logo

Russiho - Levyho syndróm

(G. Roussy, francúzsky patológ, 1874-1948; G. Levy, francúzsky neurológ, 1886-1935; synonymum pre hereditáriu je distálna distáza).

komplex dedičných neurologických symptómov vrátane prejavov polyneuropatie, ataxie a charakteristickej deformity chodidla („dutá“ noha). Prvýkrát ho opísali v roku 1926 francúzski autori Russi a Levy ako osobitné rodinné ochorenie sprevádzané poruchami chôdze s „dutou“ nohou, generalizovanou šľachovou šľachou a ľahkým chvením rúk. Niekedy R. - L. strana. považovaná za prechodnú formu medzi neurálnou amyotropiou Charcot - Marie - Tooth (pozri Amyotropia) a familiárnou ataxiou Friedreich (pozri Ataxia) na základe toho, že v rodinách s opakovanými prípadmi neurálnej amyotropie alebo familiárnej ataxie existujú pacienti s typickými prejavmi tohto syndrómu. Pri histologickom vyšetrení biopsického materiálu kostrových svalov v R. prípadoch - L. strana. nachádzajú sa zmeny charakteristické pre nervové amyotrofie (zväzková atrofia svalových vlákien) a vo povrchových nervoch nohy - „cibuľovitá“ hypertrofia nervových vlákien (v dôsledku zmien vo Schwannovom puzdre). To tiež odôvodňuje pripísanie R. - L. s. do skupiny hypertrofických polyneuropatií ako Dejerine - Sott a Marie - Boveri. Zároveň určitý druh klinického obrazu a priebehu, charakteristické neuromyografické zmeny, umožňujú zvážiť stránku R. - L.. nezávislý syndróm zo skupiny dedičných polyneuropatií (Polyneuropatie). Typ dedičnosti je autozomálne dominantný, zriedkavo autozomálne recesívny.

Prvé klinické príznaky sa často objavujú už v ranom detstve. Existuje charakteristická deformita chodidla „dutého“ typu, absencia šľachových reflexov na dolných končatinách (menej neustále na horných končatinách), zníženie alebo strata pupilárnej reakcie na svetlo. Závažnosť príznakov polyneuropatií je individuálne variabilná. Svalová hypotrofia distálnych končatín (hlavne nôh a nôh) a zníženie svalovej sily určujú rôzne stupne poruchy chôdze - od všeobecnej motorickej trápnosti po typickú chôdzu s vysokým zdvihom nôh pri chôdzi a poklese nôh. V tomto prípade je spravidla nestabilita pri chôdzi, zriedka dosahuje závažnú ataxiu. U niektorých pacientov sú statické a úmyselné trasenie rúk a nôh stanovené prstom a kalkanálnym kolenným testom, ohromujúce v Rombergovej polohe, asynergia a dysmetria s presnými pohybmi, nystagmus. Vo väčšine prípadov existuje všeobecná motorická nepríjemnosť, ktorá charakterizuje motorické zručnosti pacienta ako celok, pohyby rúk, výrazy tváre. "Dutá" noha na stránke R. - L.. líši sa od klasickej nohy Friedreicha prítomnosťou arachiodakticky, deformitou prstov, príznakmi „bident“ a „trident“; súčasne, kvôli svalovej hypotónii, vysoký oblúk chodidla zmizne, keď noha spočíva na plnej nohe. Spravidla dochádza aj k deformácii rúk, ktoré tiež vyzerajú „duto“. Mnohí pacienti vykazujú deformácie chrbtice (kyphoskolióza), hrudníka ("kurča" alebo "potopená" hruď), ako aj ďalšie príznaky dysplastického stavu (široký mostík nosa, hypertelorizmus, "gotický" poschodie, hydrocefalická forma lebky)..

Elektroneuromyografická štúdia zaznamenáva typický elektromyogram typu denervácie, ale najcharakteristickejšou, často určujúcou diagnózou je výrazné zníženie rýchlosti impulzného vedenia pozdĺž senzorických a motorických vlákien hlavných nervov dolných a horných končatín na rýchlosť 5 až 10 m / s (pri rýchlosti 50 - 65 m / s).... Toto prudké zníženie rýchlosti nervového vedenia na elektromyograme u väčšiny pacientov nezodpovedá zachovanej schopnosti samostatne sa pohybovať a vykonávať obvyklú prácu..

Tento proces sa vyznačuje stacionárnym alebo pomaly progresívnym priebehom. Iba v niektorých prípadoch dochádza k zvýšeniu parézy svalov končatín, ich atrofii a postupnému zhoršovaniu chôdze s ťažkosťami pri samostatnom pohybe..

Diagnóza sa robí na základe charakteristického klinického obrazu, jeho dynamiky, ako aj na základe údajov z elektroneuromyografickej štúdie. Je dôležité vyšetriť členov rodiny pacienta, a to aj bez akýchkoľvek sťažností a výskytu minimálnych klinických abnormalít. Príbuzní pacientov vykazujú výrazné zníženie rýchlosti nervového vedenia a amplitúdy vyvolaných potenciálov svalov a nervov. Toto poskytuje základ pre dispenzárne pozorovanie a vymenovanie nápravnej terapie..

Liečba je väčšinou symptomatická. Predpíšte fondy, ktoré zlepšujú trofizmus neuromuskulárneho systému a vedenie nervov. Používajú vazodilatátory, vitamíny E, skupina B, draselné prípravky, anticholinesterázy, cvičebnú terapiu, masáže, fyzioterapeutické procedúry, metamerickú terapiu. V prípade silnej deformácie chodidiel, ktorá sťažuje chôdzu, sa odporúča ortopedická obuv. Prognóza života je priaznivá. Väčšina pacientov si dlhodobo zachováva uspokojivé funkcie a pracovnú kapacitu..

Bibliografia: Badalyan L.O. a Skvortsov I.A. Klinická elektroneuromyografia, M., 1986.

Roussy-Lévyho syndróm

Russiho-Levyho syndróm
Tento stav sa dedí autozomálne dominantným spôsobom..
špecialitaneurológia

Russi-Levyho syndróm, známy tiež ako dedičná areflexná dystázia Russi-Levy, je zriedkavou genetickou poruchou u ľudí, ktorá vedie k progresívnej strate svalovej hmoty. Je spôsobená mutáciou v génoch, ktoré kódujú proteíny potrebné na fungovanie myelínového obalu z neurónov, ovplyvňuje vedenie nervových signálov a vedie k strate schopnosti svalov pohybovať sa.

Tento stav postihuje ľudí od dojčiat po dospelých a je zdedený autozomálne dominantným spôsobom. V súčasnosti nie je pre túto poruchu známy žiadny liek.

obsah

príznaky a symptómy

Príznaky Russiho-Levyho syndrómu sú spôsobené predovšetkým poškodením nervov a následkom progresívnej svalovej atrofie. Neurologické poškodenie môže viesť k absencii šľachových reflexov (areflexia), určitej distálnej senzorickej strate a zníženej excitabilite galvanických a Faradayových stimulačných svalov. Progresívna svalová atrofia má za následok slabosť svalov distálnej končatiny (najmä peronei), ataxiu chôdze, kavitáciu RPE, posturálny tremor a statický tremor hornej končatiny, kyphoskoliózu a deformitu nohy..

Tieto príznaky sa často premietajú do prejavov chôdze, straty koordinácie a rovnováhy, deformácií padajúcich nôh a kostí. Zvyčajne sa prvýkrát pozorujú v detskom veku alebo v ranom detstve a pomaly progredujú do veku asi 30 rokov, kedy sa u niektorých ľudí môže zastaviť progresia alebo sa príznaky môžu pomaly vyvíjať..

dôvody

Russi-Levyho syndróm bol spájaný s dvoma genetickými mutáciami: duplikácia v PMP22 génu, ktorý nesie inštrukcie na výrobu periférneho myelínového proteínu 22, kritickej zložky myelínového obalu; a missense mutácia v géne MPZE, ktorý kóduje nulu myelínového proteínu, hlavný štrukturálny proteín periférneho myelínu.

Keďže mutácie PMP22 sú tiež spojené s Charcot-Marie-Tooth typ 1A a mutácie MPZ sú spojené s ochorením Charcot-Marie-Tooth typu 1B, zostáva otázkou, či je Russi-Levyho syndróm samostatnou entitou alebo špecifickým fenotypom alebo poruchou..

patofyziológie

Neurologické vyšetrenie spolu s inými typmi Charcot-Marie-Toothovej choroby odhaľuje zníženú rýchlosť vedenia nervov a histologické znaky hypertrofickej demyelinizačnej neuropatie. Elektromyografia vykazuje známky mierneho neurogénneho poškodenia počas nervovej biopsie ukazuje tvorbu cibule; vznik týchto formácií, ktoré primárne viedli vedcov Gustave Russiho a Gabriel Levyho, vedcov, ktorí túto poruchu prvýkrát opísali, klasifikovali túto chorobu ako variant choroby Charcot-Marie-Tooth.

Na vytvorenie fungujúceho nervu musia neuróny, Schwannove bunky a fibroblasty spolupracovať. Molekulárne signály si vymieňajú signály medzi Schwannovými bunkami a neurónmi na reguláciu prežitia a diferenciácie nervov. Tieto signály sú však zhoršené u pacientov s Russi-Levyovým syndrómom..

diagnostika

Hoci klinický obraz môže naznačovať diagnózu Russi-Levyho syndrómu, stav možno potvrdiť iba s absolútnou istotou vykonaním genetického testovania na identifikáciu základných mutácií.

Liečba a riadenie

Neexistuje farmakologická liečba Russ-Levyho syndrómu.

Možnosti liečby sa zameriavajú na paliatívnu starostlivosť a nápravnú terapiu. Pacienti majú tendenciu ťažiť z fyzickej terapie (najmä z vodnej terapie, pretože nejde o miesta nadmerného tlaku na svaly), zatiaľ čo mierna aktivita sa často odporúča na udržanie pohybu, flexibility, svalovej sily a vytrvalosti..

Pacienti s deformitami chodidla môžu mať úžitok z nápravného chirurgického zákroku, ktorý je však zvyčajne poslednou možnosťou. Väčšina z týchto operácií zahŕňa narovnanie a zaistenie prstov na nohách, zníženie oblúka a niekedy fixáciu členku, aby sa zabezpečila stabilita. Zotavenie sa z týchto operácií je často dlhé a ťažké. Správna starostlivosť o nohy, vrátane vlastnej obuvi a rovnátok, môže minimalizovať nepohodlie a zvýšiť funkciu.

Aj keď nie sú hlásené žiadne lieky na liečbu poruchy, pacientom sa odporúča vyhnúť sa určitým liekom, pretože môžu zhoršovať príznaky.

predpoveď

Russiho-Levyho syndróm nie je smrteľné ochorenie a dĺžka života je normálna. Avšak kvôli chorobe, ktorá stráca progresívne svaly, môže byť potrebná podporná ortopedická pomoc alebo pomoc pre invalidné vozíky.

histórie

V roku 1926 vedci Gustave Russi a Gabriel Levy zaznamenali 7 prípadov v jednej rodine s dominantnou dedičnou poruchou počas 4 generácií. Všimli si, že charakteristickými črtami tohto ochorenia boli trasenie sa v ranom detstve a sú to flexia alebo nedostatok reflexov, čo nakoniec viedlo k nemotornosti a svalovej slabosti. Počas neurálnych biopsií od niekoľkých pôvodných pacientov viedli zistené demyelinizačné lézie vedca k presvedčeniu, že Russ-Levyho syndróm bol variantom demyelinizačného Charcot-Marie-Tooth (CMT-1)..

Charcotova choroba

Všeobecné informácie

Neurálna amyotropia Charcot Marie Tooth zjednocuje skupinu dedičných progresívnych chronických polyneuropatií:

  • Choroba Refsum;
  • Dejerine-Sottova hypertrofická neuropatia;
  • Russiho-Levyho syndróm.

Frekvencia výskytu sa pohybuje od 2 do 36 prípadov na 100 000 obyvateľov. Neurálna amyotropia má hlavne rodinný charakter a klinické príznaky sa môžu u rôznych príbuzných značne líšiť. Paralelne sa zaznamenávajú sporadické varianty priebehu Charcot-Marie-Toothovej choroby. Neurálna amyotropia častejšie postihuje mužov.

Charcotova choroba Marie Tooth sa týka niekoľkých chorôb naraz, ktoré sú pomenované po Jean-Martinovi Charcotovi:

  • Lou Gehrigova choroba alebo amyotropný laterálny syndróm je degeneratívne ochorenie svalov. Podľa Wikipédie bola táto choroba pomenovaná po slávnom americkom hráčovi baseballu Henrym Louisovi Gehrigovi, ktorý trpel touto patológiou. Iným menom je amyotropná laterálna skleróza.
  • Artropatia alebo Charcotova choroba je neuropatická artropatia. Vyznačuje sa progresívnou degeneráciou závažia.
  • Syndróm Charcot Marie Tooth je demyelinizujúce dedičné ochorenie postihujúce periférny nervový systém (zdroj Wikipedia)..

patogenézy

Väčšina foriem ochorenia je spojená s poškodením myelínových puzdier vo vláknach periférnych nervov. Oveľa menej častá je patológia axónov (axiálne valce, ktoré prebiehajú v strede nervového vlákna). Degeneratívne zmeny sú tiež pozorované v Gaulových traktoch (vodivý systém hlbokej citlivosti v mieche), neurónoch predných rohov, koreňoch miechy (predných a zadných), Clarkových stĺpcoch (odkazujú na zadnú časť chrbtice)..

Na pozadí dysfunkcie periférneho nervového systému sa vyvíja svalová atrofia, ktorá ovplyvňuje jednotlivé skupiny myofibríl. S postupujúcou patológiou sú jadrá sarkolemmy premiestnené, intersticiálna proliferácia spojivového tkaniva a myofibrily sú poškodené. S rastom hyalínovej degenerácie myofibríl sa pozoruje ich rozpad.

klasifikácia

Existujú 2 typy Charcotovej neurálnej amyotropie. Rozdiel je založený na mnohých charakteristikách, ale vo všeobecnosti sú klinické príznaky oboch typov podobné..

  • Typ I. Charakteristické je výrazné zníženie rýchlosti nervových impulzov. Nervová biopsia odhaľuje segmentovú demyelinizáciu nervových vlákien a hypertrofickú proliferáciu neovplyvnených Schwannových buniek..
  • II. Typ. Rýchlosť impulzov prakticky netrpí a analýza vzorky biopsie odhaľuje axonálnu degeneráciu.

Existuje tiež súvislosť medzi Friedreichovou ataxiou a chorobou Charcot-Marie-Tooth. U niektorých pacientov s CMT sa diagnostikujú klinické príznaky Friedreichovej ataxie a naopak (v priebehu času). Existujú tiež prechodné formy týchto chorôb. V lekárskej praxi sú opísané prípady detekcie Friedreichovej ataxie u niektorých príbuzných a amyotropie CMT u iných..

Dôvody

Doteraz neexistujú spoľahlivé údaje o príčinách rozvoja neurálnej amyotropie v praktickej neurológii. U 70-80% pacientov s Charcotovou chorobou došlo k duplikácii 1 oblasti chromozómu 17. Patológia má niekoľko foriem, ktoré sú spôsobené mutáciami rôznych génov. Ochorenie je charakterizované autozomálne dominantným typom dedičnosti s mierou penetrácie 83%. Boli hlásené aj prípady autozomálnej recesívnej dedičnosti..

Príznaky Charcotovej choroby

Ochorenie začína symetrickou svalovou atrofiou v distálnych dolných končatinách. Prvé príznaky sa objavujú vo veku 10 - 15 rokov, oveľa menej často vo veku 16 - 30 rokov. Pri dlhodobom státí na jednom mieste si pacienti všimnú rýchlu únavu nôh. Zaznamenáva sa tiež príznak „šliapania“ - pacient je šliapaný na jednom mieste, aby sa ubral záťaž.

V niektorých prípadoch choroba začína narušením citlivosti nôh a veľmi často - parestéziou (pocit plazenia v nohách). Charakteristickým skorým príznakom choroby je neprítomnosť prvých Achillových a potom šľachových, kolenných reflexov. Pacienti sa často sťažujú na bolestivé paroxyzmálne kontrakcie lýtkových svalov, ktoré sa zosilňujú po dlhšej fyzickej aktivite alebo v noci..

Spočiatku atrofia ovplyvňuje iba extenzory a únosky chodidla, čo vedie k poklesnutiu chodidla a neschopnosti chodiť po pätách, objavuje sa charakteristická a špecifická chôdza podobná steppu - chôdza koňa. Atrofia sa ďalej šíri do svalového systému a ohýba sa v chodidle. Pri úplnom poškodení svalov chodidla sa vyvíja jeho deformácia s vysokým oblúkom, podobne ako u Friedreichovej nohy, prsty získavajú špecifický tvar podobný kladivu. S postupujúcou progresiou patologický proces ovplyvňuje proximálne časti nôh - dolnú časť stehien a dolných nôh, vyvíja sa „visiaca noha“ a nohy majú tvar obrátených fliaš..

Ochorenie ďalej progreduje a ovplyvňuje distálne časti rúk - najskôr ruku a potom atrofia ovplyvňuje aj svaly predlaktia. Ruka sa podobá labke opice kvôli porážke tehly a hypotenaru. Atrofické zmeny sa nikdy nezaznamenajú vo svaloch ramenného pletenca, trupu a krku.

Veľmi často dochádza k miernemu fascikálnemu zášklbu svalov rúk a nôh. V niektorých prípadoch sa vo svaloch proximálnych končatín vyskytuje kompenzačná hypertrofia. Citlivé poruchy sa prejavujú celkovou hyperestéziou. Citlivosť na bolesť a teplotu trpí viac ako hlboká citlivosť. Zriedkavo sa vyskytuje opuch v postihnutých končatinách a cyanóza kože.

Klinické príznaky CMT choroby progredujú veľmi pomaly. Časový interval medzi porážkou horných a dolných pásov môže byť až 10 rokov. Po dlhú dobu zostávajú pacienti schopní pracovať. Na rýchlosť vývoja patologického procesu môžu mať negatívny vplyv rôzne exogénne faktory:

  • traumatické zranenie mozgu;
  • podchladenie;
  • infekcie v minulosti (rubeola, mononukleóza, osýpky, SARS, angína);
  • hypovitaminóza;
  • chrbtica, poranenie miechy.

Analýzy a diagnostika

Neuropatológovia a ortopédovia sa podieľajú na vyšetrovaní pacientov s podozrením na ochorenie Charcot-Marie-Tooth. V priebehu počiatočného vyšetrenia sa určuje vek pacienta, v ktorom sa prvýkrát začali objavovať charakteristické príznaky. Je povinné zbierať rodinnú anamnézu a uviesť, či príbuzní majú podobné genetické choroby. Počas vyšetrenia lekár venuje pozornosť deformácii rúk a nôh, zmene chôdze.

Počas neurologického vyšetrenia zníženie tónu v distálnych častiach horných a dolných končatín, zníženie citlivosti kože a oslabenie (až do úplnej neprítomnosti) šľachových reflexov (koleno, Achilles)..

Základné výskumné metódy:

  • ENMG. Príznaky demyelinizačnej a axonálnej neuropatie sú diagnostikované, čo sa prejavuje znížením amplitúdy M-odpovedí, znížením rýchlosti vedenia impulzov pozdĺž motorických nervov..
  • Histológie. Pri analýze biopsie z holenného nervu sa pozoruje atrofia myelínu, zníženie počtu myelínových vlákien a proliferácia vlákien spojivového tkaniva. Pri biopsii nervového vlákna sa objaví charakteristický morfologický znak - „cibuľovité hlavy“.
  • Počítačová palestéziometria. Diagnostický postup vám umožňuje zistiť prítomnosť alebo neprítomnosť zníženia citlivosti na vibrácie, čo je najskorším príznakom prejavu choroby..
  • DNA analýza. Na úplné overenie diagnózy sa vykonáva analýza DNA, ktorá umožňuje identifikovať duplikáciu génu PMP22 - proteínu periférneho myelínu na chromozóme 17..

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva pri chorobách:

liečba

Liečba pacientov s Chateauovou chorobou sa uskutočňuje v stacionárnom prostredí. Neexistuje žiadna špecifická liečba na spomalenie progresie demyelinizácie a axonálnej degenerácie. Individuálna, dobre zvolená terapia zlepšuje kvalitu života pacienta.

Russiho - Levyho syndróm

1. Malá lekárska encyklopédia. - M.: Lekárska encyklopédia. 1991-1996 2. Prvá pomoc. - M.: Veľká ruská encyklopédia. 1994 3. Encyklopedický slovník lekárskych termínov. - M.: Sovietska encyklopédia. - 1982-1984.

Zistite, čo je „Russiho - Levyho syndróm“ v iných slovníkoch:

RUSSY - LEVI SYNDROM - (opísal francúzsky patológ G. Roussy, 1874-1948 a neurológ G. Levy, 1886-1935; synonymá - dedičná areflexová distasia, ataxia areflexia syndróm) - zriedkavý variant dedičnej polyneuropatie, prejavujúci sa u detí alebo... Slovník psychológie a pedagogiky

Russi-Corneille-Levy syndróm - Progresívna nefamilárna hypertrofická neuropatia u dospelých. Na pozadí príznakov polyneuropatie (motorické, senzorické a autonómne poruchy) sú zreteľne zhrubnuté nervové kmene končatín. Elektrodiagnostika...... Encyklopedický slovník psychológie a pedagogiky

Ataxia-areflexia syndróm - Syn.: Russi-Levyho syndróm. Prejavuje sa v ranom veku progresívnou ataxiou, atrofiou svalov nôh („bocian bocian“), deformáciami kostí vo forme kyphosoliózy, dutými nohami (pozri „Friedreichova noha“) atď. Zvyčajne sa tiež zaznamenávajú pacienti... Encyklopédia psychológie a pedagogiky

Russi-Levyho syndróm - pozri Ataxia areflexia syndróm... Encyklopédický slovník psychológie a pedagogiky

Polyneuropatie - (grécky poly mnoho + neurónový nerv + utrpenie patosu, choroba) skupina chorôb periférneho nervového systému charakterizovaná viacnásobnými léziami nervov. Do patologického procesu sa môžu zapojiť miechy a kraniálne nervy...... Lekárska encyklopédia

Periférny nervový systém - (systerna nervosum perificum) podmienečne odlíšená časť nervového systému, ktorej štruktúry sa nachádzajú mimo mozgu a miechy. Periférny nervový systém obsahuje 12 párov lebečných nervov (hlavových nervov), ich korene, senzorické...... lekárska encyklopédia

REGIO SUBTHALAMICA - (sububerkózna oblasť; CHH.:regio hypothalamica, hypothalamus), dolná časť intersticiálneho mozgu (diencepha lon), ktorá sa nachádza nadol od optického tuberkulátu a tvorí spodnú časť steny tretej komory a jej dna. Vyvíja sa z prednej primárnej...... veľkej lekárskej encyklopédie

ICD-10: Trieda VI - Zoznam tried medzinárodnej klasifikácie chorôb 10. revízie triedy I. Niektoré infekčné a parazitárne choroby Trieda II. Nádory triedy III. Ochorenia krvi, krvotvorných orgánov a určité poruchy imunitného systému...... Wikipedia

ICD-10: Trieda G - Zoznam tried medzinárodnej klasifikácie chorôb 10. revízie triedy I. Určité infekčné a parazitárne choroby Trieda II. Nádory triedy III. Ochorenia krvi, krvotvorných orgánov a určité poruchy imunitného systému...... Wikipedia

ICD-10: Kód G - Zoznam tried medzinárodnej klasifikácie chorôb 10. revízie triedy I. Niektoré infekčné a parazitárne choroby Trieda II. Nádory triedy III. Ochorenia krvi, krvotvorných orgánov a určité poruchy imunitného systému...... Wikipedia

Russiho - Levyho syndróm

Russiho - Levyho syndróm (G. Roussy, francúzsky patológ, 1874-1948; G. Levy, francúzsky neurológ, 1886-1935; synonymum pre dedičnú areflexovú distáziu) je komplex dedičných neurologických symptómov vrátane prejavov polyneuropatie, ataxie a charakteristickej deformity nohy ( "Dutá" noha). Prvýkrát ho opísali v roku 1926 francúzski autori Russi a Levy ako osobitné rodinné ochorenie sprevádzané poruchami chôdze s „dutou“ nohou, generalizovanou šľachovou šľachou a ľahkým chvením rúk. Niekedy R. - L. strana. považovaná za prechodnú formu medzi neurálnou amyotropiou Charcot-Marie-Tooth (pozri. amyotrofie) a Friedreichova familiárna ataxia (pozri. ataxia) z toho dôvodu, že v rodinách s opakovanými prípadmi nervovej amyotropie alebo familiárnej ataxie existujú pacienti s typickými prejavmi tohto syndrómu. Pri histologickom vyšetrení biopsického materiálu kostrových svalov v R. prípadoch - L. strana. nachádzajú sa zmeny charakteristické pre nervové amyotrofie (zväzková atrofia svalových vlákien) a vo povrchových nervoch nohy - „cibuľovitá“ hypertrofia nervových vlákien (v dôsledku zmien vo Schwannovom puzdre). To tiež odôvodňuje pripísanie R. - L. s. do skupiny hypertrofických polyneuropatií ako Dejerine - Sott a Marie - Boveri. Zároveň určitý druh klinického obrazu a priebehu, charakteristické neuromyografické zmeny, umožňujú zvážiť stránku R. - L.. nezávislý syndróm zo skupiny dedičných polyneuropatia. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný, zriedkavo autozomálne recesívny.

Prvé klinické príznaky sa často objavujú už v ranom detstve. Existuje charakteristická deformita chodidla „dutého“ typu, absencia šľachových reflexov na dolných končatinách (menej neustále na horných končatinách), zníženie alebo strata pupilárnej reakcie na svetlo. Závažnosť príznakov polyneuropatií je individuálne variabilná. Svalová hypotrofia distálnych končatín (hlavne nôh a nôh),

Elektroneuromyografická štúdia zaznamenáva typický elektromyogram typu denervácie, ale najcharakteristickejšou, často určujúcou diagnózou je výrazné zníženie rýchlosti impulzného vedenia pozdĺž senzorických a motorických vlákien hlavných nervov dolných a horných končatín na rýchlosť 5 až 10 m / s (pri rýchlosti 50 - 65 m / s).... Toto prudké zníženie rýchlosti nervového vedenia na elektromyograme u väčšiny pacientov nezodpovedá zachovanej schopnosti samostatne sa pohybovať a vykonávať obvyklú prácu..

Tento proces sa vyznačuje stacionárnym alebo pomaly progresívnym priebehom. Iba v niektorých prípadoch dochádza k zvýšeniu parézy svalov končatín, ich atrofii a postupnému zhoršovaniu chôdze s ťažkosťami pri samostatnom pohybe..

Diagnóza je založená na charakteristickej klinickej prezentácii,

Liečba je väčšinou symptomatická. Predpíšte fondy, ktoré zlepšujú trofizmus neuromuskulárneho systému a vedenie nervov. Používajú vazodilatátory, vitamíny E, skupina B, draselné prípravky, anticholinesterázy, cvičebnú terapiu, masáže, fyzioterapeutické procedúry, metamerickú terapiu. V prípade silnej deformácie chodidiel, ktorá sťažuje chôdzu, sa odporúča ortopedická obuv. Prognóza života je priaznivá. Väčšina pacientov si dlhodobo zachováva uspokojivé funkcie a pracovnú kapacitu..

Bibliografia: Badalyan L.O. a Skvortsov I.A. Klinická elektroneuromyografia, M., 1986.

Levyho syndróm

známky

Po mnoho rokov sa snaží liečiť spojenie?

Vedúci ústavu pre spoločné zaobchádzanie: „Budete prekvapení, aké ľahké je vyliečenie kĺbov tým, že každý deň beriete liek na 147 rubľov..

Prvé príznaky sa prejavujú už v ranom veku. V tomto okamihu sa u dieťaťa začína rozvíjať „dutá noha“, na nohách nie sú žiadne reflexy šľachy a občas na pažiach. Žiak úplne alebo čiastočne prestane reagovať na svetlo.

Na liečbu kĺbov naši čitatelia úspešne použili Sustalaif. Keď sme videli tento popularitu tohto nástroja, rozhodli sme sa vám ho ponúknuť..
Viac tu...

Symptómy polyneuropatie sa môžu líšiť v závislosti od hrozienok každého organizmu. Medzi najbežnejšie patria:

  • hypotrofia svalov končatín (väčšinou nôh a nôh);
  • porušenie chôdze (od trápnosti po patologický stav);
  • nestabilita, ktorá sa môže zmeniť na ataxiu;
  • chvenie distálnych končatín;
  • dysmetria a asynergia pri pohybe “
  • nystagmus.

Osobnosť dutých nôh s týmto príznakom

Dutá noha (distálna (distálna) časť končatín tetrodód s plochými nohami) je klenba, ktorá sa priamo dotýka povrchu Zeme a slúži ako opora pri státí a pohybe) má svoje vlastné individuality a je trochu odlišná od Friedreichových nôh. S príznakom (jedným z jednotlivých príznakov, osobitným prejavom akéhokoľvek ochorenia, patologického stavu alebo narušenia akéhokoľvek vitálneho procesu) Russi Leviho sa to odlišuje arachiodakticky, prsty sa zdeformujú, sú príznaky „trojzubca“ a „zlomeného“. Pretože svaly v oblasti oblúka chodidla sa líšia hypotenziou, stratí sa najvyšší oblúk, ak noha úplne spočíva na chodidle..

U chorých často vidíte zdeformované ruky, ktoré majú tvar podobný nohám. Niektorí pacienti trpia konfiguráciou tvaru chrbtice, hrudníka atď..

Často sa vyskytujú rozšírené príznaky dysplázie: hypertelorizmus, gotický poschodie, hydrocefalická lebka, široký nos atď..

Čo je syndróm CLC?

CLC syndróm (alebo syndróm krátkeho PQ intervalu alebo Clerk-Levi-Cristesco syndróm) je vrodené srdcové ochorenie, ktoré môže byť asymptomatické. Keď sa elektrické impulzy do srdca prenášajú po ďalších dráhach, nazýva sa to syndróm nadmerného vylučovania srdcovej komory, a tak je syndróm CLC jedným z typov nadmerného vylučovania srdcovej komory..

Táto choroba dostala svoje meno na počesť vedcov, ktorí sa zaoberajú diagnostikou tejto choroby..

Prečo sa toto ochorenie vyskytuje, nikto jasne nevie, môže to mať škodlivý vplyv na plod v prenatálnom veku, keď je srdce položené, alebo zrútenie na genetickej úrovni. Stále sa učia predpoklady na nástup ochorenia na syndróm clc.

Russiho-Levyho syndróm

Russi-Levyho syndróm má rovnomenné meno na počesť francúzskych lekárov neurológa Levyho a patológa Russiho, ktorí ho načrtli v roku 1926. Tvorcovia označili naznačený syndróm ako domácu distlexiu s pomalou progresiou. Základnými klinickými prejavmi syndrómu (súbor symptómov so spoločnou etiológiou a patogenézou) sú ataxia a šľacha areflexia, ktoré tvorili základ jej ďalšieho názvu - „syndróm ataxia-areflexia“. Podľa medzinárodnej klasifikácie 10. revízie je Russiho-Levyho syndróm klasifikovaný ako skupina dedičných motorických senzorických neuropatií (HMSN). Medzi klinickými lekármi však neexistuje konkrétna predstava o klasifikácii danej patológie. V súlade so symptomatológiou rad odborníkov v oblasti neurológie klasifikuje Russi-Levyho syndróm ako lekársku formu, ktorá zaujíma stredné miesto medzi chorobou Charcot-Marie-Tooth a Friedreichovou ataxiou, iní tvorcovia ho považujú za samostatný klinický variant spinálnej amyotropie. Ak sa neberú do úvahy získané genetické dôkazy pre extrémne tvrdenie, takmer všetci neurológovia stále rozlišujú Russiho-Levyho syndróm ako samostatnú nozológiu..

RUSSI-LEVI SYNDROME

Russiho - Levyho syndróm je... Čo je to Russiho - Levyho syndróm?


komplex dedičných neurologických symptómov vrátane prejavov polyneuropatie, ataxie a charakteristickej deformity chodidla („dutá“ noha). Prvýkrát ho opísali v roku 1926 francúzski autori Russi a Levy ako osobitné rodinné ochorenie sprevádzané poruchami chôdze s „dutou“ nohou, generalizovanou šľachovou šľachou a ľahkým chvením rúk. Niekedy R. - L. s.

považovaná za prechodnú formu medzi Charcot-Marie-Toothovou neurálnou amyotropiou (pozri Amyotropiu) a Friedreichovou familiárnou ataxiou (pozri Ataxia) na základe toho, že v rodinách s opakovanými prípadmi neurálnej amyotropie alebo familiárnou ataxiou existujú pacienti s typickými prejavmi tohto syndrómu..

Pri histologickom vyšetrení biopsického materiálu kostrových svalov v R. prípadoch - L. strana. nachádzajú sa zmeny charakteristické pre nervové amyotrofie (zväzková atrofia svalových vlákien) a vo povrchových nervoch nohy - „cibuľovitá“ hypertrofia nervových vlákien (v dôsledku zmien vo Schwannovom puzdre). To tiež odôvodňuje klasifikáciu R. - L..

do skupiny hypertrofických polyneuropatií ako Dejerine - Sott a Marie - Boveri. Zároveň určitý druh klinického obrazu a priebehu, charakteristické neuromyografické zmeny, umožňujú zvážiť stránku R. - L.. nezávislý syndróm zo skupiny dedičných polyneuropatií (Polyneuropatie). Typ dedičnosti je autozomálne dominantný, zriedkavo autozomálne recesívny.

Prvé klinické príznaky sa často objavujú už v ranom detstve. Existuje charakteristická deformita chodidla „dutého“ typu, absencia šľachových reflexov na dolných končatinách (menej neustále na horných končatinách), zníženie alebo strata pupilárnej reakcie na svetlo. Závažnosť symptómov polyneuropatií je individuálne variabilná..

Svalová hypotrofia distálnych končatín (hlavne nôh a nôh) a zníženie svalovej sily určujú rôzne stupne poruchy chôdze - od všeobecnej motorickej trápnosti po typickú chôdzu s vysokým zdvihom nôh pri chôdzi a poklese nôh. V tomto prípade je spravidla nestabilita pri chôdzi, zriedka dosahuje závažnú ataxiu..

U niektorých pacientov sú statické a úmyselné trasenie rúk a nôh stanovené prstom a kalkanálnym kolenným testom, ohromujúce v Rombergovej polohe, asynergia a dysmetria s presnými pohybmi, nystagmus. Vo väčšine prípadov existuje všeobecná motorická nepríjemnosť, ktorá charakterizuje motorické zručnosti pacienta ako celok, pohyby rúk, výrazy tváre. "Dutá" noha s R. - L. s.

líši sa od klasickej nohy Friedreicha prítomnosťou arachiodakticky, deformitou prstov, príznakmi „bident“ a „trident“; súčasne, kvôli svalovej hypotónii, vysoký oblúk chodidla zmizne, keď noha spočíva na plnej nohe. Spravidla sa pozoruje aj deformácia rúk, ktoré tiež vyzerajú „duto“..

Mnohí pacienti vykazujú deformácie chrbtice (kyphoskolióza), hrudníka ("kurča" alebo "potopená" hruď), ako aj ďalšie príznaky dysplastického stavu (široký mostík nosa, hypertelorizmus, "gotický" poschodie, hydrocefalická forma lebky)..

Elektroneuromyografická štúdia zaznamenáva typický elektromyogram typu denervácie, ale najcharakteristickejšou, často určujúcou diagnózou je výrazné zníženie rýchlosti impulzného vedenia pozdĺž senzorických a motorických vlákien hlavných nervov dolných a horných končatín na rýchlosť 5 až 10 m / s (pri rýchlosti 50 - 65 m / s)..

Toto prudké zníženie rýchlosti nervového vedenia na elektromyograme u väčšiny pacientov nezodpovedá zachovanej schopnosti samostatne sa pohybovať a vykonávať obvyklú prácu..

Tento proces sa vyznačuje stacionárnym alebo pomaly progresívnym priebehom. Iba v niektorých prípadoch dochádza k zvýšeniu parézy svalov končatín, ich atrofii a postupnému zhoršovaniu chôdze s ťažkosťami pri samostatnom pohybe..

Diagnóza je stanovená na základe charakteristického klinického obrazu, jeho dynamiky, ako aj na základe údajov z elektroneuromyografickej štúdie..

Je dôležité vyšetriť členov rodiny pacienta, a to aj bez akýchkoľvek sťažností a výskytu minimálnych klinických abnormalít. Príbuzní pacientov vykazujú výrazné zníženie rýchlosti nervového vedenia a amplitúdy vyvolaných potenciálov svalov a nervov. Toto poskytuje základ pre dispenzárne pozorovanie a vymenovanie nápravnej terapie..

Liečba je väčšinou symptomatická. Predpíšte fondy, ktoré zlepšujú trofizmus neuromuskulárneho systému a vedenie nervov. Používajú vazodilatátory, vitamíny E, skupina B, draselné prípravky, anticholinesterázy, cvičebnú terapiu, masáže, fyzioterapeutické procedúry, metamerickú terapiu. V prípade silnej deformácie chodidiel, ktorá sťažuje chôdzu, sa odporúča ortopedická obuv. Prognóza života je priaznivá. Väčšina pacientov si dlhodobo zachováva uspokojivé funkcie a pracovnú kapacitu..

Bibliografia: Badalyan L.O. a Skvortsov I.A. Klinická elektroneuromyografia, M., 1986.

Príznaky a liečba Russi-Levyho syndrómu

  • Dôvody
  • Ako sa prejavuje
  • diagnostika
  • liečba

Russiho-Levyho syndróm je dedičná porucha, ktorá sa prejavuje ako porucha pohybu. Hlavnými príznakmi sú ataxia alebo porucha koordinácie pohybov, slabosť a strata svalov, najčastejšie na nohách, ako aj absencia šľachových reflexov..

Ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1926. V jadre choroby, ktorú podrobne študovali dvaja neuropatológovia z Francúzska, boli patológie, ako sú ataxia a šľacha areflexia, preto je druhým názvom tejto patológie syndróm ataxia-areflexia..

Či ide o nezávislú patológiu, zatiaľ nie je jasné. Existujú špekulácie, že ide o prechodné štádium dvoch ďalších neurologických chorôb. V miernej miere to bude Charcot-Marie-Toothova choroba a vo vážnejšej forme Friedreichova ataxia. Existuje tiež predpoklad, že toto je jeden z variantov spinálnej amyotropie.

Dôvody

Syndróm je dedičný. Bolo zistené, že k zmenám dochádza v chromozóme 17, keď dochádza k duplikácii niektorých častí génu.

Štúdia odhaľuje niektoré zmeny v koreňoch miechy, ako aj v kmeňoch periférnych nervov. Dochádza k miernemu demyelinizácii nervového tkaniva a poklesu počtu nervových vlákien, degenerácii zadných stĺpcov a atrofii svalových vlákien kostry..

Ako sa prejavuje

Prvé príznaky sa začínajú objavovať v detstve. V zriedkavých prípadoch sa zistia už v dospelosti. Prvou sťažnosťou je nepríjemnosť pri chôdzi, ktorá sa prejavuje znížením svalovej sily dolnej končatiny.

Z tohto dôvodu je ťažké ohnúť chodidlo do chrbta. Ďalším skorým prejavom je strata šľachových reflexov, najčastejšie sú postihnuté koleno a Achillova šľacha..

Potom sú ruky zapojené aj do patologického procesu. Tu je tiež zaznamenaná svalová slabosť a potom atrofia. Objavujú sa problémy s citlivosťou, vnímanie vibrácií zmizne.

Vzhľad pacienta sa tiež mení. Vďaka atrofii svalov nôh sa nohy stencujú a pripomínajú bociany bociana. Chôdza sa tiež mení - od jemnej trápnosti po vysoké zdvihnutie nôh kvôli neschopnosti ohnúť chodidlá. Neustále visia, čo vám neumožňuje pohybovať sa normálne a rýchlo..

Pri vyšetrení dochádza k deformácii nôh a rúk, hrudníka, zakrivenia chrbtice a ďalších prejavov dysplázie spojivového tkaniva..

diagnostika

Diagnóza je založená na klinických prejavoch, ako aj na zmenách, ktoré sa vyskytujú v tele počas ďalšieho vývoja choroby.

Diferenciálna diagnóza je povinná, pretože príznaky tohto syndrómu sa podobajú mnohým iným neurologickým chorobám - myopatia, myotónia, amyotrofická laterálna skleróza..

Vyžadujú sa konzultácie s genetikou a genetickou analýzou. Na potvrdenie diagnózy sa môžu použiť metódy, ako je elektroneuromyografia, ktorá preukáže významné spomalenie vedenia nervových impulzov..

V najťažších prípadoch sa môže použiť svalová biopsia, ktorá preukáže atrofiu niektorých zväzkov. Nervová biopsia ukáže hypertrofiu nervových vlákien.

liečba

Russi-Levyho syndróm je nevyliečiteľný stav. Vyvinula sa iba symptomatická terapia. Pacientovi sú predpísané lieky, ktoré pomáhajú viesť nervový impulz do svalu a uľahčujú jeho normálne fungovanie metabolickým procesom v nervovom tkanive..

Liečba je založená na použití rôznych vitamínov - tiamínu, pyridoxínu, kyseliny askorbovej, kyanokobalamínu, ATP. Anticholinesterázové lieky sú povinné.

Pacientovi sa odporúča, aby začal robiť fyzioterapiu, absolvoval úplný priebeh masáže, fyzioterapiu. Deformita chodidiel sa koriguje menovaním ortopéda, ktorý môže odporučiť nosenie špeciálnej obuvi.

predpoveď

Prognóza je zvyčajne dobrá a choroba postupuje pomaly, hoci neexistuje žiadny liek. Malo by sa pamätať na to, že choroba je dedičná, takže je veľmi dôležité vypočítať všetky riziká, ak sa pacient s touto patológiou rozhodne mať deti.

Niekedy choroba postupuje relatívne rýchlo. To vedie k vážnemu oslabeniu svalov, ktoré ovplyvňuje tak pracovnú kapacitu, ako aj starostlivosť o seba. Chôdza je najviac narušená, takže pacient musí používať ďalšie prostriedky - barle alebo invalidný vozík.

Smrť sa spravidla nevyskytuje zo samotnej patológie, ale z iných chorôb vnútorných orgánov.

Neurálna amyotropia Charcot-Marie-Tooth

Viac informácií o iných typoch chorôb s písmenom „H“: Poruchy spánku; narkolepsie; Dedičská ataxia mozgu Pierra Marie; Poruchy miechy; Trigeminálna neuralgia; Neuralgia submandibulárnych a sublingválnych uzlov; Neuralgia glosofaryngeálneho uzla; Neuralgia ušného uzla; neurasténie; Nervová amyotropia Charcot-Marie-Tooth; Akustický neuróm; neurinóme; Faryngeálna neuritída; Neuritída tvárového nervu; neuritída; Obsesívno kompulzívna porucha; Faryngeálna neuróza; neurózy; Neurózové koktanie; Femorálna nervová neuropatia.

Všeobecná koncepcia

Neurálna amyotropia Charcot-Marie-Tooth je chronické ochorenie tela, ktoré je dedičným typom formácie. Charakteristickým ukazovateľom je poškodenie periférneho nervového systému.

Abnormálne procesy sa prejavujú vo formovaní a zmenách štruktúry svalových zón, napríklad: zmenšenie veľkosti oblastí na začiatku dolných končatín a po nej - horné.

V kombinácii s anomáliou tohto typu sa u pacienta môže vyskytnúť hypoestézia a zníženie reflexných schopností šliach, zášklby rôznych častí svalov..

Lekári využívajú rôzne možnosti vyšetrenia pacienta s týmto ochorením, medzi ktoré patria: elektromyografia, elektroneurografia, genetické testovanie, testovanie DNA, biopsia nervov a svalových oblastí..

Neexistujú žiadne radikálne metódy liečby, ale existujú metódy zamerané na zbavenie človeka symptómov.

Lekári predpisujú rôzne vitamínové komplexy, anticholinesterázové metódy, metabolické techniky, mikrocirkulačné analógy, cvičebnú terapiu, fyzioterapiu atď..

Užitočná informácia

Neurálna amyotropia Charcot-Marie-Tooth (CMT) je zahrnutá do zoznamu chronických chorôb (polyneuropatie) genetickej povahy, ktoré sa prejavujú zvýšenou progresiou. Obsahuje:

  • Russiho-Levyho syndróm.
  • Dejerín-Sottova hypertrofická neuropatia.
  • Refsumova choroba a ďalšie zriedkavejšie patologické procesy.

Podľa priemerných štatistických údajov vedci tvrdia, že takmer 83% prípadov je spôsobených dedičnou predispozíciou osoby. Nežiaduce účinky v tele sa vyskytujú väčšinou u mužov, ženy sú menej citlivé na opísané ochorenie.

S odkazom na početné informácie je neurálna amyotropia CMT diagnostikovaná s frekvenciou dva až tridsaťšesť prípadov na sto tisíc obyvateľov sveta. Zvyčajne má rodinný charakter. Avšak u členov tej istej rodiny môžu byť príznaky kliniky rôzne vyjadrené..

Zároveň lekári pozorujú sporadické varianty CMT. Podľa Friedreicha zdravotnícky personál zaznamenal jasný vzťah so stratou koordinácie. U niektorých pacientov sú v rôznych situáciách zaznamenané typické príznaky jedného alebo druhého ochorenia..

Niekedy môže byť klinika jednej anomálie v priebehu mnohých rokov nahradená príznakmi inej.

Patogenéza neurálnej amyotropie Charcot-Marie-Tooth

V medicíne v súčasnosti neexistujú presné a spoľahlivé informácie o pôvode a mechanizme neurálnej amyotropie..

Podľa experimentov sa ukázalo, že takmer u 75% pacientov s takouto diagnózou, ktorí podstúpili genetické poradenstvo, sa odlíšilo opakovanie určitej zóny 17. chromozómu. Už je známe, že choroba má niekoľko skupín spôsobených rôznymi génovými mutáciami..

Napríklad počas štúdie pacienta s CMT, ktorá sa prejavuje mutáciou proteínu génu MFN2, začína vznik mitochondriálnych častíc. V dôsledku toho má osoba poruchu v pohybe týchto prvkov pozdĺž axónu.

V dôsledku poškodenia myelínovej vonkajšej vrstvy vlákien sa objavuje veľké množstvo foriem. Oveľa menej bežné je pozorovanie formulárov s odchýlkou ​​od normy axónov - predmetov axiálneho smeru, ktoré prechádzajú v centrálnej časti nervovej štruktúry..

Abnormálny proces môže ovplyvniť stav predných a zadných procesov miechy, neurónov predných rohov, Gaulových ciest a Clarkových stĺpov..

Opäť, v dôsledku problémov s fungovaním periférneho úseku, sa začína formovať zlyhanie svalov.

Odrody a klasifikácia

V neurologickom smere medicíny je Charcot-Marie-Toothova neurálna amyotropia rozdelená do dvoch odlišných skupín, ktoré sú klinicky celkom podobné, ale obsahujú zoznam funkcií, ktoré umožňujú takéto rozlíšenie:

  • Neurálna amyotropia typu I - spôsobuje zníženie rýchlosti vedenia nervových impulzov.
  • ON typ II - rýchlosť je nepriaznivo ovplyvnená v menšej miere, prejavuje sa odchýlka neuritov.

Aké sú prejavy nervovej amyotropie Sharko-Mariuta?

Pri opísanom ochorení u človeka je prvá vec, ktorá začína, vytvorenie podobnej svalovej nekrózy v dolných končatinách. Prvé prejavy sa zvyčajne vyskytujú vo veku dvadsiatich rokov (oveľa menej často dokážu lekári diagnostikovať príznaky v období dospievania od 16 rokov do 30 rokov).

Takéto prejavy pozostávajú hlavne z vysokého stupňa únavy nôh počas dlhého pobytu vo zvislej polohe. Zaznamenáva sa syndróm tzv. „Pošliapania“, to znamená, že na to, aby pacient zmiernil nepohodlie, začne chodiť na mieste.

V zriedkavých situáciách sa AN prejavuje poruchou citlivosti tých istých oddelení, najčastejšie - parestézie sa tvoria vo forme plazivých plazov.

Úplná neprítomnosť reflexov Achillovej a kolennej šľachy sa považuje za typickú skorú CM. Výsledkom je, že pacient prejavuje poklesnuté oblúky, neschopnosť chodiť po pätách a abnormálnu chôdzu podobnú chôdzi koňa. Následne nepriaznivý proces ďalej zvyšuje stupeň progresie a ovplyvňuje svaly a flexory..

Maximálna úroveň nekrózy môže viesť k úplnej deformácii nôh s vysokým oblúkom podobným Friedreichovmu typu chodidla. CMT sa postupne presúva do proximálnych oblastí, medzi ktoré patria nohy a stehná. U pacienta sa začínajú vyvíjať vážne deformácie: klesajúce nohy, nohy sa stávajú nepravidelnými.

Ďalej sú postihnuté ruky, ruka sa stáva opičou labkou.

Je potrebné poznať, že škodlivé lézie nikdy neovplyvňujú svaly obvodu krčka, kmeňa a oblasti ramien. Okrem vyššie uvedených príznakov sa u pacienta môžu vyskytnúť aj tieto problémy:

  • Slabé zášklby.
  • Hypertrofia kompenzačného charakteru svalových oblastí.
  • Senzorické poruchy.
  • Možnosť cyanózy a opuchy na koži.

CMT má zvyčajne pomalý nástup symptómov. Môže trvať až desať rokov, kým sa zmenší veľkosť nôh a paží. Aj pri takýchto závažných deformáciách tela je pacient schopný dlhodobo udržiavať pracovnú kapacitu a normálne vykonávať rôzne domáce povinnosti. Nasledujúce faktory môžu urýchliť príznaky:

  • Požitie infekčných agensov.
  • Dlhodobý pobyt v chlade.
  • Trauma hlavy.
  • Poranenia chrbta a miechy.
  • Nedostatok vitamínov v tele.

Diagnostické možnosti

Zdravotníci pri diagnostike Charcot-Marie-Tooth ON spoliehajú na prejavy, ako sú:

  • Vek, v ktorom sa objavili prvé príznaky choroby.
  • Štandardný klinický obraz.
  • Podobný charakter deštrukcie tela.
  • Pomalý rozvoj atrofií.
  • Zvýšené riziko symptómov.

Počas návštevy v špecializovanej kancelárii sa osoba podrobí úplnému vyšetreniu tela, aby sa zistila prítomnosť svalovej slabosti v nohách a nohách, zmeny, neprítomnosť alebo vážne zníženie úrovne reflexných schopností Achillovej a kolennej časti, hypestézia. S cieľom odlíšiť CMT od iných neuromuskulárnych porúch lekári zostavujú sériu vyšetrení, ktoré musí infikovaná osoba podstúpiť. Tie obsahujú:

  • Elektromyografické vyšetrenie.
  • Electroneurography.
  • Analýza krvných buniek na cukor, hormonálne normy a lieky.
  • Konzultácie s odborníkom v oblasti genetiky.
  • Vyhodnotenie DNA alebo sekvenovanie genómu (druhé je veľmi drahé na rozsiahle použitie).
  • biopsia.

Liečebné metódy

V súčasnosti lekári a vedci na celom svete neboli schopní vyvinúť radikálne možnosti, ako sa zbaviť opísanej choroby. Preto sa používajú symptomatické techniky na zmiernenie nepohodlia u ľudí s CMT. Pacient dostáva intramuskulárne podávanie vitamínov B a E.

ATP a ďalšie látky sa používajú na zvýšenie stavu trofizmu. Pacientom sú predpisované lieky inhibujúce cholínesterázu, farmakologické látky na zvýšenie mikrocirkulácie, špeciálny druh kyseliny a ďalšie lieky. Pacientom sa okrem rôznych liekov odporúča absolvovať procedúry fyzickej terapie..

Tie obsahujú:

  • Elektroforéza - pri ktorej je ľudské telo vystavené elektrickým signálom.
  • Amplipulzová terapia.
  • Diadynamická terapia
  • Bahenná terapia.
  • Ultrazvukové ošetrenie.
  • Kyslíková baroterapia.
  • Hydroterapia v sírovodíkových, sulfidových, ihličnatých, radónových kúpeľoch.

Pre zotavenie človeka má veľký význam zachovanie pravidelného motorového zaťaženia, prevencia tvorby zmien a iných anomálií..

Preto sa používajú cvičebné terapie a masáže..

V naliehavých prípadoch môže ortopedický chirurg predpísať rôzne ortopedické techniky.

Russiho-Levyho syndróm

Russi-Levyho syndróm je dedičné ochorenie zo skupiny motosenzorických neuropatií, podľa niektorých nápadov, je fenotypickým variantom amyotropie Charcot-Marie-Tooth..

Medzi hlavné príznaky patrí citlivá ataxia, svalová slabosť a hypotrofia distálnych končatín (hlavne dolných), šľachy. Pri stanovení diagnózy sa spoliehajú na vlastnosti komplexu klinických symptómov a priebeh choroby, rodinnú anamnézu, výsledky elektroneuromyografie.

U pacientov sa prejavuje pravidelná symptomatická liečba: anticholinesterázové liečivá, vitamíny, draslík, ATP, masáž, fyzioterapia, cvičebná terapia.

Russiho-Levyho syndróm má rovnomenné meno na počesť francúzskeho neurológa lekára Levyho a patológa Russiho, ktorý ho opísal v roku 1926. Autori označili uvedený syndróm ako familiárnu reflexnú distáziu s pomalou progresiou.

Základnými klinickými prejavmi syndrómu sú ataxia a šľacha areflexia, ktoré tvorili základ jej ďalšieho názvu - „ataxia-areflexia syndróm“. Podľa medzinárodnej klasifikácie 10. revízie je Russi-Levyho syndróm zaradený do skupiny dedičných motorických senzorických neuropatií (HMSN)..

Medzi klinickými lekármi však nie je jednoznačný názor na klasifikáciu tejto patológie..

Podľa symptomatológie rad špecialistov v odbore neurológia klasifikuje Russi-Levyho syndróm ako klinickú formu, ktorá zaujíma stredné miesto medzi Charcot-Marie-Toothovou chorobou a Friedreichovou ataxiou, iní autori ho považujú za samostatný klinický variant spinálnej amyotropie. Napriek získanému genetickému dôkazu o tomto poslednom tvrdení mnoho neurológov stále rozlišuje Russiho-Levyho syndróm ako samostatnú nozológiu..

Rodinný charakter choroby naznačuje jej dedičnú genézu. Doteraz sa zistilo, že sa v rodinách s recidivujúcimi prípadmi ochorenia Charcot-Marie-Tooth vyskytuje Russi-Levyova neuropatia..

Molekulárne genetické štúdie posledných rokov odhalili, že genetickým substrátom syndrómu sú abnormality 17. chromozómu (lokus 17p11.2) vo forme duplikátov jednotlivých génov, bodové mutácie génu MPZ - nulový proteín myelínu..

Tento objav nám umožňuje považovať Russi-Levyho syndróm za fenotypovú formu Charcot-Marie-Toothovej neurálnej amyotropie (variant NMSN IA)..

Syndróm je zdedený autozomálne dominantným spôsobom.

Morfologicky stanovené sú degeneratívne zmeny v koreňoch zadných miech a kmeňoch periférnych nervov vo forme miernej demyelinizácie a zníženia počtu nervových vlákien; dystrofické zmeny v pyramidálnych a mozgových traktoch prechádzajúcich v laterálnych stĺpcoch miechy; degenerácia zadných stĺpikov; atrofia svalových vlákien kostrových svalov.

Nástup príznakov sa zvyčajne vyskytuje v detstve, niekedy - v puberte, v niektorých prípadoch je to možné u dospelých. Prvým problémom je nepríjemnosť pri chôdzi v dôsledku zníženia sily svalov dolnej časti nohy (väčšinou peronálnej skupiny) a citlivej ataxie..

Svalová slabosť spôsobuje ťažkú ​​dorsiflexiu nôh, ich pokles v stave plantárnej flexie. Včasným príznakom choroby je strata šľachových reflexov dolných končatín (koleno, Achilles)..

V priebehu času sa vyskytujú areflexia horných končatín, svalová slabosť v distálnych ramenách a atrofia svalov ruky..

Zaznamenávajú sa polyneuritické poruchy citlivosti: bolesť a teplota, hypestézia vo forme „ponožiek“ a „rukavíc“, porucha hlbokých typov (svalovo-kĺbové, vnímanie vibrácií). Ten je zodpovedný za existenciu citlivej ataxie..

Pri vzhľade pacienta sa pozornosť upriamuje na hypotrofiu svalov nôh, tzv. "Bocian nohy". Závažnosť narušenia chôdze je variabilná: od miernej trápnosti po typické kroky s vysokým stúpaním nohy ohnutou na koleno a poklesom nohy..

Ataxia zriedka dosahuje hrubý výraz, vyznačuje sa nestabilitou pri chôdzi, všeobecnou trápnosťou, disproporciou a asymetriou presných pohybov. Pri vykonávaní koordinačných testov je situácia v Rombergu nestabilná, chýba a chveje sa.

Charakteristická je dutá noha, ktorá sa líši od Fredreichovej nohy kombináciou s arachnodaktiou, usporiadaním prstov vo forme trojzubca alebo bidenta a deformáciami prstov. Typicky vysoký oblúk chodidla zmizne, keď na ňom odpočíva pri chôdzi. Popri deformácii chodidiel sa pozoruje podobná deformácia rúk.

Mnoho pacientov má deformácie hrudníka, zakrivenie chrbtice, ako je kyfoskolióza a ďalšie markery dysplazie spojivového tkaniva (hypertelorizmus, dilatovaný nosný mostík, hydrocefalická lebka, gotický poschodie)..

Diagnóza je založená na klinickom obraze choroby a jej zmenách v dynamike.

Od neurálnej amyotropie sa Russi-Levyova neuropatia vyznačuje menšou závažnosťou plytvania svalov, od Friedreichovej choroby - neprítomnosťou dysartrie a tendenciou stabilizovať stav..

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva aj pri iných typoch polyneuropatií, pri myopatii a myotónii, amyotropnej laterálnej skleróze, Refsumovej chorobe, myelopatiách. Pacientom je ukázané genetické poradenstvo a genealogická analýza.

Aby sa objasnila diagnóza, neurológ predpisuje elektroneuromyografiu, ktorej výsledky naznačujú spomalenie vedenia impulzov pozdĺž nervových kmeňov. V zložitých diagnostických prípadoch sa vykonáva biopsia svalov a / alebo povrchových nervov dolných končatín.

Mikroskopické vyšetrenie svalového tkaniva odhaľuje atrofické zmeny v jednotlivých zväzkoch svalových vlákien.

Mikroskopia nervových prípravkov určuje proliferáciu prvkov Schwannového puzdra, čo vedie k hypertrofii nervových vlákien, pripomínajúcich cibuľovitý tvar.

V súčasnosti sa vyvinula iba symptomatická terapia založená na farmaceutických výrobkoch, ktoré uľahčujú vedenie nervového impulzu a zlepšujú metabolické procesy nervového tkaniva..

Zložky liečby sú zvyčajne tiamín, pyridoxín, vitamín C, kyanokobalamín, orotát draselný, anticholinesterázové látky (chlorid ambenonia, distigmín, galantamín, pyridostigmín, neostigmín), ATP.

Zároveň sa odporúča fyzioterapia, masáže, fyzioterapia a segmentová reflexná terapia. Deformácia chodidiel je znakom konzultácie s ortopédom s výberom ortopedickej obuvi.

Russi-Levyho syndróm má dobrú prognózu na celý život. Pomalý nárast symptómov s následnou stabilizáciou procesu poskytuje väčšine pacientov dlhodobé zachovanie pracovnej kapacity a mierny pokles. V niektorých prípadoch dochádza k stabilnej progresii svalovej slabosti a podvýživy, čo vedie k ťažkostiam pri chôdzi.

Dedičná motoricko-senzorická neuropatia (Charcot-Marie-Toothova choroba) typu I, PMP22 m. - zistite ceny analýzy a vezmite ju v meste Taiga.

Metóda stanovenia Sekvenovanie. Je vydaný záver genetika!

Testovaný materiál Celá krv (s EDTA)

Výskum mutácií génov PMP22.

Gény zodpovedné za vývoj choroby.

РМР22 (PERIPERÁLNY MYELÍNOVÝ PROTEÍN 22).

Gén sa nachádza na chromozóme 17 v oblasti 17p11. Gén obsahuje 4 exóny.

Doteraz bolo zmapovaných viac ako 40 lokusov zodpovedných za dedičné motoricko-senzorické neuropatie, bolo identifikovaných viac ako dvadsať génov, mutácie, ktoré vedú k vývoju klinického fenotypu HMSN..

Mutácie v géne PMP22 tiež vedú k rozvoju Dejerínovej-Sottovej choroby, Russi-Levyho choroby, zápalovej demyelinizačnej neuropatie, neuropatie s kompresnou paralýzou.

Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) alebo Charcot-Marie nervová amyotropia, tiež známa ako dedičná motoricko-senzorická neuropatia (HMSN), je veľká skupina geneticky heterogénnych ochorení periférnych nervov charakterizovaných príznakmi progresívnej polyneuropatie s prevládajúcou léziou svalov distálnych končatín. NMSN nie sú len najbežnejšie dedičné choroby periférneho nervového systému, ale aj jedno z najbežnejších dedičných chorôb človeka..

Patogenéza a klinický obraz.

Nástup choroby je vo väčšine prípadov spôsobený nadmernou expresiou periférneho myelínového proteínu (PMP22) v dôsledku duplikácie génu, čo predstavuje 2% až 5% myelínových proteínov periférnych nervov..

Výskyt príznakov choroby v prítomnosti bodových mutácií v géne PMP22 je spojený s porušením procesov degradácie Schwannových buniek a ich začlenením do kompaktného myelínu. Ochorenie sa vyskytuje za 1 - 2 desaťročia života. U 75% pacientov sa prvé príznaky zistia pred 10 rokmi a v zostávajúcich 25% - do 20 rokov.

Ohyb chodidiel je prvý, kto sa podieľa na patologickom procese, ktorý sa klinicky prejavuje ich hypotrofiou a narušením chôdze vo forme stupňovania. Ako choroba postupuje, deformita chodidiel sa vyskytuje vo forme Friedreicha, dutého alebo equino-varusu a dolná časť nohy má tvar obrátených fliaš..

Porážka distálnych častí rúk sa zvyčajne vyskytuje po niekoľkých mesiacoch alebo rokoch. Ako prvé boli postihnuté interosseózne svaly rúk a svaly hypotenaru. Ako choroba postupuje, ruka nadobúda vzhľad „pazúrovej labky“ alebo „opičej labky“..

V oblasti postihnutých svalov rúk a nôh sa nachádzajú poruchy povrchovej a hlbokej citlivosti. V 56% prípadov majú pacienti zmyslovú mozgovú ataxiu a úmyselné trasenie rúk. Šľachové reflexy v počiatočnom štádiu ochorenia sa znižujú a keď choroba postupuje, rýchlo miznú.

Charakteristickým príznakom tejto formy ochorenia je hmatateľné zhrubnutie nervových kmeňov. Najčastejšie sa tento príznak vyskytuje v nervoch ucha a ulnáry. Zapojenie proximálnych svalov rúk a nôh do procesu nie je typické a pozoruje sa iba u 10% pacientov v starobe..

Priebeh choroby je pomaly progresívny a nevedie k vážnemu zdravotnému postihnutiu. Pacienti si zachovávajú schopnosť starostlivosti o seba po zvyšok svojho života a pohybujú sa nezávisle..

Bolo opísaných niekoľko pacientov s klinickými prejavmi periférnej neuropatie v kombinácii s mentálnou retardáciou, dysmorfickými rysmi tváre a patológiou videnia, u ktorých bola delécia v oblasti krátkeho ramena chromozómu 17 rozšírená a mohla byť stanovená pomocou cytogenetických metód. V súčasnosti tento variant dedičných motoricko-senzorických neuropatií zahŕňa choroby Russi-Levyho a Dejerín-Sottovej, ktoré boli donedávna izolované na nezávislé nozologické formy..

Elektroneuromyografické znaky poškodenia periférnych nervov sa objavujú dlho predtým, ako sa objavia prvé klinické príznaky. Prítomnosť týchto príznakov sa dá zaznamenať od veku dvoch rokov a v homozygotoch pre mutáciu (v prítomnosti štyroch kópií génu PMP 22) - od veku jedného roku.

Hlavnými elektromyografickými príznakmi sú: prudké zníženie rýchlosti impulzu pozdĺž periférnych nervov, ktoré je v priemere 17-20 m / sa pohybuje v rozmedzí od 5 do 34 m / s; zníženie amplitúdy M-reakcie; predĺženie distálnej latencie a F-vlny; neprítomnosť alebo prudké zníženie amplitúdy senzorického potenciálu.

V biopsii periférnych nervov sa určujú špecifické zahusťovanie myelínového obalu periférnych nervov podobné žiarovkám, ktoré sa tvoria procesmi Schwannových buniek a bazálnej membrány, striedajúc sa s oblasťami de- a remyelinizácie..

Frekvencia výskytu: pre všetky formy HMSN sa pohybuje od 10 do 40: 100 000 v rôznych populáciách.

Na požiadanie možno poskytnúť zoznam študovaných mutácií..

  1. Milovidova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Polyakov A.V., Klasifikačné a diagnostické algoritmy pre rôzne genetické varianty dedičných motoricko-senzorických polyneuropatií // Lekárska genetika. 2011, zv. 10.N 4. p. 10-16.
  2. Tiburkova T.B., Shchagina, O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Fedotov V.P., Polyakov A.V., Klinická a molekulárna genetická analýza dedičnej motoricko-senzorickej neuropatie 1 - typ // Zborník VI. kongresu Ruskej spoločnosti lekárskej genetiky, lekárskej genetiky, dodatok k N5, 2010, s. 178.
  3. Shchagina O.A., Dadali E.L., Tiburkova T.B., Ivanova E.A., Polyakov A.V., Vlastnosti klinických prejavov a algoritmy pre molekulárnu genetickú diagnostiku geneticky heterogénnych variantov dedičných motoricko-senzorických polyneuropatií. // Molekulárne biologické technológie v lekárskej praxi, „Alpha Vista N“, Novosibirsk, 2009 s. 183-193.
  4. Tiburkova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V. Klinická a molekulárna genetická analýza dedičnej motoricko-senzorickej neuropatie typu 1. // Medical genetics, 2009, No. 12, pp. 34-35.
  5. Mersiyanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, VP Fedotov, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000) Skríning mutácií v periférnych myelínových génoch PMP22, MPZ a Cx32 (GJB1) u ruských pacientov s neuropatiou Charcot-Marie-Tooth. Hum Mutat. 2000 Apr; 15 (4): 340-347.
  6. G.E. Rudenskaya, I.A. Shagin, N. N. Wasserman, I.A. Mersiyanova, E.L. Dadali, A.V. Polyakov. Dedičná motoricko-senzorická neuropatia s dominantnou dedičnosťou spojenou s X. Journal of neuropathology and psychiatry. S.S.Korsakova.- 2001.- č. 10.- S. 8-13.
  7. Milovidova T., Schagina O., Dadali E., Fedotov V., Polyakov A., Charcot-Marie-Toothova choroba typu I v Rusku // European Journal of Neurology, roč. 18, supp. 2, str. 656, T206. September 2011.
  8. OMIM.
Up