logo

Príznaky antimongoloidnej incízie očí môžu byť dôsledkom rôznych chorôb. Ak je to prvýkrát s príznakom, dohodnite si stretnutie s terapeutom, odporučí vás správnemu špecialistovi.

Čo lekári liečia antimongoloidné očné rezy

Možné choroby so symptómom antimongoloidného očného rezu

  • Syndróm kriku mačiek
  • Sotosov syndróm.

Antimongoloidná incízia očí je príznakom možných vážnych zdravotných problémov, navštívte svojho lekára!

Všetci lekári liečiaci antimongoloidné očné rezy 264

Odporúčania pred návštevou detského lekára

Pediater je detský lekár, zaoberá sa prevenciou a liečbou všetkých detských chorôb. V prvom roku života by malo byť dieťa rutinne vyšetrené detským lekárom, a to aj bez podnetov. Pri vydávaní osvedčení materskej škole, škole, táboru, návšteve bazénu pred očkovaním sa vyžaduje konzultácia s pediatrom. Jedná sa o veľmi populárneho špecialistu, ktorý je k dispozícii takmer vo všetkých zdravotníckych zariadeniach..

Návšteva detského lekára nevyžaduje špeciálne školenie. Dieťa by sa malo umyť, oblečené tak, aby sa dalo ľahko vyzliecť na kontrolu. Musíte si vziať so sebou ambulantnú kartu alebo výpis z nej. Samotné dieťa, najmä v ranom veku, nebude schopné vybaviť sťažnosti, preto rodičia budú musieť odpovedať na všetky otázky lekára..

Diagnostika antimongoloidného očného rezu

Ošetrujúci lekár vám povie, akú diagnostiku musíte podstúpiť. Môžu vám byť pridelení:

  • Funkčná diagnostika Echoencefalografia (Echo-EG)
  • Ultrazvuk obličiek
  • Funkčná diagnostika Elektroencefalografia (EEG)
  • Funkčná diagnostika Elektrokardiografia (EKG)
  • MRI mozgu
  • Ultrazvuk srdca a krvných ciev.

Dysembryogenetická stigma

Stigmy sú menšie vývojové anomálie vyplývajúce z vystavenia rôznym nepriaznivým faktorom pri embryogenéze.

Menšie vývojové anomálie sa často vyskytujú u detí s intrauterinnými léziami, s chromozomálnymi syndrómami a dedičnými chorobami..

Ich nájdenie vo veľkom počte u novorodencov, ktorí podstúpili asfyxiu alebo intrakraniálnu pôrodnú traumu, je základom pre interpretáciu týchto buniek ako sekundárnych, vyvíjajúcich sa na pozadí porúch vnútromaternicového rastu..

Hlavné dysembryogenetické stigmy sú uvedené nižšie:

lebka
Tvar lebky je mikrocefalický, hydrocefalický, brachycefalický, dolichocefalický, asymetrický; nízke čelo, výrazné obočie, vyvýšené čeľustné kosti, sploštený týl, hypoplázia mastoidov

tvár
Rovná čiara zošikmeného čela a nosa. Mongoloidné a anti-mongoloidné oči. Hypo- a hypertelorizmus. Sedlový nos, vyrovnaný nosný mostík, pokrivený nos. Asymetria tváre. Makrognatia, mikrognatia, potomstvo, mikrogénia, štiepaná brada, klinová brada

oči
Epicanthus, záhyb indického očného viečka, nízky stav viečok, asymetria prasklín v palpebrali, neprítomnosť slzného mušea, zväčšený lakrimálny muškát (tretie očné viečko), distichiáza (dvojitý rast rias), coloboma, heterochrómia dúhovky, nepravidelný tvar zornice

uši
Veľké vyčnievajúce uši, malé deformované uši, uši rôznych veľkostí, rôzne úrovne uší, nízko nasadené uši. Anomálie vo vývoji kučeravých a antihelixových, narastých ušníc. Tragus príslušenstva

ústa
Mikro-stómia, makrostómia, "kaprovité ústa", vysoký úzky poschodie, vysoký vyrovnaný poschodie, klenutý poschodie, krátka frenum jazyka, prehnutý jazyk, vidlicový jazyk

krk
Krátke, dlhé, torticollis, pterygoidné záhyby, nadmerné záhyby

torzo
Dlhá, krátka, depresívna hruď, kuracie mäso, valcové, asymetrické, veľká vzdialenosť medzi bradavkami, vedľajšie bradavky, agenéza xiphoidného procesu, diastáza svalu rekta abdominis, nízka postava pupka, kýla

kefy
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, priečne drážka dlane, flexus kontraktúry prstov, krátke zakrivené V prsty, zakrivenie všetkých prstov

Feet
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandal fissure, bidentate, trident, dutá noha, nájdenie prstov na sebe

genitálie
Kryptorchidizmus, fimóza, nedostatočné rozvinutie penisu, nedostatočné rozvinutie stydkých pyskov, zväčšené klitorisy

koža
Depigmentované a hyperpigmentované miesta, veľké materské znamienka s rastom vlasov, nadmerný lokálny rast vlasov, hemangiómy, oblasti aplazie pokožky hlavy.

Intenzívna tvorba nervového systému v prenatálnom období, synchronizácia vývoja jednotlivých prvkov sa môžu ľahko narušiť, keď je plod vystavený nepriaznivým faktorom:
• vírusové ochorenia matky
• nedostatočnosť uteroplacentálnej cirkulácie
• ionizujúce žiarenie
• vibrácie
• teratogénne látky atď..

Hlavný význam pri poruchách embryonálneho vývoja sa nevenuje ani tak povahe škodlivého faktora, ako aj časovej zhode jeho účinku s obdobím intenzívnej tvorby nervového systému - tzv. Kritickými obdobiami..

Narušenie embryonálneho vývinu v prvom trimestri tehotenstva vedie k hrubým malformáciám nervového systému - defektom v uzavretí nervovej trubice, zhoršenému rastu a diferenciácii mozgových hemisfér a mozgovej komory..

Patologické účinky v neskorých štádiách tehotenstva a v perinatálnom období spravidla nespôsobujú závažné malformácie, ale vedú k narušeniu myelinizácie štruktúr nervového systému, k poklesu rastu dendritov atď..

Anomálie a malformácie mozgu sú často sprevádzané niekoľkými malými vývojovými anomáliami (dysembryogénne stigmy). Dôvodom je skutočnosť, že koža a nervový systém sa vyvíjajú z jedného embryonálneho základu - ektodermu.

Vysoký prah stigmatizácie, keď počet malých vývojových anomálií u jedného pacienta prekročí 5 (podľa niektorých údajov až do 7) nepriamo naznačuje nepriaznivý priebeh vnútromaternicového vývoja a možnosť anomálií a malformácií nervového systému..

Najčastejšie stigmy sú v hlave a na tvári: kraniálna asymetria, patrálne anomálie (vysoký „gotický“ poschodie, vyrovnaný patál, rozdvojená uvula), poruchy vývoja hornej čeľuste, aplazia dolnej čeľuste, mikrognatia, prognathizmus. Anomálie Auricle sú extrémne variabilné a súvisia s tvarom ušnice] a ich umiestnením. Ich diagnostická hodnota je
asymetria, ktorá by sa mala považovať za porušenie správneho rozvoja symetricky umiestnených formácií. Početné klinické pozorovania ukazujú, že vyššie uvedené vývojové anomálie sú kombinované so sploštením lebečnej základne, často sprevádzané zúžením foramen magnum, nedostatočne rozvinutých etmoidných kostí..

Deti s abnormalitami kostry tváre často trpia bolesťami hlavy, ktoré sú obzvlášť horšie v období intenzívneho rastu dieťaťa..

Skrátenie krku, nerovnováhy v trupe a končatinách sú často výsledkom hrubého porušenia embryonálneho vývoja; deformity kostí a chodidiel (široká dlaň, anomálie vzorov kože, nízka poloha palca na nohe, bident a trident na nohách) sa často vyskytujú izolovane u zdravých ľudí, ale tieto anomálie so zreteľnou stálosťou sú zahrnuté v komplexoch hrubých malformácií.

Celkový výskyt vrodených malformácií je 15 - 42 na 1 000 narodených. Z toho podiel defektov nervovej sústavy predstavuje 26-28%.

Hlavné dysembryogenetické stigmy (markery dysplázie spojivového tkaniva)

Podrobnejšia prezentácia s popisom znakov v nasledujúcich knihách a v knihe „Zdravie, sexualita a wumbling“, A. A. Alekseev, I. S. Larionova, N. A. Dudina, Yu. O. Kornev, Vydavateľ: KomKniga, 2007. Kniha predstavuje asi 300 príznakov dysembryogenézy.

Stigmy sú malé vývojové anomálie vyplývajúce z účinkov rôznych nepriaznivých faktorov na embryogenézu. Menšie vývojové anomálie sa často vyskytujú u detí s intrauterinnými léziami, s chromozomálnymi syndrómami a dedičnými chorobami. Ich nájdenie vo veľkom počte u novorodencov, ktorí podstúpili asfyxiu alebo intrakraniálnu pôrodnú traumu, je základom pre interpretáciu týchto podmienok ako sekundárnych, ktoré sa vyvíjajú na pozadí porúch vnútromaternicového rastu..

Klinické hodnotenie menších vývojových anomálií je dôležité pre diagnózu mozgových ochorení u detí, pretože koža aj nervový systém sa vyvíjajú z ektodermálneho púčika. Prítomnosť viac ako 5 stigiem je indikátorom zhoršeného psychofyzikálneho vývoja (L.O.Balyalyan. Pokyny pre neurológiu raného detstva. 1980)..

Hlavné dysembryogenetické stigmy

Lebka: Tvar lebky je mikrocefalický, hydrocefalický, brachycefalický, dolichocefalický, asymetrický: nízky čelo, výrazné nadočnicové oblúky, prečnievajúca týlna kosť, sploštený týl, hypoplázia mastoidných procesov..

Tvár: priama čiara zošikmeného čela a nosa. Mongoloidné alebo anti-mongoloidné oči. Hyper alebo hypotelorizmus. Sedlový nos, vyrovnaný nosný mostík, pokrivený nos. Asymetria tváre. Makro a mikrognatia, potomstvo, mikrogénia, štiepaná brada, klinová brada.

Oči: Epicanthus, záhyb indického očného viečka, nízka poloha viečok, asymetria prasklín v palpebrali, neprítomnosť slzného mäsa (tretie očné viečka), distichiáza (dvojitý rast rias), coloboma, heterochromia dúhovky, nepravidelný tvar zornice.


Uši: veľké vyčnievajúce uši, malé deformované uši, uši rôznych veľkostí, rôzne úrovne uší, nízko nasadené uši. Anomálie vo vývoji kučery a antihelixu, zväčšenie ušnej lalôčky. Tragus príslušenstva.

Ústa: mikrostómia, makrostómia, ústa rýb, vysoký úzky poschodie, klenutý poschodie, krátke črevo jazyka, prehnutý jazyk, vidlicový jazyk.

Krk: krátky, dlhý, torticollis, pterygoidné záhyby, nadmerné záhyby.

Trup: dlhá, krátka, depresia na hrudi, kuracie mäso, valcové, asymetrické, veľká vzdialenosť medzi bradavkami, vedľajšie bradavky, agenéza xiphoidného procesu, diastáza svalu rectus abdominis, nízka postava pupka, kýla.

Ruky: Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, priečne drážka dlane, flexus kontraktúry prstov, krátke zakrivené V prsty, zakrivenie všetkých prstov.

Labky: Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandal fissure, bident, trident, flat foot, prsty na sebe.

Genitálne orgány: kryptorchidizmus, fimóza, nedostatočné rozvinutie penisu, nedostatočné rozvinutie stydkých pyskov, zväčšené klitorisy.

Pokožka: depigmentované a hyperpigmentované škvrny, veľké materské znamienka s rastom vlasov, nadmerný lokálny rast vlasov, hemangiómy, oblasti aplazie pokožky hlavy..

Poznámka: Detekcia 5 alebo viacerých stigiem u pacienta súčasne má diagnostickú hodnotu. Okrem toho sa vyžaduje kardiografia ECHO, ultrazvuk žlčových ciest, obličky a ďalšie vyšetrenia.

Epicanthus

Epicanthus je pokračovanie v záhybe horného viečka, ktoré je charakteristickým záhybom vo vnútornom rohu oka a pokrýva takzvaný slzný roh. Až doteraz vedci nevedia, z čoho sa ľudia touto funkciou rodia..

Prvá teória hovorí, že epicanthus, ktorý sa tiež nazýva "Mongolský záhyb", sa v určitých rasách formoval ako spôsob ochrany pred jasným slnečným žiarením, ako aj pred vetrom a prachom..

Hoci mnohí antropológovia tvrdia, že prítomnosť alebo neprítomnosť epikantu vôbec nesúvisí so žiadnymi národnými charakteristikami: epicanthus sa pozoruje u mnohých ľudí, ktorí patria k úplne odlišným etnickým rasám..

Druhá teória záhadného vzhľadu epicanthusu sa zameriava konkrétne na fyziologické vlastnosti človeka - podľa tejto teórie sa epicanthus môže objaviť u ľudí, ktorí majú široký nosný nos. Toto vysvetlenie sa zdá byť pravdepodobnejšie..

V medzinárodnej klasifikácii chorôb ICD-10 má epicanthus kód Q10.3.

Epicanthus medzi Rusmi a Európanmi

Nech sa dá povedať čokoľvek, aj keď zrušíme „rasovú“ teóriu, mongolský záhyb je medzi zástupcami Mongoloidskej rasy stále bežnejší..

Existuje niekoľko hlavných dôvodov, prečo sa epicanthus môže objaviť v Rusoch a Európanoch:

  • dedičné infekčné choroby;
  • chromozomálne abnormality - napríklad ďalší chromozóm;
  • prípad, keď žena v situácii zneužíva alkohol, tabak alebo nejedie správne;
  • viacnásobné tehotenstvo;
  • predčasný pôrod;
  • Downov syndróm.

Epicanthus fold u belochov je častejšie vrodeným javom. Epicanthus sa dá tiež získať. Záhyby vo vnútorných rohoch očí môžu byť výsledkom zjazvenia poranenej kože viečka.

Epicanthus je najbežnejší medzi populáciou v strednej, severnej a východnej Ázii - viac ako 60%, najmä u mužov. Medzi Turkami sa epicanthus vyskytuje častejšie medzi kirgizskými, Jakakmi, Altajmi, Tomskými Tatármi (70%), medzi krymskými Tatármi - 7%, medzi Astrakhanskými Karagashmi - 13%, medzi Nogaismi - 20 - 28%, medzi Kazašmi - 21 - 35%, medzi Tobolské Tatry - 38%. Epicanthus je tiež veľmi častý medzi Eskimos..

Táto „patológia“ je bežná medzi domorodými obyvateľmi Ameriky a nachádza sa medzi africkými kermi. V Európe je epicanthus veľmi zriedkavý..

Epicanthus u dieťaťa

Medzi Európanmi sa prítomnosť epikantu u dieťaťa mladšieho ako 7 rokov považuje za normálnu, ale ak „záhyb“ nezmizne v období dospievania alebo dospievania, považuje sa to už za patológiu.

Epicanthus je vysoko citlivý na zmeny súvisiace s vekom. V etnických skupinách, ktoré tento fenomén nemajú (napríklad Rusi alebo Nemci), sa u detí stále vyskytuje v malom množstve.

Záhyb sa odstráni iba chirurgicky. Pred siedmimi rokmi môže epikanta zmiznúť sama o sebe, to znamená bez chirurgického zákroku. Operácia sa preto vykonáva iba vtedy, keď pacient dosiahne vek sedem rokov..

V populáciách, v ktorých má 100% detskej populácie epicanthus, sa jej vek s vekom výrazne znižuje..

Formy Epicanthus

  • Tarsálne. Základňa je umiestnená medzi vnútorným rohom oka a horným viečkom. Zatvorí slzný kanál.
  • Spätný chod: Základňa je umiestnená medzi vnútorným rohom oka a dolným viečkom.
  • Viečkami. Dva symetrické záhyby, ktorých celková šírka sa rovná šírke puklinovej pukliny.
  • Nadočnicové. Dva symetrické záhyby majú rovnakú veľkosť ako obvod oka.

Epicanthus sa môže objaviť na jedno oko. V prípade obojstranného epikantu môže byť tvar a veľkosť záhybov veľmi odlišný. Tento fyziologický znak je možné vidieť voľným okom..

Príznaky Epicanthus

Prítomnosť aspoň jedného z vyššie uvedených príznakov je dobrým dôvodom na pomoc odborníka. Samoliečba sa dôrazne neodporúča - je lepšie okamžite si objednať stretnutie s oftalmológom.

A teraz vás chceme informovať, čo môže viesť k nedostatku včasnej liečby tejto choroby..

Čo vedie k nedostatočnej liečbe epikantu:

  • oči sú unavené rýchlo;
  • znížená ostrosť zraku;
  • neustále trhanie;
  • rýchlo postupujúci šľahač;
  • tlak na očnú guľu.

Je potrebné poznamenať, že každý z týchto príznakov môže vyvolať niektoré nepredstaviteľné symptómy, ktoré jednoducho nemusia na liečbu reagovať..

Odstránenie epicanthus

Epicanthus sa odstráni výlučne chirurgickým zákrokom. Je jednoducho nemožné ho odstrániť pomocou rôznych kvapiek, mastí atď..

Musíte pochopiť, že epicanthus nie je nejakým zápalovým procesom, ktorý je možné odstrániť pomocou liekov, ale fyziologickou formáciou, ktorú je možné operovať a navždy sa ju zbaviť. Operácia sa vykonáva v lokálnej anestézii.

Priebeh operácie na odstránenie epikantu:

  • pozdĺž línie rastu rias sa urobí rez kožou;
  • rezom sa vyreže tukové tkanivo, z ktorého prevláda epicanthus;
  • potom je záhyb výrazne zmenšený;
  • utiahnite svaly viečok.

Malo by sa povedať, že potreba operácie je zriedkavá. Jednoduchá forma epikátu často nedáva človeku veľa nepohodlia, ale veľa pacientov sa chce zbaviť extra záhybu čisto z dôvodov estetiky..

V prípadoch, keď má pacient veľmi citlivú a tenkú pokožku, odstránenie „mongolského záhybu“ sa uskutoční bez rezu kože..
V tomto prípade chirurg vytvorí „normálny“ európsky záhyb so stehmi. Táto technika prináša pomerne efektívne výsledky a nevyžaduje ďalšie korekcie. Tento prístup navyše nemá prakticky žiadne vedľajšie účinky. Obdobie rehabilitácie prechádza pacientom bez povšimnutia.

Fotografia ukazuje oči pred operáciou a po operácii na odstránenie epikantu.

Chirurgický zákrok na zníženie epikantu sa považuje za jednoduchý a bezpečný. Komplikácie sú mimoriadne zriedkavé, ale nie je možné sa úplne poistiť proti komplikáciám - stáva sa čokoľvek.

Možné komplikácie po odstránení epikantu

Väčšina komplikácií pochádza z nedodržania odporúčaní lekára. V pooperačnom období je potrebné prísne dodržiavať odporúčania ošetrujúceho lekára av žiadnom prípade samoliečiť.!

Ak sa budete držať jasného algoritmu, proces obnovenia očí a samotných viečok bude oveľa rýchlejší..
Zvyčajne sa úplné uzdravenie pacienta uskutoční do dvoch týždňov. Počas obdobia zotavovania je prirodzene osoba znepokojená nepohodlím a nepohodlím. Musíte však pochopiť, že nejde o náhlé komplikácie, ale iba o normálnu reakciu tkaniva na operáciu.

Pacient bude musieť znášať pálenie, svrbenie, suchosť v oblasti očí alebo nadmerné slzenie. Na krátku dobu sa môže zrak mierne zhoršiť..

Je prísne zakázané poškriabať oči a očné viečka, pretože môže dôjsť k podráždeniu a navyše existuje riziko infekcie..
Zástupkyne žien sú povinné sa na určité obdobie vzdať kozmetiky, ako sú očné tiene, riasenka alebo očné linky.

Počas rehabilitačného obdobia je zakázané nosiť kontaktnú optiku. Ľudia s problémami so zrakom môžu používať iba okuliare - žiadne šošovky! Cez deň na ulici musíte nosiť slnečné okuliare, aby ste boli v bezpečí pred slnečným žiarením, ako aj pred tvrdým vetrom a prachom, ktorý sa môže dostať do očí, len v prípade,.

Počas regenerácie očných viečok je lepšie vzdať sa intenzívneho televízneho pozerania a dlhého času pri počítači - oddýchnite si oči.

Na odstránenie nepríjemných príznakov sucha sa používajú zvlhčujúce kvapky a roztoky s vitamínmi. Pred použitím akýchkoľvek liekov je vhodné poradiť sa s odborníkom, aj keď ste si stopercentne istí ich účinnosťou a pozitívnym účinkom na vaše telo..

V pooperačnom období je prísne zakázaný alkohol. Etylalkohol znižuje imunitu, čím spomaľuje regeneračné procesy.

Vrodené anomálne syndrómy prejavujúce sa v zakrpatení

RCHD (Republikánske centrum pre rozvoj zdravia Ministerstva zdravotníctva Kazašskej republiky)
Verzia: Archív - Klinické protokoly Ministerstva zdravotníctva Kazašskej republiky - 2010 (vyhláška č. 239)

všeobecné informácie

Stručný opis


Protokol „Syndrómy vrodených anomálií prejavujúcich sa zakrpatením“

ICD kód:

- Profesionálne lekárske príručky. Štandardy liečby

- Komunikácia s pacientmi: otázky, spätná väzba, schôdzka

Stiahnite si aplikáciu pre ANDROID / iOS

- Profesionálni lekárski sprievodcovia

- Komunikácia s pacientmi: otázky, spätná väzba, schôdzka

Stiahnite si aplikáciu pre ANDROID / iOS

klasifikácia

1. Mentálna retardácia.

2. Mierna mentálna retardácia.

3. Mierna mentálna retardácia.

4. Ťažká mentálna retardácia.

5. Hlboká mentálna retardácia.

diagnostika

Diagnostické kritériá


Sťažnosti a anamnéza: oneskorenie psychoverbálneho vývoja, znížené myslenie, pamäť, pozornosť, disinhibícia, vrodené malformácie orgánov videnia, muskuloskeletálny systém; zaťažená dedičnosť, perinatálna patológia.


Fyzikálne vyšetrenie


Aarskyho syndróm (fenotypové prejavy) - face-toe-genitálny syndróm. Zakrpatenie (90% prípadov), hoci hmotnosť a dĺžka pri narodení sú normálne. Spomalenie rastu sa prejaví do 1. roku.
Pacienti majú okrúhlu tvár, klinovitý rast vlasov na čele, hypertelorizmus (95%), široký nosný mostík (85%), krátky nos so skrútenými nosnými dierkami (94%), široký filter, antimongoloidný rez, očné viečko ptóza.
Zo strany končatín - laxnosť kĺbov, brachydakticky, klinicky aj piatym prstom, membránové membrány na spodnej strane proximálnych falang, krátke V prsty s jednoduchým ohnutím, široké nohy. Najcharakteristickejšie: neobvyklý tvar mieška, kryptochizmus, trieslová kýla. Mierna mentálna retardácia.


Cockaynov syndróm (fenotypové prejavy) - v detstve sa vyskytuje primárna pigmentová degenerácia sietnice. Deti sa javia ako kachektické a rozvíjajú sa znaky neprimeraného dysgrafizmu, pri ktorých sa končatiny v porovnaní s kmeňom zväčšujú. Charakteristickými črtami tváre pacienta sú strata podkožného tuku so zvýraznením kostí tvárového skeletu, očných vĺn, nosa kakadu a veľkých uší. Medzi trvalé príznaky patrí mentálna retardácia a mikrocefália. Neurologické poruchy môžu zahŕňať mozgovú ataxiu, mimovoľné pohyby, spasticitu, periférnu neuropatiu, senzorineurálnu stratu sluchu a okulomotorickú apraxiu..


Cornellia de Langeov syndróm (Amsterdamský trpaslík): pacienti sú výrazne pozadu v raste a hmotnosti, majú výraznú originalitu v štruktúre tváre - silné fúzované obočie, dlhé zakrivené silné mihalnice, krátky nos so špičatými nozdrami a stlačený nosný mostík, zväčšená vzdialenosť medzi spodnou časťou nosa a hornou časťou pery, tenké pery s visiacimi rohmi. Lebka je znížená, brachycefalická štruktúra. Ruky sú malé, zvlášť krátky krátky prst, piaty prst je často zakrivený. Syndactyly of the feet je často známy. Oligodakticky sa môžu vyskytnúť ohybové kontrakcie v lakťových kĺboch, deformácie chrbtice a hrudnej kosti..

Dubovitsov syndróm - deti sa rodia so závažnou hypopláziou. Oneskorenie fyzického rozvoja pretrváva aj v budúcnosti. Charakteristické sú zvracanie, nízka chuť do jedla. Hnačka. Povinným znakom je progresívna mikrocefália. Anomálie tváre zahŕňa šikmé čelo, hypopláziu nadočnicových oblúkov, široký mostík nosa, ptózu, epikant, krátke očné štrbiny, mikrognatiu. Zriedkavý, drsný hlas je častým príznakom. Vlasy a obočie sú riedke. Peeling kože je dôležitým diagnostickým prvkom, najmä na tvárových a ohýbacích povrchoch pokožky. V niektorých prípadoch sú opísané klinodakticky, ploché nohy, kryptorchidizmus. Deti sú mentálne retardované.


Nunnov syndróm: špecifická tvár s hypertelorizmom, antimongoloidný očný strih, úzka a znížená dolná čeľusť, nízke ušnice. Krčný pterygoidný záhyb alebo krátky krk, krátka postava.


Prader-Williho syndróm: obezita, hypogenitalizmus, spomalenie rastu, svalová hypotenzia. Ochorenie sa prejavuje už u novorodencov s výraznou hypotenziou. Svalová hypotenzia je jedným z hlavných diagnostických znakov v ranom veku. Vo veku 2 až 4 roky sa hypotenzia výrazne znižuje, do popredia sa dostáva bulímia, rozvíja sa obezita. V prepubertálnom veku alebo skôr sa môže vyvinúť cukrovka rezistentná na inzulín. Takmer všetci pacienti majú mentálnu retardáciu. Dolichocephalic lebka.


Robinov-Silverman-Smithov syndróm: nezvyčajná štruktúra tváre („fetálna tvár“), skrátenie predlaktia, hypoplázia pohlavných orgánov, stredne krátka postava. Typickými a pretrvávajúcimi anomáliami sú makrocefália, vyčnievajúce čelo, široký nosný mostík, epicanthus, hypoplazia strednej časti tváre, krátky nos s obrátenými dierkami, široký filter, trojuholníkové ústa, hyperplázia ďasien. Medzi skeletálne abnormality patrí skrátenie predlaktia, brachydactyly, dislokácia bedra.


Russell-Silverov syndróm: u detí je dĺžka a hmotnosť tela výrazne znížená, niekedy je štruktúra tela asymetrická - jedna polovica je menšia ako druhá. U novonarodených narodených včas je už prítomná znížená dĺžka a telesná hmotnosť - vnútromaternicový trpaslík. Ich vzhľad pripomína pacientov s hydrocefalom. Lebka zaostáva v raste, nie v pomere k tvári a telu, ale oveľa menej; vzniká tzv. pseudohydrocefalus. Tvár má zvláštny trojuholníkový tvar s mikrognatiou a klesajúcimi rohmi malých úst. Medzi ďalšie príznaky patria krátke ramená, zlý vývoj podkožného tuku, úzka hruď, bedrová lordóza, zakrivenie piateho prsta. Chlapci majú niekedy kryptorchidizmus. Často existuje hraničná úroveň inteligencie.


Smith-Lemli-Opitzov syndróm: Najtypickejšími príznakmi sú nízka pôrodná hmotnosť a dĺžka (100%), dlhý filter, mikrognatia a široký alveolárny okraj hornej čeľuste (100%), rozštiepený poschodie. Z anomálií končatín tohto syndrómu sú zaznamenané kožné syndrómové chodidlá II-III, postaxiálne polydaktylácie rúk a chodidiel. Typické prejavy zahŕňajú hypospadie a kryptorchidizmus a u dievčat klitoriálnu hypertrofiu..


Laboratórne testy: všeobecná analýza krvi a moču.


Prístrojový výskum:

1. Elektroencefalografia (EEG): EEG ukazuje oneskorenie tvorby kortikálneho rytmu súvisiaceho s vekom, difúzne zmeny v elektrogenéze mozgu..

2. Elektromyografia (EMG).

3. Počítačová tomografia mozgu (CT).


Pokyny pre odborné konzultácie:

- MRI - MRI odhaľuje pokles bielej hmoty a jej hyperintenzitu na T2-vážených tomogramoch;

Antimongoloidné očné rezy, čo to je

Syndróm kriku mačiek


Syndróm chromozomálneho plaču je spôsobený čiastočnou monozómiou; Vyvíja sa pri delécii (so stratou tretiny až polovice, menej často úplnou stratou) krátkeho ramena piateho chromozómu. Pre vývoj klinického obrazu syndrómu nie je dôležitá veľkosť stratenej oblasti, ale špecifický nevýznamný fragment chromozómu..

príznaky:


  • všeobecné vývojové oneskorenie,
  • nízka pôrodná hmotnosť a svalová hypotónia,
  • širokozraká tvár mesiaca
  • charakteristický plač dieťaťa, pripomínajúci mačaciu kožu, spôsobený zmenou hrtanu (zúženie, mäkká chrupavka, znížená epiglottis, nezvyčajné prehnutie sliznice) alebo nedostatočné rozvinutie hrtanu.
  • vyskytujú sa vrodené chyby srdca, pohybového aparátu a vnútorných orgánov, mikrocefália, ptóza, nízka lokalizácia a deformácia ušnice, kožné záhyby pred uchom, hypertelorizmus (zväčšená vzdialenosť medzi akýmikoľvek spárovanými orgánmi alebo anatomickými štruktúrami) (napríklad medzi vnútornými okrajmi očných viečok, bradavky), epicanthus (priečny kožný záhyb v blízkosti vnútorného rohu oka, zvyčajne bilaterálny; najvýraznejší pri Downovej chorobe, antimongoloidný rez v oku).
Prader-Williho syndróm

Prader-Williho syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa v prvých rokoch prejavuje zakrpatením, mentálnou retardáciou, nedostatočným rozvojom pohlavných žliaz, zníženým svalovým tonom, obezitou. Vyznačuje sa okrúhlou tvárou, mandľovitými očami (šupinatosťou), nízkym čelom, svalovou hypotóniou u novorodencov, neprimerane malými nohami a rukami, mikropéniou, kryptorchidizmom, gynekomastiou.

Williamsov syndróm („elf's face“ syndrome) je syndróm, ktorý sa vyskytuje ako dôsledok chromozomálnej patológie, ktorej poškodení majú špecifický vzhľad a sú charakterizované všeobecnou retardáciou mentálneho vývoja s rozvojom určitých oblastí inteligencie..

Pacienti majú špeciálnu štruktúru tváre v odbornej literatúre zvanej „tvár elfov“, pretože v tradičnej folklórnej podobe pripomína tvár elfov. Vyznačujú sa širokým čelom, roztiahnutým obočím pozdĺž stredovej línie, plnými lícami klesajúcimi nadol, veľkými ústami s úplnými perami (najmä dolnými), plochým nosným mostíkom, zvláštnym tvarom nosa s plochým tupým koncom, malou, trochu zahnutou bradou. Oči sú často jasne modré, s hviezdicovým kosatcom a namodralým sklérom. Očný rez je zvláštny, s opuchom okolo viečok. Konvergentné šilhanie. Staršie deti majú dlhé, riedke zuby. Podobnosť tváre je zvýraznená úsmevom, ktorý ešte viac zdôrazňuje opuchy očných viečok a zvláštnu štruktúru úst..

Tento syndróm sa vyznačuje nedostatkom vizuálneho obrazového myslenia. Duševné poruchy sú tiež pozorované pri verbálnych schopnostiach.

Progeria (grécky progéry predčasne starne) je veľmi zriedkavý genetický defekt, ktorý sa vyznačuje komplexom zmien na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím tela. Hlavnými formami sú progénia v detstve (Hutchinsonov syndróm (Hutchinsonov syndróm) - Gilfordov syndróm) a progeria dospelých (Wernerov syndróm)..

Etiológia a patogenéza detských progézií nie sú známe. V kožných bunkách pacientov sa zistilo porušenie opravy DNA a klonovania fibroblastov, ako aj atrofické zmeny v epiderme a derme a vymiznutie podkožného tkaniva. Klinické príznaky sa zvyčajne objavujú v 2. až 3. roku života. Rast dieťaťa prudko spomaľuje, dochádza k atrofickým zmenám v derme, podkožnom tkanive, najmä na tvári, končatinách. Pokožka sa stáva tenšia, suchá, pokrčená, na kmeni môžu byť sklerodermické ložiská, oblasti hyperpigmentácie. Žily žiaria cez tenkú pokožku. Vzhľad pacienta: veľká hlava, predné hľuzy vyčnievajú nad malou špicatou („vtáčou“) tvárou s zobákom, spodná čeľusť je nedostatočne vyvinutá. Pozoruje sa tiež svalová atrofia, degeneratívne procesy v zuboch, vlasoch a nechtoch; dochádza k zmenám v osteoartikulárnom aparáte, myokarde, hypoplázii pohlavných orgánov, narušení metabolizmu tukov, opacite šošoviek, aterosklerózy.

Stigmy dysembryogenézy u novorodencov na tvári. Čo to je, fotka, čo robiť

V genetike a neonatológii sa stigmy dysembryogenézy chápu ako malé odchýlky, ktoré významne nenarúšajú prácu orgánov ani nenarúšajú vzhľad človeka. Inými slovami sa tiež nazývajú malé vývojové anomálie..

U novorodencov slúžia ako ukazovatele zhoršenej fyziologickej tvorby plodu (alebo embryogenézy). Tieto príznaky môžu naznačovať prítomnosť závažných genetických chorôb..

Príčiny stigmy dysembryogenézy u novorodencov

Stigmy dysembryogenézy u novorodencov vznikajú pod vplyvom vonkajších (napríklad toxických látok, žiarenia) a vnútorných nepriaznivých faktorov (choroby matiek, vnútromaternicová hypoxia, metabolické poruchy). Tento účinok sa nazýva teratogénny, to znamená, že vedie k vzniku anomálií a malformácií.

Najväčšia citlivosť na negatívne faktory sa pozoruje v 2 štádiách vývoja ľudského embrya - pred jeho prichytením na stenu maternice a pri počiatočnom položení orgánov a tkanív. V neskorých štádiách tehotenstva môže telo nenarodeného dieťaťa poskytnúť určité kompenzačné reakcie.

Obdobie vnútromaternicového vývoja je tiež veľmi dôležité, počas ktorého dochádza k vytváraniu jedného alebo druhého orgánu, pretože s týmto časom sa časovo zhoduje najväčšia citlivosť na teratogénne účinky. A tak sa anomálie dentoalveolárneho aparátu vyskytujú najčastejšie po 5 týždňoch a nervový systém - po 7 mesiacoch tehotenstva.

Väčšina vedcov spája stigmu dysembryogenézy s prenatálnym vývojovým štádiom od momentu oplodnenia vajíčka po narodenie dieťaťa, čím vylučuje genetické poruchy. V praxi však nie je vždy možné určiť hlavnú príčinu, ktorá viedla k zmenám vo vývoji, a časové obdobie, v ktorom k tomu došlo..

Rizikové faktory

Medzi rizikové faktory tohto typu anomálie patria:

  • vrodené anomálie a genetické abnormality u rodičov, ako aj u príbuzných s 1-3 stupňami vzťahu (otec, matka, starí otcovia, babičky, tety a strýci);
  • narodenie predchádzajúceho dieťaťa s vývojovým postihnutím;
  • prítomnosť patológií u tehotnej ženy (diabetes mellitus, epilepsia a ďalšie);
  • zlé návyky matky (alkoholizmus, drogová závislosť, fajčenie);
  • infekčné choroby, najmä v prvých 10 týždňoch tehotenstva (chrípka, toxoplazmóza, rubeola a ďalšie);
  • intoxikácia počas tehotenstva;
  • použitie technológií asistovanej reprodukcie;
  • odborná činnosť so škodlivými pracovnými podmienkami;
  • viacnásobné tehotenstvo;
  • neskoré tehotenstvo u matky;

Stigmy dysembryogenézy u novorodencov sa môžu objaviť v dôsledku neskorého tehotenstva.

  • užívanie liekov;
  • pôrodnícke patológie (krvácanie z maternice, predčasné plastické krvácanie, zúženie panvy, abnormálna poloha plodu).
  • Kedy si môžete všimnúť vývojové abnormality u dieťaťa?

    Prejav stigmy embryogenézy je možné pozorovať už počas vnútromaternicového vývoja pomocou ultrazvukového vyšetrenia. Štandardné externé vyšetrenie dieťaťa po narodení zahŕňa aj zistenie takéhoto porušenia..

    Niektoré znaky sa však objavujú v oneskorenejšom období. Zvýšená fyzická aktivita, nezvyčajná chôdza alebo držanie tela, sklon ku kožným chorobám - šesť mesiacov po narodení. Stigmy, ktoré sú príznakmi genetických abnormalít, sa môžu objaviť aj v neskoršom veku..

    príznaky

    Stigmy dysembryogenézy sa bežne delia na dve skupiny:

    • Znaky genetických patológií, ktoré sú príznakmi chorôb orgánov a systémov. Majú výrazný charakter. Medzi ne patrí deformácia hrudníka, celkový nadmerný rast vlasov, viacnásobné kožné záhyby, infantilné hemangiómy (benígne nádory, ktoré sa vyvíjajú z buniek, ktoré lemujú steny krvných ciev), lipómy („wen“), abnormálne nízky previs viečka, strabizmus, hernie, malformácie. genitálie.
    • Stigmy, ktoré sa hodnotia na určenie celkovej úrovne stigmy a či je potrebná podrobnejšia diagnóza (uvedené nižšie).

    lebka

    Stigmy dysembryogenézy u novorodencov sa môžu vyjadriť vo forme zmien v lebke, ktoré sú opísané v nasledujúcej tabuľke:

    znamenieHlavné vonkajšie vlastnostiVlastnosti:
    makrocefalieZväčšená veľkosť lebky, tvar hlavy je normálny, veľká fontanelle sa nevyčnieva. Mentálna retardáciaMôže sa vyskytnúť po narodení. Neexistuje pokles, intrakraniálny tlak je normálny.

    Mnoho pacientov zomiera rýchlo na infekčné ochorenie

    mikrocefáliaZnížená veľkosť lebky s normálnymi proporciami zvyšku tela. Mentálna retardáciaNajbežnejšou príčinou sú rádioaktívne žiarenie, vnútromaternicové infekčné choroby, lieky, genetické abnormality, zneužívanie alkoholu počas tehotenstva
    PlaticephalyPlochá hlava, zlý vývin lebky v drieku. Mentálna retardáciaPríčiny: hormonálne poruchy, mechanické stlačenie kostí lebky v lone alebo počas pôrodu, genetické abnormality
    dolichocephalyDlhá a úzka lebkaVyskytuje sa v dôsledku dedičných a vnútromaternicových patológií
    plagiocefalusTvar skosenej lebky (pravý, ľavý alebo zadný)Vyvíja sa v dôsledku jednostrannej predčasnej osifikácie lebky, kompresie hlavy v lone, pri narodení a tiež v dôsledku neuromuskulárnej dysfunkcie.
    BrachycephalyKrátky a široký tvar lebkyPríčiny: predčasná infekcia priečneho švu lebky v dôsledku vnútromaternicových infekcií alebo pôrodnej traumy
    skafocefalieDlhá, úzka hlava (pri pohľade z tváre), zväčšený priemer hlavy spredu a zozadu (pri pohľade zboku)Vyskytuje sa v dôsledku dedičných a vnútromaternicových patológií
    hydrocefalusZväčšená veľkosť hlavy, vyčnievajúci fontanelle, sklopenie hlavy dozadu, posunutie očí smerom dole, strabizmus, neúmyselné oscilačné pohyby očí s vysokou frekvenciou, zvýšená vzrušivosť, zlá chuť do jedla, zvracanie, letargia, rozmazané videnie a sluch. Vypukliny lebky, presahy čelných kostíPríčiny: vnútromaternicové infekcie, meningitída v novorodeneckom období, nádory, intoxikácia, traumatické poškodenie mozgu.
    TrigonocefalieTrojuholníkový výčnelok lebky na čeleVyskytuje sa v dôsledku dedičných a vnútromaternicových patológií

    Zmeny v oblasti tváre dieťaťa môžu byť tieto:

    • asymetria;
    • nedostatok výrazov tváre;
    • neobvyklý tvar (príliš plochý, dlhý, úzky povrch);
    • zväčšená alebo zmenšená čeľusť (horná alebo dolná);
    • čeľusť vyčnievajúca dopredu;
    • vysoká alebo nízka línia vlasov na čele;
    • záhyb na čele v priečnom smere;
    • vidlicová, šikmá alebo klinovitá brada;
    • nízko previsnuté, sklonené, príliš vyklenuté, úzke, široké alebo vysoké čelo;
    • výrazné oblúky.

    oči

    Stigmy dysembryogenézy vo vzťahu k orgánom videnia u novorodencov sa prejavujú nasledovne:

    • zväčšená alebo znížená vzdialenosť medzi očami;
    • nezvyčajne nízky previs storočia;
    • dvojitý rast rias;
    • „Mongolský“ záhyb pri hornom viečku, pokrývajúci slzný tubercle;
    • dlhé a úzke alebo asymetrické štetiny na hlave;
    • znížené vonkajšie rohy očí;
    • vypuklé alebo prepadnuté oči;
    • rôzne farby dúhovky ľavého a pravého oka;
    • coloboma (chýbajúca časť dúhovky);
    • fúzované obočie;
    • modrá sclera;
    • abnormálne znížená alebo zväčšená veľkosť jedného alebo obidvoch očných viečok;
    • neprítomnosť alebo nedostatočný rozvoj, obracanie viečok;
    • posun vnútorných rohov očí v normálnej interpupilárnej vzdialenosti;
    • sploštené alebo vyčnievajúce hrebene;
    • tretie viečko;
    • nepravidelný tvar zornice.

    V štruktúre ušnice sú zaznamenané nasledujúce anomálie:

    • asymetria alebo neobvyklé umiestnenie ušnice;
    • rôzna veľkosť pravého a ľavého ucha;
    • adherujúce laloky alebo ich úplná neprítomnosť;
    • príliš veľké alebo malé uši (laloky);
    • nedostatočne vyvinutá alebo kalcifikovaná chrupavka;
    • vyčnievajúce ušnice;
    • naklonenej earedness;
    • prebytočné kožné doplnky;
    • fistuly alebo cysty pred ušným boltcom.

    Porušenie vývinu nosa sa môže prejaviť vo forme príznakov, ako sú:

    • skrútené nosné dierky;
    • príliš veľká alebo malá dĺžka tohto orgánu;
    • nedostatočne vyvinuté krídla nosa;
    • nepravidelný tvar - sedlo, zakrivené, sploštené, zobákovité, ploché, hruškovité;
    • vidlicový nos.

    V ústach alebo perách sa môžu vyskytnúť tieto abnormality:

    • abnormálne vysoký, klenutý poschodie;
    • skrátené frenum pier alebo jazyka;
    • nedostatočný alebo nadmerný počet zubov po ich erupcii;
    • štiepaný jazyk;
    • krátke poschodie, štrbina v ňom;
    • záhyby jazyka (lobulácia);
    • nepravidelný tvar zubov - filetový alebo čiastočný;
    • nezvyčajne veľký alebo malý jazyk;
    • zvlnené alebo skrútené pery;
    • príliš malé, veľké zuby alebo ich úplná vrodená neprítomnosť;
    • "Kaporovité ústa";
    • veľké medzizubné priestory;
    • rast zubov smerom dovnútra;
    • nesprávny vývoj zubnej skloviny (jej transiluminácia, zafarbenie nezvyčajnou farbou);
    • nedostatočný rozvoj a potopenie jazyka.

    Porušenie vývoja oblasti krku a ramien sa prejavuje v nasledujúcich príznakoch:

    • nezvyčajná dĺžka krku - príliš veľká alebo krátka;
    • prítomnosť pterygoidných záhybov;
    • rozšírená základňa krku pri prechode na telo;
    • torticollis;
    • úzke alebo príliš šikmé plecia;
    • nedostatočné rozvinutie kĺbov.

    torzo

    Abnormality kmeňa sú nasledujúce:

    • príliš úzka alebo široká hruď;
    • nepravidelný tvar prsníka - sudovitý tvar, „kurča“, konkávny, asymetrický;
    • extra bradavky;
    • zväčšené prsia;
    • vyčnievajúca alebo pterygoidná lopatka;
    • príliš veľká vzdialenosť medzi bradavkami;
    • pruh;
    • nesprávne umiestnenie pupku;
    • obmedzená pohyblivosť chrbtice alebo jej zakrivenie;
    • extra rebrá.

    Všeobecná postava môže byť krátka alebo vysoká, nevyvážená, obézna alebo svalnatá, zväčšenie pravej alebo ľavej strany tela, úzky trup a predĺžené končatiny (alebo naopak), ťažká váha (nad 4 kg)..

    ruky

    Na rukách novorodencov sa nachádzajú tieto typy stigmy:

    • neobvykle dlhé prsty;
    • zakrivený piaty alebo všetky prsty (falangy);
    • zvýšenie alebo zníženie ich počtu;
    • fúzia prstov;
    • neprítomnosť alebo nedostatočný rozvoj falangy;
    • prítomnosť priečnej drážky na dlaniach;
    • rovnaká dĺžka druhého, tretieho a štvrtého prsta.

    Feet

    Prsty môžu mať rovnaké abnormality ako prsty na nohách.

    U detí sa navyše objavujú tieto príznaky:

    • veľká medzera medzi prvým a druhým prstom;
    • neobvyklé zvýšenie výšky oblúka chodidla;
    • pád jedného prsta na druhý;
    • úzke nohy.

    Stigmy dysembryogenézy u novorodencov môžu tiež ovplyvniť pokožku.

    To sa odráža v nasledujúcom:

    • svetlé alebo tmavé škvrny, ktoré zvýrazňujú všeobecné pozadie;
    • veľké móly s vlasmi;
    • nadmerné ochlpenie na celom tele alebo v určitých oblastiach;
    • tesná alebo príliš tenká pokožka;
    • nedostatok podkožnej tukovej vrstvy;
    • strie (strie), jazvy, depresie;
    • nedostatok pigmentu vo vlasoch;
    • ekzém, zvýšená suchosť, tvorba tvrdých šupín (ichtyóza);
    • bradavice a iné benígne formácie.

    Posúdenie stavu novorodenca

    Pri vyšetrení dieťaťa sa určuje celkový počet stigiem (bez ohľadu na ich umiestnenie). Kritická hodnota je 5 až 6 odchýlok od normy. Prekročenie tejto úrovne naznačuje vysoké riziko porušenia ústavného vývoja a výskytu dedičných chorôb..

    Samotné vyššie uvedené príznaky samy o sebe nemajú diagnostickú hodnotu. Ak má dieťa viac ako 5 takýchto anomálií, malo by sa podrobiť dôkladnému vyšetreniu..

    Posúdenie stavu novorodenca v prvých dňoch vykonáva neonatológ a pediater. V budúcnosti ich môžu pri rutinnom vyšetrení zistiť chirurg, neurológ a špecialista na ultrazvuk. Zvyčajne má tento dedičný syndróm 1-5 zodpovedajúcich príznakov, ale celý rad genetických chorôb (ich celkový počet presahuje 3 000) významne komplikuje správnu interpretáciu príznakov..

    Postupy po pôrode

    Ak má lekár po analýze stigmy dysembryogenézy podozrenie na dedičnú patológiu, potom bude dieťaťu predpísané dôkladné klinické vyšetrenie, ktoré sa môže vykonať pomocou nasledujúcich metód.

    scroll:

    • Biochemické vyšetrenie krvi, moču, mozgomiechového moku, potu, vlasov, výkalov; punktát kostnej drene a plodová voda. Tieto analýzy môžu odhaliť fenylketonúriu, narušenie metabolizmu glykogénu, galaktózy, fruktózy a ďalších látok; hypotyreóza, cystická fibróza a ďalšie abnormality.
    • Cytogenetická štúdia, ktorá pomáha objasniť vlastnosti štruktúry a počtu chromozómov. Vykonáva sa tak pre samotného pacienta, ako aj pre jeho príbuzných. Zvyčajne sa predpisuje pri výskyte viacerých malformácií s kombináciou mentálnej a fyzickej retardácie, s nízkou hmotnosťou dieťaťa, a to aj napriek dlhodobému tehotenstvu a včasnému narodeniu..
    • Molekulárne cytogenetické a molekulárne biologické metódy (RFLP, PCR, ELISA). Umožňujú diagnostikovať patológiu na úrovni molekulárneho defektu a zmeneného génu. Tieto metódy sú najpresnejšie. Pre väčšinu dedičných chorôb je však diagnóza sťažená skutočnosťou, že k poškodeniu dochádza v rôznych génoch..

    Prvý deň po narodení sa všetci novorodenci podrobia skríningu bez toho, aby sa zistili niektoré genetické patológie. Na analýzu sa odoberie krv z päty dieťaťa a potom sa vykoná laboratórny test na diagnostikovanie chorôb, ako sú vrodená hyperplázia kôry nadobličiek, galaktozémia, hypotyreóza, cystická fibróza, fenylketonúria..

    Odporúčania pre rodičov

    V medicíne boli pre rodičov vypracované nasledujúce odporúčania:

    • pred plánovaním tehotenstva je potrebné podrobiť sa kompletnému lekárskemu vyšetreniu (pokiaľ možno genetickému), aby sa zistilo možné riziko odchýlok nenarodeného dieťaťa;
    • v prípade závažných dedičných chorôb sa vyžaduje konzultácia s genetikom;
    • dodržiavať zdravý životný štýl tak počas tehotenstva, ako aj pred ním;
    • absolvovať naplánované vyšetrenia a vyšetrenia v čase po narodení dieťaťa;
    • pozorne sledujte zvláštnosti jeho správania av prípade zistenia akýchkoľvek odchýlok konzultujte s lekárom;
    • včasné vyšetrenie ultrazvukom počas tehotenstva, pretože vám umožňuje identifikovať závažné malformácie v skorých štádiách;
    • pri diagnostike dedičnej patológie - majú ju dodržiavať špecializovaní odborníci (podľa indikácie) a riadiť sa pokynmi lekára, aby sa predišlo možným komplikáciám.

    Ako sa lieči stigma dysembryogenézy?

    Stigmy dysembryogenézy nevyžadujú liečbu, ak nie sú príznakmi genetických chorôb, pri ktorých dochádza k fungovaniu orgánov alebo systémov. Najčastejšie dedičné patológie a syndrómy, ich stigmy a metódy liečby sú opísané v nasledujúcej tabuľke..

    chorobacharakteristickýStigmy demyembryogenézyLiečebné metódy
    mukopolysacharidózaPrerušenie metabolických procesov sprevádzané poruchami kostných, chrupavkových a spojivových tkanív.Deformity lebky, zakalená rohovka očí, roztavené obočie, veľký jazyk, krátka postava, lievikovité alebo kýlové prsia, prietrže, zvýšený rast vlasov.Enzýmové prípravky

    Transplantácia kostnej drene

    Génová terapia.

    Downov syndrómChromozomálna abnormalita vedúca k mentálnej retardácii.Plochá tvár, Mongoloidná časť oka.Terapia sprievodných patológií a malformácií, lieky, ktoré zlepšujú krvný obeh v mozgu.
    mikrocefáliaPoškodenie nervového systému, sprevádzané duševným nedostatkom.Popísané vyššieSymptomatická terapia (stimulačná, sedatívna, antikonvulzívna, dehydratačná), nootropické lieky.
    hydrocefalusNarušenie ventrikulárneho systému mozgu v dôsledku nadmernej akumulácie mozgomiechového moku.Chirurgické ošetrenie (posunovanie)

    diuretiká.

    fenylketonúriaNarušenie metabolizmu aminokyselín, čo vedie k zníženiu inteligencie.Blond vlasy, pokožka; modré oči, zvieranie a kríženie nôh pri chôdzi a v sede kvôli zvýšenému napätiu svalov, sklon ku kožným chorobám (3-6 mesiacov po narodení).Prísna strava, enzýmová substitučná terapia.

    Väčšina geneticky determinovaných chorôb reaguje iba na symptomatickú liečbu.

    Prognóza a komplikácie

    Stigmy dysembryogenézy u novorodencov nie sú samy osebe nebezpečné pre zdravie dieťaťa. Môžu mať iba povahu kozmetického defektu (napríklad zvýšená chlpatosť časti tela, vyčnievajúce uši). Ak je však stigma príznakom dedičného ochorenia, prognóza sa stáva nepriaznivou.

    V závislosti od konkrétnej patológie môžu byť komplikácie nasledujúce:

    • početné poruchy vnútorných orgánov;
    • postihnutia;
    • oneskorený fyzický a duševný vývoj;
    • zdravotné postihnutie a predčasná smrť.

    Stigmy dysembryogenézy umožňujú stanoviť predbežnú diagnózu u novorodencov na základe množstva vonkajších príznakov. Výskyt týchto porušení je pomerne vysoký - podľa rôznych odhadov sa pohybuje od 15 do 42 prípadov na každých tisíc detí. Ak je prekročená kritická úroveň takýchto anomálií, vyžaduje sa starostlivá diagnóza na identifikáciu dedičných patológií..

    Dizajn výrobku: Oleg Lozinsky

    Video o chorobách novorodencov

    Choroby dojčiat, ktoré sa nemusia liečiť:

    Up