Artrogrypóza je vrodené systémové ochorenie charakterizované kontraktúrami (stuhnutosťou) kĺbov, stratou svalov a poškodením motorických neurónov miechy..
| ICD-10 | Q74.3 |
|---|---|
| ICD-9 | 728,3, 754,89 |
| eMedicine | ped / 142 |
| OMIM | 108110 |
| DiseasesDB | 31688 |
| MedlinePlus | 31688; 31816 |
| počet prehratí | D001176 |
Termín „artrogrypóza“ zaviedol v roku 1923 ortopéd z USA M. Stern. Ochorenie sa vyskytuje u 1 z 3 000 novorodencov. Jeho frekvencia medzi ostatnými vrodenými patológiami osteoartikulárneho aparátu je 2-3%.
Príčiny artrogrypózy nie sú úplne objasnené. Zistilo sa, že choroba nie je dedičná, ale vyskytuje sa ojedinele. Odborníci identifikujú niekoľko faktorov, ktoré pôsobia v skorých štádiách tehotenstva a vyvolávajú artrogrypózu plodu. Medzi nimi:
Ako sa u detí vyvinula artrogrypóza, nebolo preukázané. Patogenéza choroby má dve hlavné teórie: myogénnu a neurogénnu.
Podľa myogénnej teórie je pod vplyvom teratogénnych faktorov v prvom trimestri gravidity narušená tvorba (histogenéza) svalových vlákien. V dôsledku toho dochádza k negatívnym zmenám v kĺbovom väzivovom aparáte a nervovom systéme..
Navrhovatelia neurogénnej hypotézy sa domnievajú, že patologický proces je vyvolaný primárnou léziou miechy a selektívna svalová atrofia a kontraktúry jednotlivých kĺbov sú sekundárne..
Vrodená artrogrypóza je sprevádzaná nasledujúcimi patologickými vlastnosťami:
Vrodená mnohopočetná artrogrypóza sa klasifikuje podľa niekoľkých charakteristík:
Generalizovaná artrogrypóza je sprevádzaná:
Artrogrypóza dolných končatín sa prejavuje vo forme:
Artrogrypóza horných končatín sa vyznačuje nasledujúcimi kontraktúrami:
V distálnom variante patológie sú pozorované deformácie rúk a nôh.
V mnohých prípadoch je artrogrypóza doplnená prejavmi, ako sú:
Systémové poškodenie vnútorných orgánov a zaostávanie v intelektuálnom vývoji sú nezvyčajné. Deformácie kĺbov a svalová atrofia sa vyvíjajú symetricky a neprebiehajú počas života.
Diagnóza artrogrypózy môže byť stanovená v prenatálnom období. Ochorenie je detekované ultrazvukom, ktorý demonštruje deformáciu kĺbov a atrofiu mäkkých tkanív končatín. Nepriamym znakom patológie je nízka pohyblivosť plodu.
Po narodení dieťaťa sa diagnostikuje artrogrypóza na základe klinických príznakov a neurologického vyšetrenia. Ďalej je možné uskutočňovať ultrazvukové skenovanie a röntgenovú snímku.
Choroba sa líši od komplikácií poliomyelitídy, polyartritídy, myopatie a iných systémových a neuromuskulárnych patológií..
V prípade vrodenej mnohopočetnej artrogrypózy vykonáva ortoped pozorovanie a liečbu.
Konzervatívna liečba by sa mala začať v prvých mesiacoch života dieťaťa. Znamená to postupné obsadenie končatín raz týždenne. Pred omietnutím sa uskutoční gymnastická relácia. Fyzioterapia na artrogrypózu je zameraná na zvýšenie rozsahu pohybu kĺbov a na nápravu deformít. Okrem toho by sa nápravné cvičenia a styling mali vykonávať 6-8 krát denne. Po absolvovaní omietky sa pre dieťa individuálne vyberie ortéza.
Liečba artrogrypózy je doplnená fyzioterapiou, ktorej účelom je zlepšiť fungovanie a cirkuláciu neuromuskulárneho aparátu, ako aj terapiu osteoporózy. Základné techniky:
Okrem toho sa 3 až 3-krát ročne organizujú kurzy neurologického ošetrovania, ktoré zahŕňajú lieky na aktiváciu vedenia nervových vlákien a zlepšenie trofizmu tkanív..
Ak je konzervatívna terapia neúčinná, praktizuje sa chirurgická liečba. Spravidla sa operácie vykonávajú po 2 až 3 rokoch. Počas zásahu sa koriguje veľkosť svalov a šliach, ako aj poloha kĺbov.
Generalizovaná artrogrypóza má zlú prognózu. Pacienti potrebujú pravidelnú liečbu, rehabilitačné opatrenia, adaptáciu v špecializovaných zariadeniach.
Lokalizovaná mierna artrogrypóza je úplne liečiteľná, ak sa liečba začína včas. Pretože kontraktúry a deformácie sú náchylné na opakovanie, deti s touto diagnózou sú až do konca rastu kostí podrobené dispenzarizácii..
Hlavným opatrením na prevenciu artrogrypózy je zabrániť účinkom teratogénnych faktorov na plod počas tehotenstva..
Termín „artrogrypóza“ v preklade do ruštiny znamená „krivý kĺb“. V medicíne sa artrogrypóza dolných končatín nazýva vrodené patológie muskuloskeletálneho systému, sprevádzané vývojom kontraktúr kĺbového kĺbu, úbytkom svalov a poškodením miechy..
Pacienti si zachovávajú inteligenciu a kognitívne schopnosti, ale niektorí pacienti s narušeným vývojom CNS vykazujú známky poškodenia mozgu.
Diagnóza stavu nie je pre lekárov ťažká, pretože príznaky poškodenia kĺbov sa zisťujú pomocou bežných vyšetrovacích metód: externé vyšetrenie, röntgen, počítačová tomografia atď..
Pri príprave na narodenie dieťaťa sa veľa rodičov zaujíma o to, čo je artrogrypóza a ako často k tejto patológii dochádza.
Artrogrypóza je skupina genetických chorôb pohybového ústrojenstva, ktorá sa vyznačuje kontraktúrou kĺbov, deformitou končatín, nedostatočným rozvojom svalov alebo kĺbov a výskytom fibrózy v mäkkých tkanivách. Podľa ICD-10 bolo takýmto chorobám pridelený osobitný kód - Q74.3.
Artrogrypóza zahŕňa rôzne stavy, ktorých celkový počet dosahuje 300. Prevalencia patológie je jeden prípad na 5 000 novorodencov..
Artrogrypóza nie je jediná patológia, ale skupina rôznych chorôb, ktoré majú podobné klinické prejavy. Lekári ich delia na niekoľko druhov a poddruhov, čo uľahčuje proces diagnostiky a výberu liečby. Hlavná klasifikácia je nasledovná:
Klasický pohľad je okrem toho rozdelený do niekoľkých poddruhov, ktoré sa líšia rozsahom lézie:
Distálna artrogrypóza je oveľa menej častá ako klasický typ. Lekári identifikujú 20 variantov patológie s poškodením rúk a nôh. Najbežnejšie odrody sú:
Klinický variant ochorenia, ktorý sa vyvíja u konkrétneho dieťaťa, závisí od prítomnosti určitých genetických mutácií a povahy vonkajších nepriaznivých faktorov ovplyvňujúcich vnútromaternicový vývoj..
Hlavnými príčinami artrogrypózy sú genetické mutácie a stavy, ktoré vedú k narušeniu vnútromaternicových pohybov plodu. K tomu dochádza s nasledujúcimi faktormi:
Je známych viac ako 30 variantov génovej patológie, ktoré vedú k vzniku kontraktúr končatín. Lekári okrem toho zaznamenávajú úlohu infekčnej etiológie choroby, pretože väčšina vírusových infekcií v prvom trimestri vývoja plodu narušuje vývoj hlavných orgánových systémov a muskuloskeletálneho systému..
Ako preventívne opatrenie lekári odporúčajú, aby každá rodina vykonala prípravné školenie zamerané na identifikáciu chorôb u otca a matky, ako aj ich nápravu..
Okrem toho, ak máte v anamnéze deti s ochorením pohybového aparátu, mali by ste sa poradiť s genetikom. Počas tehotenstva by sa žena mala vyhnúť exacerbácii alebo primárnej infekcii infekčnými agensmi, viesť zdravý životný štýl a dobre jesť..
Príznaky artrogrypózy závisia od rozsahu lézie. S miernym priebehom choroby sú do procesu zapojené iba horné alebo dolné končatiny (niekedy len jedna).
Toto je sprevádzané nedostatočným vývojom alebo vonkajšou deformitou nohy alebo ramena, so závažným stupňom patológie, závažnou svalovou hypotrofiou alebo atrofiou, deformáciami, kontraktúrami veľkého počtu kĺbov, poškodením vnútorných orgánov a porušením proporcionality tela..
Ochorenie sa môže prejaviť ako dislokácia, aplázia a ďalšie anomálie vo vývoji pohybového aparátu. Patológia nemá tendenciu k postupu po narodení dieťaťa, zvyšuje sa však svalová slabosť a deformácie, čo je spojené s narušením pohybového aparátu..
Vzhľad dieťaťa má charakteristické znaky: v klasickej forme patológie sú šikmé plecia determinované, tlmené a otočené dovnútra, lakte vyzerajú smerom von, zápästia a prsty sú ohnuté. Boky sú mierne ohnuté, nohy sú v rovnovážnej polohe (deformita v tvare X).
Počas externého vyšetrenia lekár zaznamená slabosť a zníženú plasticitu hlavných svalových skupín. Keď je chrbtica zapojená do patologického procesu, u dieťaťa sa vyvinie skolióza.
Rodičia, ktorí čelia tomuto problému, sa pýtajú odborníkov, ako liečiť túto chorobu. Lekári odpovedajú, že liečba artrogrypózy dolných končatín je komplex terapeutických a chirurgických metód zameraných na obnovenie anatomickej a funkčnej integrity kĺbových kĺbov. Liečba sa začína na konci prvého týždňa života dieťaťa..
Terapia sa začína použitím ortopedických dlahy a dlahy - kompenzujú narušenie svalovej rovnováhy. Odporúča sa nosiť pneumatiky počas prvých troch mesiacov 22 hodín denne..
Po tejto fáze lekár skúma stav nôh a paží. Pri výraznej kompenzácii sa dlaha aplikuje iba počas spánku. Zariadenia na fixáciu kĺbových kĺbov sú dvojakého typu: stabilné (nehybné fixovanie kĺbov a končatín), dynamické (umožňujú určité pohyby)..
Pri rehabilitácii zohrávajú dôležitú úlohu fyzikálna terapia, masáže (alebo manuálna terapia) a fyzikálna terapia. Tieto metódy majú pozitívny vplyv na celkový stav tela, normalizujú fungovanie nervového systému a zlepšujú stav svalov. Táto liečba sa vykonáva raz mesačne, vrátane terapeutických masáží a cvičebnej terapie.
Z fyzioterapeutických metód sa používajú parafínová terapia, magnetoterapia, parafínové kúpele a elektrická stimulácia nervových zakončení - tieto postupy zlepšujú krvný obeh v končatinách a zlepšujú metabolizmus, čo prispieva k funkčnému zotaveniu rúk alebo nôh..
Chirurgická liečba sa používa vtedy, keď nie je možné dosiahnuť pozitívny účinok pri konzervatívnej liečbe (napríklad ak sú končatiny nedostatočne vyvinuté alebo chýbajú). Ako chirurgické zákroky využívajú transplantáciu svojich pracovných svalov na miesto hypotrofických, protetiku rôznych častí končatín..
V pooperačnom období je najdôležitejšie postupovať podľa odporúčaní na rehabilitáciu. Vývoju choroby sa nedá zabrániť, ale je možné ju kontrolovať.
Prognóza pre budúcnosť s artrogrypózou u detí je iná. Ak je choroba mierna, potom pri včasnej a pravidelnej liečbe je prognóza priaznivá..
V zložitejších prípadoch je možné vykonať transplantáciu svalov (napríklad triceps na zlepšenie funkcie flexie hornej končatiny), napraviť rovnováhu svalov a vytvoriť základ pre jednoduché pohyby v rukách a nohách..
S ťažkou deformitou kĺbového kĺbu a rozvojom pretrvávajúcich kontraktúr sa u detí prejavuje endoprotetika pomocou moderných protéz..
Po dlhodobej rehabilitácii sa kvalita života dieťaťa významne zvyšuje vďaka obnoveniu pohybových schopností. Nepriaznivá prognóza sa pozoruje v prípadoch sprievodných porúch vývinu miechy a vnútorných orgánov..
Artrogrypóza je zriedkavá patológia, ktorá môže viesť k významnému zníženiu kvality života dieťaťa. Pri prvých príznakoch choroby by sa rodičia mali poradiť s neonatológom alebo pediatrom.
Moderné metódy liečby (komplexné rehabilitačné kurzy, chirurgické zákroky, ortopedické a podporné zariadenia) dokážu obnoviť pohybové funkcie osoby, zabezpečiť formovanie samoobslužných zručností, čo má pozitívny vplyv na následnú sociálnu a pracovnú činnosť osoby.
Artrogrypóza je závažné ochorenie kĺbov, pri ktorom sa deformuje a stráca funkčnosť. Ochorenie je systémové a vrodené. V závislosti od závažnosti symptómov postihuje choroba niekoľko alebo takmer všetky kĺby tela, pričom do patologického procesu sa vťahujú svaly a šľachy..
Oficiálne lekárstvo, žiaľ, doposiaľ nepozná presný dôvod vývoja tejto choroby. Je známe iba to, že patológia sa vytvára in utero, s najväčšou pravdepodobnosťou počas obdobia znášania embryí budúcich orgánov a systémov (do 12 týždňov tehotenstva). Faktory, ktoré môžu mať teoreticky negatívny vplyv a môžu prispieť k rozvoju choroby:
Vplyvom týchto faktorov je narušená tvorba kĺbového aparátu a osteogenéza (tvorba kostí). Existuje tiež mechanická teória vývoja choroby. Autori naznačujú, že z dôvodu nedostatočného množstva plodovej vody maternica vytlačí nenarodené dieťa, čím spôsobí deformáciu. Pri skúmaní vzoriek tkaniva mozgu a miechy pacientov patológovia dospeli k záveru, že choroba spôsobuje zmeny v nervovom systéme, hoci inteligencia nie je narušená..
Prenos impulzov pri artrogrypóze sa vyskytuje prerušovane, takže je krv v svaloch nedostatočná. Zakrivenie kĺbov spôsobuje nahradenie svalového tkaniva spojivovým alebo tukovým tkanivom, čo vedie k poklesu motorickej aktivity. Štruktúra šliach a kapsulový aparát kĺbov sú tiež narušené a nemôžu zabezpečiť ich plné fungovanie..
Ochorenie môže mať tri stupne klinickej závažnosti. Na stanovenie diagnózy sa riadi vonkajšími (morfologickými) príznakmi, výsledkami röntgenových lúčov a elektroneuromyografie (EMG). Podrobnejšie je to opísané v tabuľke:
| Stupeň choroby | Kostné prístroje | sval | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Kĺbová patológia | Röntgenové vlastnosti kostí | Morfologické zmeny kostí | Moc | hypoplázia | morfológia | EMG | |
| jednoduchý | Poruchy tvaru a obmedzenia pohyblivosti rúk a nôh | Osteoporóza nízkeho stupňa, krehkosť dlhých kostí | Príznaky porúch formovania kostí a kĺbov | 1 - 2 body | Slabé vyjadrenie | Strata a zmenšovanie svalov | Známky poranenia svalov a miechy |
| stredná | Poruchy tvaru a obmedzenia pohyblivosti všetkých kĺbov končatín, s výnimkou proximálnych častí | Osteoporóza strednej závažnosti, krehkosť dlhých kostí | Príznaky porúch formovania kostí a kĺbov | 2-4 body | Slabá až mierna | Strata a zmenšovanie svalov | Známky poranenia svalov a miechy |
| ťažký | Porušenie tvaru a obmedzenia pohyblivosti chrbtice a všetkých kĺbov rúk a nôh | Výrazná osteoporóza, krehkosť dlhých kostí | Príznaky porúch formovania kostí a kĺbov | 1 - 2 body | svete | Strata a zmenšovanie svalov | Známky poranenia svalov a miechy |
Keďže choroba patrí k vrodeným patológiám, navonok sa pozoruje bezprostredne po narodení dieťaťa. Ochorenie častejšie postihuje distálne (vzdialené) a menej často proximálne (v blízkosti tela) časti končatín..
Choroba sa môže šíriť v celom tele, ovplyvňuje dolné alebo horné končatiny alebo postihuje iba distálne časti. Všeobecná forma choroby mení takmer všetky kĺby v tele (vrátane chrbtice a časti tváre lebky), takže svalový systém nemôže normálne fungovať. Dochádza k zníženiu tónu alebo k jeho úplnej neprítomnosti. Ak je u dieťaťa diagnostikovaná iba artrogrypóza horných končatín (alebo dolných končatín), ktorá postihuje niekoľko kĺbov, potom je pri včasnom ošetrení šanca výrazne zlepšiť jeho zdravie..
Ochorenie neovplyvňuje mentálne schopnosti dieťaťa, jeho psychomotorický vývoj je však oneskorený z dôvodu nemožnosti normálneho pohybu.
Je dôležité, aby pri artrogrypóze neboli ovplyvnené vnútorné orgány, ale kvôli silnému zakriveniu chrbtice sa niekedy môžu posunúť.
Ochorenie nepostupuje s vekom a zvyčajne sa nededí. Prognóza ochorenia závisí od toho, ako skoro sa liečba začala..
Jediným typom prenatálnej diagnostiky tohto ochorenia je ultrazvuk počas tehotenstva v rôznych štádiách vývoja plodu. Niektoré výstražné značky pomáhajú pri podozrení na hroznú deformáciu. Pri predpokladanej vnútromaternicovej diagnóze „arthrogripposis“ sa využívajú tieto zmeny:
Na účely skríningu musia nastávajúce matky podstúpiť aspoň 3 povinné ultrazvuk: 10 - 13 týždňov, počas približne 5 mesiacov tehotenstva a po 30 týždňoch. Prvé dve štúdie sú obzvlášť dôležité v diagnostickom pláne, pretože v treťom trimestri nie je možné ukončiť tehotenstvo ani zo zdravotných dôvodov..
Akokoľvek nie je možné identifikovať patológiu inak, pri darovaní krvi alebo dotykom počas rutinného vyšetrenia gynekológom sa neurčuje. Po narodení dieťaťa sa na diagnostiku dodatočne používajú röntgenové snímky a EMG, aj keď zmeny sú viditeľné zvonka voľným okom.
Aby boli terapeutické činnosti účinné, vykonávajú sa od samého narodenia dieťaťa. Pred prepustením je dôležité vzdelávať rodičov o tom, ako robiť ortopedické cvičenia, ktoré môžu každý deň doma opakovať. V pôrodnici sa deťom zvyčajne predpisujú tieto typy liečby:
Ak výsledok konzervatívnej liečby nestačí na zotavenie alebo zlepšenie stavu dieťaťa, je indikovaný chirurgický zákrok. Čím skôr sa vykonáva, tým vyššia je jej účinnosť. Deformácie nôh sú operované vo veku 3 až 4 mesiace a paže v 6 až 8 mesiacoch. Liečba v neskoršom veku vyžaduje zásah modrooký v kostnom aparáte a mäkkých tkanivách, preto ortopédovia odporúčajú neodkladať sa.
Ochorenie vedie k kontraktúre kĺbov a z tohto dôvodu nie je možné pokračovať v normálnom živote. Kontraktúra je čiastočné alebo úplné obmedzenie mobility (napríklad neschopnosť ohýbať alebo rozširovať ruku). Šanca na úplné vyliečenie tejto choroby alebo aspoň s minimálnymi zostávajúcimi komplikáciami je iba mierna. Ak je do procesu zapojených niekoľko kĺbov (zvyčajne diagnóza znie ako „distálna artrogrypóza“) a chrbtica nie je ovplyvnená, potom pomocou konzervatívnych a niekedy chirurgických metód môžete dosiahnuť stabilnú pozitívnu dynamiku.
V situáciách, keď sa patológia rozširuje na viac kĺbov a chrbta, je hlavným cieľom liečby zmierniť bolesť a stav pacienta v maximálnej možnej miere. Je dôležité čo najviac korigovať dislokácie a mierne zvýšiť svalový tonus tak, aby sa človek mohol pohybovať samostatne alebo aspoň pracovať s rukami. Kombinácia chirurgických a terapeutických metód vo väčšine prípadov umožňuje znížiť závažnosť deformity a zlepšiť citlivosť svalov. Po ukončení hlavnej liečby títo pacienti určite potrebujú podpornú fyzioterapiu a masáž..
Aby sa zabránilo opätovnému zdeformovaniu kĺbov, používajú sa špeciálne ortopedické fixátory a dlahy. Bez ohľadu na závažnosť choroby je liečba a zotavenie dieťaťa pre rodičov náročným (psychicky aj fyzicky)..
Pretože presná patogenéza a príčina ochorenia nie sú známe, neexistuje žiadna špecifická prevencia. Podľa mnohých lekárov je najlepším opatrením na prevenciu tohto ochorenia zodpovedný prístup k zdraviu tehotných žien a žien, ktoré sa v budúcnosti chystajú stať matkami. Počas tehotenstva je vhodné vylúčiť lieky podľa možnosti v čo najväčšej miere a dávať si pozor na škodlivé faktory vrátane stresu..
Existuje aj prevencia exacerbácií a recidív choroby u ľudí, ktorí boli diagnostikovaní pri narodení. Aby ste to dosiahli, musíte sa pravidelne liečiť v špecializovaných sanatóriách, vykonávať gymnastiku a nezabudnite na plánovanú masáž. V niektorých prípadoch musí osoba natrvalo alebo dočasne nosiť korektory, ktoré bránia ohýbaniu kĺbov. Pravidelné ortopedické vyšetrenia a röntgenové vyšetrenia vám umožňujú sledovať dynamiku procesu av prípade potreby včas meniť plán liečby..
Ľudia, ktorí čelia tomuto nešťastiu, sa často obávajú otázky: artrogrypóza, čo je a aké sú šance na jej odstránenie? Samozrejme, je to ťažké ochorenie, ktoré sa ťažko lieči, ale s starostlivosťou rodičov a kompetentným lekárskym prístupom môžete dosiahnuť pozitívne výsledky..
Diagnóza artrogrypózy si spravidla nevyžaduje ďalšie výskumné metódy a je založená na objektívnom vyšetrení pacienta (odhalené charakteristické umiestnenie končatín, svalová aplazia a deformácia kĺbov).
Prvýkrát sa v prácach francúzskeho chirurga A. Parého (16. storočie) uvádza zmienka o chorom dieťati, ktorého prejavy sa podobali artrogrypóze..
Ochorenie sa zvyčajne diagnostikuje v prenatálnom období počas rutinného ultrazvukového vyšetrenia.
Konzervatívna terapia by sa mala začať od prvých dní života (kvôli vysokej elasticite spojivového tkaniva u detí v novorodeneckom období a v dôsledku toho priaznivej prognózy) a zahŕňajú:
Od prvých dní života sa dieťa podrobuje stupňovitému omietke, aby sa odstránili deformácie tubulárnych kostí a kĺbov. Na opravu kontraktov menších škár sa vyrábajú špeciálne omietkové dlahy.
Nápravné cvičenia a styling sa vykonávajú 4 až 6 krát denne (30 minútové sedenia), po ktorých sa na postihnuté kĺby kladú dlahy, aby sa končatina udržala v správnej polohe, aby sa zabránilo opakovaniu deformity kĺbov..
Za priaznivý prognostický znak sa považuje významné zvýšenie rozsahu pohybu kĺbov, pri absencii dynamiky do 1 mesiaca sa šanca na úspech konzervatívnej liečby výrazne zníži..
Medzi vrodené patológie pohybového aparátu patrí artrogrypóza medzi najzávažnejšie choroby..
Nechirurgická korekcia prejavov artrogrypózy je najúčinnejšia v prvých šiestich mesiacoch života dieťaťa, s neúčinnosťou vo veku 1,5 až 2 roky, je indikovaná chirurgická liečba.
Presná príčina artrogrypózy je dnes pre lekárov prázdnym miestom. Odborníci sa domnievajú, že negatívne faktory, ktoré ovplyvňujú telo tehotnej ženy v skorých štádiách tehotenstva, môžu vyvolať začiatok ochorenia..
Patológia môže byť spôsobená:
Existuje niekoľko teórií mechanizmov vývoja takej odchýlky, v ktorej je zaznamenaný nepravidelný tvar kĺbov na ramenách a nohách:
Artrogrypóza u detí vedie k týmto zmenám:
V 25 - 27% prípadov existuje účinok genetickej predispozície.
Ihneď treba povedať, že lekári zvažujú viac ako sto rôznych dôvodov, ktoré môžu viesť k rozvoju tejto choroby..
Spomedzi tejto rozmanitosti možno rozlíšiť tie hlavné, ktoré sú najčastejšie diagnostikované.
Mechanické dôvody. V tomto prípade sa na vyvíjajúci sa plod prejaví mechanický účinok, ktorý vedie k vzniku artrogrypózy. Poukážme na hlavné vplyvy:
Všetky tieto faktory môžu viesť k narušeniu krvného zásobovania končatín dieťaťa v lone, čoho dôsledkom je deformácia..
Lekári okrem mechanických účinkov rozlišujú idiopatické účinky na cievy neznámej etiológie, čo vedie k poškodeniu plodových končatín..
Príčinou rozvoja choroby je často infekcia. Pre plod je najnebezpečnejšie prenášať vnútromaternicovú infekciu do 4 - 5 týždňov tehotenstva matky.
V vysoko rizikovej skupine lekári identifikujú rubeolu a chrípku, čo môže dieťaťu spôsobiť nenapraviteľné škody..
Ďalším dôvodom sú toxické účinky. Vyskytuje sa, keď matka užíva lieky počas tehotenstva alebo niektoré silné lieky.
Určitý patogénny účinok na tvorbu fetálnych končatín a toxikózu, ktoré sa často vyskytujú u tehotných žien, ako na fotografii.
Dedičné predpoklady boli prakticky vyvrátené, ale stále nie sú vylúčené z príčin rozvoja artrogrypózy..
Dnešná štatistika naznačuje, že dedičná stopa vo vývoji arotrogrypózy sa vyskytuje v 25 - 27% všetkých prípadov registrácie tejto choroby..
Hladina kyslíka, ktorú prežíva plod v lone, sa tiež týka príčin zakrivenia kostí.
Nedostatok kyslíka ovplyvňuje tvorbu svalov a kostí plodu, vedie k ich atrofii a degenerácii vlákien..
Artrogrypóza je patológia, ktorá ovplyvňuje kĺby (deformitu), svaly (nedostatočný rozvoj) a pohybový aparát človeka. Zahŕňa celý rad podmienok, ktoré spôsobujú problémy s pohyblivosťou kĺbov. Spomedzi všetkých porúch pohybového aparátu predstavuje artrogrypóza asi 2 - 3% chorôb. Napriek jasnej vonkajšej závažnosti nie sú pri tejto chorobe vnútorné orgány zvyčajne poškodené..
Artrogrypóza je vrodené ochorenie, takže jeho príčiny spočívajú vo vnútromaternicovom vývoji embrya. Vedci sa zatiaľ nedohodli na príčinách vývoja choroby, ale hlavnou verziou v súčasnosti je nedostatok vody u tehotnej ženy. Kvôli malému množstvu plodovej vody v plode v lone neexistuje žiadna možnosť normálneho pohybu, preto sú kĺby fixované v jednej polohe..
Okrem tejto verzie existuje asi 150 ďalších dôvodov, ktoré môžu spôsobiť artrogrypózu. Medzi ne patria infekcie, placentárna nedostatočnosť, rôzne patológie maternice (napríklad príliš malý vnútromaternicový priestor), užívanie niektorých liekov a ďalšie.
V dôsledku porušovania v embryonálnom období trpia nielen kĺby, ale aj miecha, svalový aparát a nervový systém. To všetko vedie k tomu, že vznikajú problémy so svalovým tónom, ktoré ovplyvňujú pohyblivosť kĺbov a prispievajú k ich fixácii..
Prejavy arthrogrypózy sa dajú rozdeliť do štádií v závislosti od závažnosti lézií. V miernom štádiu sú postihnuté horné alebo dolné končatiny, niekedy iba jedna končatina. Závažnejšie štádiá sú sprevádzané atrofiou svalov a komplexným poškodením kĺbov.
Navonok sa príznaky artrogrypózy u dieťaťa prejavujú takto:
Okrem toho môže byť artrogrypóza sprevádzaná dislokáciami, apláziou a inými poruchami kostry pohybového aparátu..
Porušenia artrogrypózy sú zvyčajne symetrické, nepostupujú v priebehu času, ale niekedy je možné, že sa po liečbe vyskytnú poruchy. Vnútorné orgány si zachovávajú svoju funkčnosť a nie sú ovplyvnené. Pokiaľ ide o mentálne schopnosti dieťaťa s artrogrypózou, choroba na ne nemá žiadny vplyv..
Diagnostika kĺbových kontraktúr nie je príliš ťažká, pretože sú viditeľné voľným okom. Aby sa však stanovila závažnosť porušenia a jeho vplyv na vnútorné orgány, vykonáva sa niekoľko ďalších vyšetrení..
V prvom rade je to krvný test na určenie infekčných chorôb, ktoré by mohli spôsobiť kontraktúry. Neurologické reflexné testy sa vykonávajú na kontrolu svalovej výkonnosti a stavu nervového systému. Na stanovenie stupňa poškodenia kĺbov sa používajú röntgenové lúče a ultrazvukové vyšetrenia, ktoré umožňujú vyhodnotiť vnútorný stav končatín a sledovať postup liečby v priebehu času..
Včasná diagnóza je takmer nemožná.
Zlý priebeh tehotenstva je možné určiť iba na základe niekoľkých nepriamych príznakov, ako napríklad:
Presnejšie a zreteľnejšie príznaky choroby sa diagnostikujú po skutočnom narodení dieťaťa:
Ďalšie vyšetrenia a štúdie s deťmi s artrogrypózou umožňujú detekciu Clubfoot, vrodených dislokácií, zakrivení tváre, kostných deformít.
Je dôležité vykonať komplexnú diagnostiku, aby sa nestratili zo zreteľa iné neuromuskulárne choroby.... Zároveň sa odporúča použitie röntgenových, ultrazvukových, elektrofyziologických, klinických a neurologických výskumných metód.
Zároveň sa odporúča použitie röntgenových, ultrazvukových, elektrofyziologických, klinických a neurologických výskumných metód..
Na rádiologickej strane osteoartikulárneho aparátu je zaznamenaných množstvo patologických zmien.
Aj keď sa jadrá osifikácie objavujú načas alebo sú vo vývoji trochu oneskorené, zostávajú dlho hypoplastické. Po vytvorení kostry sa pozoruje určitá atrofia kosti, tenšia kortikálna vrstva diafýzy a osteoporóza spongiózneho kostného tkaniva. Apofy, hrebene a hľuzy, ktoré slúžia ako miesto pôvodu a upevnenie svalov, nie sú dostatočne rozvinuté. Kĺbové konce sú o niečo menšie a zaoblené. Mnohé z nich sa opäť deformujú v dôsledku dlhodobých kontraktúr alebo posunov kĺbových koncov. Torzné zakrivenie kostí je celkom bežné. Tieň svalov je veľmi slabý.
Hlavy humerálnych kostí sú často nesprávne orientované v prípade lézií na pleciach. Pri dislokáciách polomeru sa hlava môže posunúť dopredu, von alebo dozadu. Polomer niekedy chýba po celej svojej dĺžke, čo vytvára obrázok radiálnej klubovej ruky. Malé kosti zápästia a ruky sú posunuté smerom k radiálnej strane. Ulna zhustne a je oblúkovite ohnutá dozadu. Niekedy sa pozoruje útecha niekoľkých kostí zápästia. Pri radiálnom klube sú prvé metakarpálne kosti a falangy prvého prsta nedostatočne vyvinuté alebo chýbajú. V prípadoch ulnárnych klbov sa nepozorujú kostné defekty. S ohýbajúcimi sa kontraktmi zápästových kĺbov a nadmerným roztiahnutím prstov sa pozoruje posun hlavných kĺbov ktylu; pri extenzorových kontrakciách ruky sa falangy premiestnia na stranu dlane.
Pri dislokáciách a subluxáciách bedra sa zaznamenáva sploštenie a rozšírenie dutiny bedrového kĺbu, ale oveľa menej výrazné ako pri takzvaných vrodených dislokáciách bedra. Nad jeho horným okrajom, už pri narodení, je často možné pozorovať vytvorenú falošnú dutinu, ktorá naznačuje vnútromaternicový pôvod dislokácie. Hlava stehennej kosti je znížená, krk sa narovná a predne sa otočí. S kontraktúrami únosov bedrového kĺbu ohybom sa krk stehennej kosti zvyčajne ohýba smerom k strane varusu.
Ohybové kontrakcie kolenných kĺbov sa vyznačujú výraznou inkontinenciou kĺbových koncov so sploštením zadných femorálnych kondylov. S extenzorovými kontraktúrami a najmä s predĺžením kolena dochádza k splošteniu v dolných predných oblastiach stehenných kondylov a hornej prednej časti holennej kosti..
Patella je často nedostatočne rozvinutá. Čas jeho objavenia je neskoro. Niekedy je rozdelená na dve polovice - hornú a dolnú alebo úplne chýba. V prípade dislokácie sa určuje na vonkajšej strane kĺbu.
Holenná kosť u niektorých pacientov je oblúkovito zakrivená s vydutým predkom. Krútiace krivky oboch kostí sú celkom bežné - v hornej časti smerom von, v dolnej časti smerom dovnútra. Tibiálne kondyly a členok vidlice sú nesprávne orientované, čo veľmi komplikuje korekciu kontraktov kolenných kĺbov a elimináciu patologických inštalácií chodidiel. Ich odstránenie bez osteotómie je často nemožné..
Pri klusovej nohe dochádza k splošteniu bloku piestov, k zväčšeniu uhla zakrivenia krku smerom dovnútra, k 45-55 °, k subluxácii prednej časti talu, k deformácii pätnej kosti ak posunu kostnatých a kvádrových kostí smerom dovnútra. Pozdĺžne osi talu a kalkane sú takmer rovnobežné. Planovalgusová poloha chodidiel a najmä reflexia sa vyznačujú vynechaním talu, ktorý s kyvnou nohou zaujíma takmer vertikálnu polohu. Súčasne sa tuberkulóza pätnej kosti vytiahne vysoko, kostnatá kosť sa premiestni k ktylu..
Toto ochorenie v priebehu času neprogresuje, neovplyvňuje iné vnútorné orgány a neovplyvňuje mentálnu kapacitu dieťaťa..
V medicíne existuje názor, že artrogrypóza nie je diagnóza, ale stav tela. Identifikácia artrogrypózy počas tehotenstva je dôležitým bodom pre prognózu a genetický výskum..
Názov choroby pochádza z gréčtiny a doslovne sa prekladá ako „krivý kĺb“. Artrogrypóza je obmedzenie pohybu kĺbov, ktoré spôsobuje stratu svalov a poškodenie miechy. Má veľa druhov.
Podľa medzinárodnej klasifikácie chorôb v 10. vydaní (ICD kód 10) sa artrogrypóze pridelí kód Q 74. Kombinuje kategóriu s názvom „Iné vrodené anomálie (poruchy) vývoja končatín“. Medzi ne patria také patológie, ako sú:
Toto nie je celý zoznam odrôd anomálie..
Zistite, aký je rozdiel medzi artritídou a artrózou.
Pozrime sa podrobnejšie na vrodenú mnohopočetnú artrogrypózu a distálnu formu syndrómu..
Vrodená mnohopočetná artrogrypóza sa delí na:
Všeobecná forma je zapojenie do patologického procesu ramena, lakťa, zápästia, bedra, kolenných kĺbov, rúk a nôh, kostry tváre.
Artrogrypóza horných končatín je rozdelená do dvoch skupín: nerozvinuté ruky v pozdĺžnom type a nerozvinuté ruky v priečnom type. Obe formy predstavujú čiastočnú alebo úplnú neprítomnosť funkcie uchopenia objektu rukou. Svaly paže sú atrofované a samotná paže sa skrátia z 1,5 cm na svoju úplnú neprítomnosť.
Artrogrypóza dolných končatín má tri formy patológie. Jedná sa o fokoméliu, améliu a peroméliu. Pri fakomélii chýbajú stredné časti končatín, môžu byť jednostranné alebo dvojstranné. Amelia je úplná neprítomnosť kĺbu. Peromélia je druh fokomélie, pri ktorej je neprítomnosť časti končatiny spojená s anomáliou chodidla.
Ako liečiť artrózu kolena a ?
Distálna forma artrogrypózy je spojená s malými abnormalitami kĺbov. Pri tejto forme sú postihnuté ruky a chodidlá, niekedy sú zahrnuté aj maxilofaciálne kĺby. Väčšinou sú výsledkom dedičných chorôb.
Táto kategória obsahuje 18 poddruhy. Tu je niekoľko z nich:
Artrogrypóza (artrogrypóza; grécky kĺbový kĺb + grypos zakrivená + -óza) je vrodené ochorenie muskuloskeletálneho systému, ktoré sa vyznačuje viacnásobnými kontraktúrami kĺbov v dôsledku prudkého zaostalosti svalov. Prvýkrát je táto choroba opísaná Ottom (A. Otto, 1841) a názov „artrogrypóza“ navrhol v roku 1923 W. Stern. Podľa VA Shturma sa toto ochorenie vyskytuje v 1-3% prípadov z celkového počtu všetkých ortopedických pacientov v detstve.
Etiológia a patogenéza nie sú dobre známe; vedúcim miestom je účinok rôznych infekčných agens s teratogénnymi vlastnosťami, ktoré narúšajú normálny vývoj embrya.
Klinický obraz je mimoriadne rozmanitý. Prejavuje sa vo forme viacnásobných kontraktov kĺbov horných a dolných končatín (pozri obrázok), spôsobených ostrou apláziou svalov (morfologické vyšetrenie ukazuje obrázok hrubých lézií svalového tkaniva ako typu vláknitej dystrofie). Vyšetrenie odhaľuje vyhladenie kontúr kĺbov, úľavu svalových skupín a obmedzenie pohyblivosti v postihnutých kĺboch, charakteristickú pre artrogrypózu. Na horných končatinách sa častejšie pozorujú extenzorové kontrakcie lakťových kĺbov, zhoršená uchopovacia funkcia ruky. Na dolných končatinách sú spoločné kontrakty veľmi rozdielne (flexia a extenzia, aduktor a abduktor) a vyskytujú sa v rôznych kombináciách. Okrem kontraktúr sa pozorujú aj dislokácie bedier. Svahy chrbtice a trupu zvyčajne nie sú ovplyvnené.
Obr. Dieťa so závažnou artrogrypózou. Kontrakty kĺbov horných a dolných končatín.
Prognóza do veľkej miery závisí od aktuálnosti liečby..
Aj keď je artrogrypóza považovaná za zriedkavú genetickú poruchu, tento stav neprekvapuje skúsených ortopédov..
Doteraz bolo vyvinutých mnoho metód restoratívnej liečby, ktoré dávajú hmatateľný výsledok, s veľkou investíciou do dieťaťa, ktoré vynaložilo úsilie, peniaze a čas..
Závažnosť ochorenia a lokalizácia postihnutých kĺbov sú veľmi dôležité. Takže pri všeobecnej a totálnej chorobe je prognóza pomerne vážna, pri lokálnej je priaznivá. Mierne formy ochorenia reagujú na liečbu lepšie ako tie závažné.
Túžba rodičov pomôcť samozrejme, samozrejme, zohráva na ceste k zdraviu obrovskú úlohu. Musíte si byť vedomí, že liečba bude trvať dlhšie ako jeden rok a bude trvať každú minútu zadarmo..
Napriek tomu deti, ktorých zdravie pravidelne, vytrvalo a trvalo vychovávajú rodičia, úspešne ovládajú základné zručnosti starostlivosti o seba, učia sa chodiť a písať, hrať na rovnakom základe s ostatnými, môžu navštevovať pravidelnú školu a byť úspešné v štúdiu..
Dokonca aj zaobchádzanie so spoločnými zmluvami, ktoré sa začalo včas, nemusí mať vždy pozitívny výsledok a dá úplné uzdravenie. V dôsledku terapie často pretrvávajú problémy s tvarom alebo funkciou postihnutých končatín..
Nedostatočné rozvinutie (alebo atrofia) lakťových kĺbov môže viesť k narušeniu ich flexie a funkcie extenzora, pri ktorej dieťa nebude schopné vykonať najjednoduchšie kroky sám..
Neurologické abnormality spôsobené artrogrypózou môžu spôsobiť poruchy centrálneho nervového systému dieťaťa a ohroziť ho..
V priebehu chirurgického ošetrenia sa môžu vyskytnúť typické operačné komplikácie (nepripravenosť tela na chirurgický zákrok, následky anestézie, možná infekcia) a v zásade negatívny výsledok zákroku až do zvýšenia zdravotného postihnutia pacienta..
Spolu s liečbou, ktorá sa začína doslova od piateho dňa života dieťaťa, sú v staršom veku spojené ďalšie metódy liečby artrogrypózy. Domáca liečba sa v tomto prípade týka dodržiavania odporúčaní lekára, vykonávania nápravných cvičení a stylingu.
Súčasťou domácej liečby sú aj masáže a gymnastické cvičenia, na dosiahnutie významných výsledkov je však potrebné absolvovať niekoľko kurzov profesionálnej masáže, ktorá sa môže začať od 2 - 3 týždňov po narodení..
Konzervatívna liečba je obmedzená na pravidelné masáže a tiež na cvičebnú terapiu pod dohľadom odborníka. Zároveň je dieťaťu predpísaná fyzioterapia. Zahŕňa elektrickú stimuláciu nervových zakončení, magnetoterapiu, parafínové kúpele. Pre akúkoľvek stimuláciu nervových zakončení v tkanivách a krvnom obehu je potrebná konzultácia s neurológom, ktorý určí vhodnosť metód a poskytne individuálne odporúčania v závislosti od plánu liečby..
Ak výsledky fyzioterapie neprinášajú výsledky do šiestich mesiacov, potom o zákroku rozhodne ortopedický chirurg. V každom prípade je potrebný integrovaný prístup k liečbe artrogrypózy, ktorý sa bude súčasne zameriavať na vyrovnávanie kĺbov, rozvoj svalového tkaniva a stimuláciu nervových zakončení. Pomôže to obnoviť nielen pohyblivosť končatín, ale často aj ich správny tvar..
Horné končatiny majú pri liečbe osobitné ťažkosti. Ak dochádza k nedostatočnému rozvoju (alebo úplnej absencii) radiálnych a lakťových kĺbov, potom je pomerne ťažké znovu získať pohyblivosť a schopnosť ohýbať a rozširovať lakťové kĺby. Pretože to veľmi komplikuje starostlivosť o dieťa, sú najzávažnejšie následky poruchy dysfunkcie dolných končatín..
Jednou z hlavných čŕt choroby je jej nededičná povaha..
V zriedkavých prípadoch sa zvyšuje výskyt artrogrypózy v tej istej rodine, dôvody pre to však nemohli byť stanovené..
Medzi ďalšie znaky tohto ochorenia patrí:
Tieto funkcie samozrejme zahŕňajú malé množstvo výnimiek, ktoré však nemajú vplyv na grafovú štatistiku..