logo

Choroba Charcot-Marie-Tooth patrí do skupiny heterogénnych genetických chorôb, ktoré sa vyznačujú poškodením periférneho nervového systému s rozvojom atrofie svalov končatín. Spolu s tým dochádza k strate citlivosti, zníženiu reflexov šľachy a deformácii končatín. Ochorenie je geneticky heterogénne, asi 40 mutácií lokalizovaných vo viac ako 20 génoch môže viesť k jeho výskytu, avšak mutácie sa najčastejšie nachádzajú v génoch PMP22, MPZ, GJB1, MFN2. Dedičnosť sa často vyskytuje autozomálne dominantným spôsobom, sú však možné aj iné možnosti vrátane väzby na chromozóm X.

Patogénne aspekty Charcot-Marie-Toothovej choroby a jej príznaky

Jadrom patogenézy Charcot-Marie-Toothovej choroby je poškodenie nervov, ktoré vedie k sekundárnej atrofii svalov. Najčastejšie sú postihnuté „rýchle“ motorické nervové vlákna, ktoré inervujú vzdialené svaly končatín, ktoré preberajú veľkú fyzickú záťaž - svaly chodidla a dolných končatín. O niečo menej a neskôr sú poškodené svaly rúk a predlaktia. Postihnuté sú aj senzorické nervy, čo vedie k strate hmatových, bolestivých a teplotných citlivosti končatín..

Charcot-Marie-Toothova choroba sa zvyčajne prejavuje vo veku 10 - 20 rokov. Po prvé, v dolných končatinách je symetrická slabosť, ktorá vedie k charakteristickej zmene chôdze ako šliapanie alebo, ako sa to tiež nazýva „kohút“. Potom sa chodidlá začnú krútiť a deformovať, ich oblúk sa zväčší a vytvorí sa dutá noha. S postupujúcou svalovou atrofiou vyzerajú nohy ako obrátené fľaše.

Postupne sa spája porážka rúk: v dôsledku atrofie svalov ruky sa stáva podobnou tlapke opice. Okrem toho trpí predovšetkým citlivosť. Niekedy sa vyskytuje cyanóza postihnutých končatín a opuch na nich.

Choroba Charcot-Marie-Tooth má pomalý priebeh. Obdobie medzi prejavom a atrofiou rúk niekedy trvá 10 rokov. Aj napriek rozvinutej atrofii si pacienti dlhodobo zachovávajú schopnosť pracovať a starať sa o seba. Pri náležitej starostlivosti nedochádza k očakávanej dĺžke života a zostáva na všeobecnej úrovni populácie.

Klasifikácia choroby Charcot-Marie-Tooth

Genetická klasifikácia je veľmi rozsiahla, pretože vývoj choroby je založený na asi 40 mutáciách ovplyvňujúcich viac ako 20 rôznych génov. Podľa morfologických charakteristík a elektromyografických údajov existujú tri hlavné typy chorôb Charcot-Marie-Tooth:

  • typ demyelinizácie. Je charakterizovaná deštrukciou myelínového obalu a následkom toho znížením rýchlosti impulzného vedenia (SPI) pozdĺž stredného nervu;
  • axonálny typ. Vyznačuje sa normálnym alebo mierne zníženým SPI pozdĺž stredného nervu, pretože axóny sú postihnuté najskôr;
  • stredný typ. Rýchlosť impulzu má hraničné hodnoty.

Takáto klasifikácia má zmysel zúžiť vyhľadávací kruh v genetickej diagnostike, pretože určité mutácie majú svoje vlastné klinické prejavy..

Diagnostika choroby Charcot-Marie-Tooth

Na základe vyššie uvedených klinických príznakov je možné podozrenie na neurálnu amyotropiu. Na diferenciálnu diagnostiku sa používa elektromyografia a elektroneurografia, ako aj niekoľko laboratórnych testov na vylúčenie iných neuromuskulárnych patológií..

U všetkých pacientov s charakteristickým klinickým obrazom je uvedená molekulárno-genetická diagnostika s hľadaním mutácií, ktoré sú pre Charcot-Marie-Toothovu chorobu najtypickejšie.

Liečba choroby Charcot-Marie-Tooth

Doteraz neboli vyvinuté žiadne metódy na liečbu Charcot-Marie-Toothovej choroby. Symptomatická terapia sa používa na zlepšenie svalového trofizmu. Na tento účel sa predpisujú vitamíny, ATP, glukóza, kokarboxyláza a môžu sa použiť aj fyzioterapia, cvičebná terapia a masáže. V niektorých prípadoch je nevyhnutná ortopedická a kúpeľná liečba.

Genomed Medical Genetic Center hľadá väčšinu mutácií vedúcich k rozvoju Charcot-Marie-Toothovej choroby. Ako výskumnú metódu používame sekvenovanie DNA.

Ako prežiť osobu diagnostikovanú s amyotropiou Charcot-Marie

Amyotropia nervových Charcot-Marie (peronálna svalová atrofia) má pomalý progresívny charakter.

Ochorenie je založené na atrofii svalových vlákien v distálnych nohách..

Patrí do kategórie chorôb s genetickou predispozíciou. Väčšinou sa zdedil ako autozomálny dominantný a menej často ako autozomálny recesívny znak.

K degenerácii vlákien dochádza v periférnych nervoch a ich koreňoch. V intersticiálnom tkanive sú prípady hypertrofických zmien. Svalová mutácia má neurologický základ. Určitá atrofia svalových skupín.

Neskoršia forma ochorenia je charakterizovaná degeneráciou hyalínu a úplným rozpadom svalových vlákien..

Toto ochorenie je často sprevádzané významnými zmenami v mieche. Postihnutá je oblasť predných rohov, ako aj bedrovej a krčnej chrbtice, ktorá narúša nervové vedenie v mieche..

Príznaky choroby

Vo väčšom percente prípadov postihuje Charcot Marie choroba mužov.

Prejav choroby sa spravidla vzťahuje na vek od 15 do 30 rokov. Veľmi zriedkavo sa toto ochorenie vyvíja v predškolskom období..

Nástup choroby je charakterizovaný prejavmi, ako sú slabosť svalov, rýchla únava nôh. Pacienti nemôžu stáť na jednom mieste a aby sa znížilo svalové napätie, začali na jednom mieste dupať.

  • tvar prstov je ohnutý, podobne ako kladivo;
  • znížená citlivosť nôh a nôh;
  • svalové kŕče v dolných končatinách a predlaktí;
  • osoba nemôže pohybovať nohami vodorovne;
  • časté sú prejavy, ako sú vyvrtnutia členku a zlomeniny chodidiel;
  • pokles citlivosti: neschopnosť rozlíšiť vibrácie, studený a horúci dotyk;
  • porušenie listu;
  • porušenie jemných pohybových schopností: pacient nemôže stlačiť tlačidlo.

Degenerácia postihuje predovšetkým svaly nôh a chodidiel symetricky. Svaly v holennej kosti tiež atrofia. V priebehu týchto procesov sa tvar nohy v distálnych oblastiach ostro zužuje..

Nohy sa stávajú ako obrátená fľaša. Inými slovami sa nazývajú bocianové nohy. Vyskytuje sa deformácia chodidiel. Paréza v nohách významne mení povahu chôdze.

Pacient nemôže pri chôdzi vystúpiť na päty a zdvihnúť nohy vysoko. Táto chôdza sa nazýva steppage, ktorá sa prekladá z angličtiny ako „pracovný kôň“..

Niekoľko rokov po začiatku degenerácie nôh sa choroba deteguje aj v distálnych častiach rúk, ako aj v malých svaloch rúk..

Ruky pacienta sa stávajú ako pokrivené ruky opice. Svalový tón je oslabený. Šľachové reflexy sú nerovnomerné.

Existuje patologický príznak Babinského. Hladina Achillových reflexov výrazne klesá. Iba kolenné reflexy a reflexy troch a bicepsových svalov ramien zostávajú dlho nedotknuté.

Zaznamenávajú sa také trofické poruchy, ako je hyperhidróza a hyperémia rúk a nôh. Inteligencia pacienta zvyčajne nie je ovplyvnená.

Proximálne končatiny nepodliehajú degeneratívnym zmenám. Atrofický proces sa nevzťahuje na svaly trupu, krčnej oblasti a hlavy.

Celková atrofia svalov dolných končatín vedie k syndrómu visiacej nohy.

Je zaujímavé, že napriek výraznej degenerácii svalov si pacienti môžu nejakú dobu udržať schopnosť pracovať..

Diagnóza choroby

Diagnóza je založená na štúdiu genetiky pacienta a charakteristík prejavu choroby. Lekár by sa mal starostlivo opýtať na príznaky a anamnézu choroby, vyšetriť pacienta.

Kontrolujú sa nervové a svalové reflexy. Na tieto účely sa EMG používa na zaznamenávanie parametrov vedenia nervov..

Je predpísaná analýza DNA a kompletný krvný obraz. V prípade potreby sa vykonáva biopsia nervových vlákien.

Podobné ochorenie dedičná Friedreichova ataxia má podobné príznaky a prístup k liečbe. Čo potrebujete vedieť o chorobe?

Liečebný prístup

Liečba sa uskutočňuje v súlade s dostupnými príznakmi nervovej amyotropie Charcota Marie Toothovej. Činnosti sú komplexné a celoživotné.

Je dôležité optimalizovať funkčné parametre koordinácie a mobility pacienta. Terapeutické opatrenia by sa mali zameriavať na ochranu oslabených svalov pred zranením a znecitlivením.

V boji proti tomuto ochoreniu by mu mali jeho príbuzní pomôcť všetkými možnými spôsobmi. Liečba sa napokon vykonáva nielen v zdravotníckych zariadeniach, ale aj doma..

Všetky predpísané postupy sa musia vykonávať prísne a denne. Inak z liečby nebudú žiadne výsledky..

Liečba amyotropie zahŕňa rad techník:

  • fyzioterapeutické procedúry;
  • ergoterapia;
  • súbor fyzických cvičení;
  • špeciálne oporné zariadenia pre chodidlá;
  • ortopedické priehlavkové podpery na opravu deformovanej nohy;
  • starostlivosť o nohy;
  • pravidelné konzultácie s ošetrujúcim lekárom;
  • použitie ortopedickej chirurgie;
  • injekcie vitamínov B;
  • vymenovanie vitamínov E, A, C.
  1. Pri amyotropných léziách sa vytvorí určitá strava. Poukazuje sa na používanie potravín s vysokým obsahom bielkovín, pacienti, ktorí dodržiavajú diétu draslíka, by mali konzumovať viac vitamínov.
  2. S regresívnou povahou priebehu ochorenia sa súbežne s vyššie uvedenými prostriedkami predpisujú kúpele blato, rodón, ihličnan, sulfid a sírovodík. Na stimuláciu periférnych nervov sa používa elektroforéza.
  3. V prípade zníženej pohyblivosti kĺbov a deformácie kostry je indikovaná korekcia ortopéda.

Na zmiernenie emocionálneho stavu potrebuje pacient psychoterapeutické rozhovory.

Liečba je založená na použití činidiel, ktoré zlepšujú trofické parametre a prenosu impulzov pozdĺž nervových vlákien..

Liečba drogami

Na tento účel sa používajú lieky, ako napríklad:

  • kyselina glutomínová;
  • aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulanty anabolických hormónov;
  • často sa uchyľujú k použitiu kyseliny adenozíntrifosforečnej, kokarboxylázy, cerebrolyzínu, riboxínu, fosfadénu, chloridu karnitínu, metnonínu, leucínu;
  • dobré výsledky sa dosahujú prostriedkami, ktoré optimalizujú krvnú mikrocirkuláciu: kyselina nikotínová, xantinol nikotinát, nikoshpan, pentoxifylín, parmidín;
  • na zlepšenie vedenia nervov sa predpisujú anticholinesterázové lieky: galantamín, oxazil, pyridostigmíniumbromid, stefaglabrín sulfát, amiridín.

Komplikácie choroby

Výsledkom môže byť úplná strata schopnosti chodiť. Môžu sa vyskytnúť prejavy, ako je silná strata na dotyk a hluchota.

Prevencia choroby

Prevencia spočíva v hľadaní rady od genetika. Mali by sa podať včasné vakcíny proti poliomyelitíde a kliešťovej encefalitíde.

Prevencia rozvoja skorej deformity chodidla má na sebe pohodlnú ortopedickú obuv.

Pacienti by mali navštíviť špecialistu na choroby chodidiel - pedikéra, ktorý dokáže včas zabrániť zmenám trofizmu mäkkých tkanív av prípade potreby predpísať vhodnú liekovú terapiu..

Obtiažne chôdze pri chôdzi je možné napraviť špeciálnymi trakmi (ortézy na členky a nohy). Môžu kontrolovať dorzálnu flexiu nohy a dolnej časti nohy, eliminujú nestabilitu členka a zlepšujú rovnováhu tela.

Takéto zariadenie umožňuje pacientovi pohybovať sa bez pomoci druhých a zabraňuje nežiadúcim pádom a zraneniam. Šle na nohy sa používajú na hojenie syndrómu hojdania.

Systém opatrení na pomoc pacientom a ich rodinám „svet bez Charcotovej choroby Marie Toothovej“ je v zahraničí rozšírený..

Fungujú rôzne špecializované organizácie, spoločnosti a nadácie. V súčasnosti prebieha výskum s cieľom nájsť nové spôsoby liečby tejto choroby..

Na území Ruskej federácie bohužiaľ takéto inštitúcie neexistujú, ale výskum v oblasti štúdia a hľadania optimálnych metód liečby sa vykonáva a pomerne aktívne.

Takéto programy fungujú vo výskumných ústavoch v Baškirsku, Voroneži, Krasnojarsku, Novokuznecku, Samare, Saratove a Tomsku..

Neurálna amyotropia Charcot-Marie-Tooth

Choroba Charcot-Marie-Tooth sa vyznačuje poškodením periférnych častí nervového systému, ktoré sa prejavuje atrofickými zmenami vo svaloch končatín. Častejšie sa diagnostikuje u mužov vo veku 15 - 30 rokov. Prvé príznaky zahŕňajú slabosť v oblasti nôh, rýchlu únavu nôh pri chôdzi. Pre pacientov je ťažké zostať dlhodobo v stoji, takže sa začínajú šliapať na jednom mieste, aby sa znížilo svalové napätie v nohách..

charakteristický

Neurálna amyotropia, známa tiež ako Charcot-Marie-Toothova choroba, je genetická porucha, ktorá spôsobuje oslabenie a zoslabenie svalov nôh. Atrofické zmeny svalového tkaniva vedú k zníženiu objemu svalov v dolných končatinách.

Charcot-Marie-Toothova choroba sa vyznačuje poškodením nervových zakončení, ktoré prenášajú informácie zo somatosenzorických receptorov do častí mozgu. Súčasne dochádza k poškodeniu neurónových motorických dráh, pozdĺž ktorých sa prenášajú signály z kortikálnych kontrolných centier do výkonných orgánov - kostrových svalov..

Choroba Charcot-Marie-Tooth sa dedí (častejšie v autozomálnom dominantnom vzore) a považuje sa za neuropatiu (dysfunkciu nervov) senzoricko-motorického typu. Nástup choroby sa môže vyskytnúť v ranom detstve alebo neskôr. Prevalencia patológie je 1 prípad na 2500 ľudí.

Autozomálne dominantný typ dedičnosti naznačuje, že jediný defektný gén, ktorý sa prenáša na dieťa, sa stáva príčinou rozvoja patológie. V zozname ICD-10 je Charcot-Marie-Toothova choroba uvedená pod kódom „G60“ (motoricko-senzorická neuropatia hereditárnej genézy)..

Formy chorôb sa rozlišujú s prihliadnutím na povahu poškodenia nervových zakončení patriacich do periférneho nervového systému. Patológia typu 1 sa vyvíja v dôsledku demyelinizácie - ničenia myelínového obalu pokrývajúceho nervy. Normálne puzdro myelínu zlepšuje prenos nervových impulzov. V priemere debutuje v priemere (4-5 rokov), menej často v dospievaní.

Prvé príznaky: slabosť nôh, atrofické zmeny svalov distálnych nôh. Neskôr sa vyvinú atrofické zmeny vo svalovom tkanive rúk. Spolu so stratou citlivosti (neschopnosť rozlíšiť teplotu, vnímať podnety bolesti, vibrácie) v oblasti rúk a nôh dochádza k zníženiu (niekedy aj strate) šľachových reflexov..

Polyneuropatia Charcot-Marie-Tooth typu 2 sa vyvíja na pozadí poškodenia axónov - vetiev neurónov, prostredníctvom ktorých sa uskutočňuje komunikácia medzi jednotlivými prvkami neurónovej siete. Je to pomaly progresívna forma. U starších detí sa môžu objaviť príznaky. V priebehu inštrumentálnej diagnostiky sa odhaľujú relatívne normálne ukazovatele rýchlosti nervových impulzov.

Paralelne sa pozoruje zníženie rozdielu medzi hodnotami amplitúdy akčných potenciálov (excitačná vlna) citlivých nervových buniek. Ďalším rysom sú viacfázové (viacfázové) akčné potenciály v oblasti svalových vlákien. Biopsia ukazuje degeneráciu axónov Walleriánskeho typu - proces deštrukcie časti axónu.

Príčiny a patogenéza

Hlavným dôvodom rozvoja peronálnej atrofie typu 1 je duplikácia (objavenie sa ďalšej kópie chromozómovej sekcie) génu PMP22 (17. chromozóm) myelínového proteínu v obale periférneho nervu. V patogenéze Charcot-Marie-Toothovej choroby spočíva porážka motorických nervových zakončení, ktorá je sprevádzaná porušením regulácie svalovej kontrakcie..

Proces poškodenia senzorických nervových zakončení je zapojený do patogenézy, ktorá vedie k prerušeniu prenosu informácií z receptorov somatickej citlivosti periférnych častí tela do zodpovedajúcich centier mozgu. Nervová amyotropia odráža degeneratívne, atrofické zmeny v periférnych nervových vláknach a menej často v mieche.

príznaky

Prvým príznakom Marie-Charcot-Tooth je svalová slabosť v oblasti chodidla a dolnej časti nohy (časť nohy od kolenného kĺbu po pätu). Svalová slabosť je sprevádzaná zmenou schopnosti vnímať vonkajšie podnety. Pacient stráca schopnosť cítiť teplotu vonkajšieho prostredia, vibrácie, bolesť. Progresia choroby je sprevádzaná šírením straty citlivosti do proximálnych (lokalizovaných bližšie k stredu tela) segmentov končatín..

Klinický obraz sa značne líši. U niektorých pacientov je patológia asymptomatická, u iných sa pri diagnostickom vyšetrení zistí zníženie rýchlosti vedenia nervových impulzov vo svalovom tkanive, u iných je významné obmedzenie motorickej aktivity spojené s atrofiou a slabosťou svalov. Symptómy typické pre ochorenie Charcot-Marie-Tooth:

  1. Atrofické zmeny svalov končatín, hlavne v tkanive peronálnych a distálnych (vzdialených od stredu, terminálnych) svalov. V dôsledku atrofie svalového tkaniva dolnej končatiny sa dolné končatiny podobajú končatinám bociana alebo fľaši šampanského hore nohami.
  2. Svalová slabosť v postihnutých segmentoch nôh. Pacient má problémy s ohnutím členku, aby zdvihol distálny segment chodidla.
  3. Svalová slabosť v postihnutých segmentoch rúk. Najnovší príznak, ktorý naznačuje progresiu patológie.

Pri miernom priebehu sa dajú pozorovať jednotlivé znaky, napríklad zvláštny tvar prstov, ktoré sa podobajú kladivu alebo vysoký stúpanie chodidla. Zvyčajne sú príznaky výraznejšie u mužov. Ženy často nemajú žiadne príznaky. Syndróm Charcot-Marie-Tooth v počiatočných fázach môže zahŕňať príznaky: bolestivé pocity akútnej povahy vo svaloch, parestézia (spontánne sa vyskytujúci pocit pálenia, pocit brnenia, plazivý plazivý pohyb). Iné príznaky CMT u detí a dospelých:

  • Previsnuté nohy. Fotografie pacientov jasne ukazujú, že predná časť chodidla visí nadol v dôsledku oslabenia svalov, keď je noha zdvihnutá. Pacient nemôže nezávisle zdvihnúť prednú časť chodidla vyššie.
  • Porucha chôdze charakterizovaná ako miešanie, pomalý chod. Pri chôdzi sa pacient dotkne povrchu, na ktorom chodí prstom. Aby sa predišlo odieraniu na povrchu, sú pacienti pri chôdzi nútení zdvihnúť nohy vysoko.
  • Visiaca noha s výrazným šírením atrofických procesov.
  • Friedreichova noha (interdigitálne zasunutie, vysoký oblúk, prsty v tvare kladiva).

Syndróm Charcot-Marie-Tooth zahŕňa príznaky: znížená citlivosť v distálnych segmentoch končatín, svalové kŕče v predlaktí a lýtkové svaly. Typickým príznakom neskorých štádií (10 - 15 rokov po začiatku choroby) je porušenie jemných pohybových schopností rúk, ktoré je sprevádzané dysfunkciou písania..

Pacient nemôže držať rukoväť, gombík alebo rozopínať gombíky na oblečení. Menej časté pozorované vegetatívno-trofické poruchy vo forme hyperémie (sčervenenie kože) a zvýšené potenie v oblasti rúk a nôh. U pacientov sa často diagnostikujú zlomeniny kostí chodidiel a výrony väzov, šľachy v oblasti členku.

diagnostika

Diagnóza je založená na klinických nálezoch a anamnéze. Podobné prípady sa častejšie uvádzajú v rodinnej anamnéze. Hlavnou inštrumentálnou metódou na diagnostikovanie choroby Charcot-Marie-Tooth je elektromyografia (štúdia vodivosti bioelektrických impulzov svalovými štruktúrami). Diagnostické kritériá:

  1. Svalová slabosť v distálnych ramenách a nohách.
  2. Včasný začiatok choroby (v detstve, dospievaní). Ak patológia debutuje v detskom veku, je charakteristický závažný priebeh, ktorý často vedie k invalidite.
  3. Prítomnosť podobných príznakov u blízkych príbuzných.
  4. Prítomnosť deformácií v oblasti prstov na nohách a priehlavku.
  5. Niekedy bolestivé pocity na palpácii neurovaskulárnych zväzkov.

Diagnózu je možné potvrdiť výsledkom genetickej analýzy, ktorá ukazuje na prítomnosť chromozomálnej mutácie. Neuroimaging (MRI, CT) odhaľuje oblasti demyelinizácie (remyelinácie) v periférnych nervoch. Na základe výsledkov diagnostického vyšetrenia lekár predpisuje liečbu Charcot-Marie-Toothovej choroby.

liečba

Charcotova choroba Marie Tooth sa lieči na základe vyvinutých klinických usmernení. Neexistujú žiadne metódy liečby etiotropiou (zamerané na odstránenie príčin ochorenia). Liečba Charcotovej choroby Marie Tooth je paliatívna, zameraná na zastavenie príznakov a zlepšenie kvality života pacienta. Liečba nemôže zastaviť progresiu neurálnej amyotropie.

Používanie ortéz (zdravotníckych pomôcok určených na zmenu štruktúrnych a funkčných charakteristík neuromuskulárneho aparátu), fyzioterapie, ergoterapie a psychoterapie však prispieva k zlepšeniu sociálnej adaptácie pacienta a kvality života. Pacienti zvyčajne nosia dlahy na podporu visiacej nohy.

Niekedy sa vykonáva operácia na stabilizáciu polohy chodidla. Liečba patológie Charcot-Marie-Tooth zahŕňa pravidelnú, dávkovaciu fyzickú aktivitu a masáž vrátane klasickej manuálnej, hardvérovej a bodovej masáže. Terapeutické cvičenia pomáhajú znižovať svalovú slabosť a udržiavať fyzickú aktivitu.

Charcot-Marie-Toothova choroba je dedičná, ako je choroba von Willebrand-Diana (dedičná krvná patológia charakterizovaná výskytom spontánneho krvácania, ako je hemofília), aby sa účinne liečila, predpisujú sa komplexné opatrenia, ako je drogová terapia, fyzioterapia, balneoterapia (liečivé duše a kúpele), bahenná terapia.

Na zlepšenie trofizmu (výživy) svalového a nervového tkaniva, stimulovanie metabolických procesov, predpisovanie liekov: Kokarboxyláza, ATP, Riboxín (zúčastňuje sa na metabolizme purínových nukleotidov potrebných na normálne svalové kontrakcie), Cerebrolyzín (má nootropický účinok), Metionín (reguluje metabolizmus lipidov).

Na zlepšenie mikrocirkulácie krvi sú uvedené lieky Pentoxifyllín, kyselina nikotínová. Korekcia vedenia impulzov vo svalovom tkanive sa vykonáva pomocou lieku Proserin (inhibítor cholínesterázy). Komplexný liečebný program zahŕňa užívanie vitamínov skupín B, A, C, E.

Aby sa predišlo deformácii chodidiel, používajú sa pohodlné topánky, ktoré nestláčajú nohu a nebránia pohybu. Poruchy chôdze sú korigované trakmi, ako sú AFO (členkové chodidlá). Takéto zariadenia pomáhajú regulovať ohýbanie nôh a členkového kĺbu, udržiavajú rovnováhu.

Použitie ortéz je spojené s dlhodobou fyzickou aktivitou, prevenciou pádov a zranení a so schopnosťou starostlivosti o seba. Ortézy podporujú chodidlo vo fyziologickej polohe. Pacienti, ktorí pravidelne nosia ortézy, sa pohybujú nezávisle, nepotrebujú vonkajšiu pomoc.

predpoveď

Choroba Charcot-Marie-Tooth nemá vplyv na očakávanú dĺžku života, pacienti žijú tak dlho, ako to umožňuje ich celkové zdravie. Prognóza neurálnej amyotropie je pomerne priaznivá, správna terapia zlepšuje motorické funkcie pacienta a zabraňuje vzniku komplikácií (strata schopnosti samostatne sa pohybovať, starať sa o seba, jesť, písať).

Pacientom sa odporúča vyhnúť sa nadmernej fyzickej námahe, ktorá vyvoláva zvýšenie symptomatických prejavov. Užitočné sú dávané športy - chôdza, pilates, plávanie, jazda na bicykli. Je potrebné organizovať správnu stravu bohatú na vitamíny, minerály a ďalšie živiny.

Je dôležité, aby pacient sledoval ukazovatele telesnej hmotnosti. Nadváha je spojená s ďalším stresom na oslabených svaloch, bolesťou nôh a bedrovej chrbtice. Vykonáva sa diagnostické vyšetrenie rodinných príslušníkov pacientov s diagnostikovanou CMT, aby sa identifikovali nosiče génových mutácií pre následné vymenovanie včasnej liečby..

Choroba Charcot-Marie-Tooth označuje dedičné patológie, ktoré ovplyvňujú periférne nervy. Nervová amyotropia vedie k senzorickej poruche v distálnych segmentoch končatín a zhoršenej motorickej aktivite.

Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Čo je choroba Charcot-Marie-Tooth?

Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), tiež známa ako dedičné motorické a senzorické neuropatie, je skupina dedičných stavov, ktoré spôsobujú poškodenie periférnych nervov (neuropatia)..

Periférne nervy sa nachádzajú mimo hlavného centrálneho nervového systému (mozog a miecha). Ovládajú svaly a prenášajú senzorické informácie, ako je dotyk z končatín do mozgu..

Ľudia s dedičnou motorickou senzorickou neuropatiou majú:

  • motorické príznaky, ako je svalová slabosť, nepríjemná chôdza a skrútené prsty;
  • zmyslové príznaky ako znecitlivenie alebo bolesť.

Príznaky ochorenia Charcot-Marie-Tooth sa zvyčajne začínajú v dospievaní alebo v skorej dospelosti. Charcot-Marie-Toothova choroba je progresívny stav, čo znamená, že príznaky sa postupne zhoršujú, pretože sa zhoršujú pocity a motorické nervy..

Ako časté je CMT?

CMT je jedným z najbežnejších dedičných stavov ovplyvňujúcich periférne nervy. V Európe sa odhaduje, že choroba Charcot-Marie-Tooth postihuje až 1 z každých 2 500 ľudí.

Dedičná motorická senzorická neuropatia postihuje rovnako ženy, ako aj mužov. Podmienka sa týka aj ľudí všetkých etnických skupín.

Príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth

Závažnosť symptómov choroby Charcot-Marie-Tooth sa môže u jednotlivých osôb líšiť, dokonca aj medzi príbuznými s týmto ochorením. Existuje niekoľko rôznych typov CMT. Symptómy každého typu sa môžu tiež líšiť, dokonca aj v rámci toho istého typu, ako aj:

  • vek, v ktorom sa príznaky prvýkrát objavia;
  • ako rýchlo príznaky prechádzajú;
  • aké závažné sú príznaky.

Včasné príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth

Choroba Charcot-Marie-Tooth je progresívny stav, čo znamená, že sa príznaky postupne postupom času zhoršujú. Preto môže byť ťažké zistiť akékoľvek skoré príznaky u detí s CMT..

Medzi príznaky a príznaky, ktoré naznačujú, že dieťa má CMT, patria:

  • nezvyčajne nepríjemné chôdze a časté nehody;
  • Ťažkosti s chôdzou, pretože môžu mať problémy dostať nohy zo zeme
  • dieťa môže mať pri zdvíhaní nôh padajúce prsty dopredu.

Časté príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth

Príznaky CMT sa zvyčajne objavia skôr, ako má osoba 20 rokov. Príznaky sa môžu prejaviť po puberte (keď sa dieťa stáva sexuálne vyvinutým dospelým) a telo je úplne vyvinuté. Príznaky tohto ochorenia sa však môžu začať kedykoľvek, dokonca aj vtedy, keď má osoba staršiu ako 70 rokov.

Medzi bežné príznaky choroby Charcot-Marie-Tooth patrí:

  • svalová slabosť nôh, členkov a nôh;
  • nohy sú veľmi ohnuté, čo môže spôsobiť, že členok je nestabilný alebo naopak, spôsobuje ploché nohy;
  • skrútené prsty, často nazývané „kladivové prsty“ (pozri fotografiu);
  • ťažkosti s použitím členkového svalu;
  • trápne alebo vyššie ako obvykle;
  • nedostatok citlivosti v rukách a nohách.

Ak máte dedičnú motoricko-senzorickú neuropatiu, môžete si tiež vyvinúť charakteristický tvar nohy, ktorý sa podobá obrátenej fľaši šampanského. Stehenné svaly si zvyčajne udržiavajú svoj normálny tvar a objemovú svalovú hmotu, ale noha pod kolenom môže byť veľmi tenká (tenká)..

Príznaky progresívnej CMT

Ako CMT postupuje, svalová slabosť a znížená citlivosť ovplyvňujú ruky a ruky. To môže viesť k problémom s manuálnou obratnosťou a silou ruky, čo sťažuje vykonávanie úloh, ako je zapínanie na košeľu, alebo v niektorých prípadoch to vôbec nerobí..

Problémy s chôdzou a držaním tela môžu neprimerane zaťažovať telo a viesť k bolesti svalov a kĺbov. Menej často môžu poškodené nervy spôsobiť bolesť, známe ako neuropatická bolesť.

Problémy s pohyblivosťou a chôdzou majú s vekom tendenciu zhoršovať sa. U starších ľudí s chorobou Charcot-Marie-Tooth je väčšia pravdepodobnosť, že budú potrebovať pomoc pri chôdzi.

Príčiny choroby Charcot-Marie-Tooth

Aby sme porozumeli príčinám choroby Charcot-Marie-Tooth, je potrebné najskôr pochopiť, ako fungujú periférne nervy..

Periférne nervy

Periférne nervy sú sieťou nervov siahajúcich od mozgu a miechy (centrálny nervový systém) a prenášajúcich impulzy do a zo zvyšku tela, ako sú končatiny a orgány. Periférne nervy sú zodpovedné za pocity a pohyby tela.

Periférny nerv je ako elektrický kábel, ktorý sa skladá z dvoch častí: axónu a plášťa myelínu.

  • Axón je ako vedenie v elektrickom kábli. Je to časť nervu, ktorá prenáša elektrické informácie medzi mozgom a končatinami..
  • Puzdro myelínu slúži ako izolácia pre elektrický kábel. Je obalený okolo axónu, aby ho chránil a zabezpečil, aby nedošlo k prerušeniu elektrického signálu.

Poškodenie nervov

V niektorých typoch CMT defektné gény (jednotky genetického materiálu) spôsobujú deštrukciu myelínového obalu. Bez ochrany myelínového puzdra sú axóny poškodené a svaly a zmysly už nedostávajú správne správy z mozgu. To vedie k svalovej slabosti a znecitliveniu..

V iných typoch CMT majú defektné gény priamy vplyv na axóny. V dôsledku chybných génov axóny neprenášajú elektrické signály so správnou silou, čo spôsobuje nedostatočnú svalovú a zmyslovú stimuláciu. Opäť to vedie k príznakom svalovej slabosti a necitlivosti..

CMT genetika

Choroba Charcot-Marie-Tooth je dedičné (genetické) ochorenie spôsobené mutovanými (zmenenými) génmi, ktoré sa zdedia od rodičov. Zahrnuté gény produkujú proteíny, ktoré ovplyvňujú buď axón periférneho nervu alebo myelínový obal.

Neexistuje jediný mutovaný gén, ktorý spôsobuje CMT. Mnoho typov CMT je spôsobených rôznymi genetickými mutáciami.

CMT je neobvyklá genetická porucha, pretože mutované gény sa dajú dediť niekoľkými rôznymi spôsobmi. Tieto metódy sú opísané nižšie.

Autozomálne dominantné dedičstvo

Autozomálne dominantné dedičstvo choroby Charcot-Marie-Tooth nastáva, keď jedna kópia mutantného génu postačuje na vyvolanie stavu. Ak má ktorýkoľvek z rodičov chybný gén, existuje šanca, že sa tento stav prenesie na ktorékoľvek z jeho detí..

Autozomálne recesívne dedičstvo

Autozomálne recesívne dedičstvo Charcot-Marie-Toothovej choroby nastáva, keď sa do hry dostanú dva defektné gény. To znamená, že jedna kópia defektného génu sa dedí od každého rodiča. Keďže rodičia majú iba jednu kópiu tohto génu, nemusia ochorieť sami..

Ak ste vy aj váš partner nosičmi autozomálne recesívneho génu CMT:

  • šanca, že vaše dieťa vyvinie CMT, je 1 zo 4
  • existuje šanca, že zdedí jeden z chybných génov a stane sa nosičom (hoci nebudú mať žiadne príznaky CMT)
  • existuje šanca, že dostanú pár zdravých génov

Pokiaľ nemáte autozomálny recesívny gén a váš partner tak neurobí, vaše dieťa nevyvinie CMT. Existuje však možnosť, že dieťa bude mať chybný gén.

Dedičstvo spojené s X

V dedičstve spojenom s X je mutovaný gén umiestnený na chromozóme X a prechádza z matky na dieťa. Chromozómy - časti buniek tela, ktoré nesú gény.

Muži majú pohlavné chromozómy XY. Dostávajú chromozóm X od svojej matky a chromozóm Y od svojho otca. Ženy majú chromozómy XX. Jeden chromozóm X dostávajú od svojej matky a ďalší chromozóm X od svojho otca..

Žena s defektným X chromozómom (nosná žena) nemusí mať žiadne alebo mierne príznaky, pretože iný zdravý X chromozóm môže pôsobiť proti defektnému. Niektoré ženy však môžu trpieť rovnako vážne ako muži. Existuje 50% šanca, že ženský nosič odovzdá chybný gén svojmu synovi, ktorý potom vyvinie CMT.

Ak prenášajúca žena odovzdá chybný gén svojej dcére, dcéra nemusí vykazovať príznaky alebo môže byť mierne alebo rovnako závažne postihnutá ako muži. Aj keď je dcéra asymptomatická, môže tento gén preniesť na svoje deti, a preto Charcot-Marie-Toothova choroba môže vynechať jednu generáciu. Ak sa žene s poškodeným chromozómom X narodia iba dcéry, choroba by mohla preskočiť celú generáciu, kým ju nededí jedno z jej vnúčat..

Druhy chorôb Charcot-Marie-Tooth

Existuje mnoho rôznych typov CMT, ktoré sú všetky spôsobené rôznymi mutáciami (zmenami) v génoch. V súčasnosti je známych viac ako 50 rôznych génov, ktoré spôsobujú CMT, a mnoho ďalších je stále neznámych. Najbežnejšie typy CMT sú opísané nižšie.

  1. CMT 1: Spôsobené defektnými génmi, ktoré sa podieľajú na produkcii myelínového obalu. Poruchy spôsobujú, že sa plášť myelínu pomaly rozkladá. CMT 1 je najbežnejším typom choroby Charcot-Marie-Tooth a predstavuje asi tretinu prípadov.
  2. CMT 2: Spôsobené poruchami v axóne. To je menej bežné ako prvý typ, čo predstavuje asi jeden zo šiestich prípadov.
  3. CMT 3, tiež známa ako Dejerín-Sottova choroba, je zriedkavým a závažným typom choroby Charcot-Marie-Tooth, ktorá postihuje myelínový plášť. Vyznačuje sa extrémnou slabosťou svalov a zmyslovými problémami. Na rozdiel od mnohých iných typov chorôb príznaky zvyčajne začínajú v ranom detstve.
  4. CMT 4 je ďalším zriedkavým typom choroby, ktorá tiež postihuje myelínový plášť. Rovnako ako v prípade CMT 3, príznaky CMT 4 zvyčajne začínajú v detstve a mnoho ľudí s CMT nie je schopných chodiť.
  5. CMT X je typ CMT spôsobený mutáciou chromozómu „x“, ktorý je jedným z chromozómov, ktoré určujú pohlavie osoby. CMT X je častejšia u mužov ako u žien a odhaduje sa, že je asi 1 z 10 prípadov.

diagnostika

Počas skorých štádií diagnostiky choroby Charcot-Marie-Tooth sa vás lekár opýta na vaše príznaky a či má vaša rodina v anamnéze CMT.

Fyzikálne vyšetrenie

Potom, čo sa vás lekár opýta na vaše príznaky a rodinnú anamnézu, urobí fyzikálne vyšetrenie. Počas vyšetrenia ošetrujúci lekár vyhľadá dôkaz stavu, napríklad:

  • svalová slabosť;
  • znížený svalový tonus;
  • deformácie chodidla, ako sú vysoké oblúky alebo ploché chodidlá.

Ďalšie vyšetrenia

Ak je podozrenie na ochorenie Charcot-Marie-Tooth, možno vás odporučí neurológ (lekár, ktorý sa špecializuje na liečbu stavov nervového systému) na ďalšie vyhodnotenie..

Test nervového vedenia

Test nervového vedenia meria silu a rýchlosť signálov prenášaných cez periférne nervy (sieť nervov, ktoré putujú z mozgu a miechy do zvyšku tela (končatiny a orgány)).

Elektródy (malé kovové disky) sa kladú na pokožku a uvoľňujú malý elektrický prúd, ktorý stimuluje nervy. Potom sa zmeria rýchlosť a sila nervového signálu. Nezvyčajne pomalý alebo slabý signál môže naznačovať ochorenie Charcot-Marie-Tooth.

Elektromyografia (EMG)

Elektromyografia (EMG) využíva malú elektródu ihly, ktorá je umiestnená v koži na meranie elektrickej aktivity svalov. Niektoré typy CMT spôsobujú charakteristické zmeny vo vzorci elektrickej aktivity, ktoré sa dajú zistiť pomocou EMG.

EMG biopsia

Nervová biopsia je malý chirurgický zákrok, pri ktorom sa z laboratória odstráni z končatiny malá vzorka periférneho nervu na vyšetrenie. CMT môže spôsobiť fyzické zmeny tvaru nervu, ktoré je možné vidieť iba pod mikroskopom.

Biopsia sa vykonáva v lokálnej anestézii, takže nebudete cítiť bolesť.

Genetické testovanie

Genetické testovanie zahŕňa odobratie vzorky krvi a testovanie na chybné gény (jednotky genetického materiálu), o ktorých je známe, že spôsobujú ochorenie. Doteraz bolo objavených viac ako 50 takýchto génov.

Odhaduje sa, že 70% ľudí s CMT môže potvrdiť svoju diagnózu genetickým testovaním a presne zistiť, aký typ CMT majú. Pre iných môže byť genetické testovanie nepresné, pretože sa na chorobe môže podieľať iný neidentifikovaný gén..

Liečba choroby Charcot-Marie-Tooth

Liečba ochorenia Charcot-Marie-Tooth je založená na rehabilitačných metódach, ktoré vám pomôžu zvládnuť vaše príznaky, a na chirurgickom zákroku s cieľom opraviť akékoľvek deformácie kostí, ako sú chodidlá.

Pretože CMT je progresívne ochorenie (v priebehu času sa zhoršuje), budete musieť byť pravidelne sledovaní, aby ste skontrolovali nové zmeny stavu. Frekvencia testovania bude závisieť od typu CMT, ktorý máte, a od závažnosti vašich príznakov..

Váš liečebný program môže mať niekoľko poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, ktorí spolupracujú v multidisciplinárnom tíme. Zvyčajne budete mať lekára, ktorý koordinuje váš liečebný program a zabezpečí, aby sa každý aspekt stavu starostlivo monitoroval a podľa potreby liečil..

fyzioterapia

Fyzioterapia je jednou z najdôležitejších liečebných metód na zmiernenie príznakov CMT a spomalenie progresie stavu..

Fyzikálna terapia často využíva fyzikálne techniky, ako sú masáže a manipulácia, aby podporila regeneráciu a pohodu. Zvyčajne ide o cvičenia s nízkym dopadom, ako napríklad:

  • rozťahovanie;
  • plávanie;
  • mierny silový tréning.

Pracovná terapia

Pracovná terapia zahŕňa identifikáciu problémových oblastí v každodennom živote, ako je obliekanie a potom vývoj praktických riešení.

Pracovná terapia bude veľmi užitočná, ak svalová slabosť v rukách a rukách sťažuje vykonávanie každodenných úloh, ako je obliekanie alebo písanie..

Profesionálny terapeut vás naučí, ako používať adaptívne pomôcky na kompenzáciu ťažkostí, ako je napríklad odev so zapínaním namiesto gombíkov..

ortézy

Ortézy sú zariadenia, ktoré sa nosia vo vnútri topánky alebo na chodidlách na zlepšenie sily a funkčnosti končatín alebo správnej chôdze..

Existuje niekoľko rôznych typov ortéz, vrátane:

  • vložka do topánok;
  • Zakázková obuv, ktorá podporuje členky;
  • členkové alebo nožné traky.

V najzávažnejších prípadoch môže niekto s CMT potrebovať invalidný vozík. Predpokladá sa však, že menej ako 1 z 20 ľudí potrebuje invalidný vozík.

Kontrola bolesti

S CMT sú spojené dva typy bolesti:

  • bolesť kĺbov a svalov - spôsobená stresom, ktorý má CMT na tele;
  • neuropatická bolesť - spôsobená poškodením nervov.

Bolesť kĺbov a svalov

Bolesť kĺbov a svalov sa zvyčajne dá zvládnuť užívaním nesteroidných protizápalových liekov (NSAID), ako je ibuprofén..

Neuropatická bolesť

Neuropatická bolesť sa môže liečiť liekmi známymi ako tricyklické antidepresíva (TCA). Ako už názov napovedá, TCA boli pôvodne vyvinuté na liečenie depresie, ale úspešne liečili aj niektoré prípady neuropatickej bolesti..

Bežné vedľajšie účinky TCA zahŕňajú:

  • suché ústa;
  • zápcha (neschopnosť vyprázdniť črevá);
  • potenie;
  • problémy s močením;
  • mierne rozmazanie videnia;
  • ospalosť.

Keď si telo zvykne na lieky, tieto vedľajšie účinky by mali ustupovať do 7 až 10 dní.

Okrem toho vám môžu byť predpísané antikonvulzívne lieky (lieky často používané na prevenciu záchvatov), ​​ako je karbamazepín, gabapentín alebo pregabalín. Často sa používajú na liečbu iných stavov, ktoré spôsobujú neuropatiu, pretože upokojujú nervové impulzy a pomáhajú zmierniť bolesť.

V niektorých prípadoch môžu antikonvulzíva spôsobiť niekoľko vedľajších účinkov, ako napríklad:

chirurgia

Ak choroba Charcot-Marie-Tooth spôsobuje výrazné deformácie nôh a spôsobuje bolesť, môže byť potrebné ich napraviť. Existujú tri hlavné chirurgické metódy na korekciu deformít. tj:

  1. osteotomia;
  2. artrodéza;
  3. uvoľnenie plantárnej fascie.

Tieto sú podrobnejšie opísané nižšie..

osteotomia

Osteotómia je chirurgický zákrok, ktorý sa používa na nápravu ťažkej rovinnosti nôh. Na nohe sa urobí rez a chirurg odstráni alebo uloží kosti v nohe, aby upravil svoj tvar.

Po operácii bude musieť byť noha (alebo chodidlá) niekoľko týždňov držaná v odliatku, kým sa kosti nezhojú.

artrodéza

Artrodéza sa môže tiež použiť na korekciu rovných nôh a na zmiernenie bolesti kĺbov a deformácií päty. Zahŕňa spojenie troch hlavných kĺbov v zadnej časti nôh, aby sa posilnili nohy, opravil ich tvar a zmiernil bolesť.

Po operácii bude noha (alebo noha) umiestnená do odliatku (tvrdý poťah, obvykle vyrobený z odliatku) a na nohu sa počas 6 týždňov neprenáša žiadna hmotnosť. Počas tejto doby budete musieť používať barle alebo invalidný vozík.

Potom, čo môžete presunúť svoju váhu na nohy, budete musieť nosiť obsadenie ďalších 6 týždňov (celkom 12 týždňov). Úplné zotavenie sa z operácie však môže trvať až 10 mesiacov..

Uvoľnenie plantárnej fascie

Uvoľnenie plantárnej fascie je chirurgický zákrok, ktorý sa používa na zmiernenie pretrvávajúcej bolesti na päte spôsobenej zápalovými šliach. Šľachy - biele vláknité šnúry, ktoré spájajú kosti so svalmi.

V priebehu postupu sa časť šľachy odstráni a zostávajúca šľacha sa pohne a uzdraví. Potom budete musieť nosiť odev na 3 týždne a počas tejto doby nemôžete presunúť váhu na svoje nohy.

Komplikácie Charcot-Marie-Toothovej choroby

Choroba Charcot-Marie-Tooth môže spôsobiť množstvo ďalších zdravotných komplikácií, ktoré môžu ovplyvniť váš celkový životný štýl.

Laboratórne dýchanie

V zriedkavých prípadoch postihuje Charcot-Marie-Toothova choroba nervy, ktoré kontrolujú bránicu (sval, ktorý sa používa na pomoc pri dýchaní). To môže viesť k ťažkostiam s dýchaním. Napríklad môžete mať vždy pocit, že sa dusíte..

Všetky príznaky súvisiace s dýchaním vždy oznámte lekárovi čo najskôr, pretože akýkoľvek problém so schopnosťou dýchať vyžaduje okamžitú liečbu.

Ak máte problémy s dýchaním, môžete vám predpísať bronchodilatanciá, ktoré vám môžu pomôcť pri dýchaní rozšírením dýchacích ciest.

Ak trpíte nadváhou alebo obezitou, skúste schudnúť. Dosiahnutie zdravej hmotnosti zníži stres na vašej bránici a uľahčí dýchanie.

depresie

Život s dlhodobým (chronickým) ochorením, o ktorom viete, že sa zhorší, môže na osobu vyvíjať tlak. Môže to viesť k depresii..

Ak ste sa v poslednom mesiaci necítili dobre a nepáčili ste sa tomu, čo ste si predtým užívali, môžete byť depresívne.

Socializácia s inými ľuďmi s CMT môže znížiť pocity izolácie a stresu.

predpoveď

Choroba Charcot-Marie-Tooth spôsobuje poškodenie nervov, ktoré môže viesť k deformáciám končatín, ako sú:

CMT môže tiež spôsobiť problémy s manuálnou zručnosťou. Ľudia žijúci s týmto stavom môžu mať ťažkosti s vykonávaním každodenných úloh, ako sú otváranie plechoviek, písanie alebo vyzdvihovanie predmetov.

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na dedičnú motorickú senzorickú neuropatiu. Rôzne druhy liečby však môžu pomôcť zmierniť príznaky, podporiť mobilitu a zvýšiť nezávislosť a kvalitu života ľudí s týmto ochorením (pozri časť Liečba)..

Ochorenie nie je život ohrozujúce a väčšina ľudí s ochorením má rovnakú priemernú dĺžku života ako niekto, kto nemá..

Čo je Charcot Marie Tooth Neurálna amyotropia

Choroba Charcot-Marie-Tooth alebo nervová amyotropia je dedičná neuropatia s poškodením periférneho nervového systému. Táto choroba bola pomenovaná po troch jej vedcoch: francúzskych lekároch Jean-Martin Charcot a Pierre Marie a anglickom lekárovi Howard Henry Tooth. V literatúre je variant s priezviskami bez spojovníkov, ako aj krátky variant - Charcotova choroba.

Iný názov tejto patológie - dedičná motoricko-senzorická neuropatia - odráža povahu poškodenia nervových funkcií. Trpí tak motorická (motorická) funkcia, ako aj senzorická citlivosť. Kód choroby podľa klasifikácie ICD-10 - G60.0.

Predpokladá sa, že sa neštudovali všetky prípady ochorenia, pretože približne 10 - 15% pacientov má príznaky, ktoré nie sú príliš výrazné. Títo ľudia si neuvedomujú svoju chorobu ani nesúvisia s existujúcimi inými zdravotnými poruchami, ako je neuropatia pri cukrovke. Platí to najmä pre pacientov vo vyššom veku, keď zdravotný stav už nie je ideálny..

príznaky

Klinický obraz ochorenia má všeobecné príznaky bez ohľadu na typ, môže sa však prejavovať individuálne. Dokonca ani v jednej rodine, keď je ochorenie vyvolané rovnakým génom, sa u dvoch blízkych príbuzných vždy neprejavuje rovnakým spôsobom..

Časté príznaky Charcotovej choroby:

  • svalová atrofia distálnych končatín (dolná časť nohy, predlaktie);
  • výskyt necitlivých oblastí, necitlivosť (bez „husacích hrboliek“ a pocitov brnenia);
  • porušenie reflexov;
  • zväčšenie oblúka chodidla (zhrubnutie členkového kĺbu);
  • skolióza, kyfóza, ďalšie kostné deformácie.

Ďalšie príznaky choroby typu 1:

  • silné kŕče vo svaloch dolnej časti nohy (častejšie v predných častiach) po cvičení;
  • zvýšenie svalovej slabosti;
  • zmena chôdze, u detí - chôdza po špičkách;
  • porušenie tónu ohybových a extenzorových svalov;
  • kladivkovitý tvar prstov (spolu so zväčšením oblúka chodidla);
  • atrofia svalov nôh, počínajúc distálnymi (distálnymi) časťami - od nohy po koleno; "Bocian", tvar nohy v tvare fľaše;
  • s postupujúcou chorobou - chvenie rúk, slabosť prstov, narušenie jemných pohybových schopností;
  • porušenie šliach a periostálnych reflexov v oblasti rúk a nôh;
  • narušenie vibrácií, hmatových a potom tepelných a bolestivých citlivosti rúk a nôh;
  • zhrubnutie nervových kmeňov;
  • zakrivenie chrbtice;
  • možná atypická forma ochorenia vo forme Rusi-Leviho syndrómu: pošliapanie pri pokuse o pokoj, nestabilita pri chôdzi, silné trasenie rúk v statickej polohe, nočné kŕče v lýtkových svaloch, paréza.

Charakteristiky druhého typu choroby:

  • zmeny v priehlavku chodidla a tvar prstov sú menej bežné ako v type 1;
  • nepozoruje sa zhrubnutie nervových kmeňov;
  • menší stupeň narušenia citlivosti;
  • pred spaním je syndróm nepokojných nôh;
  • menej časté oslabenie svalov v rukách;
  • je možné poškodenie sluchu (keď sa choroba prenáša cez ženskú líniu);
  • tranzistorová encefalopatia po fyzickej aktivite v nadmorskej výške: poruchy reči, ohromujúce pri chôdzi, ťažkosti s prehĺtaním, slabosť proximálnych častí tela (najbližšie k telu).

Príčiny Charcotovej choroby

Mechanizmus vývoja choroby je založený na génovej mutácii. Veda však doteraz neobjavila hlavnú príčinu tohto javu, hoci patológia bola opísaná v 19. storočí. Pôvod neurálnej amyotropie, jej skutočné príčiny stále nie sú úplne objasnené. Na doplnenie informácií budú musieť vedci študovať všetky možné zmeny génov a ich mechanizmy. Vedci dnes identifikovali asi 20 génov, v ktorých sa vyskytujú bodové mutácie, ktoré vedú k rozvoju Charcot-Marie-Toothovej choroby. Najčastejšie sú to gény PMP22, MPZ, MFN2 a niektoré ďalšie. Je zaujímavé, že najčastejšie sú ovplyvnené génové štruktúry 1. a 8. chromozómov. Mnoho ďalších génov stále nie je známe s istotou..

Existuje dokonca predpoklad, že nie všetky druhy choroby boli objavené. Ďalej budeme hovoriť o jej dvoch hlavných typoch, najbežnejších. Moderná medicína však pozná najmenej 4 typy neurálnej amyotropie.

Niektoré faktory môžu vyvolať vývoj Charcotovej choroby s genetickou predispozíciou. Ide o užívanie alkoholických nápojov, nezdravý životný štýl, užívanie drog potenciálne škodlivých pre nervový systém. I niektoré lieky používané na anestéziu počas operácií (tiopental) sa môžu stať spúšťačmi - provokatéri patologického procesu spôsobeného genetikou.

Druhy chorôb

60% pacientov má diagnostikovanú Charcotovu chorobu 1. demyelinizačného typu, ktorá sa prejavuje v ranom detstve alebo u mladých ľudí mladších ako 20 rokov. U 20% pacientov sa nachádza druhý typ tohto ochorenia - axonálny. Jeho príznaky sa naopak začínajú v neskorom období života - vo veku 60 - 70 rokov. Oba typy chorôb sa prenášajú autozomálne dominantným spôsobom. Na to, aby človek ochorel, stačí, aby aspoň jeden z jeho rodičov trpel Charcotovou chorobou Marie Tooth. Recesívny prenos patologického génu je tiež zriedkavý. V tomto prípade sú obaja rodičia zdraví, ale sú nositeľmi choroby..

Čo je potrebné na potvrdenie diagnózy

Existuje niekoľko rôznych typov neuropatie v dôsledku rôznych príčin. Choroba Charcot Marie Tooth má však významný rozdiel - prenáša sa geneticky. Preto je pre presnú diagnostiku dôležité vyšetriť faktor dedičnosti.

Neurológ určite bude študovať nielen sťažnosti pacienta, údaje z vyšetrení hardvéru a laboratórnych testov, ale aj prítomnosť tohto ochorenia v rodine pacienta. V diagnostike je kritická rodinná anamnéza.

Pre diagnostiku sa vykonávajú:

  • zhromažďovanie a analýza neurologických symptómov;
  • elektroneuromyografia (na meranie rýchlosti impulzov a bioelektrickej aktivity);
  • genetická analýza, výskum DNA;
  • vyšetrenie pacienta na deformity kostí rúk a nôh, chrbtice;
  • vyšetrenie vzoriek nervových a svalových tkanív (na diferenciáciu s neuropatiou inej genézy).

Liečebné metódy

Cieľom liečby Charcotovej choroby je zmiernenie príznakov. V súčasnosti neexistuje žiadna špeciálna terapia, ktorá by pacienta zachránila navždy. Nemožno zabrániť chorobe, pretože sa prenáša geneticky.

Terapeutické metódy zahŕňajú použitie liekov, ktoré zlepšujú krvný obeh a metabolické procesy v tkanivách, koenzým Q, vitamín E. Na zlepšenie nervového vedenia je populárnym liekom galantamín. Na bolesť nôh sa predpisujú antidepresíva a antikonvulzíva. Empiricky sa stanovila účinnosť veľkých dávok vitamínu C pri prvom type choroby. Vďaka použitiu vitamínu C bolo možné spomaliť deštrukciu myelínových puzdier neurónov.

Ak sa stav pacienta zhorší (najčastejšie kvôli zahrnutiu autoimunitných príznakov), predpisujú sa imunoglobulíny, kortikosteroidy (napríklad metylprednizolón). Môže sa uskutočniť plazmová mapa.

Na liečbu tohto ochorenia sa vo veľkej miere používajú cvičebné terapie, fyzioterapeutické metódy: masáže, hydromasáž, bahenné kúpele, balneoterapia a iné. V prípade narušenia senzorických funkcií by sa malo opatrne používať galvanizácia a elektroforéza. Plávanie, športové chôdze sú užitočné, ale bez prílišného stresu.

V prípadoch, keď pacient stratí schopnosť samostatne sa pohybovať, sa môže vykonať chirurgický zákrok. Najčastejšie je to artrodéza členka - fúzia holennej kosti a talu. To dáva nohám nehybnosť v členku, ale eliminuje prevrátenie pri chôdzi a umožňuje osobe chodiť.

Príznaky Charcotovej choroby Marie Tooth postupujú pomaly, ale to nie je vždy viditeľné. Koniec koncov, niekedy sa to stáva po celé desaťročia. Je dôležité, aby prítomnosť tohto ochorenia neovplyvňovala priemernú dĺžku života človeka - iba jeho kvalitu a pohodu pacienta. Pri správnych a včasných lekárskych postupoch sa môže vývoj choroby spomaliť.

Na liečenie pacientov sa široko používajú rôzne ortopedické pomôcky. Pre väčšiu stabilitu členku, nosenie vysokých topánok, špeciálne obväzy, ktoré bránia vývrtkam a vývrtom - typické komplikácie tohto ochorenia.

Je však potrebné pamätať na to, že pokročilé štádium Charcotovej choroby vedie k zdravotnému postihnutiu. S dystrofickými procesmi v rukách pacienta stráca pacient schopnosť robiť domáce práce, pracovať s rukami, nemôže si slúžiť. Ak sú postihnuté svaly a kĺby nôh, osoba potrebuje invalidný vozík, podporné zariadenia a podpery, aby sa mohla pohybovať..

Väčšina chorých sa napriek tomu prispôsobuje životu, môže sa o seba postarať, samostatne sa pohybovať a dokonca pracovať. Berúc do úvahy možné budúce problémy s pohybmi, koordináciou, jemnými motorickými zručnosťami, niekedy so sluchom, je potrebné sa vopred pokúsiť o orientáciu (alebo zameranie detského pacienta) na výber vhodného povolania..

Up