúce z mien troch lekárov.

Je zrejmé, že to neboli prvé publikácie o peronálnej svalovej atrofii. Ešte skôr v správach Rudolfa Virchowa (1855) je opis choroby, nie však taký podrobný a bez príznakov..

V závislosti od úrovne preferenčnej lézie neurónov je ALS rozdelená do niekoľkých foriem. Neurológovia rozlišujú:

  • krustálna forma. Cerebrálny motorický neurón trpí. Prejavuje sa to príznakmi spastickej paralýzy končatín;
  • tvar žiarovky. Strážcovia lokalizácie stoniek. Charakterizované výskytom porúch prehĺtania, rozmazanej reči, tupého hlasu, atrofie jazyka;
  • krčka maternicovej formy. Existujú svalová hypotrofia ramien, opasok horných končatín, hrudník, poruchy bulbov;
  • lumbosakrálny tvar. Debutuje s léziami svalov nôh s tvorbou patologických reflexov nôh.
Up